Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733899_8733936dupCA2236277CAV3,SSUH2c.23_60dup (p.Glu21IlefsTer18)
c.64+8525_64+8562dup (n.64+8525_64+8562dup)
n.64_101dup
n.335+8525_335+8562dup
n.330+8525_330+8562dup
c.-283+8525_-283+8562dup (n.-283+8525_-283+8562dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733927C>ACA432356414CAV3,SSUH2c.51C>A (p.Ile17=)
c.64+8532G>T (n.64+8532G>T)
n.92C>A
n.335+8532G>T
n.330+8532G>T
c.-283+8532G>T (n.-283+8532G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733927C=CA1344396611CAV3,SSUH2c.51C= (p.Ile17=)
c.64+8532G= (n.64+8532G=)
n.92C=
n.335+8532G=
n.330+8532G=
c.-283+8532G= (n.-283+8532G=)
3g.8733927C>GCA351661355CAV3,SSUH2c.51C>G (p.Ile17Met)
c.64+8532G>C (n.64+8532G>C)
n.92C>G
n.335+8532G>C
n.330+8532G>C
c.-283+8532G>C (n.-283+8532G>C)
3g.8733927C>TCA432356415CAV3,SSUH2c.51C>T (p.Ile17=)
c.64+8532G>A (n.64+8532G>A)
n.92C>T
n.335+8532G>A
n.330+8532G>A
c.-283+8532G>A (n.-283+8532G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733928C>ACA351661357CAV3,SSUH2c.52C>A (p.His18Asn)
c.64+8531G>T (n.64+8531G>T)
n.93C>A
n.335+8531G>T
n.330+8531G>T
c.-283+8531G>T (n.-283+8531G>T)
3g.8733928C>GCA351661361CAV3,SSUH2c.52C>G (p.His18Asp)
c.64+8531G>C (n.64+8531G>C)
n.93C>G
n.335+8531G>C
n.330+8531G>C
c.-283+8531G>C (n.-283+8531G>C)
3g.8733928C>TCA351661359CAV3,SSUH2c.52C>T (p.His18Tyr)
c.64+8531G>A (n.64+8531G>A)
n.93C>T
n.335+8531G>A
n.330+8531G>A
c.-283+8531G>A (n.-283+8531G>A)
 gnomAD v4
3g.8733929A=CA1344396618CAV3,SSUH2c.53A= (p.His18=)
c.64+8530T= (n.64+8530T=)
n.94A=
n.335+8530T=
n.330+8530T=
c.-283+8530T= (n.-283+8530T=)
3g.8733929A>CCA351661362CAV3,SSUH2c.53A>C (p.His18Pro)
c.64+8530T>G (n.64+8530T>G)
n.94A>C
n.335+8530T>G
n.330+8530T>G
c.-283+8530T>G (n.-283+8530T>G)
3g.8733929A>GCA295959CAV3,SSUH2c.53A>G (p.His18Arg)
c.64+8530T>C (n.64+8530T>C)
n.94A>G
n.335+8530T>C
n.330+8530T>C
c.-283+8530T>C (n.-283+8530T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.8733929A>TCA351661365CAV3,SSUH2c.53A>T (p.His18Leu)
c.64+8530T>A (n.64+8530T>A)
n.94A>T
n.335+8530T>A
n.330+8530T>A
c.-283+8530T>A (n.-283+8530T>A)
3g.8733930C>ACA351661368CAV3,SSUH2c.54C>A (p.His18Gln)
c.64+8529G>T (n.64+8529G>T)
n.95C>A
n.335+8529G>T
n.330+8529G>T
c.-283+8529G>T (n.-283+8529G>T)
3g.8733930C=CA1344396625CAV3,SSUH2c.54C= (p.His18=)
c.64+8529G= (n.64+8529G=)
n.95C=
n.335+8529G=
n.330+8529G=
c.-283+8529G= (n.-283+8529G=)
3g.8733930C>GCA351661373CAV3,SSUH2c.54C>G (p.His18Gln)
c.64+8529G>C (n.64+8529G>C)
n.95C>G
n.335+8529G>C
n.330+8529G>C
c.-283+8529G>C (n.-283+8529G>C)
3g.8733930C>TCA2236280CAV3,SSUH2c.54C>T (p.His18=)
c.64+8529G>A (n.64+8529G>A)
n.95C>T
n.335+8529G>A
n.330+8529G>A
c.-283+8529G>A (n.-283+8529G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733931T>ACA351661376CAV3,SSUH2c.55T>A (p.Cys19Ser)
c.64+8528A>T (n.64+8528A>T)
n.96T>A
n.335+8528A>T
n.330+8528A>T
c.-283+8528A>T (n.-283+8528A>T)
3g.8733931T>CCA2236281CAV3,SSUH2c.55T>C (p.Cys19Arg)
c.64+8528A>G (n.64+8528A>G)
n.96T>C
n.335+8528A>G
n.330+8528A>G
c.-283+8528A>G (n.-283+8528A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733931T>GCA351661377CAV3,SSUH2c.55T>G (p.Cys19Gly)
c.64+8528A>C (n.64+8528A>C)
n.96T>G
n.335+8528A>C
n.330+8528A>C
c.-283+8528A>C (n.-283+8528A>C)
3g.8733931T=CA1344396630CAV3,SSUH2c.55T= (p.Cys19=)
c.64+8528A= (n.64+8528A=)
n.96T=
n.335+8528A=
n.330+8528A=
c.-283+8528A= (n.-283+8528A=)
3g.8733932G>ACA69861890CAV3,SSUH2c.56G>A (p.Cys19Tyr)
c.64+8527C>T (n.64+8527C>T)
n.97G>A
n.335+8527C>T
n.330+8527C>T
c.-283+8527C>T (n.-283+8527C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733932G>CCA351661379CAV3,SSUH2c.56G>C (p.Cys19Ser)
c.64+8527C>G (n.64+8527C>G)
n.97G>C
n.335+8527C>G
n.330+8527C>G
c.-283+8527C>G (n.-283+8527C>G)
3g.8733932G=CA1344396638CAV3,SSUH2c.56G= (p.Cys19=)
c.64+8527C= (n.64+8527C=)
n.97G=
n.335+8527C=
n.330+8527C=
c.-283+8527C= (n.-283+8527C=)
3g.8733932G>TCA351661378CAV3,SSUH2c.56G>T (p.Cys19Phe)
c.64+8527C>A (n.64+8527C>A)
n.97G>T
n.335+8527C>A
n.330+8527C>A
c.-283+8527C>A (n.-283+8527C>A)
3g.8733933C>ACA351661381CAV3,SSUH2c.57C>A (p.Cys19Ter)
c.64+8526G>T (n.64+8526G>T)
n.98C>A
n.335+8526G>T
n.330+8526G>T
c.-283+8526G>T (n.-283+8526G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733933C=CA1344396643CAV3,SSUH2c.57C= (p.Cys19=)
c.64+8526G= (n.64+8526G=)
n.98C=
n.335+8526G=
n.330+8526G=
c.-283+8526G= (n.-283+8526G=)
3g.8733933C>GCA351661382CAV3,SSUH2c.57C>G (p.Cys19Trp)
c.64+8526G>C (n.64+8526G>C)
n.98C>G
n.335+8526G>C
n.330+8526G>C
c.-283+8526G>C (n.-283+8526G>C)
3g.8733933C>TCA432356416CAV3,SSUH2c.57C>T (p.Cys19=)
c.64+8526G>A (n.64+8526G>A)
n.98C>T
n.335+8526G>A
n.330+8526G>A
c.-283+8526G>A (n.-283+8526G>A)
3g.8733934A=CA1344396648CAV3,SSUH2c.58A= (p.Lys20=)
c.64+8525T= (n.64+8525T=)
n.99A=
n.335+8525T=
n.330+8525T=
c.-283+8525T= (n.-283+8525T=)
3g.8733934A>CCA351661386CAV3,SSUH2c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.64+8525T>G (n.64+8525T>G)
n.99A>C
n.335+8525T>G
n.330+8525T>G
c.-283+8525T>G (n.-283+8525T>G)
 ClinVar
3g.8733934A>GCA351661387CAV3,SSUH2c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.64+8525T>C (n.64+8525T>C)
n.99A>G
n.335+8525T>C
n.330+8525T>C
c.-283+8525T>C (n.-283+8525T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.8733934A>TCA351661390CAV3,SSUH2c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.64+8525T>A (n.64+8525T>A)
n.99A>T
n.335+8525T>A
n.330+8525T>A
c.-283+8525T>A (n.-283+8525T>A)
3g.8733935A>CCA351661396CAV3,SSUH2c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.64+8524T>G (n.64+8524T>G)
n.100A>C
n.335+8524T>G
n.330+8524T>G
c.-283+8524T>G (n.-283+8524T>G)
3g.8733935A>GCA351661392CAV3,SSUH2c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.64+8524T>C (n.64+8524T>C)
n.100A>G
n.335+8524T>C
n.330+8524T>C
c.-283+8524T>C (n.-283+8524T>C)
3g.8733935A>TCA351661394CAV3,SSUH2c.59A>T (p.Lys20Met)
c.64+8524T>A (n.64+8524T>A)
n.100A>T
n.335+8524T>A
n.330+8524T>A
c.-283+8524T>A (n.-283+8524T>A)
3g.8733936G>ACA69861892CAV3,SSUH2c.60G>A (p.Lys20=)
c.64+8523C>T (n.64+8523C>T)
n.101G>A
n.335+8523C>T
n.330+8523C>T
c.-283+8523C>T (n.-283+8523C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733936G>CCA351661398CAV3,SSUH2c.60G>C (p.Lys20Asn)
c.64+8523C>G (n.64+8523C>G)
n.101G>C
n.335+8523C>G
n.330+8523C>G
c.-283+8523C>G (n.-283+8523C>G)
3g.8733936G=CA1344396652CAV3,SSUH2c.60G= (p.Lys20=)
c.64+8523C= (n.64+8523C=)
n.101G=
n.335+8523C=
n.330+8523C=
c.-283+8523C= (n.-283+8523C=)
3g.8733936G>TCA351661399CAV3,SSUH2c.60G>T (p.Lys20Asn)
c.64+8523C>A (n.64+8523C>A)
n.101G>T
n.335+8523C>A
n.330+8523C>A
c.-283+8523C>A (n.-283+8523C>A)
 ClinVar
3g.8733937G>ACA69861893CAV3,SSUH2c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.64+8522C>T (n.64+8522C>T)
n.102G>A
n.335+8522C>T
n.330+8522C>T
c.-283+8522C>T (n.-283+8522C>T)
 dbSNP COSMIC
3g.8733937G>CCA351661402CAV3,SSUH2c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.64+8522C>G (n.64+8522C>G)
n.102G>C
n.335+8522C>G
n.330+8522C>G
c.-283+8522C>G (n.-283+8522C>G)
3g.8733937G=CA1344396654CAV3,SSUH2c.61G= (p.Glu21=)
c.64+8522C= (n.64+8522C=)
n.102G=
n.335+8522C=
n.330+8522C=
c.-283+8522C= (n.-283+8522C=)
3g.8733937G>TCA351661406CAV3,SSUH2c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.64+8522C>A (n.64+8522C>A)
n.102G>T
n.335+8522C>A
n.330+8522C>A
c.-283+8522C>A (n.-283+8522C>A)
 gnomAD v4
3g.8733938A>CCA351661407CAV3,SSUH2c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.64+8521T>G (n.64+8521T>G)
n.103A>C
n.335+8521T>G
n.330+8521T>G
c.-283+8521T>G (n.-283+8521T>G)
3g.8733938A>GCA351661412CAV3,SSUH2c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.64+8521T>C (n.64+8521T>C)
n.103A>G
n.335+8521T>C
n.330+8521T>C
c.-283+8521T>C (n.-283+8521T>C)
3g.8733938A>TCA351661410CAV3,SSUH2c.62A>T (p.Glu21Val)
c.64+8521T>A (n.64+8521T>A)
n.103A>T
n.335+8521T>A
n.330+8521T>A
c.-283+8521T>A (n.-283+8521T>A)
3g.8733939G>ACA432356417CAV3,SSUH2c.63G>A (p.Glu21=)
c.64+8520C>T (n.64+8520C>T)
n.104G>A
n.335+8520C>T
n.330+8520C>T
c.-283+8520C>T (n.-283+8520C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733939G>CCA351661414CAV3,SSUH2c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.64+8520C>G (n.64+8520C>G)
n.104G>C
n.335+8520C>G
n.330+8520C>G
c.-283+8520C>G (n.-283+8520C>G)
3g.8733939G=CA1344396661CAV3,SSUH2c.63G= (p.Glu21=)
c.64+8520C= (n.64+8520C=)
n.104G=
n.335+8520C=
n.330+8520C=
c.-283+8520C= (n.-283+8520C=)
3g.8733939G>TCA351661417CAV3,SSUH2c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.64+8520C>A (n.64+8520C>A)
n.104G>T
n.335+8520C>A
n.330+8520C>A
c.-283+8520C>A (n.-283+8520C>A)

Number of alleles fetched