WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745408T>C | CA2664271257 | CAV3 | c.115-118T>C (n.115-118T>C) n.155+11418T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745409C>A | CA2664271260 | CAV3 | c.115-117C>A (n.115-117C>A) n.155+11419C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745409C= | CA1344405691 | CAV3 | c.115-117C= (n.115-117C=) n.155+11419C= | |
| 3 | g.8745409C>T | CA911563417 | CAV3 | c.115-117C>T (n.115-117C>T) n.155+11419C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745410C>A | CA2664271263 | CAV3 | c.115-116C>A (n.115-116C>A) n.155+11420C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745410C>T | CA2664271265 | CAV3 | c.115-116C>T (n.115-116C>T) n.155+11420C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745411A>T | CA2664271266 | CAV3 | c.115-115A>T (n.115-115A>T) n.155+11421A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745412G>A | CA2664271268 | CAV3 | c.115-114G>A (n.115-114G>A) n.155+11422G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745412G>T | CA2664271269 | CAV3 | c.115-114G>T (n.115-114G>T) n.155+11422G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745413C>A | CA2664271271 | CAV3 | c.115-113C>A (n.115-113C>A) n.155+11423C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745413C= | CA1344405692 | CAV3 | c.115-113C= (n.115-113C=) n.155+11423C= | |
| 3 | g.8745413C>T | CA1044893888 | CAV3 | c.115-113C>T (n.115-113C>T) n.155+11423C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745414C>A | CA2664271272 | CAV3 | c.115-112C>A (n.115-112C>A) n.155+11424C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745414C>T | CA2664271273 | CAV3 | c.115-112C>T (n.115-112C>T) n.155+11424C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745416C= | CA1344405694 | CAV3 | c.115-110C= (n.115-110C=) n.155+11426C= | |
| 3 | g.8745416C>T | CA1344405693 | CAV3 | c.115-110C>T (n.115-110C>T) n.155+11426C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745417C>A | CA2664271274 | CAV3 | c.115-109C>A (n.115-109C>A) n.155+11427C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745417C>T | CA2664271275 | CAV3 | c.115-109C>T (n.115-109C>T) n.155+11427C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745418A= | CA1344405695 | CAV3 | c.115-108A= (n.115-108A=) n.155+11428A= | |
| 3 | g.8745418A>C | CA2664271277 | CAV3 | c.115-108A>C (n.115-108A>C) n.155+11428A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745418A>G | CA1344405696 | CAV3 | c.115-108A>G (n.115-108A>G) n.155+11428A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745419del | CA2664271276 | CAV3 | c.115-107del (n.115-107del) n.155+11429del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745419A>C | CA2664271281 | CAV3 | c.115-107A>C (n.115-107A>C) n.155+11429A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745419A>G | CA2664271282 | CAV3 | c.115-107A>G (n.115-107A>G) n.155+11429A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745420G>A | CA2664271284 | CAV3 | c.115-106G>A (n.115-106G>A) n.155+11430G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745420G>T | CA2664271286 | CAV3 | c.115-106G>T (n.115-106G>T) n.155+11430G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745421G>A | CA2664271287 | CAV3 | c.115-105G>A (n.115-105G>A) n.155+11431G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745421G>T | CA2664271288 | CAV3 | c.115-105G>T (n.115-105G>T) n.155+11431G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745424A>G | CA2664271289 | CAV3 | c.115-102A>G (n.115-102A>G) n.155+11434A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745424A>T | CA2664271290 | CAV3 | c.115-102A>T (n.115-102A>T) n.155+11434A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745425A>G | CA2664271292 | CAV3 | c.115-101A>G (n.115-101A>G) n.155+11435A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745426C>A | CA2577496494 | CAV3 | c.115-100C>A (n.115-100C>A) n.155+11436C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745427C>A | CA2664271293 | CAV3 | c.115-99C>A (n.115-99C>A) n.155+11437C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745427C= | CA1344405697 | CAV3 | c.115-99C= (n.115-99C=) n.155+11437C= | |
| 3 | g.8745427C>G | CA1344405698 | CAV3 | c.115-99C>G (n.115-99C>G) n.155+11437C>G | dbSNP |
| 3 | g.8745427C>T | CA2701991469 | CAV3 | c.115-99C>T (n.115-99C>T) n.155+11437C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745428T>A | CA2664271294 | CAV3 | c.115-98T>A (n.115-98T>A) n.155+11438T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745428T>C | CA2664271295 | CAV3 | c.115-98T>C (n.115-98T>C) n.155+11438T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745429G>A | CA2664271297 | CAV3 | c.115-97G>A (n.115-97G>A) n.155+11439G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745429G>T | CA2664271298 | CAV3 | c.115-97G>T (n.115-97G>T) n.155+11439G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745430A>G | CA2664271299 | CAV3 | c.115-96A>G (n.115-96A>G) n.155+11440A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745430_8745431delinsAC | CA1344405699 | CAV3 | c.115-96_115-95delinsAC (n.115-96_115-95delinsAC) n.155+11440_155+11441delinsAC | |
| 3 | g.8745431C>A | CA2664271301 | CAV3 | c.115-95C>A (n.115-95C>A) n.155+11441C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745432del | CA1344405700 | CAV3 | c.115-94del (n.115-94del) n.155+11442del | dbSNP |
| 3 | g.8745432C>A | CA2577496495 | CAV3 | c.115-94C>A (n.115-94C>A) n.155+11442C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745432C= | CA1344405701 | CAV3 | c.115-94C= (n.115-94C=) n.155+11442C= | |
| 3 | g.8745432C>T | CA1044893890 | CAV3 | c.115-94C>T (n.115-94C>T) n.155+11442C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745433T>A | CA2664271302 | CAV3 | c.115-93T>A (n.115-93T>A) n.155+11443T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745434C>A | CA2664271303 | CAV3 | c.115-92C>A (n.115-92C>A) n.155+11444C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745434C>G | CA2514354392 | CAV3 | c.115-92C>G (n.115-92C>G) n.155+11444C>G | gnomAD v4 |