| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8738696T>C | CA540846323 | CAV3,SSUH2 | c.114+4706T>C (n.114+4706T>C) c.64+3763A>G (n.64+3763A>G) n.155+4706T>C n.335+3763A>G n.330+3763A>G c.-283+3763A>G (n.-283+3763A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738696T= | CA1344402292 | CAV3,SSUH2 | c.114+4706T= (n.114+4706T=) c.64+3763A= (n.64+3763A=) n.155+4706T= n.335+3763A= n.330+3763A= c.-283+3763A= (n.-283+3763A=) | |
| 3 | g.8738706A= | CA1344402293 | CAV3,SSUH2 | c.114+4716A= (n.114+4716A=) c.64+3753T= (n.64+3753T=) n.155+4716A= n.335+3753T= n.330+3753T= c.-283+3753T= (n.-283+3753T=) | |
| 3 | g.8738706A>C | CA69865005 | CAV3,SSUH2 | c.114+4716A>C (n.114+4716A>C) c.64+3753T>G (n.64+3753T>G) n.155+4716A>C n.335+3753T>G n.330+3753T>G c.-283+3753T>G (n.-283+3753T>G) | dbSNP |
| 3 | g.8738710G>A | CA69865009 | CAV3,SSUH2 | c.114+4720G>A (n.114+4720G>A) c.64+3749C>T (n.64+3749C>T) n.155+4720G>A n.335+3749C>T n.330+3749C>T c.-283+3749C>T (n.-283+3749C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738710G= | CA1344402298 | CAV3,SSUH2 | c.114+4720G= (n.114+4720G=) c.64+3749C= (n.64+3749C=) n.155+4720G= n.335+3749C= n.330+3749C= c.-283+3749C= (n.-283+3749C=) | |
| 3 | g.8738710G>T | CA69865006 | CAV3,SSUH2 | c.114+4720G>T (n.114+4720G>T) c.64+3749C>A (n.64+3749C>A) n.155+4720G>T n.335+3749C>A n.330+3749C>A c.-283+3749C>A (n.-283+3749C>A) | dbSNP |
| 3 | g.8738711C= | CA1344402300 | CAV3,SSUH2 | c.114+4721C= (n.114+4721C=) c.64+3748G= (n.64+3748G=) n.155+4721C= n.335+3748G= n.330+3748G= c.-283+3748G= (n.-283+3748G=) | |
| 3 | g.8738711C>T | CA1344402301 | CAV3,SSUH2 | c.114+4721C>T (n.114+4721C>T) c.64+3748G>A (n.64+3748G>A) n.155+4721C>T n.335+3748G>A n.330+3748G>A c.-283+3748G>A (n.-283+3748G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8738716C>T | CA2702090938 | CAV3,SSUH2 | c.114+4726C>T (n.114+4726C>T) c.64+3743G>A (n.64+3743G>A) n.155+4726C>T n.335+3743G>A n.330+3743G>A c.-283+3743G>A (n.-283+3743G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8738719A= | CA1344402304 | CAV3,SSUH2 | c.114+4729A= (n.114+4729A=) c.64+3740T= (n.64+3740T=) n.155+4729A= n.335+3740T= n.330+3740T= c.-283+3740T= (n.-283+3740T=) | |
| 3 | g.8738719A>C | CA2592127509 | CAV3,SSUH2 | c.114+4729A>C (n.114+4729A>C) c.64+3740T>G (n.64+3740T>G) n.155+4729A>C n.335+3740T>G n.330+3740T>G c.-283+3740T>G (n.-283+3740T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738719A>G | CA540846325 | CAV3,SSUH2 | c.114+4729A>G (n.114+4729A>G) c.64+3740T>C (n.64+3740T>C) n.155+4729A>G n.335+3740T>C n.330+3740T>C c.-283+3740T>C (n.-283+3740T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738723T>A | CA69865011 | CAV3,SSUH2 | c.114+4733T>A (n.114+4733T>A) c.64+3736A>T (n.64+3736A>T) n.155+4733T>A n.335+3736A>T n.330+3736A>T c.-283+3736A>T (n.-283+3736A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738723T= | CA1344402306 | CAV3,SSUH2 | c.114+4733T= (n.114+4733T=) c.64+3736A= (n.64+3736A=) n.155+4733T= n.335+3736A= n.330+3736A= c.-283+3736A= (n.-283+3736A=) | |
| 3 | g.8738734T>C | CA69865015 | CAV3,SSUH2 | c.114+4744T>C (n.114+4744T>C) c.64+3725A>G (n.64+3725A>G) n.155+4744T>C n.335+3725A>G n.330+3725A>G c.-283+3725A>G (n.-283+3725A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738734T= | CA1344402308 | CAV3,SSUH2 | c.114+4744T= (n.114+4744T=) c.64+3725A= (n.64+3725A=) n.155+4744T= n.335+3725A= n.330+3725A= c.-283+3725A= (n.-283+3725A=) | |
| 3 | g.8738739C>T | CA647438201 | CAV3,SSUH2 | c.114+4749C>T (n.114+4749C>T) c.64+3720G>A (n.64+3720G>A) n.155+4749C>T n.335+3720G>A n.330+3720G>A c.-283+3720G>A (n.-283+3720G>A) | COSMIC |
| 3 | g.8738744T>C | CA540846327 | CAV3,SSUH2 | c.114+4754T>C (n.114+4754T>C) c.64+3715A>G (n.64+3715A>G) n.155+4754T>C n.335+3715A>G n.330+3715A>G c.-283+3715A>G (n.-283+3715A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738744T= | CA1344402312 | CAV3,SSUH2 | c.114+4754T= (n.114+4754T=) c.64+3715A= (n.64+3715A=) n.155+4754T= n.335+3715A= n.330+3715A= c.-283+3715A= (n.-283+3715A=) | |
| 3 | g.8738752C>A | CA2739302451 | CAV3,SSUH2 | c.114+4762C>A (n.114+4762C>A) c.64+3707G>T (n.64+3707G>T) n.155+4762C>A n.335+3707G>T n.330+3707G>T c.-283+3707G>T (n.-283+3707G>T) | |
| 3 | g.8738752C= | CA1344402316 | CAV3,SSUH2 | c.114+4762C= (n.114+4762C=) c.64+3707G= (n.64+3707G=) n.155+4762C= n.335+3707G= n.330+3707G= c.-283+3707G= (n.-283+3707G=) | |
| 3 | g.8738752C>G | CA2739302452 | CAV3,SSUH2 | c.114+4762C>G (n.114+4762C>G) c.64+3707G>C (n.64+3707G>C) n.155+4762C>G n.335+3707G>C n.330+3707G>C c.-283+3707G>C (n.-283+3707G>C) | |
| 3 | g.8738752C>T | CA15248221 | CAV3,SSUH2 | c.114+4762C>T (n.114+4762C>T) c.64+3707G>A (n.64+3707G>A) n.155+4762C>T n.335+3707G>A n.330+3707G>A c.-283+3707G>A (n.-283+3707G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738753G>A | CA69865016 | CAV3,SSUH2 | c.114+4763G>A (n.114+4763G>A) c.64+3706C>T (n.64+3706C>T) n.155+4763G>A n.335+3706C>T n.330+3706C>T c.-283+3706C>T (n.-283+3706C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738753G= | CA1344402321 | CAV3,SSUH2 | c.114+4763G= (n.114+4763G=) c.64+3706C= (n.64+3706C=) n.155+4763G= n.335+3706C= n.330+3706C= c.-283+3706C= (n.-283+3706C=) | |
| 3 | g.8738753G>T | CA69865019 | CAV3,SSUH2 | c.114+4763G>T (n.114+4763G>T) c.64+3706C>A (n.64+3706C>A) n.155+4763G>T n.335+3706C>A n.330+3706C>A c.-283+3706C>A (n.-283+3706C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738757G>C | CA540846328 | CAV3,SSUH2 | c.114+4767G>C (n.114+4767G>C) c.64+3702C>G (n.64+3702C>G) n.155+4767G>C n.335+3702C>G n.330+3702C>G c.-283+3702C>G (n.-283+3702C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738757G= | CA1344402326 | CAV3,SSUH2 | c.114+4767G= (n.114+4767G=) c.64+3702C= (n.64+3702C=) n.155+4767G= n.335+3702C= n.330+3702C= c.-283+3702C= (n.-283+3702C=) | |
| 3 | g.8738758dup | CA69865028 | CAV3,SSUH2 | c.114+4768dup (n.114+4768dup) c.64+3701dup (n.64+3701dup) n.155+4768dup n.335+3701dup n.330+3701dup c.-283+3701dup (n.-283+3701dup) | dbSNP |
| 3 | g.8738762_8738765delinsTGTC | CA1344402330 | CAV3,SSUH2 | c.114+4772_114+4775delinsTGTC (n.114+4772_114+4775delinsTGTC) c.64+3694_64+3697delinsGACA (n.64+3694_64+3697delinsGACA) n.155+4772_155+4775delinsTGTC n.335+3694_335+3697delinsGACA n.330+3694_330+3697delinsGACA c.-283+3694_-283+3697delinsGACA (n.-283+3694_-283+3697delinsGACA) | |
| 3 | g.8738763_8738765del | CA911558541 | CAV3,SSUH2 | c.114+4773_114+4775del (n.114+4773_114+4775del) c.64+3694_64+3696del (n.64+3694_64+3696del) n.155+4773_155+4775del n.335+3694_335+3696del n.330+3694_330+3696del c.-283+3694_-283+3696del (n.-283+3694_-283+3696del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738766A= | CA1344402333 | CAV3,SSUH2 | c.114+4776A= (n.114+4776A=) c.64+3693T= (n.64+3693T=) n.155+4776A= n.335+3693T= n.330+3693T= c.-283+3693T= (n.-283+3693T=) | |
| 3 | g.8738766A>G | CA1344402334 | CAV3,SSUH2 | c.114+4776A>G (n.114+4776A>G) c.64+3693T>C (n.64+3693T>C) n.155+4776A>G n.335+3693T>C n.330+3693T>C c.-283+3693T>C (n.-283+3693T>C) | dbSNP |
| 3 | g.8738771C= | CA1344402336 | CAV3,SSUH2 | c.114+4781C= (n.114+4781C=) c.64+3688G= (n.64+3688G=) n.155+4781C= n.335+3688G= n.330+3688G= c.-283+3688G= (n.-283+3688G=) | |
| 3 | g.8738771C>T | CA911558542 | CAV3,SSUH2 | c.114+4781C>T (n.114+4781C>T) c.64+3688G>A (n.64+3688G>A) n.155+4781C>T n.335+3688G>A n.330+3688G>A c.-283+3688G>A (n.-283+3688G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8738772A= | CA1344402339 | CAV3,SSUH2 | c.114+4782A= (n.114+4782A=) c.64+3687T= (n.64+3687T=) n.155+4782A= n.335+3687T= n.330+3687T= c.-283+3687T= (n.-283+3687T=) | |
| 3 | g.8738772A>G | CA11620983 | CAV3,SSUH2 | c.114+4782A>G (n.114+4782A>G) c.64+3687T>C (n.64+3687T>C) n.155+4782A>G n.335+3687T>C n.330+3687T>C c.-283+3687T>C (n.-283+3687T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738776C>A | CA69865038 | CAV3,SSUH2 | c.114+4786C>A (n.114+4786C>A) c.64+3683G>T (n.64+3683G>T) n.155+4786C>A n.335+3683G>T n.330+3683G>T c.-283+3683G>T (n.-283+3683G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738776C= | CA1344402342 | CAV3,SSUH2 | c.114+4786C= (n.114+4786C=) c.64+3683G= (n.64+3683G=) n.155+4786C= n.335+3683G= n.330+3683G= c.-283+3683G= (n.-283+3683G=) | |
| 3 | g.8738777C= | CA1344402346 | CAV3,SSUH2 | c.114+4787C= (n.114+4787C=) c.64+3682G= (n.64+3682G=) n.155+4787C= n.335+3682G= n.330+3682G= c.-283+3682G= (n.-283+3682G=) | |
| 3 | g.8738777C>T | CA911558545 | CAV3,SSUH2 | c.114+4787C>T (n.114+4787C>T) c.64+3682G>A (n.64+3682G>A) n.155+4787C>T n.335+3682G>A n.330+3682G>A c.-283+3682G>A (n.-283+3682G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8738779C>A | CA1044890213 | CAV3,SSUH2 | c.114+4789C>A (n.114+4789C>A) c.64+3680G>T (n.64+3680G>T) n.155+4789C>A n.335+3680G>T n.330+3680G>T c.-283+3680G>T (n.-283+3680G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738779C= | CA1344402350 | CAV3,SSUH2 | c.114+4789C= (n.114+4789C=) c.64+3680G= (n.64+3680G=) n.155+4789C= n.335+3680G= n.330+3680G= c.-283+3680G= (n.-283+3680G=) | |
| 3 | g.8738779C>T | CA540846332 | CAV3,SSUH2 | c.114+4789C>T (n.114+4789C>T) c.64+3680G>A (n.64+3680G>A) n.155+4789C>T n.335+3680G>A n.330+3680G>A c.-283+3680G>A (n.-283+3680G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738790C= | CA1344402352 | CAV3,SSUH2 | c.114+4800C= (n.114+4800C=) c.64+3669G= (n.64+3669G=) n.155+4800C= n.335+3669G= n.330+3669G= c.-283+3669G= (n.-283+3669G=) | |
| 3 | g.8738790C>T | CA1344402354 | CAV3,SSUH2 | c.114+4800C>T (n.114+4800C>T) c.64+3669G>A (n.64+3669G>A) n.155+4800C>T n.335+3669G>A n.330+3669G>A c.-283+3669G>A (n.-283+3669G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8738793G>A | CA69865054 | CAV3,SSUH2 | c.114+4803G>A (n.114+4803G>A) c.64+3666C>T (n.64+3666C>T) n.155+4803G>A n.335+3666C>T n.330+3666C>T c.-283+3666C>T (n.-283+3666C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738793G= | CA1344402358 | CAV3,SSUH2 | c.114+4803G= (n.114+4803G=) c.64+3666C= (n.64+3666C=) n.155+4803G= n.335+3666C= n.330+3666C= c.-283+3666C= (n.-283+3666C=) | |
| 3 | g.8738793G>T | CA1344402360 | CAV3,SSUH2 | c.114+4803G>T (n.114+4803G>T) c.64+3666C>A (n.64+3666C>A) n.155+4803G>T n.335+3666C>A n.330+3666C>A c.-283+3666C>A (n.-283+3666C>A) | dbSNP |