Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8745421G>A | CA2664271287 | CAV3 | c.115-105G>A (n.115-105G>A) n.155+11431G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745421G>T | CA2664271288 | CAV3 | c.115-105G>T (n.115-105G>T) n.155+11431G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745424A>G | CA2664271289 | CAV3 | c.115-102A>G (n.115-102A>G) n.155+11434A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8745424A>T | CA2664271290 | CAV3 | c.115-102A>T (n.115-102A>T) n.155+11434A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745425A>G | CA2664271292 | CAV3 | c.115-101A>G (n.115-101A>G) n.155+11435A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8745426C>A | CA2577496494 | CAV3 | c.115-100C>A (n.115-100C>A) n.155+11436C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745427C>A | CA2664271293 | CAV3 | c.115-99C>A (n.115-99C>A) n.155+11437C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745427C= | CA1344405697 | CAV3 | c.115-99C= (n.115-99C=) n.155+11437C= | |
3 | g.8745427C>G | CA1344405698 | CAV3 | c.115-99C>G (n.115-99C>G) n.155+11437C>G | dbSNP |
3 | g.8745427C>T | CA2701991469 | CAV3 | c.115-99C>T (n.115-99C>T) n.155+11437C>T | dbSNP |
3 | g.8745428T>A | CA2664271294 | CAV3 | c.115-98T>A (n.115-98T>A) n.155+11438T>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745428T>C | CA2664271295 | CAV3 | c.115-98T>C (n.115-98T>C) n.155+11438T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745429G>A | CA2664271297 | CAV3 | c.115-97G>A (n.115-97G>A) n.155+11439G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745429G>T | CA2664271298 | CAV3 | c.115-97G>T (n.115-97G>T) n.155+11439G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745430A>G | CA2664271299 | CAV3 | c.115-96A>G (n.115-96A>G) n.155+11440A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8745430_8745431delinsAC | CA1344405699 | CAV3 | c.115-96_115-95delinsAC (n.115-96_115-95delinsAC) n.155+11440_155+11441delinsAC | |
3 | g.8745431C>A | CA2664271301 | CAV3 | c.115-95C>A (n.115-95C>A) n.155+11441C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745432del | CA1344405700 | CAV3 | c.115-94del (n.115-94del) n.155+11442del | dbSNP |
3 | g.8745432C>A | CA2577496495 | CAV3 | c.115-94C>A (n.115-94C>A) n.155+11442C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745432C= | CA1344405701 | CAV3 | c.115-94C= (n.115-94C=) n.155+11442C= | |
3 | g.8745432C>T | CA1044893890 | CAV3 | c.115-94C>T (n.115-94C>T) n.155+11442C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745433T>A | CA2664271302 | CAV3 | c.115-93T>A (n.115-93T>A) n.155+11443T>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745434C>A | CA2664271303 | CAV3 | c.115-92C>A (n.115-92C>A) n.155+11444C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745434C>G | CA2514354392 | CAV3 | c.115-92C>G (n.115-92C>G) n.155+11444C>G | gnomAD v4 |
3 | g.8745434C>T | CA2664271304 | CAV3 | c.115-92C>T (n.115-92C>T) n.155+11444C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745436A= | CA1344405702 | CAV3 | c.115-90A= (n.115-90A=) n.155+11446A= | |
3 | g.8745436A>C | CA2664271307 | CAV3 | c.115-90A>C (n.115-90A>C) n.155+11446A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745436A>G | CA911563425 | CAV3 | c.115-90A>G (n.115-90A>G) n.155+11446A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745437G>A | CA1344405704 | CAV3 | c.115-89G>A (n.115-89G>A) n.155+11447G>A | dbSNP |
3 | g.8745437G>C | CA2581855805 | CAV3 | c.115-89G>C (n.115-89G>C) n.155+11447G>C | |
3 | g.8745437G= | CA1344405703 | CAV3 | c.115-89G= (n.115-89G=) n.155+11447G= | |
3 | g.8745437G>T | CA215177 | CAV3 | c.115-89G>T (n.115-89G>T) n.155+11447G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745475_8745476insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG | CA2527002919 | CAV3 | c.115-51_115-50insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG (n.115-51_115-50insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG) n.155+11485_155+11486insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG | |
3 | g.8745438G>A | CA2664271314 | CAV3 | c.115-88G>A (n.115-88G>A) n.155+11448G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745438G>T | CA2664271315 | CAV3 | c.115-88G>T (n.115-88G>T) n.155+11448G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745439G>T | CA2664271317 | CAV3 | c.115-87G>T (n.115-87G>T) n.155+11449G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745440G>T | CA2664271318 | CAV3 | c.115-86G>T (n.115-86G>T) n.155+11450G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745441A>C | CA2664271319 | CAV3 | c.115-85A>C (n.115-85A>C) n.155+11451A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745442T>A | CA2664271320 | CAV3 | c.115-84T>A (n.115-84T>A) n.155+11452T>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745443T>A | CA2664271321 | CAV3 | c.115-83T>A (n.115-83T>A) n.155+11453T>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745443T>C | CA2664271322 | CAV3 | c.115-83T>C (n.115-83T>C) n.155+11453T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745444C>A | CA2577496496 | CAV3 | c.115-82C>A (n.115-82C>A) n.155+11454C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745444C>T | CA2664271323 | CAV3 | c.115-82C>T (n.115-82C>T) n.155+11454C>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745445T>C | CA2664271324 | CAV3 | c.115-81T>C (n.115-81T>C) n.155+11455T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745446G>A | CA2664271327 | CAV3 | c.115-80G>A (n.115-80G>A) n.155+11456G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745446G>C | CA2577496497 | CAV3 | c.115-80G>C (n.115-80G>C) n.155+11456G>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745446G>T | CA2664271329 | CAV3 | c.115-80G>T (n.115-80G>T) n.155+11456G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745447A>G | CA2664271332 | CAV3 | c.115-79A>G (n.115-79A>G) n.155+11457A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8745447A>T | CA2664271331 | CAV3 | c.115-79A>T (n.115-79A>T) n.155+11457A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745448C>A | CA541211251 | CAV3 | c.115-78C>A (n.115-78C>A) n.155+11458C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |