Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8734010C>A | CA2664270015 | CAV3,SSUH2 | c.114+20C>A (n.114+20C>A) c.64+8449G>T (n.64+8449G>T) n.155+20C>A n.335+8449G>T n.330+8449G>T c.-283+8449G>T (n.-283+8449G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734010C= | CA1344396863 | CAV3,SSUH2 | c.114+20C= (n.114+20C=) c.64+8449G= (n.64+8449G=) n.155+20C= n.335+8449G= n.330+8449G= c.-283+8449G= (n.-283+8449G=) | |
3 | g.8734010C>G | CA2236289 | CAV3,SSUH2 | c.114+20C>G (n.114+20C>G) c.64+8449G>C (n.64+8449G>C) n.155+20C>G n.335+8449G>C n.330+8449G>C c.-283+8449G>C (n.-283+8449G>C) | dbSNP ExAC |
3 | g.8734010C>T | CA16605012 | CAV3,SSUH2 | c.114+20C>T (n.114+20C>T) c.64+8449G>A (n.64+8449G>A) n.155+20C>T n.335+8449G>A n.330+8449G>A c.-283+8449G>A (n.-283+8449G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734011T>G | CA2664270016 | CAV3,SSUH2 | c.114+21T>G (n.114+21T>G) c.64+8448A>C (n.64+8448A>C) n.155+21T>G n.335+8448A>C n.330+8448A>C c.-283+8448A>C (n.-283+8448A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734012C>A | CA2577496483 | CAV3,SSUH2 | c.114+22C>A (n.114+22C>A) c.64+8447G>T (n.64+8447G>T) n.155+22C>A n.335+8447G>T n.330+8447G>T c.-283+8447G>T (n.-283+8447G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734012C= | CA1344396865 | CAV3,SSUH2 | c.114+22C= (n.114+22C=) c.64+8447G= (n.64+8447G=) n.155+22C= n.335+8447G= n.330+8447G= c.-283+8447G= (n.-283+8447G=) | |
3 | g.8734012C>T | CA2236290 | CAV3,SSUH2 | c.114+22C>T (n.114+22C>T) c.64+8447G>A (n.64+8447G>A) n.155+22C>T n.335+8447G>A n.330+8447G>A c.-283+8447G>A (n.-283+8447G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734013G>A | CA2236291 | CAV3,SSUH2 | c.114+23G>A (n.114+23G>A) c.64+8446C>T (n.64+8446C>T) n.155+23G>A n.335+8446C>T n.330+8446C>T c.-283+8446C>T (n.-283+8446C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734013G>C | CA2236292 | CAV3,SSUH2 | c.114+23G>C (n.114+23G>C) c.64+8446C>G (n.64+8446C>G) n.155+23G>C n.335+8446C>G n.330+8446C>G c.-283+8446C>G (n.-283+8446C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.8734013G= | CA1344396870 | CAV3,SSUH2 | c.114+23G= (n.114+23G=) c.64+8446C= (n.64+8446C=) n.155+23G= n.335+8446C= n.330+8446C= c.-283+8446C= (n.-283+8446C=) | |
3 | g.8734013G>T | CA2664270017 | CAV3,SSUH2 | c.114+23G>T (n.114+23G>T) c.64+8446C>A (n.64+8446C>A) n.155+23G>T n.335+8446C>A n.330+8446C>A c.-283+8446C>A (n.-283+8446C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734014G>A | CA2577496484 | CAV3,SSUH2 | c.114+24G>A (n.114+24G>A) c.64+8445C>T (n.64+8445C>T) n.155+24G>A n.335+8445C>T n.330+8445C>T c.-283+8445C>T (n.-283+8445C>T) | |
3 | g.8734015C>A | CA2531465159 | CAV3,SSUH2 | c.114+25C>A (n.114+25C>A) c.64+8444G>T (n.64+8444G>T) n.155+25C>A n.335+8444G>T n.330+8444G>T c.-283+8444G>T (n.-283+8444G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734015C= | CA1344396875 | CAV3,SSUH2 | c.114+25C= (n.114+25C=) c.64+8444G= (n.64+8444G=) n.155+25C= n.335+8444G= n.330+8444G= c.-283+8444G= (n.-283+8444G=) | |
3 | g.8734015C>T | CA69861934 | CAV3,SSUH2 | c.114+25C>T (n.114+25C>T) c.64+8444G>A (n.64+8444G>A) n.155+25C>T n.335+8444G>A n.330+8444G>A c.-283+8444G>A (n.-283+8444G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734016G>A | CA215175 | CAV3,SSUH2 | c.114+26G>A (n.114+26G>A) c.64+8443C>T (n.64+8443C>T) n.155+26G>A n.335+8443C>T n.330+8443C>T c.-283+8443C>T (n.-283+8443C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734016G>C | CA2577496485 | CAV3,SSUH2 | c.114+26G>C (n.114+26G>C) c.64+8443C>G (n.64+8443C>G) n.155+26G>C n.335+8443C>G n.330+8443C>G c.-283+8443C>G (n.-283+8443C>G) | |
3 | g.8734016G= | CA1344396887 | CAV3,SSUH2 | c.114+26G= (n.114+26G=) c.64+8443C= (n.64+8443C=) n.155+26G= n.335+8443C= n.330+8443C= c.-283+8443C= (n.-283+8443C=) | |
3 | g.8734016G>T | CA2581856485 | CAV3,SSUH2 | c.114+26G>T (n.114+26G>T) c.64+8443C>A (n.64+8443C>A) n.155+26G>T n.335+8443C>A n.330+8443C>A c.-283+8443C>A (n.-283+8443C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734018_8734019insGGGGGGGGGGGG | CA916830563 | CAV3,SSUH2 | c.114+28_114+29insGGGGGGGGGGGG (n.114+28_114+29insGGGGGGGGGGGG) c.64+8443_64+8444insCCCCCCCCCCCC (n.64+8443_64+8444insCCCCCCCCCCCC) n.155+28_155+29insGGGGGGGGGGGG n.335+8443_335+8444insCCCCCCCCCCCC n.330+8443_330+8444insCCCCCCCCCCCC c.-283+8443_-283+8444insCCCCCCCCCCCC (n.-283+8443_-283+8444insCCCCCCCCCCCC) | dbSNP |
3 | g.8734018G= | CA1344396888 | CAV3,SSUH2 | c.114+28G= (n.114+28G=) c.64+8441C= (n.64+8441C=) n.155+28G= n.335+8441C= n.330+8441C= c.-283+8441C= (n.-283+8441C=) | |
3 | g.8734019C>A | CA1344396897 | CAV3,SSUH2 | c.114+29C>A (n.114+29C>A) c.64+8440G>T (n.64+8440G>T) n.155+29C>A n.335+8440G>T n.330+8440G>T c.-283+8440G>T (n.-283+8440G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734019C= | CA1344396896 | CAV3,SSUH2 | c.114+29C= (n.114+29C=) c.64+8440G= (n.64+8440G=) n.155+29C= n.335+8440G= n.330+8440G= c.-283+8440G= (n.-283+8440G=) | |
3 | g.8734019C>G | CA1344396898 | CAV3,SSUH2 | c.114+29C>G (n.114+29C>G) c.64+8440G>C (n.64+8440G>C) n.155+29C>G n.335+8440G>C n.330+8440G>C c.-283+8440G>C (n.-283+8440G>C) | dbSNP |
3 | g.8734019C>T | CA2236293 | CAV3,SSUH2 | c.114+29C>T (n.114+29C>T) c.64+8440G>A (n.64+8440G>A) n.155+29C>T n.335+8440G>A n.330+8440G>A c.-283+8440G>A (n.-283+8440G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734019dup | CA911555058 | CAV3,SSUH2 | c.114+29dup (n.114+29dup) c.64+8440dup (n.64+8440dup) n.155+29dup n.335+8440dup n.330+8440dup c.-283+8440dup (n.-283+8440dup) | dbSNP |
3 | g.8734019_8734020insCT | CA2664270018 | CAV3,SSUH2 | c.114+29_114+30insCT (n.114+29_114+30insCT) c.64+8439_64+8440insAG (n.64+8439_64+8440insAG) n.155+29_155+30insCT n.335+8439_335+8440insAG n.330+8439_330+8440insAG c.-283+8439_-283+8440insAG (n.-283+8439_-283+8440insAG) | gnomAD v4 |
3 | g.8734020G>A | CA2236294 | CAV3,SSUH2 | c.114+30G>A (n.114+30G>A) c.64+8439C>T (n.64+8439C>T) n.155+30G>A n.335+8439C>T n.330+8439C>T c.-283+8439C>T (n.-283+8439C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734020G= | CA1344396904 | CAV3,SSUH2 | c.114+30G= (n.114+30G=) c.64+8439C= (n.64+8439C=) n.155+30G= n.335+8439C= n.330+8439C= c.-283+8439C= (n.-283+8439C=) | |
3 | g.8734021G>C | CA2664270019 | CAV3,SSUH2 | c.114+31G>C (n.114+31G>C) c.64+8438C>G (n.64+8438C>G) n.155+31G>C n.335+8438C>G n.330+8438C>G c.-283+8438C>G (n.-283+8438C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734021G>T | CA2664270020 | CAV3,SSUH2 | c.114+31G>T (n.114+31G>T) c.64+8438C>A (n.64+8438C>A) n.155+31G>T n.335+8438C>A n.330+8438C>A c.-283+8438C>A (n.-283+8438C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734022A= | CA1344396907 | CAV3,SSUH2 | c.114+32A= (n.114+32A=) c.64+8437T= (n.64+8437T=) n.155+32A= n.335+8437T= n.330+8437T= c.-283+8437T= (n.-283+8437T=) | |
3 | g.8734022A>G | CA1344396910 | CAV3,SSUH2 | c.114+32A>G (n.114+32A>G) c.64+8437T>C (n.64+8437T>C) n.155+32A>G n.335+8437T>C n.330+8437T>C c.-283+8437T>C (n.-283+8437T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734023G>A | CA1344396912 | CAV3,SSUH2 | c.114+33G>A (n.114+33G>A) c.64+8436C>T (n.64+8436C>T) n.155+33G>A n.335+8436C>T n.330+8436C>T c.-283+8436C>T (n.-283+8436C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734023G= | CA1344396915 | CAV3,SSUH2 | c.114+33G= (n.114+33G=) c.64+8436C= (n.64+8436C=) n.155+33G= n.335+8436C= n.330+8436C= c.-283+8436C= (n.-283+8436C=) | |
3 | g.8734024A>G | CA2664270021 | CAV3,SSUH2 | c.114+34A>G (n.114+34A>G) c.64+8435T>C (n.64+8435T>C) n.155+34A>G n.335+8435T>C n.330+8435T>C c.-283+8435T>C (n.-283+8435T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734024A>T | CA2664270022 | CAV3,SSUH2 | c.114+34A>T (n.114+34A>T) c.64+8435T>A (n.64+8435T>A) n.155+34A>T n.335+8435T>A n.330+8435T>A c.-283+8435T>A (n.-283+8435T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734025G>A | CA2664270023 | CAV3,SSUH2 | c.114+35G>A (n.114+35G>A) c.64+8434C>T (n.64+8434C>T) n.155+35G>A n.335+8434C>T n.330+8434C>T c.-283+8434C>T (n.-283+8434C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734025G>C | CA911555087 | CAV3,SSUH2 | c.114+35G>C (n.114+35G>C) c.64+8434C>G (n.64+8434C>G) n.155+35G>C n.335+8434C>G n.330+8434C>G c.-283+8434C>G (n.-283+8434C>G) | dbSNP |
3 | g.8734025G= | CA1344396916 | CAV3,SSUH2 | c.114+35G= (n.114+35G=) c.64+8434C= (n.64+8434C=) n.155+35G= n.335+8434C= n.330+8434C= c.-283+8434C= (n.-283+8434C=) | |
3 | g.8734026T>A | CA540845450 | CAV3,SSUH2 | c.114+36T>A (n.114+36T>A) c.64+8433A>T (n.64+8433A>T) n.155+36T>A n.335+8433A>T n.330+8433A>T c.-283+8433A>T (n.-283+8433A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734026T>C | CA2664270024 | CAV3,SSUH2 | c.114+36T>C (n.114+36T>C) c.64+8433A>G (n.64+8433A>G) n.155+36T>C n.335+8433A>G n.330+8433A>G c.-283+8433A>G (n.-283+8433A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734026T>G | CA2701969609 | CAV3,SSUH2 | c.114+36T>G (n.114+36T>G) c.64+8433A>C (n.64+8433A>C) n.155+36T>G n.335+8433A>C n.330+8433A>C c.-283+8433A>C (n.-283+8433A>C) | dbSNP |
3 | g.8734026T= | CA1344396918 | CAV3,SSUH2 | c.114+36T= (n.114+36T=) c.64+8433A= (n.64+8433A=) n.155+36T= n.335+8433A= n.330+8433A= c.-283+8433A= (n.-283+8433A=) | |
3 | g.8734027G>A | CA2664270025 | CAV3,SSUH2 | c.114+37G>A (n.114+37G>A) c.64+8432C>T (n.64+8432C>T) n.155+37G>A n.335+8432C>T n.330+8432C>T c.-283+8432C>T (n.-283+8432C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734027G>T | CA2577496486 | CAV3,SSUH2 | c.114+37G>T (n.114+37G>T) c.64+8432C>A (n.64+8432C>A) n.155+37G>T n.335+8432C>A n.330+8432C>A c.-283+8432C>A (n.-283+8432C>A) | |
3 | g.8734028T>A | CA1344396920 | CAV3,SSUH2 | c.114+38T>A (n.114+38T>A) c.64+8431A>T (n.64+8431A>T) n.155+38T>A n.335+8431A>T n.330+8431A>T c.-283+8431A>T (n.-283+8431A>T) | dbSNP |
3 | g.8734028T= | CA1344396919 | CAV3,SSUH2 | c.114+38T= (n.114+38T=) c.64+8431A= (n.64+8431A=) n.155+38T= n.335+8431A= n.330+8431A= c.-283+8431A= (n.-283+8431A=) | |
3 | g.8734029C>A | CA2577496487 | CAV3,SSUH2 | c.114+39C>A (n.114+39C>A) c.64+8430G>T (n.64+8430G>T) n.155+39C>A n.335+8430G>T n.330+8430G>T c.-283+8430G>T (n.-283+8430G>T) | gnomAD v4 |