Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8738623T>G | CA1044890154 | CAV3,SSUH2 | c.114+4633T>G (n.114+4633T>G) c.64+3836A>C (n.64+3836A>C) n.155+4633T>G n.335+3836A>C n.330+3836A>C c.-283+3836A>C (n.-283+3836A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738623T= | CA1344402239 | CAV3,SSUH2 | c.114+4633T= (n.114+4633T=) c.64+3836A= (n.64+3836A=) n.155+4633T= n.335+3836A= n.330+3836A= c.-283+3836A= (n.-283+3836A=) | |
3 | g.8738626C>A | CA911558454 | CAV3,SSUH2 | c.114+4636C>A (n.114+4636C>A) c.64+3833G>T (n.64+3833G>T) n.155+4636C>A n.335+3833G>T n.330+3833G>T c.-283+3833G>T (n.-283+3833G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738626C= | CA1344402241 | CAV3,SSUH2 | c.114+4636C= (n.114+4636C=) c.64+3833G= (n.64+3833G=) n.155+4636C= n.335+3833G= n.330+3833G= c.-283+3833G= (n.-283+3833G=) | |
3 | g.8738627C= | CA1344402242 | CAV3,SSUH2 | c.114+4637C= (n.114+4637C=) c.64+3832G= (n.64+3832G=) n.155+4637C= n.335+3832G= n.330+3832G= c.-283+3832G= (n.-283+3832G=) | |
3 | g.8738627C>T | CA911558455 | CAV3,SSUH2 | c.114+4637C>T (n.114+4637C>T) c.64+3832G>A (n.64+3832G>A) n.155+4637C>T n.335+3832G>A n.330+3832G>A c.-283+3832G>A (n.-283+3832G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738629T>C | CA69864962 | CAV3,SSUH2 | c.114+4639T>C (n.114+4639T>C) c.64+3830A>G (n.64+3830A>G) n.155+4639T>C n.335+3830A>G n.330+3830A>G c.-283+3830A>G (n.-283+3830A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738629T= | CA1344402245 | CAV3,SSUH2 | c.114+4639T= (n.114+4639T=) c.64+3830A= (n.64+3830A=) n.155+4639T= n.335+3830A= n.330+3830A= c.-283+3830A= (n.-283+3830A=) | |
3 | g.8738631G>T | CA2755143663 | CAV3,SSUH2 | c.114+4641G>T (n.114+4641G>T) c.64+3828C>A (n.64+3828C>A) n.155+4641G>T n.335+3828C>A n.330+3828C>A c.-283+3828C>A (n.-283+3828C>A) | |
3 | g.8738632T>C | CA1044890162 | CAV3,SSUH2 | c.114+4642T>C (n.114+4642T>C) c.64+3827A>G (n.64+3827A>G) n.155+4642T>C n.335+3827A>G n.330+3827A>G c.-283+3827A>G (n.-283+3827A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738632T= | CA1344402247 | CAV3,SSUH2 | c.114+4642T= (n.114+4642T=) c.64+3827A= (n.64+3827A=) n.155+4642T= n.335+3827A= n.330+3827A= c.-283+3827A= (n.-283+3827A=) | |
3 | g.8738633G>A | CA1344402249 | CAV3,SSUH2 | c.114+4643G>A (n.114+4643G>A) c.64+3826C>T (n.64+3826C>T) n.155+4643G>A n.335+3826C>T n.330+3826C>T c.-283+3826C>T (n.-283+3826C>T) | dbSNP |
3 | g.8738633G= | CA1344402250 | CAV3,SSUH2 | c.114+4643G= (n.114+4643G=) c.64+3826C= (n.64+3826C=) n.155+4643G= n.335+3826C= n.330+3826C= c.-283+3826C= (n.-283+3826C=) | |
3 | g.8738635A= | CA1344402253 | CAV3,SSUH2 | c.114+4645A= (n.114+4645A=) c.64+3824T= (n.64+3824T=) n.155+4645A= n.335+3824T= n.330+3824T= c.-283+3824T= (n.-283+3824T=) | |
3 | g.8738635A>C | CA540846316 | CAV3,SSUH2 | c.114+4645A>C (n.114+4645A>C) c.64+3824T>G (n.64+3824T>G) n.155+4645A>C n.335+3824T>G n.330+3824T>G c.-283+3824T>G (n.-283+3824T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738636T>A | CA69864966 | CAV3,SSUH2 | c.114+4646T>A (n.114+4646T>A) c.64+3823A>T (n.64+3823A>T) n.155+4646T>A n.335+3823A>T n.330+3823A>T c.-283+3823A>T (n.-283+3823A>T) | dbSNP |
3 | g.8738636T>C | CA15264010 | CAV3,SSUH2 | c.114+4646T>C (n.114+4646T>C) c.64+3823A>G (n.64+3823A>G) n.155+4646T>C n.335+3823A>G n.330+3823A>G c.-283+3823A>G (n.-283+3823A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738636T>G | CA2581855790 | CAV3,SSUH2 | c.114+4646T>G (n.114+4646T>G) c.64+3823A>C (n.64+3823A>C) n.155+4646T>G n.335+3823A>C n.330+3823A>C c.-283+3823A>C (n.-283+3823A>C) | |
3 | g.8738636T= | CA1344402256 | CAV3,SSUH2 | c.114+4646T= (n.114+4646T=) c.64+3823A= (n.64+3823A=) n.155+4646T= n.335+3823A= n.330+3823A= c.-283+3823A= (n.-283+3823A=) | |
3 | g.8738638A= | CA1344402258 | CAV3,SSUH2 | c.114+4648A= (n.114+4648A=) c.64+3821T= (n.64+3821T=) n.155+4648A= n.335+3821T= n.330+3821T= c.-283+3821T= (n.-283+3821T=) | |
3 | g.8738638A>G | CA540846321 | CAV3,SSUH2 | c.114+4648A>G (n.114+4648A>G) c.64+3821T>C (n.64+3821T>C) n.155+4648A>G n.335+3821T>C n.330+3821T>C c.-283+3821T>C (n.-283+3821T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738643A= | CA1344402261 | CAV3,SSUH2 | c.114+4653A= (n.114+4653A=) c.64+3816T= (n.64+3816T=) n.155+4653A= n.335+3816T= n.330+3816T= c.-283+3816T= (n.-283+3816T=) | |
3 | g.8738643A>C | CA69864975 | CAV3,SSUH2 | c.114+4653A>C (n.114+4653A>C) c.64+3816T>G (n.64+3816T>G) n.155+4653A>C n.335+3816T>G n.330+3816T>G c.-283+3816T>G (n.-283+3816T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738645T>C | CA540846322 | CAV3,SSUH2 | c.114+4655T>C (n.114+4655T>C) c.64+3814A>G (n.64+3814A>G) n.155+4655T>C n.335+3814A>G n.330+3814A>G c.-283+3814A>G (n.-283+3814A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738645T= | CA1344402264 | CAV3,SSUH2 | c.114+4655T= (n.114+4655T=) c.64+3814A= (n.64+3814A=) n.155+4655T= n.335+3814A= n.330+3814A= c.-283+3814A= (n.-283+3814A=) | |
3 | g.8738656A= | CA1344402268 | CAV3,SSUH2 | c.114+4666A= (n.114+4666A=) c.64+3803T= (n.64+3803T=) n.155+4666A= n.335+3803T= n.330+3803T= c.-283+3803T= (n.-283+3803T=) | |
3 | g.8738656A>G | CA911558497 | CAV3,SSUH2 | c.114+4666A>G (n.114+4666A>G) c.64+3803T>C (n.64+3803T>C) n.155+4666A>G n.335+3803T>C n.330+3803T>C c.-283+3803T>C (n.-283+3803T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738656A>T | CA1044890177 | CAV3,SSUH2 | c.114+4666A>T (n.114+4666A>T) c.64+3803T>A (n.64+3803T>A) n.155+4666A>T n.335+3803T>A n.330+3803T>A c.-283+3803T>A (n.-283+3803T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738657A= | CA1344402271 | CAV3,SSUH2 | c.114+4667A= (n.114+4667A=) c.64+3802T= (n.64+3802T=) n.155+4667A= n.335+3802T= n.330+3802T= c.-283+3802T= (n.-283+3802T=) | |
3 | g.8738657A>C | CA69864980 | CAV3,SSUH2 | c.114+4667A>C (n.114+4667A>C) c.64+3802T>G (n.64+3802T>G) n.155+4667A>C n.335+3802T>G n.330+3802T>G c.-283+3802T>G (n.-283+3802T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738659A= | CA1344402274 | CAV3,SSUH2 | c.114+4669A= (n.114+4669A=) c.64+3800T= (n.64+3800T=) n.155+4669A= n.335+3800T= n.330+3800T= c.-283+3800T= (n.-283+3800T=) | |
3 | g.8738659A>C | CA1044890183 | CAV3,SSUH2 | c.114+4669A>C (n.114+4669A>C) c.64+3800T>G (n.64+3800T>G) n.155+4669A>C n.335+3800T>G n.330+3800T>G c.-283+3800T>G (n.-283+3800T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738659A>T | CA69864989 | CAV3,SSUH2 | c.114+4669A>T (n.114+4669A>T) c.64+3800T>A (n.64+3800T>A) n.155+4669A>T n.335+3800T>A n.330+3800T>A c.-283+3800T>A (n.-283+3800T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738661T>A | CA69865000 | CAV3,SSUH2 | c.114+4671T>A (n.114+4671T>A) c.64+3798A>T (n.64+3798A>T) n.155+4671T>A n.335+3798A>T n.330+3798A>T c.-283+3798A>T (n.-283+3798A>T) | dbSNP |
3 | g.8738661T= | CA1344402278 | CAV3,SSUH2 | c.114+4671T= (n.114+4671T=) c.64+3798A= (n.64+3798A=) n.155+4671T= n.335+3798A= n.330+3798A= c.-283+3798A= (n.-283+3798A=) | |
3 | g.8738665A= | CA1344402280 | CAV3,SSUH2 | c.114+4675A= (n.114+4675A=) c.64+3794T= (n.64+3794T=) n.155+4675A= n.335+3794T= n.330+3794T= c.-283+3794T= (n.-283+3794T=) | |
3 | g.8738665A>C | CA911558505 | CAV3,SSUH2 | c.114+4675A>C (n.114+4675A>C) c.64+3794T>G (n.64+3794T>G) n.155+4675A>C n.335+3794T>G n.330+3794T>G c.-283+3794T>G (n.-283+3794T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738668T>A | CA1344402281 | CAV3,SSUH2 | c.114+4678T>A (n.114+4678T>A) c.64+3791A>T (n.64+3791A>T) n.155+4678T>A n.335+3791A>T n.330+3791A>T c.-283+3791A>T (n.-283+3791A>T) | dbSNP |
3 | g.8738668T= | CA1344402282 | CAV3,SSUH2 | c.114+4678T= (n.114+4678T=) c.64+3791A= (n.64+3791A=) n.155+4678T= n.335+3791A= n.330+3791A= c.-283+3791A= (n.-283+3791A=) | |
3 | g.8738673G>A | CA2755143665 | CAV3,SSUH2 | c.114+4683G>A (n.114+4683G>A) c.64+3786C>T (n.64+3786C>T) n.155+4683G>A n.335+3786C>T n.330+3786C>T c.-283+3786C>T (n.-283+3786C>T) | |
3 | g.8738676_8738678delinsCAA | CA1344402283 | CAV3,SSUH2 | c.114+4686_114+4688delinsCAA (n.114+4686_114+4688delinsCAA) c.64+3781_64+3783delinsTTG (n.64+3781_64+3783delinsTTG) n.155+4686_155+4688delinsCAA n.335+3781_335+3783delinsTTG n.330+3781_330+3783delinsTTG c.-283+3781_-283+3783delinsTTG (n.-283+3781_-283+3783delinsTTG) | |
3 | g.8738678_8738679del | CA69865004 | CAV3,SSUH2 | c.114+4688_114+4689del (n.114+4688_114+4689del) c.64+3781_64+3782del (n.64+3781_64+3782del) n.155+4688_155+4689del n.335+3781_335+3782del n.330+3781_330+3782del c.-283+3781_-283+3782del (n.-283+3781_-283+3782del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738683T>G | CA1344402290 | CAV3,SSUH2 | c.114+4693T>G (n.114+4693T>G) c.64+3776A>C (n.64+3776A>C) n.155+4693T>G n.335+3776A>C n.330+3776A>C c.-283+3776A>C (n.-283+3776A>C) | dbSNP |
3 | g.8738683T= | CA1344402288 | CAV3,SSUH2 | c.114+4693T= (n.114+4693T=) c.64+3776A= (n.64+3776A=) n.155+4693T= n.335+3776A= n.330+3776A= c.-283+3776A= (n.-283+3776A=) | |
3 | g.8738696T>C | CA540846323 | CAV3,SSUH2 | c.114+4706T>C (n.114+4706T>C) c.64+3763A>G (n.64+3763A>G) n.155+4706T>C n.335+3763A>G n.330+3763A>G c.-283+3763A>G (n.-283+3763A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738696T= | CA1344402292 | CAV3,SSUH2 | c.114+4706T= (n.114+4706T=) c.64+3763A= (n.64+3763A=) n.155+4706T= n.335+3763A= n.330+3763A= c.-283+3763A= (n.-283+3763A=) | |
3 | g.8738706A= | CA1344402293 | CAV3,SSUH2 | c.114+4716A= (n.114+4716A=) c.64+3753T= (n.64+3753T=) n.155+4716A= n.335+3753T= n.330+3753T= c.-283+3753T= (n.-283+3753T=) | |
3 | g.8738706A>C | CA69865005 | CAV3,SSUH2 | c.114+4716A>C (n.114+4716A>C) c.64+3753T>G (n.64+3753T>G) n.155+4716A>C n.335+3753T>G n.330+3753T>G c.-283+3753T>G (n.-283+3753T>G) | dbSNP |
3 | g.8738710G>A | CA69865009 | CAV3,SSUH2 | c.114+4720G>A (n.114+4720G>A) c.64+3749C>T (n.64+3749C>T) n.155+4720G>A n.335+3749C>T n.330+3749C>T c.-283+3749C>T (n.-283+3749C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738710G= | CA1344402298 | CAV3,SSUH2 | c.114+4720G= (n.114+4720G=) c.64+3749C= (n.64+3749C=) n.155+4720G= n.335+3749C= n.330+3749C= c.-283+3749C= (n.-283+3749C=) |