Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8738596T>C | CA914715196 | CAV3,SSUH2 | c.114+4606T>C (n.114+4606T>C) c.64+3863A>G (n.64+3863A>G) n.155+4606T>C n.335+3863A>G n.330+3863A>G c.-283+3863A>G (n.-283+3863A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738596T= | CA1344402217 | CAV3,SSUH2 | c.114+4606T= (n.114+4606T=) c.64+3863A= (n.64+3863A=) n.155+4606T= n.335+3863A= n.330+3863A= c.-283+3863A= (n.-283+3863A=) | |
3 | g.8738602G>C | CA1344402221 | CAV3,SSUH2 | c.114+4612G>C (n.114+4612G>C) c.64+3857C>G (n.64+3857C>G) n.155+4612G>C n.335+3857C>G n.330+3857C>G c.-283+3857C>G (n.-283+3857C>G) | dbSNP |
3 | g.8738602G= | CA1344402220 | CAV3,SSUH2 | c.114+4612G= (n.114+4612G=) c.64+3857C= (n.64+3857C=) n.155+4612G= n.335+3857C= n.330+3857C= c.-283+3857C= (n.-283+3857C=) | |
3 | g.8738604C>A | CA1344402223 | CAV3,SSUH2 | c.114+4614C>A (n.114+4614C>A) c.64+3855G>T (n.64+3855G>T) n.155+4614C>A n.335+3855G>T n.330+3855G>T c.-283+3855G>T (n.-283+3855G>T) | dbSNP |
3 | g.8738604C= | CA1344402222 | CAV3,SSUH2 | c.114+4614C= (n.114+4614C=) c.64+3855G= (n.64+3855G=) n.155+4614C= n.335+3855G= n.330+3855G= c.-283+3855G= (n.-283+3855G=) | |
3 | g.8738607C>A | CA1344402225 | CAV3,SSUH2 | c.114+4617C>A (n.114+4617C>A) c.64+3852G>T (n.64+3852G>T) n.155+4617C>A n.335+3852G>T n.330+3852G>T c.-283+3852G>T (n.-283+3852G>T) | dbSNP |
3 | g.8738607C= | CA1344402226 | CAV3,SSUH2 | c.114+4617C= (n.114+4617C=) c.64+3852G= (n.64+3852G=) n.155+4617C= n.335+3852G= n.330+3852G= c.-283+3852G= (n.-283+3852G=) | |
3 | g.8738608T>C | CA911558442 | CAV3,SSUH2 | c.114+4618T>C (n.114+4618T>C) c.64+3851A>G (n.64+3851A>G) n.155+4618T>C n.335+3851A>G n.330+3851A>G c.-283+3851A>G (n.-283+3851A>G) | dbSNP |
3 | g.8738608T= | CA1344402228 | CAV3,SSUH2 | c.114+4618T= (n.114+4618T=) c.64+3851A= (n.64+3851A=) n.155+4618T= n.335+3851A= n.330+3851A= c.-283+3851A= (n.-283+3851A=) | |
3 | g.8738609A= | CA1344402230 | CAV3,SSUH2 | c.114+4619A= (n.114+4619A=) c.64+3850T= (n.64+3850T=) n.155+4619A= n.335+3850T= n.330+3850T= c.-283+3850T= (n.-283+3850T=) | |
3 | g.8738609A>C | CA69864950 | CAV3,SSUH2 | c.114+4619A>C (n.114+4619A>C) c.64+3850T>G (n.64+3850T>G) n.155+4619A>C n.335+3850T>G n.330+3850T>G c.-283+3850T>G (n.-283+3850T>G) | dbSNP |
3 | g.8738609A>T | CA2701940767 | CAV3,SSUH2 | c.114+4619A>T (n.114+4619A>T) c.64+3850T>A (n.64+3850T>A) n.155+4619A>T n.335+3850T>A n.330+3850T>A c.-283+3850T>A (n.-283+3850T>A) | dbSNP |
3 | g.8738610T>A | CA911558445 | CAV3,SSUH2 | c.114+4620T>A (n.114+4620T>A) c.64+3849A>T (n.64+3849A>T) n.155+4620T>A n.335+3849A>T n.330+3849A>T c.-283+3849A>T (n.-283+3849A>T) | dbSNP |
3 | g.8738610T>C | CA1044890143 | CAV3,SSUH2 | c.114+4620T>C (n.114+4620T>C) c.64+3849A>G (n.64+3849A>G) n.155+4620T>C n.335+3849A>G n.330+3849A>G c.-283+3849A>G (n.-283+3849A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738610T= | CA1344402232 | CAV3,SSUH2 | c.114+4620T= (n.114+4620T=) c.64+3849A= (n.64+3849A=) n.155+4620T= n.335+3849A= n.330+3849A= c.-283+3849A= (n.-283+3849A=) | |
3 | g.8738612T>G | CA69864954 | CAV3,SSUH2 | c.114+4622T>G (n.114+4622T>G) c.64+3847A>C (n.64+3847A>C) n.155+4622T>G n.335+3847A>C n.330+3847A>C c.-283+3847A>C (n.-283+3847A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738612T= | CA1344402235 | CAV3,SSUH2 | c.114+4622T= (n.114+4622T=) c.64+3847A= (n.64+3847A=) n.155+4622T= n.335+3847A= n.330+3847A= c.-283+3847A= (n.-283+3847A=) | |
3 | g.8738616C= | CA1344402237 | CAV3,SSUH2 | c.114+4626C= (n.114+4626C=) c.64+3843G= (n.64+3843G=) n.155+4626C= n.335+3843G= n.330+3843G= c.-283+3843G= (n.-283+3843G=) | |
3 | g.8738616C>T | CA1044890148 | CAV3,SSUH2 | c.114+4626C>T (n.114+4626C>T) c.64+3843G>A (n.64+3843G>A) n.155+4626C>T n.335+3843G>A n.330+3843G>A c.-283+3843G>A (n.-283+3843G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738623T>G | CA1044890154 | CAV3,SSUH2 | c.114+4633T>G (n.114+4633T>G) c.64+3836A>C (n.64+3836A>C) n.155+4633T>G n.335+3836A>C n.330+3836A>C c.-283+3836A>C (n.-283+3836A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738623T= | CA1344402239 | CAV3,SSUH2 | c.114+4633T= (n.114+4633T=) c.64+3836A= (n.64+3836A=) n.155+4633T= n.335+3836A= n.330+3836A= c.-283+3836A= (n.-283+3836A=) | |
3 | g.8738626C>A | CA911558454 | CAV3,SSUH2 | c.114+4636C>A (n.114+4636C>A) c.64+3833G>T (n.64+3833G>T) n.155+4636C>A n.335+3833G>T n.330+3833G>T c.-283+3833G>T (n.-283+3833G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738626C= | CA1344402241 | CAV3,SSUH2 | c.114+4636C= (n.114+4636C=) c.64+3833G= (n.64+3833G=) n.155+4636C= n.335+3833G= n.330+3833G= c.-283+3833G= (n.-283+3833G=) | |
3 | g.8738627C= | CA1344402242 | CAV3,SSUH2 | c.114+4637C= (n.114+4637C=) c.64+3832G= (n.64+3832G=) n.155+4637C= n.335+3832G= n.330+3832G= c.-283+3832G= (n.-283+3832G=) | |
3 | g.8738627C>T | CA911558455 | CAV3,SSUH2 | c.114+4637C>T (n.114+4637C>T) c.64+3832G>A (n.64+3832G>A) n.155+4637C>T n.335+3832G>A n.330+3832G>A c.-283+3832G>A (n.-283+3832G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738629T>C | CA69864962 | CAV3,SSUH2 | c.114+4639T>C (n.114+4639T>C) c.64+3830A>G (n.64+3830A>G) n.155+4639T>C n.335+3830A>G n.330+3830A>G c.-283+3830A>G (n.-283+3830A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738629T= | CA1344402245 | CAV3,SSUH2 | c.114+4639T= (n.114+4639T=) c.64+3830A= (n.64+3830A=) n.155+4639T= n.335+3830A= n.330+3830A= c.-283+3830A= (n.-283+3830A=) | |
3 | g.8738632T>C | CA1044890162 | CAV3,SSUH2 | c.114+4642T>C (n.114+4642T>C) c.64+3827A>G (n.64+3827A>G) n.155+4642T>C n.335+3827A>G n.330+3827A>G c.-283+3827A>G (n.-283+3827A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738632T= | CA1344402247 | CAV3,SSUH2 | c.114+4642T= (n.114+4642T=) c.64+3827A= (n.64+3827A=) n.155+4642T= n.335+3827A= n.330+3827A= c.-283+3827A= (n.-283+3827A=) | |
3 | g.8738633G>A | CA1344402249 | CAV3,SSUH2 | c.114+4643G>A (n.114+4643G>A) c.64+3826C>T (n.64+3826C>T) n.155+4643G>A n.335+3826C>T n.330+3826C>T c.-283+3826C>T (n.-283+3826C>T) | dbSNP |
3 | g.8738633G= | CA1344402250 | CAV3,SSUH2 | c.114+4643G= (n.114+4643G=) c.64+3826C= (n.64+3826C=) n.155+4643G= n.335+3826C= n.330+3826C= c.-283+3826C= (n.-283+3826C=) | |
3 | g.8738635A= | CA1344402253 | CAV3,SSUH2 | c.114+4645A= (n.114+4645A=) c.64+3824T= (n.64+3824T=) n.155+4645A= n.335+3824T= n.330+3824T= c.-283+3824T= (n.-283+3824T=) | |
3 | g.8738635A>C | CA540846316 | CAV3,SSUH2 | c.114+4645A>C (n.114+4645A>C) c.64+3824T>G (n.64+3824T>G) n.155+4645A>C n.335+3824T>G n.330+3824T>G c.-283+3824T>G (n.-283+3824T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738636T>A | CA69864966 | CAV3,SSUH2 | c.114+4646T>A (n.114+4646T>A) c.64+3823A>T (n.64+3823A>T) n.155+4646T>A n.335+3823A>T n.330+3823A>T c.-283+3823A>T (n.-283+3823A>T) | dbSNP |
3 | g.8738636T>C | CA15264010 | CAV3,SSUH2 | c.114+4646T>C (n.114+4646T>C) c.64+3823A>G (n.64+3823A>G) n.155+4646T>C n.335+3823A>G n.330+3823A>G c.-283+3823A>G (n.-283+3823A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738636T>G | CA2581855790 | CAV3,SSUH2 | c.114+4646T>G (n.114+4646T>G) c.64+3823A>C (n.64+3823A>C) n.155+4646T>G n.335+3823A>C n.330+3823A>C c.-283+3823A>C (n.-283+3823A>C) | |
3 | g.8738636T= | CA1344402256 | CAV3,SSUH2 | c.114+4646T= (n.114+4646T=) c.64+3823A= (n.64+3823A=) n.155+4646T= n.335+3823A= n.330+3823A= c.-283+3823A= (n.-283+3823A=) | |
3 | g.8738638A= | CA1344402258 | CAV3,SSUH2 | c.114+4648A= (n.114+4648A=) c.64+3821T= (n.64+3821T=) n.155+4648A= n.335+3821T= n.330+3821T= c.-283+3821T= (n.-283+3821T=) | |
3 | g.8738638A>G | CA540846321 | CAV3,SSUH2 | c.114+4648A>G (n.114+4648A>G) c.64+3821T>C (n.64+3821T>C) n.155+4648A>G n.335+3821T>C n.330+3821T>C c.-283+3821T>C (n.-283+3821T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738643A= | CA1344402261 | CAV3,SSUH2 | c.114+4653A= (n.114+4653A=) c.64+3816T= (n.64+3816T=) n.155+4653A= n.335+3816T= n.330+3816T= c.-283+3816T= (n.-283+3816T=) | |
3 | g.8738643A>C | CA69864975 | CAV3,SSUH2 | c.114+4653A>C (n.114+4653A>C) c.64+3816T>G (n.64+3816T>G) n.155+4653A>C n.335+3816T>G n.330+3816T>G c.-283+3816T>G (n.-283+3816T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738645T>C | CA540846322 | CAV3,SSUH2 | c.114+4655T>C (n.114+4655T>C) c.64+3814A>G (n.64+3814A>G) n.155+4655T>C n.335+3814A>G n.330+3814A>G c.-283+3814A>G (n.-283+3814A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738645T= | CA1344402264 | CAV3,SSUH2 | c.114+4655T= (n.114+4655T=) c.64+3814A= (n.64+3814A=) n.155+4655T= n.335+3814A= n.330+3814A= c.-283+3814A= (n.-283+3814A=) | |
3 | g.8738656A= | CA1344402268 | CAV3,SSUH2 | c.114+4666A= (n.114+4666A=) c.64+3803T= (n.64+3803T=) n.155+4666A= n.335+3803T= n.330+3803T= c.-283+3803T= (n.-283+3803T=) | |
3 | g.8738656A>G | CA911558497 | CAV3,SSUH2 | c.114+4666A>G (n.114+4666A>G) c.64+3803T>C (n.64+3803T>C) n.155+4666A>G n.335+3803T>C n.330+3803T>C c.-283+3803T>C (n.-283+3803T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738656A>T | CA1044890177 | CAV3,SSUH2 | c.114+4666A>T (n.114+4666A>T) c.64+3803T>A (n.64+3803T>A) n.155+4666A>T n.335+3803T>A n.330+3803T>A c.-283+3803T>A (n.-283+3803T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738657A= | CA1344402271 | CAV3,SSUH2 | c.114+4667A= (n.114+4667A=) c.64+3802T= (n.64+3802T=) n.155+4667A= n.335+3802T= n.330+3802T= c.-283+3802T= (n.-283+3802T=) | |
3 | g.8738657A>C | CA69864980 | CAV3,SSUH2 | c.114+4667A>C (n.114+4667A>C) c.64+3802T>G (n.64+3802T>G) n.155+4667A>C n.335+3802T>G n.330+3802T>G c.-283+3802T>G (n.-283+3802T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738659A= | CA1344402274 | CAV3,SSUH2 | c.114+4669A= (n.114+4669A=) c.64+3800T= (n.64+3800T=) n.155+4669A= n.335+3800T= n.330+3800T= c.-283+3800T= (n.-283+3800T=) |