Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733998C>ACA2664269999CAV3,SSUH2c.114+8C>A (n.114+8C>A)
c.64+8461G>T (n.64+8461G>T)
n.155+8C>A
n.335+8461G>T
n.330+8461G>T
c.-283+8461G>T (n.-283+8461G>T)
 gnomAD v4
3g.8733998C=CA1344396837CAV3,SSUH2c.114+8C= (n.114+8C=)
c.64+8461G= (n.64+8461G=)
n.155+8C=
n.335+8461G=
n.330+8461G=
c.-283+8461G= (n.-283+8461G=)
3g.8733998C>GCA16604642CAV3,SSUH2c.114+8C>G (n.114+8C>G)
c.64+8461G>C (n.64+8461G>C)
n.155+8C>G
n.335+8461G>C
n.330+8461G>C
c.-283+8461G>C (n.-283+8461G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733999T>GCA2664270000CAV3,SSUH2c.114+9T>G (n.114+9T>G)
c.64+8460A>C (n.64+8460A>C)
n.155+9T>G
n.335+8460A>C
n.330+8460A>C
c.-283+8460A>C (n.-283+8460A>C)
 gnomAD v4
3g.8734000delCA2755144077CAV3,SSUH2c.114+10del (n.114+10del)
c.64+8459del (n.64+8459del)
n.155+10del
n.335+8459del
n.330+8459del
c.-283+8459del (n.-283+8459del)
3g.8734000G>ACA2664270002CAV3,SSUH2c.114+10G>A (n.114+10G>A)
c.64+8459C>T (n.64+8459C>T)
n.155+10G>A
n.335+8459C>T
n.330+8459C>T
c.-283+8459C>T (n.-283+8459C>T)
 gnomAD v4
3g.8734006_8734007insCGCCGAGGCAGGCCCA2664270001CAV3,SSUH2c.114+16_114+17insCGCCGAGGCAGGCC (n.114+16_114+17insCGCCGAGGCAGGCC)
c.64+8459_64+8460insCTCGGCGGGCCTGC (n.64+8459_64+8460insCTCGGCGGGCCTGC)
n.155+16_155+17insCGCCGAGGCAGGCC
n.335+8459_335+8460insCTCGGCGGGCCTGC
n.330+8459_330+8460insCTCGGCGGGCCTGC
c.-283+8459_-283+8460insCTCGGCGGGCCTGC (n.-283+8459_-283+8460insCTCGGCGGGCCTGC)
 gnomAD v4
3g.8734001C>ACA2577496481CAV3,SSUH2c.114+11C>A (n.114+11C>A)
c.64+8458G>T (n.64+8458G>T)
n.155+11C>A
n.335+8458G>T
n.330+8458G>T
c.-283+8458G>T (n.-283+8458G>T)
 gnomAD v4
3g.8734001C=CA1344396841CAV3,SSUH2c.114+11C= (n.114+11C=)
c.64+8458G= (n.64+8458G=)
n.155+11C=
n.335+8458G=
n.330+8458G=
c.-283+8458G= (n.-283+8458G=)
3g.8734001C>GCA2664270003CAV3,SSUH2c.114+11C>G (n.114+11C>G)
c.64+8458G>C (n.64+8458G>C)
n.155+11C>G
n.335+8458G>C
n.330+8458G>C
c.-283+8458G>C (n.-283+8458G>C)
 gnomAD v4
3g.8734001C>TCA2236285CAV3,SSUH2c.114+11C>T (n.114+11C>T)
c.64+8458G>A (n.64+8458G>A)
n.155+11C>T
n.335+8458G>A
n.330+8458G>A
c.-283+8458G>A (n.-283+8458G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734002A>GCA2664270004CAV3,SSUH2c.114+12A>G (n.114+12A>G)
c.64+8457T>C (n.64+8457T>C)
n.155+12A>G
n.335+8457T>C
n.330+8457T>C
c.-283+8457T>C (n.-283+8457T>C)
 gnomAD v4
3g.8734002A>TCA2664270005CAV3,SSUH2c.114+12A>T (n.114+12A>T)
c.64+8457T>A (n.64+8457T>A)
n.155+12A>T
n.335+8457T>A
n.330+8457T>A
c.-283+8457T>A (n.-283+8457T>A)
 gnomAD v4
3g.8734003G>ACA2664270006CAV3,SSUH2c.114+13G>A (n.114+13G>A)
c.64+8456C>T (n.64+8456C>T)
n.155+13G>A
n.335+8456C>T
n.330+8456C>T
c.-283+8456C>T (n.-283+8456C>T)
 gnomAD v4
3g.8734003_8734004insACA2664270007CAV3,SSUH2c.114+13_114+14insA (n.114+13_114+14insA)
c.64+8455_64+8456insT (n.64+8455_64+8456insT)
n.155+13_155+14insA
n.335+8455_335+8456insT
n.330+8455_330+8456insT
c.-283+8455_-283+8456insT (n.-283+8455_-283+8456insT)
 gnomAD v4
3g.8734004G>ACA2664270008CAV3,SSUH2c.114+14G>A (n.114+14G>A)
c.64+8455C>T (n.64+8455C>T)
n.155+14G>A
n.335+8455C>T
n.330+8455C>T
c.-283+8455C>T (n.-283+8455C>T)
 gnomAD v4
3g.8734004G>CCA2236286CAV3,SSUH2c.114+14G>C (n.114+14G>C)
c.64+8455C>G (n.64+8455C>G)
n.155+14G>C
n.335+8455C>G
n.330+8455C>G
c.-283+8455C>G (n.-283+8455C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.8734004G=CA1344396845CAV3,SSUH2c.114+14G= (n.114+14G=)
c.64+8455C= (n.64+8455C=)
n.155+14G=
n.335+8455C=
n.330+8455C=
c.-283+8455C= (n.-283+8455C=)
3g.8734005C>ACA2664270009CAV3,SSUH2c.114+15C>A (n.114+15C>A)
c.64+8454G>T (n.64+8454G>T)
n.155+15C>A
n.335+8454G>T
n.330+8454G>T
c.-283+8454G>T (n.-283+8454G>T)
 gnomAD v4
3g.8734005C=CA1344396848CAV3,SSUH2c.114+15C= (n.114+15C=)
c.64+8454G= (n.64+8454G=)
n.155+15C=
n.335+8454G=
n.330+8454G=
c.-283+8454G= (n.-283+8454G=)
3g.8734005C>TCA2236287CAV3,SSUH2c.114+15C>T (n.114+15C>T)
c.64+8454G>A (n.64+8454G>A)
n.155+15C>T
n.335+8454G>A
n.330+8454G>A
c.-283+8454G>A (n.-283+8454G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8734006C>ACA2577496482CAV3,SSUH2c.114+16C>A (n.114+16C>A)
c.64+8453G>T (n.64+8453G>T)
n.155+16C>A
n.335+8453G>T
n.330+8453G>T
c.-283+8453G>T (n.-283+8453G>T)
 gnomAD v4
3g.8734006C=CA1344396852CAV3,SSUH2c.114+16C= (n.114+16C=)
c.64+8453G= (n.64+8453G=)
n.155+16C=
n.335+8453G=
n.330+8453G=
c.-283+8453G= (n.-283+8453G=)
3g.8734006C>TCA1344396853CAV3,SSUH2c.114+16C>T (n.114+16C>T)
c.64+8453G>A (n.64+8453G>A)
n.155+16C>T
n.335+8453G>A
n.330+8453G>A
c.-283+8453G>A (n.-283+8453G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8734007T>CCA2664270011CAV3,SSUH2c.114+17T>C (n.114+17T>C)
c.64+8452A>G (n.64+8452A>G)
n.155+17T>C
n.335+8452A>G
n.330+8452A>G
c.-283+8452A>G (n.-283+8452A>G)
 gnomAD v4
3g.8734007T>GCA2664270012CAV3,SSUH2c.114+17T>G (n.114+17T>G)
c.64+8452A>C (n.64+8452A>C)
n.155+17T>G
n.335+8452A>C
n.330+8452A>C
c.-283+8452A>C (n.-283+8452A>C)
 gnomAD v4
3g.8734007dupCA2664270010CAV3,SSUH2c.114+17dup (n.114+17dup)
c.64+8452dup (n.64+8452dup)
n.155+17dup
n.335+8452dup
n.330+8452dup
c.-283+8452dup (n.-283+8452dup)
 gnomAD v4
3g.8734008G>ACA2236288CAV3,SSUH2c.114+18G>A (n.114+18G>A)
c.64+8451C>T (n.64+8451C>T)
n.155+18G>A
n.335+8451C>T
n.330+8451C>T
c.-283+8451C>T (n.-283+8451C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8734008G=CA1344396855CAV3,SSUH2c.114+18G= (n.114+18G=)
c.64+8451C= (n.64+8451C=)
n.155+18G=
n.335+8451C=
n.330+8451C=
c.-283+8451C= (n.-283+8451C=)
3g.8734009C>ACA2664270013CAV3,SSUH2c.114+19C>A (n.114+19C>A)
c.64+8450G>T (n.64+8450G>T)
n.155+19C>A
n.335+8450G>T
n.330+8450G>T
c.-283+8450G>T (n.-283+8450G>T)
 gnomAD v4
3g.8734009C>TCA2664270014CAV3,SSUH2c.114+19C>T (n.114+19C>T)
c.64+8450G>A (n.64+8450G>A)
n.155+19C>T
n.335+8450G>A
n.330+8450G>A
c.-283+8450G>A (n.-283+8450G>A)
 gnomAD v4
3g.8734010C>ACA2664270015CAV3,SSUH2c.114+20C>A (n.114+20C>A)
c.64+8449G>T (n.64+8449G>T)
n.155+20C>A
n.335+8449G>T
n.330+8449G>T
c.-283+8449G>T (n.-283+8449G>T)
 gnomAD v4
3g.8734010C=CA1344396863CAV3,SSUH2c.114+20C= (n.114+20C=)
c.64+8449G= (n.64+8449G=)
n.155+20C=
n.335+8449G=
n.330+8449G=
c.-283+8449G= (n.-283+8449G=)
3g.8734010C>GCA2236289CAV3,SSUH2c.114+20C>G (n.114+20C>G)
c.64+8449G>C (n.64+8449G>C)
n.155+20C>G
n.335+8449G>C
n.330+8449G>C
c.-283+8449G>C (n.-283+8449G>C)
 dbSNP ExAC
3g.8734010C>TCA16605012CAV3,SSUH2c.114+20C>T (n.114+20C>T)
c.64+8449G>A (n.64+8449G>A)
n.155+20C>T
n.335+8449G>A
n.330+8449G>A
c.-283+8449G>A (n.-283+8449G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734011T>GCA2664270016CAV3,SSUH2c.114+21T>G (n.114+21T>G)
c.64+8448A>C (n.64+8448A>C)
n.155+21T>G
n.335+8448A>C
n.330+8448A>C
c.-283+8448A>C (n.-283+8448A>C)
 gnomAD v4
3g.8734012C>ACA2577496483CAV3,SSUH2c.114+22C>A (n.114+22C>A)
c.64+8447G>T (n.64+8447G>T)
n.155+22C>A
n.335+8447G>T
n.330+8447G>T
c.-283+8447G>T (n.-283+8447G>T)
 gnomAD v4
3g.8734012C=CA1344396865CAV3,SSUH2c.114+22C= (n.114+22C=)
c.64+8447G= (n.64+8447G=)
n.155+22C=
n.335+8447G=
n.330+8447G=
c.-283+8447G= (n.-283+8447G=)
3g.8734012C>TCA2236290CAV3,SSUH2c.114+22C>T (n.114+22C>T)
c.64+8447G>A (n.64+8447G>A)
n.155+22C>T
n.335+8447G>A
n.330+8447G>A
c.-283+8447G>A (n.-283+8447G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734013G>ACA2236291CAV3,SSUH2c.114+23G>A (n.114+23G>A)
c.64+8446C>T (n.64+8446C>T)
n.155+23G>A
n.335+8446C>T
n.330+8446C>T
c.-283+8446C>T (n.-283+8446C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734013G>CCA2236292CAV3,SSUH2c.114+23G>C (n.114+23G>C)
c.64+8446C>G (n.64+8446C>G)
n.155+23G>C
n.335+8446C>G
n.330+8446C>G
c.-283+8446C>G (n.-283+8446C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.8734013G=CA1344396870CAV3,SSUH2c.114+23G= (n.114+23G=)
c.64+8446C= (n.64+8446C=)
n.155+23G=
n.335+8446C=
n.330+8446C=
c.-283+8446C= (n.-283+8446C=)
3g.8734013G>TCA2664270017CAV3,SSUH2c.114+23G>T (n.114+23G>T)
c.64+8446C>A (n.64+8446C>A)
n.155+23G>T
n.335+8446C>A
n.330+8446C>A
c.-283+8446C>A (n.-283+8446C>A)
 gnomAD v4
3g.8734014G>ACA2577496484CAV3,SSUH2c.114+24G>A (n.114+24G>A)
c.64+8445C>T (n.64+8445C>T)
n.155+24G>A
n.335+8445C>T
n.330+8445C>T
c.-283+8445C>T (n.-283+8445C>T)
3g.8734015C>ACA2531465159CAV3,SSUH2c.114+25C>A (n.114+25C>A)
c.64+8444G>T (n.64+8444G>T)
n.155+25C>A
n.335+8444G>T
n.330+8444G>T
c.-283+8444G>T (n.-283+8444G>T)
 gnomAD v4
3g.8734015C=CA1344396875CAV3,SSUH2c.114+25C= (n.114+25C=)
c.64+8444G= (n.64+8444G=)
n.155+25C=
n.335+8444G=
n.330+8444G=
c.-283+8444G= (n.-283+8444G=)
3g.8734015C>TCA69861934CAV3,SSUH2c.114+25C>T (n.114+25C>T)
c.64+8444G>A (n.64+8444G>A)
n.155+25C>T
n.335+8444G>A
n.330+8444G>A
c.-283+8444G>A (n.-283+8444G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734016G>ACA215175CAV3,SSUH2c.114+26G>A (n.114+26G>A)
c.64+8443C>T (n.64+8443C>T)
n.155+26G>A
n.335+8443C>T
n.330+8443C>T
c.-283+8443C>T (n.-283+8443C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8734016G>CCA2577496485CAV3,SSUH2c.114+26G>C (n.114+26G>C)
c.64+8443C>G (n.64+8443C>G)
n.155+26G>C
n.335+8443C>G
n.330+8443C>G
c.-283+8443C>G (n.-283+8443C>G)
3g.8734016G=CA1344396887CAV3,SSUH2c.114+26G= (n.114+26G=)
c.64+8443C= (n.64+8443C=)
n.155+26G=
n.335+8443C=
n.330+8443C=
c.-283+8443C= (n.-283+8443C=)

Number of alleles fetched