Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8745475_8745476insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG | CA2527002919 | CAV3 | c.115-51_115-50insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG (n.115-51_115-50insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG) n.155+11485_155+11486insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG | |
3 | g.8745438G>A | CA2664271314 | CAV3 | c.115-88G>A (n.115-88G>A) n.155+11448G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745438G>T | CA2664271315 | CAV3 | c.115-88G>T (n.115-88G>T) n.155+11448G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745439G>T | CA2664271317 | CAV3 | c.115-87G>T (n.115-87G>T) n.155+11449G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745440G>T | CA2664271318 | CAV3 | c.115-86G>T (n.115-86G>T) n.155+11450G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745441A>C | CA2664271319 | CAV3 | c.115-85A>C (n.115-85A>C) n.155+11451A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745442T>A | CA2664271320 | CAV3 | c.115-84T>A (n.115-84T>A) n.155+11452T>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745443T>A | CA2664271321 | CAV3 | c.115-83T>A (n.115-83T>A) n.155+11453T>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745443T>C | CA2664271322 | CAV3 | c.115-83T>C (n.115-83T>C) n.155+11453T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745444C>A | CA2577496496 | CAV3 | c.115-82C>A (n.115-82C>A) n.155+11454C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745444C>T | CA2664271323 | CAV3 | c.115-82C>T (n.115-82C>T) n.155+11454C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745445T>C | CA2664271324 | CAV3 | c.115-81T>C (n.115-81T>C) n.155+11455T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745446G>A | CA2664271327 | CAV3 | c.115-80G>A (n.115-80G>A) n.155+11456G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745446G>C | CA2577496497 | CAV3 | c.115-80G>C (n.115-80G>C) n.155+11456G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745446G>T | CA2664271329 | CAV3 | c.115-80G>T (n.115-80G>T) n.155+11456G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745447A>G | CA2664271332 | CAV3 | c.115-79A>G (n.115-79A>G) n.155+11457A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8745447A>T | CA2664271331 | CAV3 | c.115-79A>T (n.115-79A>T) n.155+11457A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745448C>A | CA541211251 | CAV3 | c.115-78C>A (n.115-78C>A) n.155+11458C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745448C= | CA1344405705 | CAV3 | c.115-78C= (n.115-78C=) n.155+11458C= | |
3 | g.8745448C>T | CA2664271334 | CAV3 | c.115-78C>T (n.115-78C>T) n.155+11458C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745449A>T | CA2577496498 | CAV3 | c.115-77A>T (n.115-77A>T) n.155+11459A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745450C>A | CA2577496499 | CAV3 | c.115-76C>A (n.115-76C>A) n.155+11460C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745450C>T | CA2664271336 | CAV3 | c.115-76C>T (n.115-76C>T) n.155+11460C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745452T>C | CA1044893899 | CAV3 | c.115-74T>C (n.115-74T>C) n.155+11462T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745452T= | CA1344405706 | CAV3 | c.115-74T= (n.115-74T=) n.155+11462T= | |
3 | g.8745453G>A | CA2664271343 | CAV3 | c.115-73G>A (n.115-73G>A) n.155+11463G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745453G>C | CA1344405708 | CAV3 | c.115-73G>C (n.115-73G>C) n.155+11463G>C | dbSNP |
3 | g.8745453G= | CA1344405707 | CAV3 | c.115-73G= (n.115-73G=) n.155+11463G= | |
3 | g.8745453G>T | CA2664271342 | CAV3 | c.115-73G>T (n.115-73G>T) n.155+11463G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745457_8745460dup | CA2664271340 | CAV3 | c.115-69_115-66dup (n.115-69_115-66dup) n.155+11467_155+11470dup | gnomAD v4 |
3 | g.8745454C>A | CA2664271344 | CAV3 | c.115-72C>A (n.115-72C>A) n.155+11464C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745454C>T | CA2664271345 | CAV3 | c.115-72C>T (n.115-72C>T) n.155+11464C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745455A>C | CA2664271348 | CAV3 | c.115-71A>C (n.115-71A>C) n.155+11465A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745455A>G | CA2755144074 | CAV3 | c.115-71A>G (n.115-71A>G) n.155+11465A>G | |
3 | g.8745455A>T | CA2664271349 | CAV3 | c.115-71A>T (n.115-71A>T) n.155+11465A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745456C>A | CA1344405709 | CAV3 | c.115-70C>A (n.115-70C>A) n.155+11466C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745456C= | CA1344405710 | CAV3 | c.115-70C= (n.115-70C=) n.155+11466C= | |
3 | g.8745456C>G | CA69869851 | CAV3 | c.115-70C>G (n.115-70C>G) n.155+11466C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745456C>T | CA69869854 | CAV3 | c.115-70C>T (n.115-70C>T) n.155+11466C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745457G>A | CA69869861 | CAV3 | c.115-69G>A (n.115-69G>A) n.155+11467G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745457G= | CA1344405711 | CAV3 | c.115-69G= (n.115-69G=) n.155+11467G= | |
3 | g.8745457G>T | CA2664271360 | CAV3 | c.115-69G>T (n.115-69G>T) n.155+11467G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745458C>A | CA2577496500 | CAV3 | c.115-68C>A (n.115-68C>A) n.155+11468C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745458C>T | CA647438344 | CAV3 | c.115-68C>T (n.115-68C>T) n.155+11468C>T | COSMIC |
3 | g.8745459A>G | CA2664271364 | CAV3 | c.115-67A>G (n.115-67A>G) n.155+11469A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745459A>T | CA2664271365 | CAV3 | c.115-67A>T (n.115-67A>T) n.155+11469A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745460C>A | CA2577496501 | CAV3 | c.115-66C>A (n.115-66C>A) n.155+11470C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745460C>G | CA2664271367 | CAV3 | c.115-66C>G (n.115-66C>G) n.155+11470C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8745461A= | CA1344405712 | CAV3 | c.115-65A= (n.115-65A=) n.155+11471A= | |
3 | g.8745461A>T | CA69869867 | CAV3 | c.115-65A>T (n.115-65A>T) n.155+11471A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |