Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8741711_8741721delinsTGGATGCCTAC | CA1344403907 | CAV3,SSUH2 | c.115-3815_115-3805delinsTGGATGCCTAC (n.115-3815_115-3805delinsTGGATGCCTAC) c.64+738_64+748delinsGTAGGCATCCA (n.64+738_64+748delinsGTAGGCATCCA) n.155+7721_155+7731delinsTGGATGCCTAC n.335+738_335+748delinsGTAGGCATCCA n.330+738_330+748delinsGTAGGCATCCA c.-283+738_-283+748delinsGTAGGCATCCA (n.-283+738_-283+748delinsGTAGGCATCCA) | |
3 | g.8741715_8741724del | CA1344403908 | CAV3,SSUH2 | c.115-3811_115-3802del (n.115-3811_115-3802del) c.64+738_64+747del (n.64+738_64+747del) n.155+7725_155+7734del n.335+738_335+747del n.330+738_330+747del c.-283+738_-283+747del (n.-283+738_-283+747del) | dbSNP |
3 | g.8741721C= | CA1344403909 | CAV3,SSUH2 | c.115-3805C= (n.115-3805C=) c.64+738G= (n.64+738G=) n.155+7731C= n.335+738G= n.330+738G= c.-283+738G= (n.-283+738G=) | |
3 | g.8741721C>T | CA69866910 | CAV3,SSUH2 | c.115-3805C>T (n.115-3805C>T) c.64+738G>A (n.64+738G>A) n.155+7731C>T n.335+738G>A n.330+738G>A c.-283+738G>A (n.-283+738G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741722G>A | CA69866911 | CAV3,SSUH2 | c.115-3804G>A (n.115-3804G>A) c.64+737C>T (n.64+737C>T) n.155+7732G>A n.335+737C>T n.330+737C>T c.-283+737C>T (n.-283+737C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741722G>C | CA2701952779 | CAV3,SSUH2 | c.115-3804G>C (n.115-3804G>C) c.64+737C>G (n.64+737C>G) n.155+7732G>C n.335+737C>G n.330+737C>G c.-283+737C>G (n.-283+737C>G) | dbSNP |
3 | g.8741722G= | CA1344403910 | CAV3,SSUH2 | c.115-3804G= (n.115-3804G=) c.64+737C= (n.64+737C=) n.155+7732G= n.335+737C= n.330+737C= c.-283+737C= (n.-283+737C=) | |
3 | g.8741725C= | CA1344403911 | CAV3,SSUH2 | c.115-3801C= (n.115-3801C=) c.64+734G= (n.64+734G=) n.155+7735C= n.335+734G= n.330+734G= c.-283+734G= (n.-283+734G=) | |
3 | g.8741725C>T | CA1344403912 | CAV3,SSUH2 | c.115-3801C>T (n.115-3801C>T) c.64+734G>A (n.64+734G>A) n.155+7735C>T n.335+734G>A n.330+734G>A c.-283+734G>A (n.-283+734G>A) | dbSNP |
3 | g.8741726T>G | CA69866914 | CAV3,SSUH2 | c.115-3800T>G (n.115-3800T>G) c.64+733A>C (n.64+733A>C) n.155+7736T>G n.335+733A>C n.330+733A>C c.-283+733A>C (n.-283+733A>C) | dbSNP |
3 | g.8741726T= | CA1344403913 | CAV3,SSUH2 | c.115-3800T= (n.115-3800T=) c.64+733A= (n.64+733A=) n.155+7736T= n.335+733A= n.330+733A= c.-283+733A= (n.-283+733A=) | |
3 | g.8741730T>A | CA1344403915 | CAV3,SSUH2 | c.115-3796T>A (n.115-3796T>A) c.64+729A>T (n.64+729A>T) n.155+7740T>A n.335+729A>T n.330+729A>T c.-283+729A>T (n.-283+729A>T) | dbSNP |
3 | g.8741730T= | CA1344403914 | CAV3,SSUH2 | c.115-3796T= (n.115-3796T=) c.64+729A= (n.64+729A=) n.155+7740T= n.335+729A= n.330+729A= c.-283+729A= (n.-283+729A=) | |
3 | g.8741731C= | CA1344403916 | CAV3,SSUH2 | c.115-3795C= (n.115-3795C=) c.64+728G= (n.64+728G=) n.155+7741C= n.335+728G= n.330+728G= c.-283+728G= (n.-283+728G=) | |
3 | g.8741731C>T | CA1344403917 | CAV3,SSUH2 | c.115-3795C>T (n.115-3795C>T) c.64+728G>A (n.64+728G>A) n.155+7741C>T n.335+728G>A n.330+728G>A c.-283+728G>A (n.-283+728G>A) | dbSNP |
3 | g.8741737G>A | CA647438269 | CAV3,SSUH2 | c.115-3789G>A (n.115-3789G>A) c.64+722C>T (n.64+722C>T) n.155+7747G>A n.335+722C>T n.330+722C>T c.-283+722C>T (n.-283+722C>T) | COSMIC COSMIC |
3 | g.8741743T>C | CA911560903 | CAV3,SSUH2 | c.115-3783T>C (n.115-3783T>C) c.64+716A>G (n.64+716A>G) n.155+7753T>C n.335+716A>G n.330+716A>G c.-283+716A>G (n.-283+716A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741743T= | CA1344403918 | CAV3,SSUH2 | c.115-3783T= (n.115-3783T=) c.64+716A= (n.64+716A=) n.155+7753T= n.335+716A= n.330+716A= c.-283+716A= (n.-283+716A=) | |
3 | g.8741745_8741764delinsGGGGAGGTATTTTCGACCCC | CA1344403919 | CAV3,SSUH2 | c.115-3781_115-3762delinsGGGGAGGTATTTTCGACCCC (n.115-3781_115-3762delinsGGGGAGGTATTTTCGACCCC) c.64+695_64+714delinsGGGGTCGAAAATACCTCCCC (n.64+695_64+714delinsGGGGTCGAAAATACCTCCCC) n.155+7755_155+7774delinsGGGGAGGTATTTTCGACCCC n.335+695_335+714delinsGGGGTCGAAAATACCTCCCC n.330+695_330+714delinsGGGGTCGAAAATACCTCCCC c.-283+695_-283+714delinsGGGGTCGAAAATACCTCCCC (n.-283+695_-283+714delinsGGGGTCGAAAATACCTCCCC) | |
3 | g.8741749_8741767del | CA1344403920 | CAV3,SSUH2 | c.115-3777_115-3759del (n.115-3777_115-3759del) c.64+695_64+713del (n.64+695_64+713del) n.155+7759_155+7777del n.335+695_335+713del n.330+695_330+713del c.-283+695_-283+713del (n.-283+695_-283+713del) | dbSNP |
3 | g.8741747G= | CA1344403921 | CAV3,SSUH2 | c.115-3779G= (n.115-3779G=) c.64+712C= (n.64+712C=) n.155+7757G= n.335+712C= n.330+712C= c.-283+712C= (n.-283+712C=) | |
3 | g.8741747G>T | CA911560907 | CAV3,SSUH2 | c.115-3779G>T (n.115-3779G>T) c.64+712C>A (n.64+712C>A) n.155+7757G>T n.335+712C>A n.330+712C>A c.-283+712C>A (n.-283+712C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741757T>C | CA69866918 | CAV3,SSUH2 | c.115-3769T>C (n.115-3769T>C) c.64+702A>G (n.64+702A>G) n.155+7767T>C n.335+702A>G n.330+702A>G c.-283+702A>G (n.-283+702A>G) | dbSNP |
3 | g.8741757T= | CA1344403922 | CAV3,SSUH2 | c.115-3769T= (n.115-3769T=) c.64+702A= (n.64+702A=) n.155+7767T= n.335+702A= n.330+702A= c.-283+702A= (n.-283+702A=) | |
3 | g.8741758C= | CA1344403923 | CAV3,SSUH2 | c.115-3768C= (n.115-3768C=) c.64+701G= (n.64+701G=) n.155+7768C= n.335+701G= n.330+701G= c.-283+701G= (n.-283+701G=) | |
3 | g.8741758C>G | CA911560911 | CAV3,SSUH2 | c.115-3768C>G (n.115-3768C>G) c.64+701G>C (n.64+701G>C) n.155+7768C>G n.335+701G>C n.330+701G>C c.-283+701G>C (n.-283+701G>C) | dbSNP |
3 | g.8741758C>T | CA69866923 | CAV3,SSUH2 | c.115-3768C>T (n.115-3768C>T) c.64+701G>A (n.64+701G>A) n.155+7768C>T n.335+701G>A n.330+701G>A c.-283+701G>A (n.-283+701G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741759G>A | CA911560912 | CAV3,SSUH2 | c.115-3767G>A (n.115-3767G>A) c.64+700C>T (n.64+700C>T) n.155+7769G>A n.335+700C>T n.330+700C>T c.-283+700C>T (n.-283+700C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741759G= | CA1344403924 | CAV3,SSUH2 | c.115-3767G= (n.115-3767G=) c.64+700C= (n.64+700C=) n.155+7769G= n.335+700C= n.330+700C= c.-283+700C= (n.-283+700C=) | |
3 | g.8741760A>G | CA2549561897 | CAV3,SSUH2 | c.115-3766A>G (n.115-3766A>G) c.64+699T>C (n.64+699T>C) n.155+7770A>G n.335+699T>C n.330+699T>C c.-283+699T>C (n.-283+699T>C) | |
3 | g.8741760_8741762delinsACC | CA1344403925 | CAV3,SSUH2 | c.115-3766_115-3764delinsACC (n.115-3766_115-3764delinsACC) c.64+697_64+699delinsGGT (n.64+697_64+699delinsGGT) n.155+7770_155+7772delinsACC n.335+697_335+699delinsGGT n.330+697_330+699delinsGGT c.-283+697_-283+699delinsGGT (n.-283+697_-283+699delinsGGT) | |
3 | g.8741761C>A | CA911560915 | CAV3,SSUH2 | c.115-3765C>A (n.115-3765C>A) c.64+698G>T (n.64+698G>T) n.155+7771C>A n.335+698G>T n.330+698G>T c.-283+698G>T (n.-283+698G>T) | dbSNP |
3 | g.8741761C= | CA1344403926 | CAV3,SSUH2 | c.115-3765C= (n.115-3765C=) c.64+698G= (n.64+698G=) n.155+7771C= n.335+698G= n.330+698G= c.-283+698G= (n.-283+698G=) | |
3 | g.8741764del | CA540846960 | CAV3,SSUH2 | c.115-3762del (n.115-3762del) c.64+698del (n.64+698del) n.155+7774del n.335+698del n.330+698del c.-283+698del (n.-283+698del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741763_8741764del | CA911560921 | CAV3,SSUH2 | c.115-3763_115-3762del (n.115-3763_115-3762del) c.64+697_64+698del (n.64+697_64+698del) n.155+7773_155+7774del n.335+697_335+698del n.330+697_330+698del c.-283+697_-283+698del (n.-283+697_-283+698del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741764C= | CA1344403927 | CAV3,SSUH2 | c.115-3762C= (n.115-3762C=) c.64+695G= (n.64+695G=) n.155+7774C= n.335+695G= n.330+695G= c.-283+695G= (n.-283+695G=) | |
3 | g.8741764C>G | CA69866939 | CAV3,SSUH2 | c.115-3762C>G (n.115-3762C>G) c.64+695G>C (n.64+695G>C) n.155+7774C>G n.335+695G>C n.330+695G>C c.-283+695G>C (n.-283+695G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741764C>T | CA69866945 | CAV3,SSUH2 | c.115-3762C>T (n.115-3762C>T) c.64+695G>A (n.64+695G>A) n.155+7774C>T n.335+695G>A n.330+695G>A c.-283+695G>A (n.-283+695G>A) | dbSNP |
3 | g.8741765G>A | CA69866949 | CAV3,SSUH2 | c.115-3761G>A (n.115-3761G>A) c.64+694C>T (n.64+694C>T) n.155+7775G>A n.335+694C>T n.330+694C>T c.-283+694C>T (n.-283+694C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741765G= | CA1344403928 | CAV3,SSUH2 | c.115-3761G= (n.115-3761G=) c.64+694C= (n.64+694C=) n.155+7775G= n.335+694C= n.330+694C= c.-283+694C= (n.-283+694C=) | |
3 | g.8741765G>T | CA911560937 | CAV3,SSUH2 | c.115-3761G>T (n.115-3761G>T) c.64+694C>A (n.64+694C>A) n.155+7775G>T n.335+694C>A n.330+694C>A c.-283+694C>A (n.-283+694C>A) | dbSNP |
3 | g.8741767dup | CA911560933 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759dup (n.115-3759dup) c.64+694dup (n.64+694dup) n.155+7777dup n.335+694dup n.330+694dup c.-283+694dup (n.-283+694dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741766G>A | CA1344403930 | CAV3,SSUH2 | c.115-3760G>A (n.115-3760G>A) c.64+693C>T (n.64+693C>T) n.155+7776G>A n.335+693C>T n.330+693C>T c.-283+693C>T (n.-283+693C>T) | dbSNP |
3 | g.8741766G= | CA1344403929 | CAV3,SSUH2 | c.115-3760G= (n.115-3760G=) c.64+693C= (n.64+693C=) n.155+7776G= n.335+693C= n.330+693C= c.-283+693C= (n.-283+693C=) | |
3 | g.8741767G>A | CA911560950 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759G>A (n.115-3759G>A) c.64+692C>T (n.64+692C>T) n.155+7777G>A n.335+692C>T n.330+692C>T c.-283+692C>T (n.-283+692C>T) | dbSNP |
3 | g.8741767G>C | CA911560946 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759G>C (n.115-3759G>C) c.64+692C>G (n.64+692C>G) n.155+7777G>C n.335+692C>G n.330+692C>G c.-283+692C>G (n.-283+692C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741767G= | CA1344403931 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759G= (n.115-3759G=) c.64+692C= (n.64+692C=) n.155+7777G= n.335+692C= n.330+692C= c.-283+692C= (n.-283+692C=) | |
3 | g.8741767G>T | CA1044891491 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759G>T (n.115-3759G>T) c.64+692C>A (n.64+692C>A) n.155+7777G>T n.335+692C>A n.330+692C>A c.-283+692C>A (n.-283+692C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741769G>T | CA2507724507 | CAV3,SSUH2 | c.115-3757G>T (n.115-3757G>T) c.64+690C>A (n.64+690C>A) n.155+7779G>T n.335+690C>A n.330+690C>A c.-283+690C>A (n.-283+690C>A) | |
3 | g.8741773G>A | CA69866953 | CAV3,SSUH2 | c.115-3753G>A (n.115-3753G>A) c.64+686C>T (n.64+686C>T) n.155+7783G>A n.335+686C>T n.330+686C>T c.-283+686C>T (n.-283+686C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |