Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8733987del | CA2577496479 | CAV3,SSUH2 | c.111del (p.Lys38ArgfsTer7) c.64+8472del (n.64+8472del) n.152del n.335+8472del n.330+8472del c.-283+8472del (n.-283+8472del) | |
3 | g.8733987C>A | CA432356446 | CAV3,SSUH2 | c.111C>A (p.Val37=) c.64+8472G>T (n.64+8472G>T) n.152C>A n.335+8472G>T n.330+8472G>T c.-283+8472G>T (n.-283+8472G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733987C>G | CA432356448 | CAV3,SSUH2 | c.111C>G (p.Val37=) c.64+8472G>C (n.64+8472G>C) n.152C>G n.335+8472G>C n.330+8472G>C c.-283+8472G>C (n.-283+8472G>C) | |
3 | g.8733987C>T | CA432356447 | CAV3,SSUH2 | c.111C>T (p.Val37=) c.64+8472G>A (n.64+8472G>A) n.152C>T n.335+8472G>A n.330+8472G>A c.-283+8472G>A (n.-283+8472G>A) | |
3 | g.8733988A>C | CA351661645 | CAV3,SSUH2 | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.64+8471T>G (n.64+8471T>G) n.153A>C n.335+8471T>G n.330+8471T>G c.-283+8471T>G (n.-283+8471T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733988A>G | CA351661647 | CAV3,SSUH2 | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.64+8471T>C (n.64+8471T>C) n.153A>G n.335+8471T>C n.330+8471T>C c.-283+8471T>C (n.-283+8471T>C) | |
3 | g.8733988A>T | CA351661650 | CAV3,SSUH2 | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.64+8471T>A (n.64+8471T>A) n.153A>T n.335+8471T>A n.330+8471T>A c.-283+8471T>A (n.-283+8471T>A) | |
3 | g.8733989A>C | CA351661654 | CAV3,SSUH2 | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.64+8470T>G (n.64+8470T>G) n.154A>C n.335+8470T>G n.330+8470T>G c.-283+8470T>G (n.-283+8470T>G) | |
3 | g.8733989A>G | CA351661656 | CAV3,SSUH2 | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.64+8470T>C (n.64+8470T>C) n.154A>G n.335+8470T>C n.330+8470T>C c.-283+8470T>C (n.-283+8470T>C) | |
3 | g.8733989A>T | CA351661658 | CAV3,SSUH2 | c.113A>T (p.Lys38Met) c.64+8470T>A (n.64+8470T>A) n.154A>T n.335+8470T>A n.330+8470T>A c.-283+8470T>A (n.-283+8470T>A) | |
3 | g.8733990G>A | CA432356449 | CAV3,SSUH2 | c.114G>A (p.Lys38=) c.64+8469C>T (n.64+8469C>T) n.155G>A n.335+8469C>T n.330+8469C>T c.-283+8469C>T (n.-283+8469C>T) | |
3 | g.8733990G>C | CA351661659 | CAV3,SSUH2 | c.114G>C (p.Lys38Asn) c.64+8469C>G (n.64+8469C>G) n.155G>C n.335+8469C>G n.330+8469C>G c.-283+8469C>G (n.-283+8469C>G) | |
3 | g.8733990G>T | CA351661660 | CAV3,SSUH2 | c.114G>T (p.Lys38Asn) c.64+8469C>A (n.64+8469C>A) n.155G>T n.335+8469C>A n.330+8469C>A c.-283+8469C>A (n.-283+8469C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733991G>A | CA351661668 | CAV3,SSUH2 | c.114+1G>A (n.114+1G>A) c.64+8468C>T (n.64+8468C>T) n.155+1G>A n.335+8468C>T n.330+8468C>T c.-283+8468C>T (n.-283+8468C>T) | |
3 | g.8733991G>C | CA351661663 | CAV3,SSUH2 | c.114+1G>C (n.114+1G>C) c.64+8468C>G (n.64+8468C>G) n.155+1G>C n.335+8468C>G n.330+8468C>G c.-283+8468C>G (n.-283+8468C>G) | |
3 | g.8733991G>T | CA351661666 | CAV3,SSUH2 | c.114+1G>T (n.114+1G>T) c.64+8468C>A (n.64+8468C>A) n.155+1G>T n.335+8468C>A n.330+8468C>A c.-283+8468C>A (n.-283+8468C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733992T>A | CA351661670 | CAV3,SSUH2 | c.114+2T>A (n.114+2T>A) c.64+8467A>T (n.64+8467A>T) n.155+2T>A n.335+8467A>T n.330+8467A>T c.-283+8467A>T (n.-283+8467A>T) | |
3 | g.8733992T>C | CA215208 | CAV3,SSUH2 | c.114+2T>C (n.114+2T>C) c.64+8467A>G (n.64+8467A>G) n.155+2T>C n.335+8467A>G n.330+8467A>G c.-283+8467A>G (n.-283+8467A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733992T>G | CA351661672 | CAV3,SSUH2 | c.114+2T>G (n.114+2T>G) c.64+8467A>C (n.64+8467A>C) n.155+2T>G n.335+8467A>C n.330+8467A>C c.-283+8467A>C (n.-283+8467A>C) | |
3 | g.8733992T= | CA1344396817 | CAV3,SSUH2 | c.114+2T= (n.114+2T=) c.64+8467A= (n.64+8467A=) n.155+2T= n.335+8467A= n.330+8467A= c.-283+8467A= (n.-283+8467A=) | |
3 | g.8733993A= | CA1344396824 | CAV3,SSUH2 | c.114+3A= (n.114+3A=) c.64+8466T= (n.64+8466T=) n.155+3A= n.335+8466T= n.330+8466T= c.-283+8466T= (n.-283+8466T=) | |
3 | g.8733993A>G | CA540845448 | CAV3,SSUH2 | c.114+3A>G (n.114+3A>G) c.64+8466T>C (n.64+8466T>C) n.155+3A>G n.335+8466T>C n.330+8466T>C c.-283+8466T>C (n.-283+8466T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733995G>A | CA540845449 | CAV3,SSUH2 | c.114+5G>A (n.114+5G>A) c.64+8464C>T (n.64+8464C>T) n.155+5G>A n.335+8464C>T n.330+8464C>T c.-283+8464C>T (n.-283+8464C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733995G>C | CA658796222 | CAV3,SSUH2 | c.114+5G>C (n.114+5G>C) c.64+8464C>G (n.64+8464C>G) n.155+5G>C n.335+8464C>G n.330+8464C>G c.-283+8464C>G (n.-283+8464C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733995G= | CA1344396829 | CAV3,SSUH2 | c.114+5G= (n.114+5G=) c.64+8464C= (n.64+8464C=) n.155+5G= n.335+8464C= n.330+8464C= c.-283+8464C= (n.-283+8464C=) | |
3 | g.8733996C>A | CA2577496480 | CAV3,SSUH2 | c.114+6C>A (n.114+6C>A) c.64+8463G>T (n.64+8463G>T) n.155+6C>A n.335+8463G>T n.330+8463G>T c.-283+8463G>T (n.-283+8463G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733996C>T | CA2664269996 | CAV3,SSUH2 | c.114+6C>T (n.114+6C>T) c.64+8463G>A (n.64+8463G>A) n.155+6C>T n.335+8463G>A n.330+8463G>A c.-283+8463G>A (n.-283+8463G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733997del | CA2664269997 | CAV3,SSUH2 | c.114+7del (n.114+7del) c.64+8462del (n.64+8462del) n.155+7del n.335+8462del n.330+8462del c.-283+8462del (n.-283+8462del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733997T>A | CA2664269998 | CAV3,SSUH2 | c.114+7T>A (n.114+7T>A) c.64+8462A>T (n.64+8462A>T) n.155+7T>A n.335+8462A>T n.330+8462A>T c.-283+8462A>T (n.-283+8462A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733998C>A | CA2664269999 | CAV3,SSUH2 | c.114+8C>A (n.114+8C>A) c.64+8461G>T (n.64+8461G>T) n.155+8C>A n.335+8461G>T n.330+8461G>T c.-283+8461G>T (n.-283+8461G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733998C= | CA1344396837 | CAV3,SSUH2 | c.114+8C= (n.114+8C=) c.64+8461G= (n.64+8461G=) n.155+8C= n.335+8461G= n.330+8461G= c.-283+8461G= (n.-283+8461G=) | |
3 | g.8733998C>G | CA16604642 | CAV3,SSUH2 | c.114+8C>G (n.114+8C>G) c.64+8461G>C (n.64+8461G>C) n.155+8C>G n.335+8461G>C n.330+8461G>C c.-283+8461G>C (n.-283+8461G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733999T>G | CA2664270000 | CAV3,SSUH2 | c.114+9T>G (n.114+9T>G) c.64+8460A>C (n.64+8460A>C) n.155+9T>G n.335+8460A>C n.330+8460A>C c.-283+8460A>C (n.-283+8460A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734000G>A | CA2664270002 | CAV3,SSUH2 | c.114+10G>A (n.114+10G>A) c.64+8459C>T (n.64+8459C>T) n.155+10G>A n.335+8459C>T n.330+8459C>T c.-283+8459C>T (n.-283+8459C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734006_8734007insCGCCGAGGCAGGCC | CA2664270001 | CAV3,SSUH2 | c.114+16_114+17insCGCCGAGGCAGGCC (n.114+16_114+17insCGCCGAGGCAGGCC) c.64+8459_64+8460insCTCGGCGGGCCTGC (n.64+8459_64+8460insCTCGGCGGGCCTGC) n.155+16_155+17insCGCCGAGGCAGGCC n.335+8459_335+8460insCTCGGCGGGCCTGC n.330+8459_330+8460insCTCGGCGGGCCTGC c.-283+8459_-283+8460insCTCGGCGGGCCTGC (n.-283+8459_-283+8460insCTCGGCGGGCCTGC) | gnomAD v4 |
3 | g.8734001C>A | CA2577496481 | CAV3,SSUH2 | c.114+11C>A (n.114+11C>A) c.64+8458G>T (n.64+8458G>T) n.155+11C>A n.335+8458G>T n.330+8458G>T c.-283+8458G>T (n.-283+8458G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734001C= | CA1344396841 | CAV3,SSUH2 | c.114+11C= (n.114+11C=) c.64+8458G= (n.64+8458G=) n.155+11C= n.335+8458G= n.330+8458G= c.-283+8458G= (n.-283+8458G=) | |
3 | g.8734001C>G | CA2664270003 | CAV3,SSUH2 | c.114+11C>G (n.114+11C>G) c.64+8458G>C (n.64+8458G>C) n.155+11C>G n.335+8458G>C n.330+8458G>C c.-283+8458G>C (n.-283+8458G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734001C>T | CA2236285 | CAV3,SSUH2 | c.114+11C>T (n.114+11C>T) c.64+8458G>A (n.64+8458G>A) n.155+11C>T n.335+8458G>A n.330+8458G>A c.-283+8458G>A (n.-283+8458G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8734002A>G | CA2664270004 | CAV3,SSUH2 | c.114+12A>G (n.114+12A>G) c.64+8457T>C (n.64+8457T>C) n.155+12A>G n.335+8457T>C n.330+8457T>C c.-283+8457T>C (n.-283+8457T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8734002A>T | CA2664270005 | CAV3,SSUH2 | c.114+12A>T (n.114+12A>T) c.64+8457T>A (n.64+8457T>A) n.155+12A>T n.335+8457T>A n.330+8457T>A c.-283+8457T>A (n.-283+8457T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8734003G>A | CA2664270006 | CAV3,SSUH2 | c.114+13G>A (n.114+13G>A) c.64+8456C>T (n.64+8456C>T) n.155+13G>A n.335+8456C>T n.330+8456C>T c.-283+8456C>T (n.-283+8456C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734003_8734004insA | CA2664270007 | CAV3,SSUH2 | c.114+13_114+14insA (n.114+13_114+14insA) c.64+8455_64+8456insT (n.64+8455_64+8456insT) n.155+13_155+14insA n.335+8455_335+8456insT n.330+8455_330+8456insT c.-283+8455_-283+8456insT (n.-283+8455_-283+8456insT) | gnomAD v4 |
3 | g.8734004G>A | CA2664270008 | CAV3,SSUH2 | c.114+14G>A (n.114+14G>A) c.64+8455C>T (n.64+8455C>T) n.155+14G>A n.335+8455C>T n.330+8455C>T c.-283+8455C>T (n.-283+8455C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734004G>C | CA2236286 | CAV3,SSUH2 | c.114+14G>C (n.114+14G>C) c.64+8455C>G (n.64+8455C>G) n.155+14G>C n.335+8455C>G n.330+8455C>G c.-283+8455C>G (n.-283+8455C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.8734004G= | CA1344396845 | CAV3,SSUH2 | c.114+14G= (n.114+14G=) c.64+8455C= (n.64+8455C=) n.155+14G= n.335+8455C= n.330+8455C= c.-283+8455C= (n.-283+8455C=) | |
3 | g.8734005C>A | CA2664270009 | CAV3,SSUH2 | c.114+15C>A (n.114+15C>A) c.64+8454G>T (n.64+8454G>T) n.155+15C>A n.335+8454G>T n.330+8454G>T c.-283+8454G>T (n.-283+8454G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8734005C= | CA1344396848 | CAV3,SSUH2 | c.114+15C= (n.114+15C=) c.64+8454G= (n.64+8454G=) n.155+15C= n.335+8454G= n.330+8454G= c.-283+8454G= (n.-283+8454G=) | |
3 | g.8734005C>T | CA2236287 | CAV3,SSUH2 | c.114+15C>T (n.114+15C>T) c.64+8454G>A (n.64+8454G>A) n.155+15C>T n.335+8454G>A n.330+8454G>A c.-283+8454G>A (n.-283+8454G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8734006C>A | CA2577496482 | CAV3,SSUH2 | c.114+16C>A (n.114+16C>A) c.64+8453G>T (n.64+8453G>T) n.155+16C>A n.335+8453G>T n.330+8453G>T c.-283+8453G>T (n.-283+8453G>T) | gnomAD v4 |