| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745381T>C | CA2664271197 | CAV3 | c.115-145T>C (n.115-145T>C) n.155+11391T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745382G>A | CA69869834 | CAV3 | c.115-144G>A (n.115-144G>A) n.155+11392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745382G= | CA1344405673 | CAV3 | c.115-144G= (n.115-144G=) n.155+11392G= | |
| 3 | g.8745382G>T | CA2664271201 | CAV3 | c.115-144G>T (n.115-144G>T) n.155+11392G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745383C>A | CA2664271203 | CAV3 | c.115-143C>A (n.115-143C>A) n.155+11393C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745383C>T | CA2664271205 | CAV3 | c.115-143C>T (n.115-143C>T) n.155+11393C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745385A= | CA1344405674 | CAV3 | c.115-141A= (n.115-141A=) n.155+11395A= | |
| 3 | g.8745385A>C | CA2664271208 | CAV3 | c.115-141A>C (n.115-141A>C) n.155+11395A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745385A>G | CA69869836 | CAV3 | c.115-141A>G (n.115-141A>G) n.155+11395A>G | dbSNP |
| 3 | g.8745386G>T | CA2664271210 | CAV3 | c.115-140G>T (n.115-140G>T) n.155+11396G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745388A>C | CA2664271213 | CAV3 | c.115-138A>C (n.115-138A>C) n.155+11398A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745389T>C | CA1344405676 | CAV3 | c.115-137T>C (n.115-137T>C) n.155+11399T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745389T>G | CA1344405677 | CAV3 | c.115-137T>G (n.115-137T>G) n.155+11399T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745389T= | CA1344405675 | CAV3 | c.115-137T= (n.115-137T=) n.155+11399T= | |
| 3 | g.8745390A>G | CA2664271215 | CAV3 | c.115-136A>G (n.115-136A>G) n.155+11400A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745391G>C | CA2664271217 | CAV3 | c.115-135G>C (n.115-135G>C) n.155+11401G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745391G>T | CA2664271218 | CAV3 | c.115-135G>T (n.115-135G>T) n.155+11401G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745392C>A | CA2664271221 | CAV3 | c.115-134C>A (n.115-134C>A) n.155+11402C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745392C= | CA1344405679 | CAV3 | c.115-134C= (n.115-134C=) n.155+11402C= | |
| 3 | g.8745392C>T | CA1344405678 | CAV3 | c.115-134C>T (n.115-134C>T) n.155+11402C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745393C>A | CA2664271222 | CAV3 | c.115-133C>A (n.115-133C>A) n.155+11403C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745394T>C | CA911563412 | CAV3 | c.115-132T>C (n.115-132T>C) n.155+11404T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745394T= | CA1344405680 | CAV3 | c.115-132T= (n.115-132T=) n.155+11404T= | |
| 3 | g.8745395A>G | CA2664271229 | CAV3 | c.115-131A>G (n.115-131A>G) n.155+11405A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745396del | CA2664271227 | CAV3 | c.115-130del (n.115-130del) n.155+11406del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745396A= | CA1344405681 | CAV3 | c.115-130A= (n.115-130A=) n.155+11406A= | |
| 3 | g.8745396A>G | CA69869842 | CAV3 | c.115-130A>G (n.115-130A>G) n.155+11406A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745397T>C | CA2664271235 | CAV3 | c.115-129T>C (n.115-129T>C) n.155+11407T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745399C>A | CA2664271238 | CAV3 | c.115-127C>A (n.115-127C>A) n.155+11409C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745399C= | CA1344405682 | CAV3 | c.115-127C= (n.115-127C=) n.155+11409C= | |
| 3 | g.8745399C>G | CA1044893870 | CAV3 | c.115-127C>G (n.115-127C>G) n.155+11409C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745399C>T | CA1344405683 | CAV3 | c.115-127C>T (n.115-127C>T) n.155+11409C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745400A>G | CA2664271240 | CAV3 | c.115-126A>G (n.115-126A>G) n.155+11410A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745401G>A | CA2664271242 | CAV3 | c.115-125G>A (n.115-125G>A) n.155+11411G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745401G>T | CA2664271243 | CAV3 | c.115-125G>T (n.115-125G>T) n.155+11411G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745402G>A | CA541211249 | CAV3 | c.115-124G>A (n.115-124G>A) n.155+11412G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745402G= | CA1344405684 | CAV3 | c.115-124G= (n.115-124G=) n.155+11412G= | |
| 3 | g.8745403T>A | CA911563413 | CAV3 | c.115-123T>A (n.115-123T>A) n.155+11413T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745403T>C | CA541211250 | CAV3 | c.115-123T>C (n.115-123T>C) n.155+11413T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8745403T= | CA1344405685 | CAV3 | c.115-123T= (n.115-123T=) n.155+11413T= | |
| 3 | g.8745404A>C | CA2664271246 | CAV3 | c.115-122A>C (n.115-122A>C) n.155+11414A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745404_8745405delinsAG | CA1344405686 | CAV3 | c.115-122_115-121delinsAG (n.115-122_115-121delinsAG) n.155+11414_155+11415delinsAG | |
| 3 | g.8745405G>A | CA911563416 | CAV3 | c.115-121G>A (n.115-121G>A) n.155+11415G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745405G= | CA1344405688 | CAV3 | c.115-121G= (n.115-121G=) n.155+11415G= | |
| 3 | g.8745405G>T | CA2664271250 | CAV3 | c.115-121G>T (n.115-121G>T) n.155+11415G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745407del | CA1344405687 | CAV3 | c.115-119del (n.115-119del) n.155+11417del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745406G>T | CA2664271253 | CAV3 | c.115-120G>T (n.115-120G>T) n.155+11416G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745407G>C | CA1344405690 | CAV3 | c.115-119G>C (n.115-119G>C) n.155+11417G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745407G= | CA1344405689 | CAV3 | c.115-119G= (n.115-119G=) n.155+11417G= | |
| 3 | g.8745407G>T | CA2664271255 | CAV3 | c.115-119G>T (n.115-119G>T) n.155+11417G>T | gnomAD v4 |