| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8733974_8733978delinsACGAG | CA1344396768 | CAV3,SSUH2 | c.98_102delinsACGAG (p.Asn33=) c.64+8481_64+8485delinsCTCGT (n.64+8481_64+8485delinsCTCGT) n.139_143delinsACGAG n.335+8481_335+8485delinsCTCGT n.330+8481_330+8485delinsCTCGT c.-283+8481_-283+8485delinsCTCGT (n.-283+8481_-283+8485delinsCTCGT) | |
| 3 | g.8733975_8733978delinsT | CA891842703 | CAV3,SSUH2 | c.99_102delinsT (p.Glu34del) c.64+8481_64+8484delinsA (n.64+8481_64+8484delinsA) n.140_143delinsT n.335+8481_335+8484delinsA n.330+8481_330+8484delinsA c.-283+8481_-283+8484delinsA (n.-283+8481_-283+8484delinsA) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733976G>A | CA215184 | CAV3,SSUH2 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.64+8483C>T (n.64+8483C>T) n.141G>A n.335+8483C>T n.330+8483C>T c.-283+8483C>T (n.-283+8483C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733976G>C | CA351661579 | CAV3,SSUH2 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.64+8483C>G (n.64+8483C>G) n.141G>C n.335+8483C>G n.330+8483C>G c.-283+8483C>G (n.-283+8483C>G) | |
| 3 | g.8733976G= | CA1344396781 | CAV3,SSUH2 | c.100G= (p.Glu34=) c.64+8483C= (n.64+8483C=) n.141G= n.335+8483C= n.330+8483C= c.-283+8483C= (n.-283+8483C=) | |
| 3 | g.8733976G>T | CA351661584 | CAV3,SSUH2 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.64+8483C>A (n.64+8483C>A) n.141G>T n.335+8483C>A n.330+8483C>A c.-283+8483C>A (n.-283+8483C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733978_8733980del | CA2573052243 | CAV3,SSUH2 | c.102_104del (p.Glu34del) c.64+8481_64+8483del (n.64+8481_64+8483del) n.143_145del n.335+8481_335+8483del n.330+8481_330+8483del c.-283+8481_-283+8483del (n.-283+8481_-283+8483del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733977A>C | CA351661588 | CAV3,SSUH2 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.64+8482T>G (n.64+8482T>G) n.142A>C n.335+8482T>G n.330+8482T>G c.-283+8482T>G (n.-283+8482T>G) | |
| 3 | g.8733977A>G | CA351661590 | CAV3,SSUH2 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.64+8482T>C (n.64+8482T>C) n.142A>G n.335+8482T>C n.330+8482T>C c.-283+8482T>C (n.-283+8482T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733977A>T | CA351661592 | CAV3,SSUH2 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.64+8482T>A (n.64+8482T>A) n.142A>T n.335+8482T>A n.330+8482T>A c.-283+8482T>A (n.-283+8482T>A) | |
| 3 | g.8733978G>A | CA432356443 | CAV3,SSUH2 | c.102G>A (p.Glu34=) c.64+8481C>T (n.64+8481C>T) n.143G>A n.335+8481C>T n.330+8481C>T c.-283+8481C>T (n.-283+8481C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733978G>C | CA351661594 | CAV3,SSUH2 | c.102G>C (p.Glu34Asp) c.64+8481C>G (n.64+8481C>G) n.143G>C n.335+8481C>G n.330+8481C>G c.-283+8481C>G (n.-283+8481C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733978G>T | CA351661595 | CAV3,SSUH2 | c.102G>T (p.Glu34Asp) c.64+8481C>A (n.64+8481C>A) n.143G>T n.335+8481C>A n.330+8481C>A c.-283+8481C>A (n.-283+8481C>A) | |
| 3 | g.8733979G>A | CA351661598 | CAV3,SSUH2 | c.103G>A (p.Asp35Asn) c.64+8480C>T (n.64+8480C>T) n.144G>A n.335+8480C>T n.330+8480C>T c.-283+8480C>T (n.-283+8480C>T) | |
| 3 | g.8733979G>C | CA351661601 | CAV3,SSUH2 | c.103G>C (p.Asp35His) c.64+8480C>G (n.64+8480C>G) n.144G>C n.335+8480C>G n.330+8480C>G c.-283+8480C>G (n.-283+8480C>G) | ClinVar |
| 3 | g.8733979G>T | CA351661600 | CAV3,SSUH2 | c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.64+8480C>A (n.64+8480C>A) n.144G>T n.335+8480C>A n.330+8480C>A c.-283+8480C>A (n.-283+8480C>A) | |
| 3 | g.8733980A>C | CA351661603 | CAV3,SSUH2 | c.104A>C (p.Asp35Ala) c.64+8479T>G (n.64+8479T>G) n.145A>C n.335+8479T>G n.330+8479T>G c.-283+8479T>G (n.-283+8479T>G) | |
| 3 | g.8733980A>G | CA351661604 | CAV3,SSUH2 | c.104A>G (p.Asp35Gly) c.64+8479T>C (n.64+8479T>C) n.145A>G n.335+8479T>C n.330+8479T>C c.-283+8479T>C (n.-283+8479T>C) | |
| 3 | g.8733980A>T | CA351661605 | CAV3,SSUH2 | c.104A>T (p.Asp35Val) c.64+8479T>A (n.64+8479T>A) n.145A>T n.335+8479T>A n.330+8479T>A c.-283+8479T>A (n.-283+8479T>A) | |
| 3 | g.8733981C>A | CA351661607 | CAV3,SSUH2 | c.105C>A (p.Asp35Glu) c.64+8478G>T (n.64+8478G>T) n.146C>A n.335+8478G>T n.330+8478G>T c.-283+8478G>T (n.-283+8478G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733981C= | CA1344396789 | CAV3,SSUH2 | c.105C= (p.Asp35=) c.64+8478G= (n.64+8478G=) n.146C= n.335+8478G= n.330+8478G= c.-283+8478G= (n.-283+8478G=) | |
| 3 | g.8733981C>G | CA351661608 | CAV3,SSUH2 | c.105C>G (p.Asp35Glu) c.64+8478G>C (n.64+8478G>C) n.146C>G n.335+8478G>C n.330+8478G>C c.-283+8478G>C (n.-283+8478G>C) | |
| 3 | g.8733981C>T | CA69861909 | CAV3,SSUH2 | c.105C>T (p.Asp35=) c.64+8478G>A (n.64+8478G>A) n.146C>T n.335+8478G>A n.330+8478G>A c.-283+8478G>A (n.-283+8478G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733982A= | CA1344396796 | CAV3,SSUH2 | c.106A= (p.Ile36=) c.64+8477T= (n.64+8477T=) n.147A= n.335+8477T= n.330+8477T= c.-283+8477T= (n.-283+8477T=) | |
| 3 | g.8733982A>C | CA351661610 | CAV3,SSUH2 | c.106A>C (p.Ile36Leu) c.64+8477T>G (n.64+8477T>G) n.147A>C n.335+8477T>G n.330+8477T>G c.-283+8477T>G (n.-283+8477T>G) | |
| 3 | g.8733982A>G | CA2236284 | CAV3,SSUH2 | c.106A>G (p.Ile36Val) c.64+8477T>C (n.64+8477T>C) n.147A>G n.335+8477T>C n.330+8477T>C c.-283+8477T>C (n.-283+8477T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733982A>T | CA351661613 | CAV3,SSUH2 | c.106A>T (p.Ile36Leu) c.64+8477T>A (n.64+8477T>A) n.147A>T n.335+8477T>A n.330+8477T>A c.-283+8477T>A (n.-283+8477T>A) | |
| 3 | g.8733983T>A | CA351661614 | CAV3,SSUH2 | c.107T>A (p.Ile36Lys) c.64+8476A>T (n.64+8476A>T) n.148T>A n.335+8476A>T n.330+8476A>T c.-283+8476A>T (n.-283+8476A>T) | |
| 3 | g.8733983T>C | CA351661616 | CAV3,SSUH2 | c.107T>C (p.Ile36Thr) c.64+8476A>G (n.64+8476A>G) n.148T>C n.335+8476A>G n.330+8476A>G c.-283+8476A>G (n.-283+8476A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733983T>G | CA351661619 | CAV3,SSUH2 | c.107T>G (p.Ile36Arg) c.64+8476A>C (n.64+8476A>C) n.148T>G n.335+8476A>C n.330+8476A>C c.-283+8476A>C (n.-283+8476A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733984A>C | CA432356445 | CAV3,SSUH2 | c.108A>C (p.Ile36=) c.64+8475T>G (n.64+8475T>G) n.149A>C n.335+8475T>G n.330+8475T>G c.-283+8475T>G (n.-283+8475T>G) | |
| 3 | g.8733984A>G | CA351661626 | CAV3,SSUH2 | c.108A>G (p.Ile36Met) c.64+8475T>C (n.64+8475T>C) n.149A>G n.335+8475T>C n.330+8475T>C c.-283+8475T>C (n.-283+8475T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733984A>T | CA432356444 | CAV3,SSUH2 | c.108A>T (p.Ile36=) c.64+8475T>A (n.64+8475T>A) n.149A>T n.335+8475T>A n.330+8475T>A c.-283+8475T>A (n.-283+8475T>A) | |
| 3 | g.8733985G>A | CA351661634 | CAV3,SSUH2 | c.109G>A (p.Val37Ile) c.64+8474C>T (n.64+8474C>T) n.150G>A n.335+8474C>T n.330+8474C>T c.-283+8474C>T (n.-283+8474C>T) | ClinVar |
| 3 | g.8733985G>C | CA223853 | CAV3,SSUH2 | c.109G>C (p.Val37Leu) c.64+8474C>G (n.64+8474C>G) n.150G>C n.335+8474C>G n.330+8474C>G c.-283+8474C>G (n.-283+8474C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733985G= | CA1344396802 | CAV3,SSUH2 | c.109G= (p.Val37=) c.64+8474C= (n.64+8474C=) n.150G= n.335+8474C= n.330+8474C= c.-283+8474C= (n.-283+8474C=) | |
| 3 | g.8733985G>T | CA351661631 | CAV3,SSUH2 | c.109G>T (p.Val37Phe) c.64+8474C>A (n.64+8474C>A) n.150G>T n.335+8474C>A n.330+8474C>A c.-283+8474C>A (n.-283+8474C>A) | |
| 3 | g.8733986T>A | CA351661640 | CAV3,SSUH2 | c.110T>A (p.Val37Asp) c.64+8473A>T (n.64+8473A>T) n.151T>A n.335+8473A>T n.330+8473A>T c.-283+8473A>T (n.-283+8473A>T) | |
| 3 | g.8733986T>C | CA10587580 | CAV3,SSUH2 | c.110T>C (p.Val37Ala) c.64+8473A>G (n.64+8473A>G) n.151T>C n.335+8473A>G n.330+8473A>G c.-283+8473A>G (n.-283+8473A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8733986T>G | CA351661644 | CAV3,SSUH2 | c.110T>G (p.Val37Gly) c.64+8473A>C (n.64+8473A>C) n.151T>G n.335+8473A>C n.330+8473A>C c.-283+8473A>C (n.-283+8473A>C) | |
| 3 | g.8733986T= | CA1344396811 | CAV3,SSUH2 | c.110T= (p.Val37=) c.64+8473A= (n.64+8473A=) n.151T= n.335+8473A= n.330+8473A= c.-283+8473A= (n.-283+8473A=) | |
| 3 | g.8733987del | CA2577496479 | CAV3,SSUH2 | c.111del (p.Lys38ArgfsTer7) c.64+8472del (n.64+8472del) n.152del n.335+8472del n.330+8472del c.-283+8472del (n.-283+8472del) | |
| 3 | g.8733987C>A | CA432356446 | CAV3,SSUH2 | c.111C>A (p.Val37=) c.64+8472G>T (n.64+8472G>T) n.152C>A n.335+8472G>T n.330+8472G>T c.-283+8472G>T (n.-283+8472G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733987C>G | CA432356448 | CAV3,SSUH2 | c.111C>G (p.Val37=) c.64+8472G>C (n.64+8472G>C) n.152C>G n.335+8472G>C n.330+8472G>C c.-283+8472G>C (n.-283+8472G>C) | |
| 3 | g.8733987C>T | CA432356447 | CAV3,SSUH2 | c.111C>T (p.Val37=) c.64+8472G>A (n.64+8472G>A) n.152C>T n.335+8472G>A n.330+8472G>A c.-283+8472G>A (n.-283+8472G>A) | |
| 3 | g.8733988A>C | CA351661645 | CAV3,SSUH2 | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.64+8471T>G (n.64+8471T>G) n.153A>C n.335+8471T>G n.330+8471T>G c.-283+8471T>G (n.-283+8471T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733988A>G | CA351661647 | CAV3,SSUH2 | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.64+8471T>C (n.64+8471T>C) n.153A>G n.335+8471T>C n.330+8471T>C c.-283+8471T>C (n.-283+8471T>C) | |
| 3 | g.8733988A>T | CA351661650 | CAV3,SSUH2 | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.64+8471T>A (n.64+8471T>A) n.153A>T n.335+8471T>A n.330+8471T>A c.-283+8471T>A (n.-283+8471T>A) | |
| 3 | g.8733989A>C | CA351661654 | CAV3,SSUH2 | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.64+8470T>G (n.64+8470T>G) n.154A>C n.335+8470T>G n.330+8470T>G c.-283+8470T>G (n.-283+8470T>G) | |
| 3 | g.8733989A>G | CA351661656 | CAV3,SSUH2 | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.64+8470T>C (n.64+8470T>C) n.154A>G n.335+8470T>C n.330+8470T>C c.-283+8470T>C (n.-283+8470T>C) |