Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8741745_8741764delinsGGGGAGGTATTTTCGACCCC | CA1344403919 | CAV3,SSUH2 | c.115-3781_115-3762delinsGGGGAGGTATTTTCGACCCC (n.115-3781_115-3762delinsGGGGAGGTATTTTCGACCCC) c.64+695_64+714delinsGGGGTCGAAAATACCTCCCC (n.64+695_64+714delinsGGGGTCGAAAATACCTCCCC) n.155+7755_155+7774delinsGGGGAGGTATTTTCGACCCC n.335+695_335+714delinsGGGGTCGAAAATACCTCCCC n.330+695_330+714delinsGGGGTCGAAAATACCTCCCC c.-283+695_-283+714delinsGGGGTCGAAAATACCTCCCC (n.-283+695_-283+714delinsGGGGTCGAAAATACCTCCCC) | |
3 | g.8741749_8741767del | CA1344403920 | CAV3,SSUH2 | c.115-3777_115-3759del (n.115-3777_115-3759del) c.64+695_64+713del (n.64+695_64+713del) n.155+7759_155+7777del n.335+695_335+713del n.330+695_330+713del c.-283+695_-283+713del (n.-283+695_-283+713del) | dbSNP |
3 | g.8741757T>C | CA69866918 | CAV3,SSUH2 | c.115-3769T>C (n.115-3769T>C) c.64+702A>G (n.64+702A>G) n.155+7767T>C n.335+702A>G n.330+702A>G c.-283+702A>G (n.-283+702A>G) | dbSNP |
3 | g.8741757T= | CA1344403922 | CAV3,SSUH2 | c.115-3769T= (n.115-3769T=) c.64+702A= (n.64+702A=) n.155+7767T= n.335+702A= n.330+702A= c.-283+702A= (n.-283+702A=) | |
3 | g.8741758C= | CA1344403923 | CAV3,SSUH2 | c.115-3768C= (n.115-3768C=) c.64+701G= (n.64+701G=) n.155+7768C= n.335+701G= n.330+701G= c.-283+701G= (n.-283+701G=) | |
3 | g.8741758C>G | CA911560911 | CAV3,SSUH2 | c.115-3768C>G (n.115-3768C>G) c.64+701G>C (n.64+701G>C) n.155+7768C>G n.335+701G>C n.330+701G>C c.-283+701G>C (n.-283+701G>C) | dbSNP |
3 | g.8741758C>T | CA69866923 | CAV3,SSUH2 | c.115-3768C>T (n.115-3768C>T) c.64+701G>A (n.64+701G>A) n.155+7768C>T n.335+701G>A n.330+701G>A c.-283+701G>A (n.-283+701G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741759G>A | CA911560912 | CAV3,SSUH2 | c.115-3767G>A (n.115-3767G>A) c.64+700C>T (n.64+700C>T) n.155+7769G>A n.335+700C>T n.330+700C>T c.-283+700C>T (n.-283+700C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741759G= | CA1344403924 | CAV3,SSUH2 | c.115-3767G= (n.115-3767G=) c.64+700C= (n.64+700C=) n.155+7769G= n.335+700C= n.330+700C= c.-283+700C= (n.-283+700C=) | |
3 | g.8741760A>G | CA2549561897 | CAV3,SSUH2 | c.115-3766A>G (n.115-3766A>G) c.64+699T>C (n.64+699T>C) n.155+7770A>G n.335+699T>C n.330+699T>C c.-283+699T>C (n.-283+699T>C) | |
3 | g.8741760_8741762delinsACC | CA1344403925 | CAV3,SSUH2 | c.115-3766_115-3764delinsACC (n.115-3766_115-3764delinsACC) c.64+697_64+699delinsGGT (n.64+697_64+699delinsGGT) n.155+7770_155+7772delinsACC n.335+697_335+699delinsGGT n.330+697_330+699delinsGGT c.-283+697_-283+699delinsGGT (n.-283+697_-283+699delinsGGT) | |
3 | g.8741761C>A | CA911560915 | CAV3,SSUH2 | c.115-3765C>A (n.115-3765C>A) c.64+698G>T (n.64+698G>T) n.155+7771C>A n.335+698G>T n.330+698G>T c.-283+698G>T (n.-283+698G>T) | dbSNP |
3 | g.8741761C= | CA1344403926 | CAV3,SSUH2 | c.115-3765C= (n.115-3765C=) c.64+698G= (n.64+698G=) n.155+7771C= n.335+698G= n.330+698G= c.-283+698G= (n.-283+698G=) | |
3 | g.8741764del | CA540846960 | CAV3,SSUH2 | c.115-3762del (n.115-3762del) c.64+698del (n.64+698del) n.155+7774del n.335+698del n.330+698del c.-283+698del (n.-283+698del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741763_8741764del | CA911560921 | CAV3,SSUH2 | c.115-3763_115-3762del (n.115-3763_115-3762del) c.64+697_64+698del (n.64+697_64+698del) n.155+7773_155+7774del n.335+697_335+698del n.330+697_330+698del c.-283+697_-283+698del (n.-283+697_-283+698del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741764C= | CA1344403927 | CAV3,SSUH2 | c.115-3762C= (n.115-3762C=) c.64+695G= (n.64+695G=) n.155+7774C= n.335+695G= n.330+695G= c.-283+695G= (n.-283+695G=) | |
3 | g.8741764C>G | CA69866939 | CAV3,SSUH2 | c.115-3762C>G (n.115-3762C>G) c.64+695G>C (n.64+695G>C) n.155+7774C>G n.335+695G>C n.330+695G>C c.-283+695G>C (n.-283+695G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741764C>T | CA69866945 | CAV3,SSUH2 | c.115-3762C>T (n.115-3762C>T) c.64+695G>A (n.64+695G>A) n.155+7774C>T n.335+695G>A n.330+695G>A c.-283+695G>A (n.-283+695G>A) | dbSNP |
3 | g.8741765G>A | CA69866949 | CAV3,SSUH2 | c.115-3761G>A (n.115-3761G>A) c.64+694C>T (n.64+694C>T) n.155+7775G>A n.335+694C>T n.330+694C>T c.-283+694C>T (n.-283+694C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741765G= | CA1344403928 | CAV3,SSUH2 | c.115-3761G= (n.115-3761G=) c.64+694C= (n.64+694C=) n.155+7775G= n.335+694C= n.330+694C= c.-283+694C= (n.-283+694C=) | |
3 | g.8741765G>T | CA911560937 | CAV3,SSUH2 | c.115-3761G>T (n.115-3761G>T) c.64+694C>A (n.64+694C>A) n.155+7775G>T n.335+694C>A n.330+694C>A c.-283+694C>A (n.-283+694C>A) | dbSNP |
3 | g.8741767dup | CA911560933 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759dup (n.115-3759dup) c.64+694dup (n.64+694dup) n.155+7777dup n.335+694dup n.330+694dup c.-283+694dup (n.-283+694dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741766G>A | CA1344403930 | CAV3,SSUH2 | c.115-3760G>A (n.115-3760G>A) c.64+693C>T (n.64+693C>T) n.155+7776G>A n.335+693C>T n.330+693C>T c.-283+693C>T (n.-283+693C>T) | dbSNP |
3 | g.8741766G= | CA1344403929 | CAV3,SSUH2 | c.115-3760G= (n.115-3760G=) c.64+693C= (n.64+693C=) n.155+7776G= n.335+693C= n.330+693C= c.-283+693C= (n.-283+693C=) | |
3 | g.8741767G>A | CA911560950 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759G>A (n.115-3759G>A) c.64+692C>T (n.64+692C>T) n.155+7777G>A n.335+692C>T n.330+692C>T c.-283+692C>T (n.-283+692C>T) | dbSNP |
3 | g.8741767G>C | CA911560946 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759G>C (n.115-3759G>C) c.64+692C>G (n.64+692C>G) n.155+7777G>C n.335+692C>G n.330+692C>G c.-283+692C>G (n.-283+692C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741767G= | CA1344403931 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759G= (n.115-3759G=) c.64+692C= (n.64+692C=) n.155+7777G= n.335+692C= n.330+692C= c.-283+692C= (n.-283+692C=) | |
3 | g.8741767G>T | CA1044891491 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759G>T (n.115-3759G>T) c.64+692C>A (n.64+692C>A) n.155+7777G>T n.335+692C>A n.330+692C>A c.-283+692C>A (n.-283+692C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741769G>T | CA2507724507 | CAV3,SSUH2 | c.115-3757G>T (n.115-3757G>T) c.64+690C>A (n.64+690C>A) n.155+7779G>T n.335+690C>A n.330+690C>A c.-283+690C>A (n.-283+690C>A) | |
3 | g.8741773G>A | CA69866953 | CAV3,SSUH2 | c.115-3753G>A (n.115-3753G>A) c.64+686C>T (n.64+686C>T) n.155+7783G>A n.335+686C>T n.330+686C>T c.-283+686C>T (n.-283+686C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741773G= | CA1344403932 | CAV3,SSUH2 | c.115-3753G= (n.115-3753G=) c.64+686C= (n.64+686C=) n.155+7783G= n.335+686C= n.330+686C= c.-283+686C= (n.-283+686C=) | |
3 | g.8741774T>C | CA2702092565 | CAV3,SSUH2 | c.115-3752T>C (n.115-3752T>C) c.64+685A>G (n.64+685A>G) n.155+7784T>C n.335+685A>G n.330+685A>G c.-283+685A>G (n.-283+685A>G) | dbSNP |
3 | g.8741776G= | CA1344403933 | CAV3,SSUH2 | c.115-3750G= (n.115-3750G=) c.64+683C= (n.64+683C=) n.155+7786G= n.335+683C= n.330+683C= c.-283+683C= (n.-283+683C=) | |
3 | g.8741776G>T | CA69866958 | CAV3,SSUH2 | c.115-3750G>T (n.115-3750G>T) c.64+683C>A (n.64+683C>A) n.155+7786G>T n.335+683C>A n.330+683C>A c.-283+683C>A (n.-283+683C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741780del | CA2524144867 | CAV3,SSUH2 | c.115-3746del (n.115-3746del) c.64+679del (n.64+679del) n.155+7790del n.335+679del n.330+679del c.-283+679del (n.-283+679del) | |
3 | g.8741781C= | CA1344403934 | CAV3,SSUH2 | c.115-3745C= (n.115-3745C=) c.64+678G= (n.64+678G=) n.155+7791C= n.335+678G= n.330+678G= c.-283+678G= (n.-283+678G=) | |
3 | g.8741781C>T | CA1344403935 | CAV3,SSUH2 | c.115-3745C>T (n.115-3745C>T) c.64+678G>A (n.64+678G>A) n.155+7791C>T n.335+678G>A n.330+678G>A c.-283+678G>A (n.-283+678G>A) | dbSNP |
3 | g.8741782C= | CA1344403936 | CAV3,SSUH2 | c.115-3744C= (n.115-3744C=) c.64+677G= (n.64+677G=) n.155+7792C= n.335+677G= n.330+677G= c.-283+677G= (n.-283+677G=) | |
3 | g.8741782C>T | CA69866968 | CAV3,SSUH2 | c.115-3744C>T (n.115-3744C>T) c.64+677G>A (n.64+677G>A) n.155+7792C>T n.335+677G>A n.330+677G>A c.-283+677G>A (n.-283+677G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741783C>A | CA1044891500 | CAV3,SSUH2 | c.115-3743C>A (n.115-3743C>A) c.64+676G>T (n.64+676G>T) n.155+7793C>A n.335+676G>T n.330+676G>T c.-283+676G>T (n.-283+676G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741784C>A | CA1344403939 | CAV3,SSUH2 | c.115-3742C>A (n.115-3742C>A) c.64+675G>T (n.64+675G>T) n.155+7794C>A n.335+675G>T n.330+675G>T c.-283+675G>T (n.-283+675G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741784C= | CA1344403937 | CAV3,SSUH2 | c.115-3742C= (n.115-3742C=) c.64+675G= (n.64+675G=) n.155+7794C= n.335+675G= n.330+675G= c.-283+675G= (n.-283+675G=) | |
3 | g.8741784C>G | CA1344403938 | CAV3,SSUH2 | c.115-3742C>G (n.115-3742C>G) c.64+675G>C (n.64+675G>C) n.155+7794C>G n.335+675G>C n.330+675G>C c.-283+675G>C (n.-283+675G>C) | dbSNP |
3 | g.8741784C>T | CA2563842560 | CAV3,SSUH2 | c.115-3742C>T (n.115-3742C>T) c.64+675G>A (n.64+675G>A) n.155+7794C>T n.335+675G>A n.330+675G>A c.-283+675G>A (n.-283+675G>A) | |
3 | g.8741785C= | CA1344403940 | CAV3,SSUH2 | c.115-3741C= (n.115-3741C=) c.64+674G= (n.64+674G=) n.155+7795C= n.335+674G= n.330+674G= c.-283+674G= (n.-283+674G=) | |
3 | g.8741785C>G | CA1344403941 | CAV3,SSUH2 | c.115-3741C>G (n.115-3741C>G) c.64+674G>C (n.64+674G>C) n.155+7795C>G n.335+674G>C n.330+674G>C c.-283+674G>C (n.-283+674G>C) | dbSNP |
3 | g.8741785C>T | CA540846971 | CAV3,SSUH2 | c.115-3741C>T (n.115-3741C>T) c.64+674G>A (n.64+674G>A) n.155+7795C>T n.335+674G>A n.330+674G>A c.-283+674G>A (n.-283+674G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741786G>A | CA69866974 | CAV3,SSUH2 | c.115-3740G>A (n.115-3740G>A) c.64+673C>T (n.64+673C>T) n.155+7796G>A n.335+673C>T n.330+673C>T c.-283+673C>T (n.-283+673C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741786G= | CA1344403942 | CAV3,SSUH2 | c.115-3740G= (n.115-3740G=) c.64+673C= (n.64+673C=) n.155+7796G= n.335+673C= n.330+673C= c.-283+673C= (n.-283+673C=) | |
3 | g.8741787C>A | CA69866978 | CAV3,SSUH2 | c.115-3739C>A (n.115-3739C>A) c.64+672G>T (n.64+672G>T) n.155+7797C>A n.335+672G>T n.330+672G>T c.-283+672G>T (n.-283+672G>T) | dbSNP |