Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8733963del | CA2664269993 | CAV3,SSUH2 | c.87del (p.Lys30ArgfsTer7) c.64+8499del (n.64+8499del) n.128del n.335+8499del n.330+8499del c.-283+8499del (n.-283+8499del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733962C>A | CA69861907 | CAV3,SSUH2 | c.86C>A (p.Pro29His) c.64+8497G>T (n.64+8497G>T) n.127C>A n.335+8497G>T n.330+8497G>T c.-283+8497G>T (n.-283+8497G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733962C= | CA1344396736 | CAV3,SSUH2 | c.86C= (p.Pro29=) c.64+8497G= (n.64+8497G=) n.127C= n.335+8497G= n.330+8497G= c.-283+8497G= (n.-283+8497G=) | |
3 | g.8733962C>G | CA351661512 | CAV3,SSUH2 | c.86C>G (p.Pro29Arg) c.64+8497G>C (n.64+8497G>C) n.127C>G n.335+8497G>C n.330+8497G>C c.-283+8497G>C (n.-283+8497G>C) | |
3 | g.8733962C>T | CA215147 | CAV3,SSUH2 | c.86C>T (p.Pro29Leu) c.64+8497G>A (n.64+8497G>A) n.127C>T n.335+8497G>A n.330+8497G>A c.-283+8497G>A (n.-283+8497G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733963C>A | CA432356436 | CAV3,SSUH2 | c.87C>A (p.Pro29=) c.64+8496G>T (n.64+8496G>T) n.128C>A n.335+8496G>T n.330+8496G>T c.-283+8496G>T (n.-283+8496G>T) | |
3 | g.8733963C= | CA1344396744 | CAV3,SSUH2 | c.87C= (p.Pro29=) c.64+8496G= (n.64+8496G=) n.128C= n.335+8496G= n.330+8496G= c.-283+8496G= (n.-283+8496G=) | |
3 | g.8733963C>G | CA432356437 | CAV3,SSUH2 | c.87C>G (p.Pro29=) c.64+8496G>C (n.64+8496G>C) n.128C>G n.335+8496G>C n.330+8496G>C c.-283+8496G>C (n.-283+8496G>C) | |
3 | g.8733963C>T | CA432356438 | CAV3,SSUH2 | c.87C>T (p.Pro29=) c.64+8496G>A (n.64+8496G>A) n.128C>T n.335+8496G>A n.330+8496G>A c.-283+8496G>A (n.-283+8496G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733964A= | CA1344396749 | CAV3,SSUH2 | c.88A= (p.Lys30=) c.64+8495T= (n.64+8495T=) n.129A= n.335+8495T= n.330+8495T= c.-283+8495T= (n.-283+8495T=) | |
3 | g.8733964A>C | CA351661516 | CAV3,SSUH2 | c.88A>C (p.Lys30Gln) c.64+8495T>G (n.64+8495T>G) n.129A>C n.335+8495T>G n.330+8495T>G c.-283+8495T>G (n.-283+8495T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733964A>G | CA351661517 | CAV3,SSUH2 | c.88A>G (p.Lys30Glu) c.64+8495T>C (n.64+8495T>C) n.129A>G n.335+8495T>C n.330+8495T>C c.-283+8495T>C (n.-283+8495T>C) | |
3 | g.8733964A>T | CA295962 | CAV3,SSUH2 | c.88A>T (p.Lys30Ter) c.64+8495T>A (n.64+8495T>A) n.129A>T n.335+8495T>A n.330+8495T>A c.-283+8495T>A (n.-283+8495T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733965A= | CA1344396759 | CAV3,SSUH2 | c.89A= (p.Lys30=) c.64+8494T= (n.64+8494T=) n.130A= n.335+8494T= n.330+8494T= c.-283+8494T= (n.-283+8494T=) | |
3 | g.8733965A>C | CA351661518 | CAV3,SSUH2 | c.89A>C (p.Lys30Thr) c.64+8494T>G (n.64+8494T>G) n.130A>C n.335+8494T>G n.330+8494T>G c.-283+8494T>G (n.-283+8494T>G) | |
3 | g.8733965A>G | CA2236283 | CAV3,SSUH2 | c.89A>G (p.Lys30Arg) c.64+8494T>C (n.64+8494T>C) n.130A>G n.335+8494T>C n.330+8494T>C c.-283+8494T>C (n.-283+8494T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733965A>T | CA351661519 | CAV3,SSUH2 | c.89A>T (p.Lys30Met) c.64+8494T>A (n.64+8494T>A) n.130A>T n.335+8494T>A n.330+8494T>A c.-283+8494T>A (n.-283+8494T>A) | |
3 | g.8733966G>A | CA432356439 | CAV3,SSUH2 | c.90G>A (p.Lys30=) c.64+8493C>T (n.64+8493C>T) n.131G>A n.335+8493C>T n.330+8493C>T c.-283+8493C>T (n.-283+8493C>T) | |
3 | g.8733966G>C | CA351661521 | CAV3,SSUH2 | c.90G>C (p.Lys30Asn) c.64+8493C>G (n.64+8493C>G) n.131G>C n.335+8493C>G n.330+8493C>G c.-283+8493C>G (n.-283+8493C>G) | |
3 | g.8733966G>T | CA351661524 | CAV3,SSUH2 | c.90G>T (p.Lys30Asn) c.64+8493C>A (n.64+8493C>A) n.131G>T n.335+8493C>A n.330+8493C>A c.-283+8493C>A (n.-283+8493C>A) | |
3 | g.8733967A>C | CA351661527 | CAV3,SSUH2 | c.91A>C (p.Asn31His) c.64+8492T>G (n.64+8492T>G) n.132A>C n.335+8492T>G n.330+8492T>G c.-283+8492T>G (n.-283+8492T>G) | |
3 | g.8733967A>G | CA351661529 | CAV3,SSUH2 | c.91A>G (p.Asn31Asp) c.64+8492T>C (n.64+8492T>C) n.132A>G n.335+8492T>C n.330+8492T>C c.-283+8492T>C (n.-283+8492T>C) | |
3 | g.8733967A>T | CA351661530 | CAV3,SSUH2 | c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.64+8492T>A (n.64+8492T>A) n.132A>T n.335+8492T>A n.330+8492T>A c.-283+8492T>A (n.-283+8492T>A) | ClinVar |
3 | g.8733968A= | CA1344396765 | CAV3,SSUH2 | c.92A= (p.Asn31=) c.64+8491T= (n.64+8491T=) n.133A= n.335+8491T= n.330+8491T= c.-283+8491T= (n.-283+8491T=) | |
3 | g.8733968A>C | CA351661532 | CAV3,SSUH2 | c.92A>C (p.Asn31Thr) c.64+8491T>G (n.64+8491T>G) n.133A>C n.335+8491T>G n.330+8491T>G c.-283+8491T>G (n.-283+8491T>G) | |
3 | g.8733968A>G | CA351661534 | CAV3,SSUH2 | c.92A>G (p.Asn31Ser) c.64+8491T>C (n.64+8491T>C) n.133A>G n.335+8491T>C n.330+8491T>C c.-283+8491T>C (n.-283+8491T>C) | |
3 | g.8733968A>T | CA10604545 | CAV3,SSUH2 | c.92A>T (p.Asn31Ile) c.64+8491T>A (n.64+8491T>A) n.133A>T n.335+8491T>A n.330+8491T>A c.-283+8491T>A (n.-283+8491T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733969C>A | CA351661538 | CAV3,SSUH2 | c.93C>A (p.Asn31Lys) c.64+8490G>T (n.64+8490G>T) n.134C>A n.335+8490G>T n.330+8490G>T c.-283+8490G>T (n.-283+8490G>T) | |
3 | g.8733969C>G | CA351661541 | CAV3,SSUH2 | c.93C>G (p.Asn31Lys) c.64+8490G>C (n.64+8490G>C) n.134C>G n.335+8490G>C n.330+8490G>C c.-283+8490G>C (n.-283+8490G>C) | |
3 | g.8733969C>T | CA432356440 | CAV3,SSUH2 | c.93C>T (p.Asn31=) c.64+8490G>A (n.64+8490G>A) n.134C>T n.335+8490G>A n.330+8490G>A c.-283+8490G>A (n.-283+8490G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733970A>C | CA351661544 | CAV3,SSUH2 | c.94A>C (p.Ile32Leu) c.64+8489T>G (n.64+8489T>G) n.135A>C n.335+8489T>G n.330+8489T>G c.-283+8489T>G (n.-283+8489T>G) | |
3 | g.8733970A>G | CA351661547 | CAV3,SSUH2 | c.94A>G (p.Ile32Val) c.64+8489T>C (n.64+8489T>C) n.135A>G n.335+8489T>C n.330+8489T>C c.-283+8489T>C (n.-283+8489T>C) | |
3 | g.8733970A>T | CA351661548 | CAV3,SSUH2 | c.94A>T (p.Ile32Phe) c.64+8489T>A (n.64+8489T>A) n.135A>T n.335+8489T>A n.330+8489T>A c.-283+8489T>A (n.-283+8489T>A) | |
3 | g.8733971T>A | CA351661551 | CAV3,SSUH2 | c.95T>A (p.Ile32Asn) c.64+8488A>T (n.64+8488A>T) n.136T>A n.335+8488A>T n.330+8488A>T c.-283+8488A>T (n.-283+8488A>T) | |
3 | g.8733971T>C | CA351661555 | CAV3,SSUH2 | c.95T>C (p.Ile32Thr) c.64+8488A>G (n.64+8488A>G) n.136T>C n.335+8488A>G n.330+8488A>G c.-283+8488A>G (n.-283+8488A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.8733971T>G | CA351661557 | CAV3,SSUH2 | c.95T>G (p.Ile32Ser) c.64+8488A>C (n.64+8488A>C) n.136T>G n.335+8488A>C n.330+8488A>C c.-283+8488A>C (n.-283+8488A>C) | |
3 | g.8733972T>A | CA432356441 | CAV3,SSUH2 | c.96T>A (p.Ile32=) c.64+8487A>T (n.64+8487A>T) n.137T>A n.335+8487A>T n.330+8487A>T c.-283+8487A>T (n.-283+8487A>T) | |
3 | g.8733972T>C | CA432356442 | CAV3,SSUH2 | c.96T>C (p.Ile32=) c.64+8487A>G (n.64+8487A>G) n.137T>C n.335+8487A>G n.330+8487A>G c.-283+8487A>G (n.-283+8487A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733972T>G | CA351661558 | CAV3,SSUH2 | c.96T>G (p.Ile32Met) c.64+8487A>C (n.64+8487A>C) n.137T>G n.335+8487A>C n.330+8487A>C c.-283+8487A>C (n.-283+8487A>C) | |
3 | g.8733973A>C | CA351661564 | CAV3,SSUH2 | c.97A>C (p.Asn33His) c.64+8486T>G (n.64+8486T>G) n.138A>C n.335+8486T>G n.330+8486T>G c.-283+8486T>G (n.-283+8486T>G) | |
3 | g.8733973A>G | CA351661561 | CAV3,SSUH2 | c.97A>G (p.Asn33Asp) c.64+8486T>C (n.64+8486T>C) n.138A>G n.335+8486T>C n.330+8486T>C c.-283+8486T>C (n.-283+8486T>C) | |
3 | g.8733973A>T | CA351661565 | CAV3,SSUH2 | c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.64+8486T>A (n.64+8486T>A) n.138A>T n.335+8486T>A n.330+8486T>A c.-283+8486T>A (n.-283+8486T>A) | |
3 | g.8733974A>C | CA351661568 | CAV3,SSUH2 | c.98A>C (p.Asn33Thr) c.64+8485T>G (n.64+8485T>G) n.139A>C n.335+8485T>G n.330+8485T>G c.-283+8485T>G (n.-283+8485T>G) | |
3 | g.8733974A>G | CA351661569 | CAV3,SSUH2 | c.98A>G (p.Asn33Ser) c.64+8485T>C (n.64+8485T>C) n.139A>G n.335+8485T>C n.330+8485T>C c.-283+8485T>C (n.-283+8485T>C) | |
3 | g.8733974A>T | CA351661571 | CAV3,SSUH2 | c.98A>T (p.Asn33Ile) c.64+8485T>A (n.64+8485T>A) n.139A>T n.335+8485T>A n.330+8485T>A c.-283+8485T>A (n.-283+8485T>A) | |
3 | g.8733974_8733978delinsACGAG | CA1344396768 | CAV3,SSUH2 | c.98_102delinsACGAG (p.Asn33=) c.64+8481_64+8485delinsCTCGT (n.64+8481_64+8485delinsCTCGT) n.139_143delinsACGAG n.335+8481_335+8485delinsCTCGT n.330+8481_330+8485delinsCTCGT c.-283+8481_-283+8485delinsCTCGT (n.-283+8481_-283+8485delinsCTCGT) | |
3 | g.8733975del | CA2664269994 | CAV3,SSUH2 | c.99del (p.Asn33LysfsTer4) c.64+8484del (n.64+8484del) n.140del n.335+8484del n.330+8484del c.-283+8484del (n.-283+8484del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733975C>A | CA351661574 | CAV3,SSUH2 | c.99C>A (p.Asn33Lys) c.64+8484G>T (n.64+8484G>T) n.140C>A n.335+8484G>T n.330+8484G>T c.-283+8484G>T (n.-283+8484G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733975C= | CA1344396772 | CAV3,SSUH2 | c.99C= (p.Asn33=) c.64+8484G= (n.64+8484G=) n.140C= n.335+8484G= n.330+8484G= c.-283+8484G= (n.-283+8484G=) | |
3 | g.8733975C>G | CA119446 | CAV3,SSUH2 | c.99C>G (p.Asn33Lys) c.64+8484G>C (n.64+8484G>C) n.140C>G n.335+8484G>C n.330+8484G>C c.-283+8484G>C (n.-283+8484G>C) | ClinVar dbSNP |