Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733938A>CCA351661407CAV3,SSUH2c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.64+8521T>G (n.64+8521T>G)
n.103A>C
n.335+8521T>G
n.330+8521T>G
c.-283+8521T>G (n.-283+8521T>G)
3g.8733938A>GCA351661412CAV3,SSUH2c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.64+8521T>C (n.64+8521T>C)
n.103A>G
n.335+8521T>C
n.330+8521T>C
c.-283+8521T>C (n.-283+8521T>C)
3g.8733938A>TCA351661410CAV3,SSUH2c.62A>T (p.Glu21Val)
c.64+8521T>A (n.64+8521T>A)
n.103A>T
n.335+8521T>A
n.330+8521T>A
c.-283+8521T>A (n.-283+8521T>A)
3g.8733939G>ACA432356417CAV3,SSUH2c.63G>A (p.Glu21=)
c.64+8520C>T (n.64+8520C>T)
n.104G>A
n.335+8520C>T
n.330+8520C>T
c.-283+8520C>T (n.-283+8520C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733939G>CCA351661414CAV3,SSUH2c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.64+8520C>G (n.64+8520C>G)
n.104G>C
n.335+8520C>G
n.330+8520C>G
c.-283+8520C>G (n.-283+8520C>G)
3g.8733939G=CA1344396661CAV3,SSUH2c.63G= (p.Glu21=)
c.64+8520C= (n.64+8520C=)
n.104G=
n.335+8520C=
n.330+8520C=
c.-283+8520C= (n.-283+8520C=)
3g.8733939G>TCA351661417CAV3,SSUH2c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.64+8520C>A (n.64+8520C>A)
n.104G>T
n.335+8520C>A
n.330+8520C>A
c.-283+8520C>A (n.-283+8520C>A)
3g.8733940A=CA1344396666CAV3,SSUH2c.64A= (p.Ile22=)
c.64+8519T= (n.64+8519T=)
n.105A=
n.335+8519T=
n.330+8519T=
c.-283+8519T= (n.-283+8519T=)
3g.8733940A>CCA351661420CAV3,SSUH2c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.64+8519T>G (n.64+8519T>G)
n.105A>C
n.335+8519T>G
n.330+8519T>G
c.-283+8519T>G (n.-283+8519T>G)
3g.8733940A>GCA351661422CAV3,SSUH2c.64A>G (p.Ile22Val)
c.64+8519T>C (n.64+8519T>C)
n.105A>G
n.335+8519T>C
n.330+8519T>C
c.-283+8519T>C (n.-283+8519T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733940A>TCA351661423CAV3,SSUH2c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.64+8519T>A (n.64+8519T>A)
n.105A>T
n.335+8519T>A
n.330+8519T>A
c.-283+8519T>A (n.-283+8519T>A)
3g.8733941T>ACA351661426CAV3,SSUH2c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.64+8518A>T (n.64+8518A>T)
n.106T>A
n.335+8518A>T
n.330+8518A>T
c.-283+8518A>T (n.-283+8518A>T)
 gnomAD v4
3g.8733941T>CCA2236282CAV3,SSUH2c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.64+8518A>G (n.64+8518A>G)
n.106T>C
n.335+8518A>G
n.330+8518A>G
c.-283+8518A>G (n.-283+8518A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733941T>GCA351661430CAV3,SSUH2c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.64+8518A>C (n.64+8518A>C)
n.106T>G
n.335+8518A>C
n.330+8518A>C
c.-283+8518A>C (n.-283+8518A>C)
3g.8733941T=CA1344396671CAV3,SSUH2c.65T= (p.Ile22=)
c.64+8518A= (n.64+8518A=)
n.106T=
n.335+8518A=
n.330+8518A=
c.-283+8518A= (n.-283+8518A=)
3g.8733942T>ACA432356418CAV3,SSUH2c.66T>A (p.Ile22=)
c.64+8517A>T (n.64+8517A>T)
n.107T>A
n.335+8517A>T
n.330+8517A>T
c.-283+8517A>T (n.-283+8517A>T)
3g.8733942T>CCA432356419CAV3,SSUH2c.66T>C (p.Ile22=)
c.64+8517A>G (n.64+8517A>G)
n.107T>C
n.335+8517A>G
n.330+8517A>G
c.-283+8517A>G (n.-283+8517A>G)
3g.8733942T>GCA351661432CAV3,SSUH2c.66T>G (p.Ile22Met)
c.64+8517A>C (n.64+8517A>C)
n.107T>G
n.335+8517A>C
n.330+8517A>C
c.-283+8517A>C (n.-283+8517A>C)
3g.8733943G>ACA351661434CAV3,SSUH2c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.64+8516C>T (n.64+8516C>T)
n.108G>A
n.335+8516C>T
n.330+8516C>T
c.-283+8516C>T (n.-283+8516C>T)
3g.8733943G>CCA351661437CAV3,SSUH2c.67G>C (p.Asp23His)
c.64+8516C>G (n.64+8516C>G)
n.108G>C
n.335+8516C>G
n.330+8516C>G
c.-283+8516C>G (n.-283+8516C>G)
3g.8733943G>TCA351661438CAV3,SSUH2c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.64+8516C>A (n.64+8516C>A)
n.108G>T
n.335+8516C>A
n.330+8516C>A
c.-283+8516C>A (n.-283+8516C>A)
3g.8733944A>CCA351661441CAV3,SSUH2c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.64+8515T>G (n.64+8515T>G)
n.109A>C
n.335+8515T>G
n.330+8515T>G
c.-283+8515T>G (n.-283+8515T>G)
3g.8733944A>GCA351661443CAV3,SSUH2c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.64+8515T>C (n.64+8515T>C)
n.109A>G
n.335+8515T>C
n.330+8515T>C
c.-283+8515T>C (n.-283+8515T>C)
3g.8733944A>TCA351661439CAV3,SSUH2c.68A>T (p.Asp23Val)
c.64+8515T>A (n.64+8515T>A)
n.109A>T
n.335+8515T>A
n.330+8515T>A
c.-283+8515T>A (n.-283+8515T>A)
3g.8733945C>ACA351661447CAV3,SSUH2c.69C>A (p.Asp23Glu)
c.64+8514G>T (n.64+8514G>T)
n.110C>A
n.335+8514G>T
n.330+8514G>T
c.-283+8514G>T (n.-283+8514G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733945C=CA1344396677CAV3,SSUH2c.69C= (p.Asp23=)
c.64+8514G= (n.64+8514G=)
n.110C=
n.335+8514G=
n.330+8514G=
c.-283+8514G= (n.-283+8514G=)
3g.8733945C>GCA351661444CAV3,SSUH2c.69C>G (p.Asp23Glu)
c.64+8514G>C (n.64+8514G>C)
n.110C>G
n.335+8514G>C
n.330+8514G>C
c.-283+8514G>C (n.-283+8514G>C)
 gnomAD v4
3g.8733945C>TCA432356420CAV3,SSUH2c.69C>T (p.Asp23=)
c.64+8514G>A (n.64+8514G>A)
n.110C>T
n.335+8514G>A
n.330+8514G>A
c.-283+8514G>A (n.-283+8514G>A)
3g.8733946C>ACA351661450CAV3,SSUH2c.70C>A (p.Leu24Met)
c.64+8513G>T (n.64+8513G>T)
n.111C>A
n.335+8513G>T
n.330+8513G>T
c.-283+8513G>T (n.-283+8513G>T)
3g.8733946C>GCA351661448CAV3,SSUH2c.70C>G (p.Leu24Val)
c.64+8513G>C (n.64+8513G>C)
n.111C>G
n.335+8513G>C
n.330+8513G>C
c.-283+8513G>C (n.-283+8513G>C)
 gnomAD v4
3g.8733946C>TCA432356421CAV3,SSUH2c.70C>T (p.Leu24=)
c.64+8513G>A (n.64+8513G>A)
n.111C>T
n.335+8513G>A
n.330+8513G>A
c.-283+8513G>A (n.-283+8513G>A)
3g.8733947T>ACA351661451CAV3,SSUH2c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.64+8512A>T (n.64+8512A>T)
n.112T>A
n.335+8512A>T
n.330+8512A>T
c.-283+8512A>T (n.-283+8512A>T)
3g.8733947T>CCA351661452CAV3,SSUH2c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.64+8512A>G (n.64+8512A>G)
n.112T>C
n.335+8512A>G
n.330+8512A>G
c.-283+8512A>G (n.-283+8512A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733947T>GCA351661455CAV3,SSUH2c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.64+8512A>C (n.64+8512A>C)
n.112T>G
n.335+8512A>C
n.330+8512A>C
c.-283+8512A>C (n.-283+8512A>C)
3g.8733947T=CA1344396680CAV3,SSUH2c.71T= (p.Leu24=)
c.64+8512A= (n.64+8512A=)
n.112T=
n.335+8512A=
n.330+8512A=
c.-283+8512A= (n.-283+8512A=)
3g.8733948G>ACA432356422CAV3,SSUH2c.72G>A (p.Leu24=)
c.64+8511C>T (n.64+8511C>T)
n.113G>A
n.335+8511C>T
n.330+8511C>T
c.-283+8511C>T (n.-283+8511C>T)
 ClinVar
3g.8733948G>CCA432356423CAV3,SSUH2c.72G>C (p.Leu24=)
c.64+8511C>G (n.64+8511C>G)
n.113G>C
n.335+8511C>G
n.330+8511C>G
c.-283+8511C>G (n.-283+8511C>G)
 gnomAD v4
3g.8733948G>TCA432356424CAV3,SSUH2c.72G>T (p.Leu24=)
c.64+8511C>A (n.64+8511C>A)
n.113G>T
n.335+8511C>A
n.330+8511C>A
c.-283+8511C>A (n.-283+8511C>A)
3g.8733949delCA2664269991CAV3,SSUH2c.73del (p.Val25Ter)
c.64+8511del (n.64+8511del)
n.114del
n.335+8511del
n.330+8511del
c.-283+8511del (n.-283+8511del)
 gnomAD v4
3g.8733949G>ACA351661456CAV3,SSUH2c.73G>A (p.Val25Met)
c.64+8510C>T (n.64+8510C>T)
n.114G>A
n.335+8510C>T
n.330+8510C>T
c.-283+8510C>T (n.-283+8510C>T)
3g.8733949G>CCA351661457CAV3,SSUH2c.73G>C (p.Val25Leu)
c.64+8510C>G (n.64+8510C>G)
n.114G>C
n.335+8510C>G
n.330+8510C>G
c.-283+8510C>G (n.-283+8510C>G)
3g.8733949G>TCA351661458CAV3,SSUH2c.73G>T (p.Val25Leu)
c.64+8510C>A (n.64+8510C>A)
n.114G>T
n.335+8510C>A
n.330+8510C>A
c.-283+8510C>A (n.-283+8510C>A)
3g.8733950T>ACA351661459CAV3,SSUH2c.74T>A (p.Val25Glu)
c.64+8509A>T (n.64+8509A>T)
n.115T>A
n.335+8509A>T
n.330+8509A>T
c.-283+8509A>T (n.-283+8509A>T)
3g.8733950T>CCA351661462CAV3,SSUH2c.74T>C (p.Val25Ala)
c.64+8509A>G (n.64+8509A>G)
n.115T>C
n.335+8509A>G
n.330+8509A>G
c.-283+8509A>G (n.-283+8509A>G)
3g.8733950T>GCA351661465CAV3,SSUH2c.74T>G (p.Val25Gly)
c.64+8509A>C (n.64+8509A>C)
n.115T>G
n.335+8509A>C
n.330+8509A>C
c.-283+8509A>C (n.-283+8509A>C)
3g.8733951G>ACA432356425CAV3,SSUH2c.75G>A (p.Val25=)
c.64+8508C>T (n.64+8508C>T)
n.116G>A
n.335+8508C>T
n.330+8508C>T
c.-283+8508C>T (n.-283+8508C>T)
3g.8733951G>CCA432356426CAV3,SSUH2c.75G>C (p.Val25=)
c.64+8508C>G (n.64+8508C>G)
n.116G>C
n.335+8508C>G
n.330+8508C>G
c.-283+8508C>G (n.-283+8508C>G)
3g.8733951G>TCA432356427CAV3,SSUH2c.75G>T (p.Val25=)
c.64+8508C>A (n.64+8508C>A)
n.116G>T
n.335+8508C>A
n.330+8508C>A
c.-283+8508C>A (n.-283+8508C>A)
3g.8733952A>CCA351661466CAV3,SSUH2c.76A>C (p.Asn26His)
c.64+8507T>G (n.64+8507T>G)
n.117A>C
n.335+8507T>G
n.330+8507T>G
c.-283+8507T>G (n.-283+8507T>G)
3g.8733952A>GCA351661467CAV3,SSUH2c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.64+8507T>C (n.64+8507T>C)
n.117A>G
n.335+8507T>C
n.330+8507T>C
c.-283+8507T>C (n.-283+8507T>C)

Number of alleles fetched