Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8745319A= | CA1344405651 | CAV3 | c.115-207A= (n.115-207A=) n.155+11329A= | |
3 | g.8745319A>G | CA540847531 | CAV3 | c.115-207A>G (n.115-207A>G) n.155+11329A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745320T>C | CA1344405653 | CAV3 | c.115-206T>C (n.115-206T>C) n.155+11330T>C | dbSNP |
3 | g.8745320T= | CA1344405652 | CAV3 | c.115-206T= (n.115-206T=) n.155+11330T= | |
3 | g.8745323G>A | CA69869828 | CAV3 | c.115-203G>A (n.115-203G>A) n.155+11333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745323G= | CA1344405654 | CAV3 | c.115-203G= (n.115-203G=) n.155+11333G= | |
3 | g.8745324C>A | CA69869829 | CAV3 | c.115-202C>A (n.115-202C>A) n.155+11334C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745324C= | CA1344405656 | CAV3 | c.115-202C= (n.115-202C=) n.155+11334C= | |
3 | g.8745324C>T | CA1344405655 | CAV3 | c.115-202C>T (n.115-202C>T) n.155+11334C>T | dbSNP |
3 | g.8745327A= | CA1344405658 | CAV3 | c.115-199A= (n.115-199A=) n.155+11337A= | |
3 | g.8745327A>C | CA1344405657 | CAV3 | c.115-199A>C (n.115-199A>C) n.155+11337A>C | dbSNP |
3 | g.8745330A= | CA1344405659 | CAV3 | c.115-196A= (n.115-196A=) n.155+11340A= | |
3 | g.8745330A>G | CA911563391 | CAV3 | c.115-196A>G (n.115-196A>G) n.155+11340A>G | dbSNP |
3 | g.8745333C>A | CA911563393 | CAV3 | c.115-193C>A (n.115-193C>A) n.155+11343C>A | dbSNP |
3 | g.8745333C= | CA1344405660 | CAV3 | c.115-193C= (n.115-193C=) n.155+11343C= | |
3 | g.8745336C= | CA1344405661 | CAV3 | c.115-190C= (n.115-190C=) n.155+11346C= | |
3 | g.8745336C>T | CA1044893817 | CAV3 | c.115-190C>T (n.115-190C>T) n.155+11346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745337C>T | CA1044893824 | CAV3 | c.115-189C>T (n.115-189C>T) n.155+11347C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745339T>C | CA911563395 | CAV3 | c.115-187T>C (n.115-187T>C) n.155+11349T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745339T= | CA1344405662 | CAV3 | c.115-187T= (n.115-187T=) n.155+11349T= | |
3 | g.8745344T>C | CA69869830 | CAV3 | c.115-182T>C (n.115-182T>C) n.155+11354T>C | dbSNP |
3 | g.8745344T= | CA1344405663 | CAV3 | c.115-182T= (n.115-182T=) n.155+11354T= | |
3 | g.8745347C>A | CA1044893846 | CAV3 | c.115-179C>A (n.115-179C>A) n.155+11357C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745352A= | CA1344405664 | CAV3 | c.115-174A= (n.115-174A=) n.155+11362A= | |
3 | g.8745352A>C | CA1344405666 | CAV3 | c.115-174A>C (n.115-174A>C) n.155+11362A>C | dbSNP |
3 | g.8745352A>T | CA1344405665 | CAV3 | c.115-174A>T (n.115-174A>T) n.155+11362A>T | dbSNP |
3 | g.8745353C>T | CA2592127663 | CAV3 | c.115-173C>T (n.115-173C>T) n.155+11363C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745355C= | CA1344405667 | CAV3 | c.115-171C= (n.115-171C=) n.155+11365C= | |
3 | g.8745355C>T | CA911563400 | CAV3 | c.115-171C>T (n.115-171C>T) n.155+11365C>T | dbSNP |
3 | g.8745358C>T | CA541211247 | CAV3 | c.115-168C>T (n.115-168C>T) n.155+11368C>T | gnomAD v2 |
3 | g.8745364G= | CA1344405668 | CAV3 | c.115-162G= (n.115-162G=) n.155+11374G= | |
3 | g.8745366_8745367insATTGATA | CA911563404 | CAV3 | c.115-160_115-159insATTGATA (n.115-160_115-159insATTGATA) n.155+11376_155+11377insATTGATA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745367T>C | CA541211248 | CAV3 | c.115-159T>C (n.115-159T>C) n.155+11377T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745367T= | CA1344405669 | CAV3 | c.115-159T= (n.115-159T=) n.155+11377T= | |
3 | g.8745374A>G | CA2664271188 | CAV3 | c.115-152A>G (n.115-152A>G) n.155+11384A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8745374A>T | CA2664271189 | CAV3 | c.115-152A>T (n.115-152A>T) n.155+11384A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745375A= | CA1344405670 | CAV3 | c.115-151A= (n.115-151A=) n.155+11385A= | |
3 | g.8745375A>C | CA1344405671 | CAV3 | c.115-151A>C (n.115-151A>C) n.155+11385A>C | dbSNP |
3 | g.8745375A>G | CA11589920 | CAV3 | c.115-151A>G (n.115-151A>G) n.155+11385A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745375A>T | CA2664271191 | CAV3 | c.115-151A>T (n.115-151A>T) n.155+11385A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745376A>C | CA2664271193 | CAV3 | c.115-150A>C (n.115-150A>C) n.155+11386A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745378C>A | CA2664271195 | CAV3 | c.115-148C>A (n.115-148C>A) n.155+11388C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745378C= | CA1344405672 | CAV3 | c.115-148C= (n.115-148C=) n.155+11388C= | |
3 | g.8745378C>T | CA1044893857 | CAV3 | c.115-148C>T (n.115-148C>T) n.155+11388C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745380A>C | CA2664271196 | CAV3 | c.115-146A>C (n.115-146A>C) n.155+11390A>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745381T>C | CA2664271197 | CAV3 | c.115-145T>C (n.115-145T>C) n.155+11391T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8745382G>A | CA69869834 | CAV3 | c.115-144G>A (n.115-144G>A) n.155+11392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745382G= | CA1344405673 | CAV3 | c.115-144G= (n.115-144G=) n.155+11392G= | |
3 | g.8745382G>T | CA2664271201 | CAV3 | c.115-144G>T (n.115-144G>T) n.155+11392G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745383C>A | CA2664271203 | CAV3 | c.115-143C>A (n.115-143C>A) n.155+11393C>A | gnomAD v4 |