Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8734009C>ACA2664270013CAV3,SSUH2c.114+19C>A (n.114+19C>A)
c.64+8450G>T (n.64+8450G>T)
n.155+19C>A
n.335+8450G>T
n.330+8450G>T
c.-283+8450G>T (n.-283+8450G>T)
gnomAD v4
3g.8734009C>TCA2664270014CAV3,SSUH2c.114+19C>T (n.114+19C>T)
c.64+8450G>A (n.64+8450G>A)
n.155+19C>T
n.335+8450G>A
n.330+8450G>A
c.-283+8450G>A (n.-283+8450G>A)
gnomAD v4
3g.8734010C>ACA2664270015CAV3,SSUH2c.114+20C>A (n.114+20C>A)
c.64+8449G>T (n.64+8449G>T)
n.155+20C>A
n.335+8449G>T
n.330+8449G>T
c.-283+8449G>T (n.-283+8449G>T)
gnomAD v4
3g.8734010C=CA1344396863CAV3,SSUH2c.114+20C= (n.114+20C=)
c.64+8449G= (n.64+8449G=)
n.155+20C=
n.335+8449G=
n.330+8449G=
c.-283+8449G= (n.-283+8449G=)
3g.8734010C>GCA2236289CAV3,SSUH2c.114+20C>G (n.114+20C>G)
c.64+8449G>C (n.64+8449G>C)
n.155+20C>G
n.335+8449G>C
n.330+8449G>C
c.-283+8449G>C (n.-283+8449G>C)
dbSNP ExAC
3g.8734010C>TCA16605012CAV3,SSUH2c.114+20C>T (n.114+20C>T)
c.64+8449G>A (n.64+8449G>A)
n.155+20C>T
n.335+8449G>A
n.330+8449G>A
c.-283+8449G>A (n.-283+8449G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734011T>GCA2664270016CAV3,SSUH2c.114+21T>G (n.114+21T>G)
c.64+8448A>C (n.64+8448A>C)
n.155+21T>G
n.335+8448A>C
n.330+8448A>C
c.-283+8448A>C (n.-283+8448A>C)
gnomAD v4
3g.8734012C>ACA2577496483CAV3,SSUH2c.114+22C>A (n.114+22C>A)
c.64+8447G>T (n.64+8447G>T)
n.155+22C>A
n.335+8447G>T
n.330+8447G>T
c.-283+8447G>T (n.-283+8447G>T)
gnomAD v4
3g.8734012C=CA1344396865CAV3,SSUH2c.114+22C= (n.114+22C=)
c.64+8447G= (n.64+8447G=)
n.155+22C=
n.335+8447G=
n.330+8447G=
c.-283+8447G= (n.-283+8447G=)
3g.8734012C>TCA2236290CAV3,SSUH2c.114+22C>T (n.114+22C>T)
c.64+8447G>A (n.64+8447G>A)
n.155+22C>T
n.335+8447G>A
n.330+8447G>A
c.-283+8447G>A (n.-283+8447G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734013G>ACA2236291CAV3,SSUH2c.114+23G>A (n.114+23G>A)
c.64+8446C>T (n.64+8446C>T)
n.155+23G>A
n.335+8446C>T
n.330+8446C>T
c.-283+8446C>T (n.-283+8446C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734013G>CCA2236292CAV3,SSUH2c.114+23G>C (n.114+23G>C)
c.64+8446C>G (n.64+8446C>G)
n.155+23G>C
n.335+8446C>G
n.330+8446C>G
c.-283+8446C>G (n.-283+8446C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.8734013G=CA1344396870CAV3,SSUH2c.114+23G= (n.114+23G=)
c.64+8446C= (n.64+8446C=)
n.155+23G=
n.335+8446C=
n.330+8446C=
c.-283+8446C= (n.-283+8446C=)
3g.8734013G>TCA2664270017CAV3,SSUH2c.114+23G>T (n.114+23G>T)
c.64+8446C>A (n.64+8446C>A)
n.155+23G>T
n.335+8446C>A
n.330+8446C>A
c.-283+8446C>A (n.-283+8446C>A)
gnomAD v4
3g.8734014G>ACA2577496484CAV3,SSUH2c.114+24G>A (n.114+24G>A)
c.64+8445C>T (n.64+8445C>T)
n.155+24G>A
n.335+8445C>T
n.330+8445C>T
c.-283+8445C>T (n.-283+8445C>T)
3g.8734015C>ACA2531465159CAV3,SSUH2c.114+25C>A (n.114+25C>A)
c.64+8444G>T (n.64+8444G>T)
n.155+25C>A
n.335+8444G>T
n.330+8444G>T
c.-283+8444G>T (n.-283+8444G>T)
gnomAD v4
3g.8734015C=CA1344396875CAV3,SSUH2c.114+25C= (n.114+25C=)
c.64+8444G= (n.64+8444G=)
n.155+25C=
n.335+8444G=
n.330+8444G=
c.-283+8444G= (n.-283+8444G=)
3g.8734015C>TCA69861934CAV3,SSUH2c.114+25C>T (n.114+25C>T)
c.64+8444G>A (n.64+8444G>A)
n.155+25C>T
n.335+8444G>A
n.330+8444G>A
c.-283+8444G>A (n.-283+8444G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734016G>ACA215175CAV3,SSUH2c.114+26G>A (n.114+26G>A)
c.64+8443C>T (n.64+8443C>T)
n.155+26G>A
n.335+8443C>T
n.330+8443C>T
c.-283+8443C>T (n.-283+8443C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734016G>CCA2577496485CAV3,SSUH2c.114+26G>C (n.114+26G>C)
c.64+8443C>G (n.64+8443C>G)
n.155+26G>C
n.335+8443C>G
n.330+8443C>G
c.-283+8443C>G (n.-283+8443C>G)
3g.8734016G=CA1344396887CAV3,SSUH2c.114+26G= (n.114+26G=)
c.64+8443C= (n.64+8443C=)
n.155+26G=
n.335+8443C=
n.330+8443C=
c.-283+8443C= (n.-283+8443C=)
3g.8734016G>TCA2581856485CAV3,SSUH2c.114+26G>T (n.114+26G>T)
c.64+8443C>A (n.64+8443C>A)
n.155+26G>T
n.335+8443C>A
n.330+8443C>A
c.-283+8443C>A (n.-283+8443C>A)
gnomAD v4
3g.8734018_8734019insGGGGGGGGGGGGCA916830563CAV3,SSUH2c.114+28_114+29insGGGGGGGGGGGG (n.114+28_114+29insGGGGGGGGGGGG)
c.64+8443_64+8444insCCCCCCCCCCCC (n.64+8443_64+8444insCCCCCCCCCCCC)
n.155+28_155+29insGGGGGGGGGGGG
n.335+8443_335+8444insCCCCCCCCCCCC
n.330+8443_330+8444insCCCCCCCCCCCC
c.-283+8443_-283+8444insCCCCCCCCCCCC (n.-283+8443_-283+8444insCCCCCCCCCCCC)
dbSNP
3g.8734018G=CA1344396888CAV3,SSUH2c.114+28G= (n.114+28G=)
c.64+8441C= (n.64+8441C=)
n.155+28G=
n.335+8441C=
n.330+8441C=
c.-283+8441C= (n.-283+8441C=)
3g.8734019C>ACA1344396897CAV3,SSUH2c.114+29C>A (n.114+29C>A)
c.64+8440G>T (n.64+8440G>T)
n.155+29C>A
n.335+8440G>T
n.330+8440G>T
c.-283+8440G>T (n.-283+8440G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734019C=CA1344396896CAV3,SSUH2c.114+29C= (n.114+29C=)
c.64+8440G= (n.64+8440G=)
n.155+29C=
n.335+8440G=
n.330+8440G=
c.-283+8440G= (n.-283+8440G=)
3g.8734019C>GCA1344396898CAV3,SSUH2c.114+29C>G (n.114+29C>G)
c.64+8440G>C (n.64+8440G>C)
n.155+29C>G
n.335+8440G>C
n.330+8440G>C
c.-283+8440G>C (n.-283+8440G>C)
dbSNP
3g.8734019C>TCA2236293CAV3,SSUH2c.114+29C>T (n.114+29C>T)
c.64+8440G>A (n.64+8440G>A)
n.155+29C>T
n.335+8440G>A
n.330+8440G>A
c.-283+8440G>A (n.-283+8440G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734019dupCA911555058CAV3,SSUH2c.114+29dup (n.114+29dup)
c.64+8440dup (n.64+8440dup)
n.155+29dup
n.335+8440dup
n.330+8440dup
c.-283+8440dup (n.-283+8440dup)
dbSNP
3g.8734019_8734020insCTCA2664270018CAV3,SSUH2c.114+29_114+30insCT (n.114+29_114+30insCT)
c.64+8439_64+8440insAG (n.64+8439_64+8440insAG)
n.155+29_155+30insCT
n.335+8439_335+8440insAG
n.330+8439_330+8440insAG
c.-283+8439_-283+8440insAG (n.-283+8439_-283+8440insAG)
gnomAD v4
3g.8734020G>ACA2236294CAV3,SSUH2c.114+30G>A (n.114+30G>A)
c.64+8439C>T (n.64+8439C>T)
n.155+30G>A
n.335+8439C>T
n.330+8439C>T
c.-283+8439C>T (n.-283+8439C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734020G=CA1344396904CAV3,SSUH2c.114+30G= (n.114+30G=)
c.64+8439C= (n.64+8439C=)
n.155+30G=
n.335+8439C=
n.330+8439C=
c.-283+8439C= (n.-283+8439C=)
3g.8734021G>CCA2664270019CAV3,SSUH2c.114+31G>C (n.114+31G>C)
c.64+8438C>G (n.64+8438C>G)
n.155+31G>C
n.335+8438C>G
n.330+8438C>G
c.-283+8438C>G (n.-283+8438C>G)
gnomAD v4
3g.8734021G>TCA2664270020CAV3,SSUH2c.114+31G>T (n.114+31G>T)
c.64+8438C>A (n.64+8438C>A)
n.155+31G>T
n.335+8438C>A
n.330+8438C>A
c.-283+8438C>A (n.-283+8438C>A)
gnomAD v4
3g.8734022A=CA1344396907CAV3,SSUH2c.114+32A= (n.114+32A=)
c.64+8437T= (n.64+8437T=)
n.155+32A=
n.335+8437T=
n.330+8437T=
c.-283+8437T= (n.-283+8437T=)
3g.8734022A>GCA1344396910CAV3,SSUH2c.114+32A>G (n.114+32A>G)
c.64+8437T>C (n.64+8437T>C)
n.155+32A>G
n.335+8437T>C
n.330+8437T>C
c.-283+8437T>C (n.-283+8437T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734023G>ACA1344396912CAV3,SSUH2c.114+33G>A (n.114+33G>A)
c.64+8436C>T (n.64+8436C>T)
n.155+33G>A
n.335+8436C>T
n.330+8436C>T
c.-283+8436C>T (n.-283+8436C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.8734023G=CA1344396915CAV3,SSUH2c.114+33G= (n.114+33G=)
c.64+8436C= (n.64+8436C=)
n.155+33G=
n.335+8436C=
n.330+8436C=
c.-283+8436C= (n.-283+8436C=)
3g.8734024A>GCA2664270021CAV3,SSUH2c.114+34A>G (n.114+34A>G)
c.64+8435T>C (n.64+8435T>C)
n.155+34A>G
n.335+8435T>C
n.330+8435T>C
c.-283+8435T>C (n.-283+8435T>C)
gnomAD v4
3g.8734024A>TCA2664270022CAV3,SSUH2c.114+34A>T (n.114+34A>T)
c.64+8435T>A (n.64+8435T>A)
n.155+34A>T
n.335+8435T>A
n.330+8435T>A
c.-283+8435T>A (n.-283+8435T>A)
gnomAD v4
3g.8734025G>ACA2664270023CAV3,SSUH2c.114+35G>A (n.114+35G>A)
c.64+8434C>T (n.64+8434C>T)
n.155+35G>A
n.335+8434C>T
n.330+8434C>T
c.-283+8434C>T (n.-283+8434C>T)
gnomAD v4
3g.8734025G>CCA911555087CAV3,SSUH2c.114+35G>C (n.114+35G>C)
c.64+8434C>G (n.64+8434C>G)
n.155+35G>C
n.335+8434C>G
n.330+8434C>G
c.-283+8434C>G (n.-283+8434C>G)
dbSNP
3g.8734025G=CA1344396916CAV3,SSUH2c.114+35G= (n.114+35G=)
c.64+8434C= (n.64+8434C=)
n.155+35G=
n.335+8434C=
n.330+8434C=
c.-283+8434C= (n.-283+8434C=)
3g.8734026T>ACA540845450CAV3,SSUH2c.114+36T>A (n.114+36T>A)
c.64+8433A>T (n.64+8433A>T)
n.155+36T>A
n.335+8433A>T
n.330+8433A>T
c.-283+8433A>T (n.-283+8433A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734026T>CCA2664270024CAV3,SSUH2c.114+36T>C (n.114+36T>C)
c.64+8433A>G (n.64+8433A>G)
n.155+36T>C
n.335+8433A>G
n.330+8433A>G
c.-283+8433A>G (n.-283+8433A>G)
gnomAD v4
3g.8734026T>GCA2701969609CAV3,SSUH2c.114+36T>G (n.114+36T>G)
c.64+8433A>C (n.64+8433A>C)
n.155+36T>G
n.335+8433A>C
n.330+8433A>C
c.-283+8433A>C (n.-283+8433A>C)
dbSNP
3g.8734026T=CA1344396918CAV3,SSUH2c.114+36T= (n.114+36T=)
c.64+8433A= (n.64+8433A=)
n.155+36T=
n.335+8433A=
n.330+8433A=
c.-283+8433A= (n.-283+8433A=)
3g.8734027G>ACA2664270025CAV3,SSUH2c.114+37G>A (n.114+37G>A)
c.64+8432C>T (n.64+8432C>T)
n.155+37G>A
n.335+8432C>T
n.330+8432C>T
c.-283+8432C>T (n.-283+8432C>T)
gnomAD v4
3g.8734027G>TCA2577496486CAV3,SSUH2c.114+37G>T (n.114+37G>T)
c.64+8432C>A (n.64+8432C>A)
n.155+37G>T
n.335+8432C>A
n.330+8432C>A
c.-283+8432C>A (n.-283+8432C>A)
3g.8734028T>ACA1344396920CAV3,SSUH2c.114+38T>A (n.114+38T>A)
c.64+8431A>T (n.64+8431A>T)
n.155+38T>A
n.335+8431A>T
n.330+8431A>T
c.-283+8431A>T (n.-283+8431A>T)
dbSNP

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