Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8734006_8734007insCGCCGAGGCAGGCC | CA2664270001 | CAV3,SSUH2 | c.114+16_114+17insCGCCGAGGCAGGCC (n.114+16_114+17insCGCCGAGGCAGGCC) c.64+8459_64+8460insCTCGGCGGGCCTGC (n.64+8459_64+8460insCTCGGCGGGCCTGC) n.155+16_155+17insCGCCGAGGCAGGCC n.335+8459_335+8460insCTCGGCGGGCCTGC n.330+8459_330+8460insCTCGGCGGGCCTGC c.-283+8459_-283+8460insCTCGGCGGGCCTGC (n.-283+8459_-283+8460insCTCGGCGGGCCTGC) | gnomAD v4 |
3 | g.8734003G>A | CA2664270006 | CAV3,SSUH2 | c.114+13G>A (n.114+13G>A) c.64+8456C>T (n.64+8456C>T) n.155+13G>A n.335+8456C>T n.330+8456C>T c.-283+8456C>T (n.-283+8456C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734003_8734004insA | CA2664270007 | CAV3,SSUH2 | c.114+13_114+14insA (n.114+13_114+14insA) c.64+8455_64+8456insT (n.64+8455_64+8456insT) n.155+13_155+14insA n.335+8455_335+8456insT n.330+8455_330+8456insT c.-283+8455_-283+8456insT (n.-283+8455_-283+8456insT) | gnomAD v4 |
3 | g.8734004G>A | CA2664270008 | CAV3,SSUH2 | c.114+14G>A (n.114+14G>A) c.64+8455C>T (n.64+8455C>T) n.155+14G>A n.335+8455C>T n.330+8455C>T c.-283+8455C>T (n.-283+8455C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734004G>C | CA2236286 | CAV3,SSUH2 | c.114+14G>C (n.114+14G>C) c.64+8455C>G (n.64+8455C>G) n.155+14G>C n.335+8455C>G n.330+8455C>G c.-283+8455C>G (n.-283+8455C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.8734004G= | CA1344396845 | CAV3,SSUH2 | c.114+14G= (n.114+14G=) c.64+8455C= (n.64+8455C=) n.155+14G= n.335+8455C= n.330+8455C= c.-283+8455C= (n.-283+8455C=) | |
3 | g.8734005C>A | CA2664270009 | CAV3,SSUH2 | c.114+15C>A (n.114+15C>A) c.64+8454G>T (n.64+8454G>T) n.155+15C>A n.335+8454G>T n.330+8454G>T c.-283+8454G>T (n.-283+8454G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734005C= | CA1344396848 | CAV3,SSUH2 | c.114+15C= (n.114+15C=) c.64+8454G= (n.64+8454G=) n.155+15C= n.335+8454G= n.330+8454G= c.-283+8454G= (n.-283+8454G=) | |
3 | g.8734005C>T | CA2236287 | CAV3,SSUH2 | c.114+15C>T (n.114+15C>T) c.64+8454G>A (n.64+8454G>A) n.155+15C>T n.335+8454G>A n.330+8454G>A c.-283+8454G>A (n.-283+8454G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8734006C>A | CA2577496482 | CAV3,SSUH2 | c.114+16C>A (n.114+16C>A) c.64+8453G>T (n.64+8453G>T) n.155+16C>A n.335+8453G>T n.330+8453G>T c.-283+8453G>T (n.-283+8453G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734006C= | CA1344396852 | CAV3,SSUH2 | c.114+16C= (n.114+16C=) c.64+8453G= (n.64+8453G=) n.155+16C= n.335+8453G= n.330+8453G= c.-283+8453G= (n.-283+8453G=) | |
3 | g.8734006C>T | CA1344396853 | CAV3,SSUH2 | c.114+16C>T (n.114+16C>T) c.64+8453G>A (n.64+8453G>A) n.155+16C>T n.335+8453G>A n.330+8453G>A c.-283+8453G>A (n.-283+8453G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734007T>C | CA2664270011 | CAV3,SSUH2 | c.114+17T>C (n.114+17T>C) c.64+8452A>G (n.64+8452A>G) n.155+17T>C n.335+8452A>G n.330+8452A>G c.-283+8452A>G (n.-283+8452A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8734007T>G | CA2664270012 | CAV3,SSUH2 | c.114+17T>G (n.114+17T>G) c.64+8452A>C (n.64+8452A>C) n.155+17T>G n.335+8452A>C n.330+8452A>C c.-283+8452A>C (n.-283+8452A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734007dup | CA2664270010 | CAV3,SSUH2 | c.114+17dup (n.114+17dup) c.64+8452dup (n.64+8452dup) n.155+17dup n.335+8452dup n.330+8452dup c.-283+8452dup (n.-283+8452dup) | gnomAD v4 |
3 | g.8734008G>A | CA2236288 | CAV3,SSUH2 | c.114+18G>A (n.114+18G>A) c.64+8451C>T (n.64+8451C>T) n.155+18G>A n.335+8451C>T n.330+8451C>T c.-283+8451C>T (n.-283+8451C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8734008G= | CA1344396855 | CAV3,SSUH2 | c.114+18G= (n.114+18G=) c.64+8451C= (n.64+8451C=) n.155+18G= n.335+8451C= n.330+8451C= c.-283+8451C= (n.-283+8451C=) | |
3 | g.8734009C>A | CA2664270013 | CAV3,SSUH2 | c.114+19C>A (n.114+19C>A) c.64+8450G>T (n.64+8450G>T) n.155+19C>A n.335+8450G>T n.330+8450G>T c.-283+8450G>T (n.-283+8450G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734009C>T | CA2664270014 | CAV3,SSUH2 | c.114+19C>T (n.114+19C>T) c.64+8450G>A (n.64+8450G>A) n.155+19C>T n.335+8450G>A n.330+8450G>A c.-283+8450G>A (n.-283+8450G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734010C>A | CA2664270015 | CAV3,SSUH2 | c.114+20C>A (n.114+20C>A) c.64+8449G>T (n.64+8449G>T) n.155+20C>A n.335+8449G>T n.330+8449G>T c.-283+8449G>T (n.-283+8449G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734010C= | CA1344396863 | CAV3,SSUH2 | c.114+20C= (n.114+20C=) c.64+8449G= (n.64+8449G=) n.155+20C= n.335+8449G= n.330+8449G= c.-283+8449G= (n.-283+8449G=) | |
3 | g.8734010C>G | CA2236289 | CAV3,SSUH2 | c.114+20C>G (n.114+20C>G) c.64+8449G>C (n.64+8449G>C) n.155+20C>G n.335+8449G>C n.330+8449G>C c.-283+8449G>C (n.-283+8449G>C) | dbSNP ExAC |
3 | g.8734010C>T | CA16605012 | CAV3,SSUH2 | c.114+20C>T (n.114+20C>T) c.64+8449G>A (n.64+8449G>A) n.155+20C>T n.335+8449G>A n.330+8449G>A c.-283+8449G>A (n.-283+8449G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734011T>G | CA2664270016 | CAV3,SSUH2 | c.114+21T>G (n.114+21T>G) c.64+8448A>C (n.64+8448A>C) n.155+21T>G n.335+8448A>C n.330+8448A>C c.-283+8448A>C (n.-283+8448A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734012C>A | CA2577496483 | CAV3,SSUH2 | c.114+22C>A (n.114+22C>A) c.64+8447G>T (n.64+8447G>T) n.155+22C>A n.335+8447G>T n.330+8447G>T c.-283+8447G>T (n.-283+8447G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734012C= | CA1344396865 | CAV3,SSUH2 | c.114+22C= (n.114+22C=) c.64+8447G= (n.64+8447G=) n.155+22C= n.335+8447G= n.330+8447G= c.-283+8447G= (n.-283+8447G=) | |
3 | g.8734012C>T | CA2236290 | CAV3,SSUH2 | c.114+22C>T (n.114+22C>T) c.64+8447G>A (n.64+8447G>A) n.155+22C>T n.335+8447G>A n.330+8447G>A c.-283+8447G>A (n.-283+8447G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734013G>A | CA2236291 | CAV3,SSUH2 | c.114+23G>A (n.114+23G>A) c.64+8446C>T (n.64+8446C>T) n.155+23G>A n.335+8446C>T n.330+8446C>T c.-283+8446C>T (n.-283+8446C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734013G>C | CA2236292 | CAV3,SSUH2 | c.114+23G>C (n.114+23G>C) c.64+8446C>G (n.64+8446C>G) n.155+23G>C n.335+8446C>G n.330+8446C>G c.-283+8446C>G (n.-283+8446C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.8734013G= | CA1344396870 | CAV3,SSUH2 | c.114+23G= (n.114+23G=) c.64+8446C= (n.64+8446C=) n.155+23G= n.335+8446C= n.330+8446C= c.-283+8446C= (n.-283+8446C=) | |
3 | g.8734013G>T | CA2664270017 | CAV3,SSUH2 | c.114+23G>T (n.114+23G>T) c.64+8446C>A (n.64+8446C>A) n.155+23G>T n.335+8446C>A n.330+8446C>A c.-283+8446C>A (n.-283+8446C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734014G>A | CA2577496484 | CAV3,SSUH2 | c.114+24G>A (n.114+24G>A) c.64+8445C>T (n.64+8445C>T) n.155+24G>A n.335+8445C>T n.330+8445C>T c.-283+8445C>T (n.-283+8445C>T) | |
3 | g.8734015C>A | CA2531465159 | CAV3,SSUH2 | c.114+25C>A (n.114+25C>A) c.64+8444G>T (n.64+8444G>T) n.155+25C>A n.335+8444G>T n.330+8444G>T c.-283+8444G>T (n.-283+8444G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734015C= | CA1344396875 | CAV3,SSUH2 | c.114+25C= (n.114+25C=) c.64+8444G= (n.64+8444G=) n.155+25C= n.335+8444G= n.330+8444G= c.-283+8444G= (n.-283+8444G=) | |
3 | g.8734015C>T | CA69861934 | CAV3,SSUH2 | c.114+25C>T (n.114+25C>T) c.64+8444G>A (n.64+8444G>A) n.155+25C>T n.335+8444G>A n.330+8444G>A c.-283+8444G>A (n.-283+8444G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734016G>A | CA215175 | CAV3,SSUH2 | c.114+26G>A (n.114+26G>A) c.64+8443C>T (n.64+8443C>T) n.155+26G>A n.335+8443C>T n.330+8443C>T c.-283+8443C>T (n.-283+8443C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734016G>C | CA2577496485 | CAV3,SSUH2 | c.114+26G>C (n.114+26G>C) c.64+8443C>G (n.64+8443C>G) n.155+26G>C n.335+8443C>G n.330+8443C>G c.-283+8443C>G (n.-283+8443C>G) | |
3 | g.8734016G= | CA1344396887 | CAV3,SSUH2 | c.114+26G= (n.114+26G=) c.64+8443C= (n.64+8443C=) n.155+26G= n.335+8443C= n.330+8443C= c.-283+8443C= (n.-283+8443C=) | |
3 | g.8734016G>T | CA2581856485 | CAV3,SSUH2 | c.114+26G>T (n.114+26G>T) c.64+8443C>A (n.64+8443C>A) n.155+26G>T n.335+8443C>A n.330+8443C>A c.-283+8443C>A (n.-283+8443C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734018_8734019insGGGGGGGGGGGG | CA916830563 | CAV3,SSUH2 | c.114+28_114+29insGGGGGGGGGGGG (n.114+28_114+29insGGGGGGGGGGGG) c.64+8443_64+8444insCCCCCCCCCCCC (n.64+8443_64+8444insCCCCCCCCCCCC) n.155+28_155+29insGGGGGGGGGGGG n.335+8443_335+8444insCCCCCCCCCCCC n.330+8443_330+8444insCCCCCCCCCCCC c.-283+8443_-283+8444insCCCCCCCCCCCC (n.-283+8443_-283+8444insCCCCCCCCCCCC) | dbSNP |
3 | g.8734018G= | CA1344396888 | CAV3,SSUH2 | c.114+28G= (n.114+28G=) c.64+8441C= (n.64+8441C=) n.155+28G= n.335+8441C= n.330+8441C= c.-283+8441C= (n.-283+8441C=) | |
3 | g.8734019C>A | CA1344396897 | CAV3,SSUH2 | c.114+29C>A (n.114+29C>A) c.64+8440G>T (n.64+8440G>T) n.155+29C>A n.335+8440G>T n.330+8440G>T c.-283+8440G>T (n.-283+8440G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8734019C= | CA1344396896 | CAV3,SSUH2 | c.114+29C= (n.114+29C=) c.64+8440G= (n.64+8440G=) n.155+29C= n.335+8440G= n.330+8440G= c.-283+8440G= (n.-283+8440G=) | |
3 | g.8734019C>G | CA1344396898 | CAV3,SSUH2 | c.114+29C>G (n.114+29C>G) c.64+8440G>C (n.64+8440G>C) n.155+29C>G n.335+8440G>C n.330+8440G>C c.-283+8440G>C (n.-283+8440G>C) | dbSNP |
3 | g.8734019C>T | CA2236293 | CAV3,SSUH2 | c.114+29C>T (n.114+29C>T) c.64+8440G>A (n.64+8440G>A) n.155+29C>T n.335+8440G>A n.330+8440G>A c.-283+8440G>A (n.-283+8440G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734019dup | CA911555058 | CAV3,SSUH2 | c.114+29dup (n.114+29dup) c.64+8440dup (n.64+8440dup) n.155+29dup n.335+8440dup n.330+8440dup c.-283+8440dup (n.-283+8440dup) | dbSNP |
3 | g.8734019_8734020insCT | CA2664270018 | CAV3,SSUH2 | c.114+29_114+30insCT (n.114+29_114+30insCT) c.64+8439_64+8440insAG (n.64+8439_64+8440insAG) n.155+29_155+30insCT n.335+8439_335+8440insAG n.330+8439_330+8440insAG c.-283+8439_-283+8440insAG (n.-283+8439_-283+8440insAG) | gnomAD v4 |
3 | g.8734020G>A | CA2236294 | CAV3,SSUH2 | c.114+30G>A (n.114+30G>A) c.64+8439C>T (n.64+8439C>T) n.155+30G>A n.335+8439C>T n.330+8439C>T c.-283+8439C>T (n.-283+8439C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734020G= | CA1344396904 | CAV3,SSUH2 | c.114+30G= (n.114+30G=) c.64+8439C= (n.64+8439C=) n.155+30G= n.335+8439C= n.330+8439C= c.-283+8439C= (n.-283+8439C=) | |
3 | g.8734021G>C | CA2664270019 | CAV3,SSUH2 | c.114+31G>C (n.114+31G>C) c.64+8438C>G (n.64+8438C>G) n.155+31G>C n.335+8438C>G n.330+8438C>G c.-283+8438C>G (n.-283+8438C>G) | gnomAD v4 |