| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8733970A>C | CA351661544 | CAV3,SSUH2 | c.94A>C (p.Ile32Leu) c.64+8489T>G (n.64+8489T>G) n.135A>C n.335+8489T>G n.330+8489T>G c.-283+8489T>G (n.-283+8489T>G) | |
| 3 | g.8733970A>G | CA351661547 | CAV3,SSUH2 | c.94A>G (p.Ile32Val) c.64+8489T>C (n.64+8489T>C) n.135A>G n.335+8489T>C n.330+8489T>C c.-283+8489T>C (n.-283+8489T>C) | |
| 3 | g.8733970A>T | CA351661548 | CAV3,SSUH2 | c.94A>T (p.Ile32Phe) c.64+8489T>A (n.64+8489T>A) n.135A>T n.335+8489T>A n.330+8489T>A c.-283+8489T>A (n.-283+8489T>A) | |
| 3 | g.8733971T>A | CA351661551 | CAV3,SSUH2 | c.95T>A (p.Ile32Asn) c.64+8488A>T (n.64+8488A>T) n.136T>A n.335+8488A>T n.330+8488A>T c.-283+8488A>T (n.-283+8488A>T) | |
| 3 | g.8733971T>C | CA351661555 | CAV3,SSUH2 | c.95T>C (p.Ile32Thr) c.64+8488A>G (n.64+8488A>G) n.136T>C n.335+8488A>G n.330+8488A>G c.-283+8488A>G (n.-283+8488A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.8733971T>G | CA351661557 | CAV3,SSUH2 | c.95T>G (p.Ile32Ser) c.64+8488A>C (n.64+8488A>C) n.136T>G n.335+8488A>C n.330+8488A>C c.-283+8488A>C (n.-283+8488A>C) | |
| 3 | g.8733972T>A | CA432356441 | CAV3,SSUH2 | c.96T>A (p.Ile32=) c.64+8487A>T (n.64+8487A>T) n.137T>A n.335+8487A>T n.330+8487A>T c.-283+8487A>T (n.-283+8487A>T) | |
| 3 | g.8733972T>C | CA432356442 | CAV3,SSUH2 | c.96T>C (p.Ile32=) c.64+8487A>G (n.64+8487A>G) n.137T>C n.335+8487A>G n.330+8487A>G c.-283+8487A>G (n.-283+8487A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733972T>G | CA351661558 | CAV3,SSUH2 | c.96T>G (p.Ile32Met) c.64+8487A>C (n.64+8487A>C) n.137T>G n.335+8487A>C n.330+8487A>C c.-283+8487A>C (n.-283+8487A>C) | |
| 3 | g.8733973A>C | CA351661564 | CAV3,SSUH2 | c.97A>C (p.Asn33His) c.64+8486T>G (n.64+8486T>G) n.138A>C n.335+8486T>G n.330+8486T>G c.-283+8486T>G (n.-283+8486T>G) | |
| 3 | g.8733973A>G | CA351661561 | CAV3,SSUH2 | c.97A>G (p.Asn33Asp) c.64+8486T>C (n.64+8486T>C) n.138A>G n.335+8486T>C n.330+8486T>C c.-283+8486T>C (n.-283+8486T>C) | |
| 3 | g.8733973A>T | CA351661565 | CAV3,SSUH2 | c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.64+8486T>A (n.64+8486T>A) n.138A>T n.335+8486T>A n.330+8486T>A c.-283+8486T>A (n.-283+8486T>A) | |
| 3 | g.8733974A>C | CA351661568 | CAV3,SSUH2 | c.98A>C (p.Asn33Thr) c.64+8485T>G (n.64+8485T>G) n.139A>C n.335+8485T>G n.330+8485T>G c.-283+8485T>G (n.-283+8485T>G) | |
| 3 | g.8733974A>G | CA351661569 | CAV3,SSUH2 | c.98A>G (p.Asn33Ser) c.64+8485T>C (n.64+8485T>C) n.139A>G n.335+8485T>C n.330+8485T>C c.-283+8485T>C (n.-283+8485T>C) | |
| 3 | g.8733974A>T | CA351661571 | CAV3,SSUH2 | c.98A>T (p.Asn33Ile) c.64+8485T>A (n.64+8485T>A) n.139A>T n.335+8485T>A n.330+8485T>A c.-283+8485T>A (n.-283+8485T>A) | |
| 3 | g.8733974_8733978delinsACGAG | CA1344396768 | CAV3,SSUH2 | c.98_102delinsACGAG (p.Asn33=) c.64+8481_64+8485delinsCTCGT (n.64+8481_64+8485delinsCTCGT) n.139_143delinsACGAG n.335+8481_335+8485delinsCTCGT n.330+8481_330+8485delinsCTCGT c.-283+8481_-283+8485delinsCTCGT (n.-283+8481_-283+8485delinsCTCGT) | |
| 3 | g.8733975del | CA2664269994 | CAV3,SSUH2 | c.99del (p.Asn33LysfsTer4) c.64+8484del (n.64+8484del) n.140del n.335+8484del n.330+8484del c.-283+8484del (n.-283+8484del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733975C>A | CA351661574 | CAV3,SSUH2 | c.99C>A (p.Asn33Lys) c.64+8484G>T (n.64+8484G>T) n.140C>A n.335+8484G>T n.330+8484G>T c.-283+8484G>T (n.-283+8484G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8733975C= | CA1344396772 | CAV3,SSUH2 | c.99C= (p.Asn33=) c.64+8484G= (n.64+8484G=) n.140C= n.335+8484G= n.330+8484G= c.-283+8484G= (n.-283+8484G=) | |
| 3 | g.8733975C>G | CA119446 | CAV3,SSUH2 | c.99C>G (p.Asn33Lys) c.64+8484G>C (n.64+8484G>C) n.140C>G n.335+8484G>C n.330+8484G>C c.-283+8484G>C (n.-283+8484G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733975C>T | CA138581 | CAV3,SSUH2 | c.99C>T (p.Asn33=) c.64+8484G>A (n.64+8484G>A) n.140C>T n.335+8484G>A n.330+8484G>A c.-283+8484G>A (n.-283+8484G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733975_8733978delinsT | CA891842703 | CAV3,SSUH2 | c.99_102delinsT (p.Glu34del) c.64+8481_64+8484delinsA (n.64+8481_64+8484delinsA) n.140_143delinsT n.335+8481_335+8484delinsA n.330+8481_330+8484delinsA c.-283+8481_-283+8484delinsA (n.-283+8481_-283+8484delinsA) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733975_8733976insTGGAGCTCTTCTGGAAGGCCGATCGCTCCTTAAA | CA2664269995 | CAV3,SSUH2 | c.99_100insTGGAGCTCTTCTGGAAGGCCGATCGCTCCTTAAA (p.Glu34TrpfsTer11) c.64+8483_64+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA (n.64+8483_64+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA) n.140_141insTGGAGCTCTTCTGGAAGGCCGATCGCTCCTTAAA n.335+8483_335+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA n.330+8483_330+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA c.-283+8483_-283+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA (n.-283+8483_-283+8484insTTTAAGGAGCGATCGGCCTTCCAGAAGAGCTCCA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733976G>A | CA215184 | CAV3,SSUH2 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.64+8483C>T (n.64+8483C>T) n.141G>A n.335+8483C>T n.330+8483C>T c.-283+8483C>T (n.-283+8483C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733976G>C | CA351661579 | CAV3,SSUH2 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.64+8483C>G (n.64+8483C>G) n.141G>C n.335+8483C>G n.330+8483C>G c.-283+8483C>G (n.-283+8483C>G) | |
| 3 | g.8733976G= | CA1344396781 | CAV3,SSUH2 | c.100G= (p.Glu34=) c.64+8483C= (n.64+8483C=) n.141G= n.335+8483C= n.330+8483C= c.-283+8483C= (n.-283+8483C=) | |
| 3 | g.8733976G>T | CA351661584 | CAV3,SSUH2 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.64+8483C>A (n.64+8483C>A) n.141G>T n.335+8483C>A n.330+8483C>A c.-283+8483C>A (n.-283+8483C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733978_8733980del | CA2573052243 | CAV3,SSUH2 | c.102_104del (p.Glu34del) c.64+8481_64+8483del (n.64+8481_64+8483del) n.143_145del n.335+8481_335+8483del n.330+8481_330+8483del c.-283+8481_-283+8483del (n.-283+8481_-283+8483del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733977A>C | CA351661588 | CAV3,SSUH2 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.64+8482T>G (n.64+8482T>G) n.142A>C n.335+8482T>G n.330+8482T>G c.-283+8482T>G (n.-283+8482T>G) | |
| 3 | g.8733977A>G | CA351661590 | CAV3,SSUH2 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.64+8482T>C (n.64+8482T>C) n.142A>G n.335+8482T>C n.330+8482T>C c.-283+8482T>C (n.-283+8482T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733977A>T | CA351661592 | CAV3,SSUH2 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.64+8482T>A (n.64+8482T>A) n.142A>T n.335+8482T>A n.330+8482T>A c.-283+8482T>A (n.-283+8482T>A) | |
| 3 | g.8733978G>A | CA432356443 | CAV3,SSUH2 | c.102G>A (p.Glu34=) c.64+8481C>T (n.64+8481C>T) n.143G>A n.335+8481C>T n.330+8481C>T c.-283+8481C>T (n.-283+8481C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733978G>C | CA351661594 | CAV3,SSUH2 | c.102G>C (p.Glu34Asp) c.64+8481C>G (n.64+8481C>G) n.143G>C n.335+8481C>G n.330+8481C>G c.-283+8481C>G (n.-283+8481C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733978G>T | CA351661595 | CAV3,SSUH2 | c.102G>T (p.Glu34Asp) c.64+8481C>A (n.64+8481C>A) n.143G>T n.335+8481C>A n.330+8481C>A c.-283+8481C>A (n.-283+8481C>A) | |
| 3 | g.8733979G>A | CA351661598 | CAV3,SSUH2 | c.103G>A (p.Asp35Asn) c.64+8480C>T (n.64+8480C>T) n.144G>A n.335+8480C>T n.330+8480C>T c.-283+8480C>T (n.-283+8480C>T) | |
| 3 | g.8733979G>C | CA351661601 | CAV3,SSUH2 | c.103G>C (p.Asp35His) c.64+8480C>G (n.64+8480C>G) n.144G>C n.335+8480C>G n.330+8480C>G c.-283+8480C>G (n.-283+8480C>G) | ClinVar |
| 3 | g.8733979G>T | CA351661600 | CAV3,SSUH2 | c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.64+8480C>A (n.64+8480C>A) n.144G>T n.335+8480C>A n.330+8480C>A c.-283+8480C>A (n.-283+8480C>A) | |
| 3 | g.8733980A>C | CA351661603 | CAV3,SSUH2 | c.104A>C (p.Asp35Ala) c.64+8479T>G (n.64+8479T>G) n.145A>C n.335+8479T>G n.330+8479T>G c.-283+8479T>G (n.-283+8479T>G) | |
| 3 | g.8733980A>G | CA351661604 | CAV3,SSUH2 | c.104A>G (p.Asp35Gly) c.64+8479T>C (n.64+8479T>C) n.145A>G n.335+8479T>C n.330+8479T>C c.-283+8479T>C (n.-283+8479T>C) | |
| 3 | g.8733980A>T | CA351661605 | CAV3,SSUH2 | c.104A>T (p.Asp35Val) c.64+8479T>A (n.64+8479T>A) n.145A>T n.335+8479T>A n.330+8479T>A c.-283+8479T>A (n.-283+8479T>A) | |
| 3 | g.8733981C>A | CA351661607 | CAV3,SSUH2 | c.105C>A (p.Asp35Glu) c.64+8478G>T (n.64+8478G>T) n.146C>A n.335+8478G>T n.330+8478G>T c.-283+8478G>T (n.-283+8478G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733981C= | CA1344396789 | CAV3,SSUH2 | c.105C= (p.Asp35=) c.64+8478G= (n.64+8478G=) n.146C= n.335+8478G= n.330+8478G= c.-283+8478G= (n.-283+8478G=) | |
| 3 | g.8733981C>G | CA351661608 | CAV3,SSUH2 | c.105C>G (p.Asp35Glu) c.64+8478G>C (n.64+8478G>C) n.146C>G n.335+8478G>C n.330+8478G>C c.-283+8478G>C (n.-283+8478G>C) | |
| 3 | g.8733981C>T | CA69861909 | CAV3,SSUH2 | c.105C>T (p.Asp35=) c.64+8478G>A (n.64+8478G>A) n.146C>T n.335+8478G>A n.330+8478G>A c.-283+8478G>A (n.-283+8478G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733982A= | CA1344396796 | CAV3,SSUH2 | c.106A= (p.Ile36=) c.64+8477T= (n.64+8477T=) n.147A= n.335+8477T= n.330+8477T= c.-283+8477T= (n.-283+8477T=) | |
| 3 | g.8733982A>C | CA351661610 | CAV3,SSUH2 | c.106A>C (p.Ile36Leu) c.64+8477T>G (n.64+8477T>G) n.147A>C n.335+8477T>G n.330+8477T>G c.-283+8477T>G (n.-283+8477T>G) | |
| 3 | g.8733982A>G | CA2236284 | CAV3,SSUH2 | c.106A>G (p.Ile36Val) c.64+8477T>C (n.64+8477T>C) n.147A>G n.335+8477T>C n.330+8477T>C c.-283+8477T>C (n.-283+8477T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733982A>T | CA351661613 | CAV3,SSUH2 | c.106A>T (p.Ile36Leu) c.64+8477T>A (n.64+8477T>A) n.147A>T n.335+8477T>A n.330+8477T>A c.-283+8477T>A (n.-283+8477T>A) | |
| 3 | g.8733983T>A | CA351661614 | CAV3,SSUH2 | c.107T>A (p.Ile36Lys) c.64+8476A>T (n.64+8476A>T) n.148T>A n.335+8476A>T n.330+8476A>T c.-283+8476A>T (n.-283+8476A>T) | |
| 3 | g.8733983T>C | CA351661616 | CAV3,SSUH2 | c.107T>C (p.Ile36Thr) c.64+8476A>G (n.64+8476A>G) n.148T>C n.335+8476A>G n.330+8476A>G c.-283+8476A>G (n.-283+8476A>G) | gnomAD v4 |