WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8738645T>C | CA540846322 | CAV3,SSUH2 | c.114+4655T>C (n.114+4655T>C) c.64+3814A>G (n.64+3814A>G) n.155+4655T>C n.335+3814A>G n.330+3814A>G c.-283+3814A>G (n.-283+3814A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738645T= | CA1344402264 | CAV3,SSUH2 | c.114+4655T= (n.114+4655T=) c.64+3814A= (n.64+3814A=) n.155+4655T= n.335+3814A= n.330+3814A= c.-283+3814A= (n.-283+3814A=) | |
| 3 | g.8738656A= | CA1344402268 | CAV3,SSUH2 | c.114+4666A= (n.114+4666A=) c.64+3803T= (n.64+3803T=) n.155+4666A= n.335+3803T= n.330+3803T= c.-283+3803T= (n.-283+3803T=) | |
| 3 | g.8738656A>G | CA911558497 | CAV3,SSUH2 | c.114+4666A>G (n.114+4666A>G) c.64+3803T>C (n.64+3803T>C) n.155+4666A>G n.335+3803T>C n.330+3803T>C c.-283+3803T>C (n.-283+3803T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738656A>T | CA1044890177 | CAV3,SSUH2 | c.114+4666A>T (n.114+4666A>T) c.64+3803T>A (n.64+3803T>A) n.155+4666A>T n.335+3803T>A n.330+3803T>A c.-283+3803T>A (n.-283+3803T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738657A= | CA1344402271 | CAV3,SSUH2 | c.114+4667A= (n.114+4667A=) c.64+3802T= (n.64+3802T=) n.155+4667A= n.335+3802T= n.330+3802T= c.-283+3802T= (n.-283+3802T=) | |
| 3 | g.8738657A>C | CA69864980 | CAV3,SSUH2 | c.114+4667A>C (n.114+4667A>C) c.64+3802T>G (n.64+3802T>G) n.155+4667A>C n.335+3802T>G n.330+3802T>G c.-283+3802T>G (n.-283+3802T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738659A= | CA1344402274 | CAV3,SSUH2 | c.114+4669A= (n.114+4669A=) c.64+3800T= (n.64+3800T=) n.155+4669A= n.335+3800T= n.330+3800T= c.-283+3800T= (n.-283+3800T=) | |
| 3 | g.8738659A>C | CA1044890183 | CAV3,SSUH2 | c.114+4669A>C (n.114+4669A>C) c.64+3800T>G (n.64+3800T>G) n.155+4669A>C n.335+3800T>G n.330+3800T>G c.-283+3800T>G (n.-283+3800T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738659A>T | CA69864989 | CAV3,SSUH2 | c.114+4669A>T (n.114+4669A>T) c.64+3800T>A (n.64+3800T>A) n.155+4669A>T n.335+3800T>A n.330+3800T>A c.-283+3800T>A (n.-283+3800T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738661T>A | CA69865000 | CAV3,SSUH2 | c.114+4671T>A (n.114+4671T>A) c.64+3798A>T (n.64+3798A>T) n.155+4671T>A n.335+3798A>T n.330+3798A>T c.-283+3798A>T (n.-283+3798A>T) | dbSNP |
| 3 | g.8738661T= | CA1344402278 | CAV3,SSUH2 | c.114+4671T= (n.114+4671T=) c.64+3798A= (n.64+3798A=) n.155+4671T= n.335+3798A= n.330+3798A= c.-283+3798A= (n.-283+3798A=) | |
| 3 | g.8738665A= | CA1344402280 | CAV3,SSUH2 | c.114+4675A= (n.114+4675A=) c.64+3794T= (n.64+3794T=) n.155+4675A= n.335+3794T= n.330+3794T= c.-283+3794T= (n.-283+3794T=) | |
| 3 | g.8738665A>C | CA911558505 | CAV3,SSUH2 | c.114+4675A>C (n.114+4675A>C) c.64+3794T>G (n.64+3794T>G) n.155+4675A>C n.335+3794T>G n.330+3794T>G c.-283+3794T>G (n.-283+3794T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738668T>A | CA1344402281 | CAV3,SSUH2 | c.114+4678T>A (n.114+4678T>A) c.64+3791A>T (n.64+3791A>T) n.155+4678T>A n.335+3791A>T n.330+3791A>T c.-283+3791A>T (n.-283+3791A>T) | dbSNP |
| 3 | g.8738668T= | CA1344402282 | CAV3,SSUH2 | c.114+4678T= (n.114+4678T=) c.64+3791A= (n.64+3791A=) n.155+4678T= n.335+3791A= n.330+3791A= c.-283+3791A= (n.-283+3791A=) | |
| 3 | g.8738673G>A | CA2755143665 | CAV3,SSUH2 | c.114+4683G>A (n.114+4683G>A) c.64+3786C>T (n.64+3786C>T) n.155+4683G>A n.335+3786C>T n.330+3786C>T c.-283+3786C>T (n.-283+3786C>T) | |
| 3 | g.8738676_8738678delinsCAA | CA1344402283 | CAV3,SSUH2 | c.114+4686_114+4688delinsCAA (n.114+4686_114+4688delinsCAA) c.64+3781_64+3783delinsTTG (n.64+3781_64+3783delinsTTG) n.155+4686_155+4688delinsCAA n.335+3781_335+3783delinsTTG n.330+3781_330+3783delinsTTG c.-283+3781_-283+3783delinsTTG (n.-283+3781_-283+3783delinsTTG) | |
| 3 | g.8738678_8738679del | CA69865004 | CAV3,SSUH2 | c.114+4688_114+4689del (n.114+4688_114+4689del) c.64+3781_64+3782del (n.64+3781_64+3782del) n.155+4688_155+4689del n.335+3781_335+3782del n.330+3781_330+3782del c.-283+3781_-283+3782del (n.-283+3781_-283+3782del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738683T>G | CA1344402290 | CAV3,SSUH2 | c.114+4693T>G (n.114+4693T>G) c.64+3776A>C (n.64+3776A>C) n.155+4693T>G n.335+3776A>C n.330+3776A>C c.-283+3776A>C (n.-283+3776A>C) | dbSNP |
| 3 | g.8738683T= | CA1344402288 | CAV3,SSUH2 | c.114+4693T= (n.114+4693T=) c.64+3776A= (n.64+3776A=) n.155+4693T= n.335+3776A= n.330+3776A= c.-283+3776A= (n.-283+3776A=) | |
| 3 | g.8738696T>C | CA540846323 | CAV3,SSUH2 | c.114+4706T>C (n.114+4706T>C) c.64+3763A>G (n.64+3763A>G) n.155+4706T>C n.335+3763A>G n.330+3763A>G c.-283+3763A>G (n.-283+3763A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738696T= | CA1344402292 | CAV3,SSUH2 | c.114+4706T= (n.114+4706T=) c.64+3763A= (n.64+3763A=) n.155+4706T= n.335+3763A= n.330+3763A= c.-283+3763A= (n.-283+3763A=) | |
| 3 | g.8738706A= | CA1344402293 | CAV3,SSUH2 | c.114+4716A= (n.114+4716A=) c.64+3753T= (n.64+3753T=) n.155+4716A= n.335+3753T= n.330+3753T= c.-283+3753T= (n.-283+3753T=) | |
| 3 | g.8738706A>C | CA69865005 | CAV3,SSUH2 | c.114+4716A>C (n.114+4716A>C) c.64+3753T>G (n.64+3753T>G) n.155+4716A>C n.335+3753T>G n.330+3753T>G c.-283+3753T>G (n.-283+3753T>G) | dbSNP |
| 3 | g.8738710G>A | CA69865009 | CAV3,SSUH2 | c.114+4720G>A (n.114+4720G>A) c.64+3749C>T (n.64+3749C>T) n.155+4720G>A n.335+3749C>T n.330+3749C>T c.-283+3749C>T (n.-283+3749C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738710G= | CA1344402298 | CAV3,SSUH2 | c.114+4720G= (n.114+4720G=) c.64+3749C= (n.64+3749C=) n.155+4720G= n.335+3749C= n.330+3749C= c.-283+3749C= (n.-283+3749C=) | |
| 3 | g.8738710G>T | CA69865006 | CAV3,SSUH2 | c.114+4720G>T (n.114+4720G>T) c.64+3749C>A (n.64+3749C>A) n.155+4720G>T n.335+3749C>A n.330+3749C>A c.-283+3749C>A (n.-283+3749C>A) | dbSNP |
| 3 | g.8738711C= | CA1344402300 | CAV3,SSUH2 | c.114+4721C= (n.114+4721C=) c.64+3748G= (n.64+3748G=) n.155+4721C= n.335+3748G= n.330+3748G= c.-283+3748G= (n.-283+3748G=) | |
| 3 | g.8738711C>T | CA1344402301 | CAV3,SSUH2 | c.114+4721C>T (n.114+4721C>T) c.64+3748G>A (n.64+3748G>A) n.155+4721C>T n.335+3748G>A n.330+3748G>A c.-283+3748G>A (n.-283+3748G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8738716C>T | CA2702090938 | CAV3,SSUH2 | c.114+4726C>T (n.114+4726C>T) c.64+3743G>A (n.64+3743G>A) n.155+4726C>T n.335+3743G>A n.330+3743G>A c.-283+3743G>A (n.-283+3743G>A) | dbSNP |
| 3 | g.8738719A= | CA1344402304 | CAV3,SSUH2 | c.114+4729A= (n.114+4729A=) c.64+3740T= (n.64+3740T=) n.155+4729A= n.335+3740T= n.330+3740T= c.-283+3740T= (n.-283+3740T=) | |
| 3 | g.8738719A>C | CA2592127509 | CAV3,SSUH2 | c.114+4729A>C (n.114+4729A>C) c.64+3740T>G (n.64+3740T>G) n.155+4729A>C n.335+3740T>G n.330+3740T>G c.-283+3740T>G (n.-283+3740T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738719A>G | CA540846325 | CAV3,SSUH2 | c.114+4729A>G (n.114+4729A>G) c.64+3740T>C (n.64+3740T>C) n.155+4729A>G n.335+3740T>C n.330+3740T>C c.-283+3740T>C (n.-283+3740T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738723T>A | CA69865011 | CAV3,SSUH2 | c.114+4733T>A (n.114+4733T>A) c.64+3736A>T (n.64+3736A>T) n.155+4733T>A n.335+3736A>T n.330+3736A>T c.-283+3736A>T (n.-283+3736A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738723T= | CA1344402306 | CAV3,SSUH2 | c.114+4733T= (n.114+4733T=) c.64+3736A= (n.64+3736A=) n.155+4733T= n.335+3736A= n.330+3736A= c.-283+3736A= (n.-283+3736A=) | |
| 3 | g.8738734T>C | CA69865015 | CAV3,SSUH2 | c.114+4744T>C (n.114+4744T>C) c.64+3725A>G (n.64+3725A>G) n.155+4744T>C n.335+3725A>G n.330+3725A>G c.-283+3725A>G (n.-283+3725A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738734T= | CA1344402308 | CAV3,SSUH2 | c.114+4744T= (n.114+4744T=) c.64+3725A= (n.64+3725A=) n.155+4744T= n.335+3725A= n.330+3725A= c.-283+3725A= (n.-283+3725A=) | |
| 3 | g.8738739C>T | CA647438201 | CAV3,SSUH2 | c.114+4749C>T (n.114+4749C>T) c.64+3720G>A (n.64+3720G>A) n.155+4749C>T n.335+3720G>A n.330+3720G>A c.-283+3720G>A (n.-283+3720G>A) | COSMIC |
| 3 | g.8738744T>C | CA540846327 | CAV3,SSUH2 | c.114+4754T>C (n.114+4754T>C) c.64+3715A>G (n.64+3715A>G) n.155+4754T>C n.335+3715A>G n.330+3715A>G c.-283+3715A>G (n.-283+3715A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8738744T= | CA1344402312 | CAV3,SSUH2 | c.114+4754T= (n.114+4754T=) c.64+3715A= (n.64+3715A=) n.155+4754T= n.335+3715A= n.330+3715A= c.-283+3715A= (n.-283+3715A=) |