WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8741622G>A | CA911560801 | CAV3,SSUH2 | c.115-3904G>A (n.115-3904G>A) c.64+837C>T (n.64+837C>T) n.155+7632G>A n.335+837C>T n.330+837C>T c.-283+837C>T (n.-283+837C>T) | dbSNP |
| 3 | g.8741622G= | CA1344403862 | CAV3,SSUH2 | c.115-3904G= (n.115-3904G=) c.64+837C= (n.64+837C=) n.155+7632G= n.335+837C= n.330+837C= c.-283+837C= (n.-283+837C=) | |
| 3 | g.8741624C= | CA1344403863 | CAV3,SSUH2 | c.115-3902C= (n.115-3902C=) c.64+835G= (n.64+835G=) n.155+7634C= n.335+835G= n.330+835G= c.-283+835G= (n.-283+835G=) | |
| 3 | g.8741624C>T | CA1044891439 | CAV3,SSUH2 | c.115-3902C>T (n.115-3902C>T) c.64+835G>A (n.64+835G>A) n.155+7634C>T n.335+835G>A n.330+835G>A c.-283+835G>A (n.-283+835G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741627T>C | CA69866854 | CAV3,SSUH2 | c.115-3899T>C (n.115-3899T>C) c.64+832A>G (n.64+832A>G) n.155+7637T>C n.335+832A>G n.330+832A>G c.-283+832A>G (n.-283+832A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741627T= | CA1344403864 | CAV3,SSUH2 | c.115-3899T= (n.115-3899T=) c.64+832A= (n.64+832A=) n.155+7637T= n.335+832A= n.330+832A= c.-283+832A= (n.-283+832A=) | |
| 3 | g.8741631T>C | CA911560822 | CAV3,SSUH2 | c.115-3895T>C (n.115-3895T>C) c.64+828A>G (n.64+828A>G) n.155+7641T>C n.335+828A>G n.330+828A>G c.-283+828A>G (n.-283+828A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741631T= | CA1344403865 | CAV3,SSUH2 | c.115-3895T= (n.115-3895T=) c.64+828A= (n.64+828A=) n.155+7641T= n.335+828A= n.330+828A= c.-283+828A= (n.-283+828A=) | |
| 3 | g.8741632A= | CA1344403866 | CAV3,SSUH2 | c.115-3894A= (n.115-3894A=) c.64+827T= (n.64+827T=) n.155+7642A= n.335+827T= n.330+827T= c.-283+827T= (n.-283+827T=) | |
| 3 | g.8741632A>G | CA540846939 | CAV3,SSUH2 | c.115-3894A>G (n.115-3894A>G) c.64+827T>C (n.64+827T>C) n.155+7642A>G n.335+827T>C n.330+827T>C c.-283+827T>C (n.-283+827T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741633C= | CA1344403867 | CAV3,SSUH2 | c.115-3893C= (n.115-3893C=) c.64+826G= (n.64+826G=) n.155+7643C= n.335+826G= n.330+826G= c.-283+826G= (n.-283+826G=) | |
| 3 | g.8741633C>G | CA69866859 | CAV3,SSUH2 | c.115-3893C>G (n.115-3893C>G) c.64+826G>C (n.64+826G>C) n.155+7643C>G n.335+826G>C n.330+826G>C c.-283+826G>C (n.-283+826G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741633C>T | CA1044891448 | CAV3,SSUH2 | c.115-3893C>T (n.115-3893C>T) c.64+826G>A (n.64+826G>A) n.155+7643C>T n.335+826G>A n.330+826G>A c.-283+826G>A (n.-283+826G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741634T>G | CA911560828 | CAV3,SSUH2 | c.115-3892T>G (n.115-3892T>G) c.64+825A>C (n.64+825A>C) n.155+7644T>G n.335+825A>C n.330+825A>C c.-283+825A>C (n.-283+825A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741634T= | CA1344403868 | CAV3,SSUH2 | c.115-3892T= (n.115-3892T=) c.64+825A= (n.64+825A=) n.155+7644T= n.335+825A= n.330+825A= c.-283+825A= (n.-283+825A=) | |
| 3 | g.8741637G>A | CA69866862 | CAV3,SSUH2 | c.115-3889G>A (n.115-3889G>A) c.64+822C>T (n.64+822C>T) n.155+7647G>A n.335+822C>T n.330+822C>T c.-283+822C>T (n.-283+822C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741637G= | CA1344403869 | CAV3,SSUH2 | c.115-3889G= (n.115-3889G=) c.64+822C= (n.64+822C=) n.155+7647G= n.335+822C= n.330+822C= c.-283+822C= (n.-283+822C=) | |
| 3 | g.8741639C>A | CA1344403871 | CAV3,SSUH2 | c.115-3887C>A (n.115-3887C>A) c.64+820G>T (n.64+820G>T) n.155+7649C>A n.335+820G>T n.330+820G>T c.-283+820G>T (n.-283+820G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8741639C= | CA1344403870 | CAV3,SSUH2 | c.115-3887C= (n.115-3887C=) c.64+820G= (n.64+820G=) n.155+7649C= n.335+820G= n.330+820G= c.-283+820G= (n.-283+820G=) | |
| 3 | g.8741639C>T | CA69866866 | CAV3,SSUH2 | c.115-3887C>T (n.115-3887C>T) c.64+820G>A (n.64+820G>A) n.155+7649C>T n.335+820G>A n.330+820G>A c.-283+820G>A (n.-283+820G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741644T>C | CA911560836 | CAV3,SSUH2 | c.115-3882T>C (n.115-3882T>C) c.64+815A>G (n.64+815A>G) n.155+7654T>C n.335+815A>G n.330+815A>G c.-283+815A>G (n.-283+815A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741644T= | CA1344403872 | CAV3,SSUH2 | c.115-3882T= (n.115-3882T=) c.64+815A= (n.64+815A=) n.155+7654T= n.335+815A= n.330+815A= c.-283+815A= (n.-283+815A=) | |
| 3 | g.8741646C>A | CA911560838 | CAV3,SSUH2 | c.115-3880C>A (n.115-3880C>A) c.64+813G>T (n.64+813G>T) n.155+7656C>A n.335+813G>T n.330+813G>T c.-283+813G>T (n.-283+813G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741646C= | CA1344403873 | CAV3,SSUH2 | c.115-3880C= (n.115-3880C=) c.64+813G= (n.64+813G=) n.155+7656C= n.335+813G= n.330+813G= c.-283+813G= (n.-283+813G=) | |
| 3 | g.8741646C>T | CA911560840 | CAV3,SSUH2 | c.115-3880C>T (n.115-3880C>T) c.64+813G>A (n.64+813G>A) n.155+7656C>T n.335+813G>A n.330+813G>A c.-283+813G>A (n.-283+813G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8741647C>A | CA1344403875 | CAV3,SSUH2 | c.115-3879C>A (n.115-3879C>A) c.64+812G>T (n.64+812G>T) n.155+7657C>A n.335+812G>T n.330+812G>T c.-283+812G>T (n.-283+812G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8741647C= | CA1344403874 | CAV3,SSUH2 | c.115-3879C= (n.115-3879C=) c.64+812G= (n.64+812G=) n.155+7657C= n.335+812G= n.330+812G= c.-283+812G= (n.-283+812G=) | |
| 3 | g.8741647C>T | CA1344403876 | CAV3,SSUH2 | c.115-3879C>T (n.115-3879C>T) c.64+812G>A (n.64+812G>A) n.155+7657C>T n.335+812G>A n.330+812G>A c.-283+812G>A (n.-283+812G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8741648T>G | CA911560844 | CAV3,SSUH2 | c.115-3878T>G (n.115-3878T>G) c.64+811A>C (n.64+811A>C) n.155+7658T>G n.335+811A>C n.330+811A>C c.-283+811A>C (n.-283+811A>C) | dbSNP |
| 3 | g.8741648T= | CA1344403877 | CAV3,SSUH2 | c.115-3878T= (n.115-3878T=) c.64+811A= (n.64+811A=) n.155+7658T= n.335+811A= n.330+811A= c.-283+811A= (n.-283+811A=) | |
| 3 | g.8741652dup | CA69866876 | CAV3,SSUH2 | c.115-3874dup (n.115-3874dup) c.64+810dup (n.64+810dup) n.155+7662dup n.335+810dup n.330+810dup c.-283+810dup (n.-283+810dup) | dbSNP |
| 3 | g.8741651C= | CA1344403878 | CAV3,SSUH2 | c.115-3875C= (n.115-3875C=) c.64+808G= (n.64+808G=) n.155+7661C= n.335+808G= n.330+808G= c.-283+808G= (n.-283+808G=) | |
| 3 | g.8741651C>T | CA1344403879 | CAV3,SSUH2 | c.115-3875C>T (n.115-3875C>T) c.64+808G>A (n.64+808G>A) n.155+7661C>T n.335+808G>A n.330+808G>A c.-283+808G>A (n.-283+808G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8741653A= | CA1344403880 | CAV3,SSUH2 | c.115-3873A= (n.115-3873A=) c.64+806T= (n.64+806T=) n.155+7663A= n.335+806T= n.330+806T= c.-283+806T= (n.-283+806T=) | |
| 3 | g.8741653A>C | CA1044891455 | CAV3,SSUH2 | c.115-3873A>C (n.115-3873A>C) c.64+806T>G (n.64+806T>G) n.155+7663A>C n.335+806T>G n.330+806T>G c.-283+806T>G (n.-283+806T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741656del | CA2702092563 | CAV3,SSUH2 | c.115-3870del (n.115-3870del) c.64+805del (n.64+805del) n.155+7666del n.335+805del n.330+805del c.-283+805del (n.-283+805del) | dbSNP |
| 3 | g.8741658G>A | CA69866879 | CAV3,SSUH2 | c.115-3868G>A (n.115-3868G>A) c.64+801C>T (n.64+801C>T) n.155+7668G>A n.335+801C>T n.330+801C>T c.-283+801C>T (n.-283+801C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741658G= | CA1344403881 | CAV3,SSUH2 | c.115-3868G= (n.115-3868G=) c.64+801C= (n.64+801C=) n.155+7668G= n.335+801C= n.330+801C= c.-283+801C= (n.-283+801C=) | |
| 3 | g.8741661A= | CA1344403882 | CAV3,SSUH2 | c.115-3865A= (n.115-3865A=) c.64+798T= (n.64+798T=) n.155+7671A= n.335+798T= n.330+798T= c.-283+798T= (n.-283+798T=) | |
| 3 | g.8741661A>T | CA1344403883 | CAV3,SSUH2 | c.115-3865A>T (n.115-3865A>T) c.64+798T>A (n.64+798T>A) n.155+7671A>T n.335+798T>A n.330+798T>A c.-283+798T>A (n.-283+798T>A) | dbSNP |
| 3 | g.8741663G>A | CA69866885 | CAV3,SSUH2 | c.115-3863G>A (n.115-3863G>A) c.64+796C>T (n.64+796C>T) n.155+7673G>A n.335+796C>T n.330+796C>T c.-283+796C>T (n.-283+796C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741663G= | CA1344403884 | CAV3,SSUH2 | c.115-3863G= (n.115-3863G=) c.64+796C= (n.64+796C=) n.155+7673G= n.335+796C= n.330+796C= c.-283+796C= (n.-283+796C=) | |
| 3 | g.8741671T= | CA1344403885 | CAV3,SSUH2 | c.115-3855T= (n.115-3855T=) c.64+788A= (n.64+788A=) n.155+7681T= n.335+788A= n.330+788A= c.-283+788A= (n.-283+788A=) | |
| 3 | g.8741675dup | CA1344403886 | CAV3,SSUH2 | c.115-3851dup (n.115-3851dup) c.64+787dup (n.64+787dup) n.155+7685dup n.335+787dup n.330+787dup c.-283+787dup (n.-283+787dup) | dbSNP |
| 3 | g.8741673C>A | CA1344403888 | CAV3,SSUH2 | c.115-3853C>A (n.115-3853C>A) c.64+786G>T (n.64+786G>T) n.155+7683C>A n.335+786G>T n.330+786G>T c.-283+786G>T (n.-283+786G>T) | dbSNP |
| 3 | g.8741673C= | CA1344403887 | CAV3,SSUH2 | c.115-3853C= (n.115-3853C=) c.64+786G= (n.64+786G=) n.155+7683C= n.335+786G= n.330+786G= c.-283+786G= (n.-283+786G=) | |
| 3 | g.8741673C>T | CA69866889 | CAV3,SSUH2 | c.115-3853C>T (n.115-3853C>T) c.64+786G>A (n.64+786G>A) n.155+7683C>T n.335+786G>A n.330+786G>A c.-283+786G>A (n.-283+786G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8741674C= | CA1344403889 | CAV3,SSUH2 | c.115-3852C= (n.115-3852C=) c.64+785G= (n.64+785G=) n.155+7684C= n.335+785G= n.330+785G= c.-283+785G= (n.-283+785G=) | |
| 3 | g.8741674C>T | CA1344403890 | CAV3,SSUH2 | c.115-3852C>T (n.115-3852C>T) c.64+785G>A (n.64+785G>A) n.155+7684C>T n.335+785G>A n.330+785G>A c.-283+785G>A (n.-283+785G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8741676_8741677delinsAC | CA1344403891 | CAV3,SSUH2 | c.115-3850_115-3849delinsAC (n.115-3850_115-3849delinsAC) c.64+782_64+783delinsGT (n.64+782_64+783delinsGT) n.155+7686_155+7687delinsAC n.335+782_335+783delinsGT n.330+782_330+783delinsGT c.-283+782_-283+783delinsGT (n.-283+782_-283+783delinsGT) |