Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8741749_8741767del | CA1344403920 | CAV3,SSUH2 | c.115-3777_115-3759del (n.115-3777_115-3759del) c.64+695_64+713del (n.64+695_64+713del) n.155+7759_155+7777del n.335+695_335+713del n.330+695_330+713del c.-283+695_-283+713del (n.-283+695_-283+713del) | dbSNP |
3 | g.8741765G>A | CA69866949 | CAV3,SSUH2 | c.115-3761G>A (n.115-3761G>A) c.64+694C>T (n.64+694C>T) n.155+7775G>A n.335+694C>T n.330+694C>T c.-283+694C>T (n.-283+694C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741765G= | CA1344403928 | CAV3,SSUH2 | c.115-3761G= (n.115-3761G=) c.64+694C= (n.64+694C=) n.155+7775G= n.335+694C= n.330+694C= c.-283+694C= (n.-283+694C=) | |
3 | g.8741765G>T | CA911560937 | CAV3,SSUH2 | c.115-3761G>T (n.115-3761G>T) c.64+694C>A (n.64+694C>A) n.155+7775G>T n.335+694C>A n.330+694C>A c.-283+694C>A (n.-283+694C>A) | dbSNP |
3 | g.8741767dup | CA911560933 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759dup (n.115-3759dup) c.64+694dup (n.64+694dup) n.155+7777dup n.335+694dup n.330+694dup c.-283+694dup (n.-283+694dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741766G>A | CA1344403930 | CAV3,SSUH2 | c.115-3760G>A (n.115-3760G>A) c.64+693C>T (n.64+693C>T) n.155+7776G>A n.335+693C>T n.330+693C>T c.-283+693C>T (n.-283+693C>T) | dbSNP |
3 | g.8741766G= | CA1344403929 | CAV3,SSUH2 | c.115-3760G= (n.115-3760G=) c.64+693C= (n.64+693C=) n.155+7776G= n.335+693C= n.330+693C= c.-283+693C= (n.-283+693C=) | |
3 | g.8741767G>A | CA911560950 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759G>A (n.115-3759G>A) c.64+692C>T (n.64+692C>T) n.155+7777G>A n.335+692C>T n.330+692C>T c.-283+692C>T (n.-283+692C>T) | dbSNP |
3 | g.8741767G>C | CA911560946 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759G>C (n.115-3759G>C) c.64+692C>G (n.64+692C>G) n.155+7777G>C n.335+692C>G n.330+692C>G c.-283+692C>G (n.-283+692C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741767G= | CA1344403931 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759G= (n.115-3759G=) c.64+692C= (n.64+692C=) n.155+7777G= n.335+692C= n.330+692C= c.-283+692C= (n.-283+692C=) | |
3 | g.8741767G>T | CA1044891491 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759G>T (n.115-3759G>T) c.64+692C>A (n.64+692C>A) n.155+7777G>T n.335+692C>A n.330+692C>A c.-283+692C>A (n.-283+692C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741769G>T | CA2507724507 | CAV3,SSUH2 | c.115-3757G>T (n.115-3757G>T) c.64+690C>A (n.64+690C>A) n.155+7779G>T n.335+690C>A n.330+690C>A c.-283+690C>A (n.-283+690C>A) | |
3 | g.8741773G>A | CA69866953 | CAV3,SSUH2 | c.115-3753G>A (n.115-3753G>A) c.64+686C>T (n.64+686C>T) n.155+7783G>A n.335+686C>T n.330+686C>T c.-283+686C>T (n.-283+686C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741773G= | CA1344403932 | CAV3,SSUH2 | c.115-3753G= (n.115-3753G=) c.64+686C= (n.64+686C=) n.155+7783G= n.335+686C= n.330+686C= c.-283+686C= (n.-283+686C=) | |
3 | g.8741774T>C | CA2702092565 | CAV3,SSUH2 | c.115-3752T>C (n.115-3752T>C) c.64+685A>G (n.64+685A>G) n.155+7784T>C n.335+685A>G n.330+685A>G c.-283+685A>G (n.-283+685A>G) | dbSNP |
3 | g.8741776G= | CA1344403933 | CAV3,SSUH2 | c.115-3750G= (n.115-3750G=) c.64+683C= (n.64+683C=) n.155+7786G= n.335+683C= n.330+683C= c.-283+683C= (n.-283+683C=) | |
3 | g.8741776G>T | CA69866958 | CAV3,SSUH2 | c.115-3750G>T (n.115-3750G>T) c.64+683C>A (n.64+683C>A) n.155+7786G>T n.335+683C>A n.330+683C>A c.-283+683C>A (n.-283+683C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741780del | CA2524144867 | CAV3,SSUH2 | c.115-3746del (n.115-3746del) c.64+679del (n.64+679del) n.155+7790del n.335+679del n.330+679del c.-283+679del (n.-283+679del) | |
3 | g.8741781C= | CA1344403934 | CAV3,SSUH2 | c.115-3745C= (n.115-3745C=) c.64+678G= (n.64+678G=) n.155+7791C= n.335+678G= n.330+678G= c.-283+678G= (n.-283+678G=) | |
3 | g.8741781C>T | CA1344403935 | CAV3,SSUH2 | c.115-3745C>T (n.115-3745C>T) c.64+678G>A (n.64+678G>A) n.155+7791C>T n.335+678G>A n.330+678G>A c.-283+678G>A (n.-283+678G>A) | dbSNP |
3 | g.8741782C= | CA1344403936 | CAV3,SSUH2 | c.115-3744C= (n.115-3744C=) c.64+677G= (n.64+677G=) n.155+7792C= n.335+677G= n.330+677G= c.-283+677G= (n.-283+677G=) | |
3 | g.8741782C>T | CA69866968 | CAV3,SSUH2 | c.115-3744C>T (n.115-3744C>T) c.64+677G>A (n.64+677G>A) n.155+7792C>T n.335+677G>A n.330+677G>A c.-283+677G>A (n.-283+677G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741783C>A | CA1044891500 | CAV3,SSUH2 | c.115-3743C>A (n.115-3743C>A) c.64+676G>T (n.64+676G>T) n.155+7793C>A n.335+676G>T n.330+676G>T c.-283+676G>T (n.-283+676G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741784C>A | CA1344403939 | CAV3,SSUH2 | c.115-3742C>A (n.115-3742C>A) c.64+675G>T (n.64+675G>T) n.155+7794C>A n.335+675G>T n.330+675G>T c.-283+675G>T (n.-283+675G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741784C= | CA1344403937 | CAV3,SSUH2 | c.115-3742C= (n.115-3742C=) c.64+675G= (n.64+675G=) n.155+7794C= n.335+675G= n.330+675G= c.-283+675G= (n.-283+675G=) | |
3 | g.8741784C>G | CA1344403938 | CAV3,SSUH2 | c.115-3742C>G (n.115-3742C>G) c.64+675G>C (n.64+675G>C) n.155+7794C>G n.335+675G>C n.330+675G>C c.-283+675G>C (n.-283+675G>C) | dbSNP |
3 | g.8741784C>T | CA2563842560 | CAV3,SSUH2 | c.115-3742C>T (n.115-3742C>T) c.64+675G>A (n.64+675G>A) n.155+7794C>T n.335+675G>A n.330+675G>A c.-283+675G>A (n.-283+675G>A) | |
3 | g.8741785C= | CA1344403940 | CAV3,SSUH2 | c.115-3741C= (n.115-3741C=) c.64+674G= (n.64+674G=) n.155+7795C= n.335+674G= n.330+674G= c.-283+674G= (n.-283+674G=) | |
3 | g.8741785C>G | CA1344403941 | CAV3,SSUH2 | c.115-3741C>G (n.115-3741C>G) c.64+674G>C (n.64+674G>C) n.155+7795C>G n.335+674G>C n.330+674G>C c.-283+674G>C (n.-283+674G>C) | dbSNP |
3 | g.8741785C>T | CA540846971 | CAV3,SSUH2 | c.115-3741C>T (n.115-3741C>T) c.64+674G>A (n.64+674G>A) n.155+7795C>T n.335+674G>A n.330+674G>A c.-283+674G>A (n.-283+674G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741786G>A | CA69866974 | CAV3,SSUH2 | c.115-3740G>A (n.115-3740G>A) c.64+673C>T (n.64+673C>T) n.155+7796G>A n.335+673C>T n.330+673C>T c.-283+673C>T (n.-283+673C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741786G= | CA1344403942 | CAV3,SSUH2 | c.115-3740G= (n.115-3740G=) c.64+673C= (n.64+673C=) n.155+7796G= n.335+673C= n.330+673C= c.-283+673C= (n.-283+673C=) | |
3 | g.8741787C>A | CA69866978 | CAV3,SSUH2 | c.115-3739C>A (n.115-3739C>A) c.64+672G>T (n.64+672G>T) n.155+7797C>A n.335+672G>T n.330+672G>T c.-283+672G>T (n.-283+672G>T) | dbSNP |
3 | g.8741787C= | CA1344403943 | CAV3,SSUH2 | c.115-3739C= (n.115-3739C=) c.64+672G= (n.64+672G=) n.155+7797C= n.335+672G= n.330+672G= c.-283+672G= (n.-283+672G=) | |
3 | g.8741787C>T | CA69866981 | CAV3,SSUH2 | c.115-3739C>T (n.115-3739C>T) c.64+672G>A (n.64+672G>A) n.155+7797C>T n.335+672G>A n.330+672G>A c.-283+672G>A (n.-283+672G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741788A= | CA1344403944 | CAV3,SSUH2 | c.115-3738A= (n.115-3738A=) c.64+671T= (n.64+671T=) n.155+7798A= n.335+671T= n.330+671T= c.-283+671T= (n.-283+671T=) | |
3 | g.8741788A>C | CA69866992 | CAV3,SSUH2 | c.115-3738A>C (n.115-3738A>C) c.64+671T>G (n.64+671T>G) n.155+7798A>C n.335+671T>G n.330+671T>G c.-283+671T>G (n.-283+671T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741788A>G | CA1344403945 | CAV3,SSUH2 | c.115-3738A>G (n.115-3738A>G) c.64+671T>C (n.64+671T>C) n.155+7798A>G n.335+671T>C n.330+671T>C c.-283+671T>C (n.-283+671T>C) | dbSNP |
3 | g.8741789T>A | CA69866996 | CAV3,SSUH2 | c.115-3737T>A (n.115-3737T>A) c.64+670A>T (n.64+670A>T) n.155+7799T>A n.335+670A>T n.330+670A>T c.-283+670A>T (n.-283+670A>T) | dbSNP |
3 | g.8741789T= | CA1344403946 | CAV3,SSUH2 | c.115-3737T= (n.115-3737T=) c.64+670A= (n.64+670A=) n.155+7799T= n.335+670A= n.330+670A= c.-283+670A= (n.-283+670A=) | |
3 | g.8741790C>G | CA2702092570 | CAV3,SSUH2 | c.115-3736C>G (n.115-3736C>G) c.64+669G>C (n.64+669G>C) n.155+7800C>G n.335+669G>C n.330+669G>C c.-283+669G>C (n.-283+669G>C) | dbSNP |
3 | g.8741791C= | CA1344403947 | CAV3,SSUH2 | c.115-3735C= (n.115-3735C=) c.64+668G= (n.64+668G=) n.155+7801C= n.335+668G= n.330+668G= c.-283+668G= (n.-283+668G=) | |
3 | g.8741794_8741801dup | CA1344403948 | CAV3,SSUH2 | c.115-3732_115-3725dup (n.115-3732_115-3725dup) c.64+660_64+667dup (n.64+660_64+667dup) n.155+7804_155+7811dup n.335+660_335+667dup n.330+660_330+667dup c.-283+660_-283+667dup (n.-283+660_-283+667dup) | dbSNP |
3 | g.8741800_8741801delinsTC | CA1344403949 | CAV3,SSUH2 | c.115-3726_115-3725delinsTC (n.115-3726_115-3725delinsTC) c.64+658_64+659delinsGA (n.64+658_64+659delinsGA) n.155+7810_155+7811delinsTC n.335+658_335+659delinsGA n.330+658_330+659delinsGA c.-283+658_-283+659delinsGA (n.-283+658_-283+659delinsGA) | |
3 | g.8741801C>A | CA69866997 | CAV3,SSUH2 | c.115-3725C>A (n.115-3725C>A) c.64+658G>T (n.64+658G>T) n.155+7811C>A n.335+658G>T n.330+658G>T c.-283+658G>T (n.-283+658G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741801C= | CA1344403951 | CAV3,SSUH2 | c.115-3725C= (n.115-3725C=) c.64+658G= (n.64+658G=) n.155+7811C= n.335+658G= n.330+658G= c.-283+658G= (n.-283+658G=) | |
3 | g.8741805del | CA1344403950 | CAV3,SSUH2 | c.115-3721del (n.115-3721del) c.64+658del (n.64+658del) n.155+7815del n.335+658del n.330+658del c.-283+658del (n.-283+658del) | dbSNP |
3 | g.8741802C>A | CA69866998 | CAV3,SSUH2 | c.115-3724C>A (n.115-3724C>A) c.64+657G>T (n.64+657G>T) n.155+7812C>A n.335+657G>T n.330+657G>T c.-283+657G>T (n.-283+657G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741802C= | CA1344403952 | CAV3,SSUH2 | c.115-3724C= (n.115-3724C=) c.64+657G= (n.64+657G=) n.155+7812C= n.335+657G= n.330+657G= c.-283+657G= (n.-283+657G=) | |
3 | g.8741803C= | CA1344403953 | CAV3,SSUH2 | c.115-3723C= (n.115-3723C=) c.64+656G= (n.64+656G=) n.155+7813C= n.335+656G= n.330+656G= c.-283+656G= (n.-283+656G=) |