Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733978_8733980delCA2573052243CAV3,SSUH2c.102_104del (p.Glu34del)
c.64+8481_64+8483del (n.64+8481_64+8483del)
n.143_145del
n.335+8481_335+8483del
n.330+8481_330+8483del
c.-283+8481_-283+8483del (n.-283+8481_-283+8483del)
 ClinVar dbSNP
3g.8733979G>ACA351661598CAV3,SSUH2c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.64+8480C>T (n.64+8480C>T)
n.144G>A
n.335+8480C>T
n.330+8480C>T
c.-283+8480C>T (n.-283+8480C>T)
3g.8733979G>CCA351661601CAV3,SSUH2c.103G>C (p.Asp35His)
c.64+8480C>G (n.64+8480C>G)
n.144G>C
n.335+8480C>G
n.330+8480C>G
c.-283+8480C>G (n.-283+8480C>G)
 ClinVar
3g.8733979G>TCA351661600CAV3,SSUH2c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.64+8480C>A (n.64+8480C>A)
n.144G>T
n.335+8480C>A
n.330+8480C>A
c.-283+8480C>A (n.-283+8480C>A)
3g.8733980A>CCA351661603CAV3,SSUH2c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.64+8479T>G (n.64+8479T>G)
n.145A>C
n.335+8479T>G
n.330+8479T>G
c.-283+8479T>G (n.-283+8479T>G)
3g.8733980A>GCA351661604CAV3,SSUH2c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.64+8479T>C (n.64+8479T>C)
n.145A>G
n.335+8479T>C
n.330+8479T>C
c.-283+8479T>C (n.-283+8479T>C)
3g.8733980A>TCA351661605CAV3,SSUH2c.104A>T (p.Asp35Val)
c.64+8479T>A (n.64+8479T>A)
n.145A>T
n.335+8479T>A
n.330+8479T>A
c.-283+8479T>A (n.-283+8479T>A)
3g.8733981C>ACA351661607CAV3,SSUH2c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.64+8478G>T (n.64+8478G>T)
n.146C>A
n.335+8478G>T
n.330+8478G>T
c.-283+8478G>T (n.-283+8478G>T)
 gnomAD v4
3g.8733981C=CA1344396789CAV3,SSUH2c.105C= (p.Asp35=)
c.64+8478G= (n.64+8478G=)
n.146C=
n.335+8478G=
n.330+8478G=
c.-283+8478G= (n.-283+8478G=)
3g.8733981C>GCA351661608CAV3,SSUH2c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.64+8478G>C (n.64+8478G>C)
n.146C>G
n.335+8478G>C
n.330+8478G>C
c.-283+8478G>C (n.-283+8478G>C)
3g.8733981C>TCA69861909CAV3,SSUH2c.105C>T (p.Asp35=)
c.64+8478G>A (n.64+8478G>A)
n.146C>T
n.335+8478G>A
n.330+8478G>A
c.-283+8478G>A (n.-283+8478G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733982A=CA1344396796CAV3,SSUH2c.106A= (p.Ile36=)
c.64+8477T= (n.64+8477T=)
n.147A=
n.335+8477T=
n.330+8477T=
c.-283+8477T= (n.-283+8477T=)
3g.8733982A>CCA351661610CAV3,SSUH2c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.64+8477T>G (n.64+8477T>G)
n.147A>C
n.335+8477T>G
n.330+8477T>G
c.-283+8477T>G (n.-283+8477T>G)
3g.8733982A>GCA2236284CAV3,SSUH2c.106A>G (p.Ile36Val)
c.64+8477T>C (n.64+8477T>C)
n.147A>G
n.335+8477T>C
n.330+8477T>C
c.-283+8477T>C (n.-283+8477T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733982A>TCA351661613CAV3,SSUH2c.106A>T (p.Ile36Leu)
c.64+8477T>A (n.64+8477T>A)
n.147A>T
n.335+8477T>A
n.330+8477T>A
c.-283+8477T>A (n.-283+8477T>A)
3g.8733983T>ACA351661614CAV3,SSUH2c.107T>A (p.Ile36Lys)
c.64+8476A>T (n.64+8476A>T)
n.148T>A
n.335+8476A>T
n.330+8476A>T
c.-283+8476A>T (n.-283+8476A>T)
3g.8733983T>CCA351661616CAV3,SSUH2c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.64+8476A>G (n.64+8476A>G)
n.148T>C
n.335+8476A>G
n.330+8476A>G
c.-283+8476A>G (n.-283+8476A>G)
 gnomAD v4
3g.8733983T>GCA351661619CAV3,SSUH2c.107T>G (p.Ile36Arg)
c.64+8476A>C (n.64+8476A>C)
n.148T>G
n.335+8476A>C
n.330+8476A>C
c.-283+8476A>C (n.-283+8476A>C)
 gnomAD v4
3g.8733984A>CCA432356445CAV3,SSUH2c.108A>C (p.Ile36=)
c.64+8475T>G (n.64+8475T>G)
n.149A>C
n.335+8475T>G
n.330+8475T>G
c.-283+8475T>G (n.-283+8475T>G)
3g.8733984A>GCA351661626CAV3,SSUH2c.108A>G (p.Ile36Met)
c.64+8475T>C (n.64+8475T>C)
n.149A>G
n.335+8475T>C
n.330+8475T>C
c.-283+8475T>C (n.-283+8475T>C)
 gnomAD v4
3g.8733984A>TCA432356444CAV3,SSUH2c.108A>T (p.Ile36=)
c.64+8475T>A (n.64+8475T>A)
n.149A>T
n.335+8475T>A
n.330+8475T>A
c.-283+8475T>A (n.-283+8475T>A)
3g.8733985G>ACA351661634CAV3,SSUH2c.109G>A (p.Val37Ile)
c.64+8474C>T (n.64+8474C>T)
n.150G>A
n.335+8474C>T
n.330+8474C>T
c.-283+8474C>T (n.-283+8474C>T)
 ClinVar
3g.8733985G>CCA223853CAV3,SSUH2c.109G>C (p.Val37Leu)
c.64+8474C>G (n.64+8474C>G)
n.150G>C
n.335+8474C>G
n.330+8474C>G
c.-283+8474C>G (n.-283+8474C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733985G=CA1344396802CAV3,SSUH2c.109G= (p.Val37=)
c.64+8474C= (n.64+8474C=)
n.150G=
n.335+8474C=
n.330+8474C=
c.-283+8474C= (n.-283+8474C=)
3g.8733985G>TCA351661631CAV3,SSUH2c.109G>T (p.Val37Phe)
c.64+8474C>A (n.64+8474C>A)
n.150G>T
n.335+8474C>A
n.330+8474C>A
c.-283+8474C>A (n.-283+8474C>A)
3g.8733986T>ACA351661640CAV3,SSUH2c.110T>A (p.Val37Asp)
c.64+8473A>T (n.64+8473A>T)
n.151T>A
n.335+8473A>T
n.330+8473A>T
c.-283+8473A>T (n.-283+8473A>T)
3g.8733986T>CCA10587580CAV3,SSUH2c.110T>C (p.Val37Ala)
c.64+8473A>G (n.64+8473A>G)
n.151T>C
n.335+8473A>G
n.330+8473A>G
c.-283+8473A>G (n.-283+8473A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733986T>GCA351661644CAV3,SSUH2c.110T>G (p.Val37Gly)
c.64+8473A>C (n.64+8473A>C)
n.151T>G
n.335+8473A>C
n.330+8473A>C
c.-283+8473A>C (n.-283+8473A>C)
3g.8733986T=CA1344396811CAV3,SSUH2c.110T= (p.Val37=)
c.64+8473A= (n.64+8473A=)
n.151T=
n.335+8473A=
n.330+8473A=
c.-283+8473A= (n.-283+8473A=)
3g.8733987delCA2577496479CAV3,SSUH2c.111del (p.Lys38ArgfsTer7)
c.64+8472del (n.64+8472del)
n.152del
n.335+8472del
n.330+8472del
c.-283+8472del (n.-283+8472del)
3g.8733987C>ACA432356446CAV3,SSUH2c.111C>A (p.Val37=)
c.64+8472G>T (n.64+8472G>T)
n.152C>A
n.335+8472G>T
n.330+8472G>T
c.-283+8472G>T (n.-283+8472G>T)
 gnomAD v4
3g.8733987C>GCA432356448CAV3,SSUH2c.111C>G (p.Val37=)
c.64+8472G>C (n.64+8472G>C)
n.152C>G
n.335+8472G>C
n.330+8472G>C
c.-283+8472G>C (n.-283+8472G>C)
3g.8733987C>TCA432356447CAV3,SSUH2c.111C>T (p.Val37=)
c.64+8472G>A (n.64+8472G>A)
n.152C>T
n.335+8472G>A
n.330+8472G>A
c.-283+8472G>A (n.-283+8472G>A)
3g.8733988A>CCA351661645CAV3,SSUH2c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.64+8471T>G (n.64+8471T>G)
n.153A>C
n.335+8471T>G
n.330+8471T>G
c.-283+8471T>G (n.-283+8471T>G)
 gnomAD v4
3g.8733988A>GCA351661647CAV3,SSUH2c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.64+8471T>C (n.64+8471T>C)
n.153A>G
n.335+8471T>C
n.330+8471T>C
c.-283+8471T>C (n.-283+8471T>C)
3g.8733988A>TCA351661650CAV3,SSUH2c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.64+8471T>A (n.64+8471T>A)
n.153A>T
n.335+8471T>A
n.330+8471T>A
c.-283+8471T>A (n.-283+8471T>A)
3g.8733989A>CCA351661654CAV3,SSUH2c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.64+8470T>G (n.64+8470T>G)
n.154A>C
n.335+8470T>G
n.330+8470T>G
c.-283+8470T>G (n.-283+8470T>G)
3g.8733989A>GCA351661656CAV3,SSUH2c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.64+8470T>C (n.64+8470T>C)
n.154A>G
n.335+8470T>C
n.330+8470T>C
c.-283+8470T>C (n.-283+8470T>C)
3g.8733989A>TCA351661658CAV3,SSUH2c.113A>T (p.Lys38Met)
c.64+8470T>A (n.64+8470T>A)
n.154A>T
n.335+8470T>A
n.330+8470T>A
c.-283+8470T>A (n.-283+8470T>A)
3g.8733990G>ACA432356449CAV3,SSUH2c.114G>A (p.Lys38=)
c.64+8469C>T (n.64+8469C>T)
n.155G>A
n.335+8469C>T
n.330+8469C>T
c.-283+8469C>T (n.-283+8469C>T)
3g.8733990G>CCA351661659CAV3,SSUH2c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.64+8469C>G (n.64+8469C>G)
n.155G>C
n.335+8469C>G
n.330+8469C>G
c.-283+8469C>G (n.-283+8469C>G)
3g.8733990G>TCA351661660CAV3,SSUH2c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.64+8469C>A (n.64+8469C>A)
n.155G>T
n.335+8469C>A
n.330+8469C>A
c.-283+8469C>A (n.-283+8469C>A)
 gnomAD v4
3g.8733991G>ACA351661668CAV3,SSUH2c.114+1G>A (n.114+1G>A)
c.64+8468C>T (n.64+8468C>T)
n.155+1G>A
n.335+8468C>T
n.330+8468C>T
c.-283+8468C>T (n.-283+8468C>T)
3g.8733991G>CCA351661663CAV3,SSUH2c.114+1G>C (n.114+1G>C)
c.64+8468C>G (n.64+8468C>G)
n.155+1G>C
n.335+8468C>G
n.330+8468C>G
c.-283+8468C>G (n.-283+8468C>G)
3g.8733991G>TCA351661666CAV3,SSUH2c.114+1G>T (n.114+1G>T)
c.64+8468C>A (n.64+8468C>A)
n.155+1G>T
n.335+8468C>A
n.330+8468C>A
c.-283+8468C>A (n.-283+8468C>A)
 gnomAD v4
3g.8733992T>ACA351661670CAV3,SSUH2c.114+2T>A (n.114+2T>A)
c.64+8467A>T (n.64+8467A>T)
n.155+2T>A
n.335+8467A>T
n.330+8467A>T
c.-283+8467A>T (n.-283+8467A>T)
3g.8733992T>CCA215208CAV3,SSUH2c.114+2T>C (n.114+2T>C)
c.64+8467A>G (n.64+8467A>G)
n.155+2T>C
n.335+8467A>G
n.330+8467A>G
c.-283+8467A>G (n.-283+8467A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733992T>GCA351661672CAV3,SSUH2c.114+2T>G (n.114+2T>G)
c.64+8467A>C (n.64+8467A>C)
n.155+2T>G
n.335+8467A>C
n.330+8467A>C
c.-283+8467A>C (n.-283+8467A>C)
3g.8733992T=CA1344396817CAV3,SSUH2c.114+2T= (n.114+2T=)
c.64+8467A= (n.64+8467A=)
n.155+2T=
n.335+8467A=
n.330+8467A=
c.-283+8467A= (n.-283+8467A=)
3g.8733993A=CA1344396824CAV3,SSUH2c.114+3A= (n.114+3A=)
c.64+8466T= (n.64+8466T=)
n.155+3A=
n.335+8466T=
n.330+8466T=
c.-283+8466T= (n.-283+8466T=)

Number of alleles fetched