Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8733899_8733936dup | CA2236277 | CAV3,SSUH2 | c.23_60dup (p.Glu21IlefsTer18) c.64+8525_64+8562dup (n.64+8525_64+8562dup) n.64_101dup n.335+8525_335+8562dup n.330+8525_330+8562dup c.-283+8525_-283+8562dup (n.-283+8525_-283+8562dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733920_8733925del | CA2664269990 | CAV3,SSUH2 | c.44_49del (p.Lys15_Asp16del) c.64+8535_64+8540del (n.64+8535_64+8540del) n.85_90del n.335+8535_335+8540del n.330+8535_330+8540del c.-283+8535_-283+8540del (n.-283+8535_-283+8540del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733925A>C | CA351661341 | CAV3,SSUH2 | c.49A>C (p.Ile17Leu) c.64+8534T>G (n.64+8534T>G) n.90A>C n.335+8534T>G n.330+8534T>G c.-283+8534T>G (n.-283+8534T>G) | |
3 | g.8733925A>G | CA351661345 | CAV3,SSUH2 | c.49A>G (p.Ile17Val) c.64+8534T>C (n.64+8534T>C) n.90A>G n.335+8534T>C n.330+8534T>C c.-283+8534T>C (n.-283+8534T>C) | |
3 | g.8733925A>T | CA351661346 | CAV3,SSUH2 | c.49A>T (p.Ile17Phe) c.64+8534T>A (n.64+8534T>A) n.90A>T n.335+8534T>A n.330+8534T>A c.-283+8534T>A (n.-283+8534T>A) | |
3 | g.8733926T>A | CA351661348 | CAV3,SSUH2 | c.50T>A (p.Ile17Asn) c.64+8533A>T (n.64+8533A>T) n.91T>A n.335+8533A>T n.330+8533A>T c.-283+8533A>T (n.-283+8533A>T) | |
3 | g.8733926T>C | CA351661350 | CAV3,SSUH2 | c.50T>C (p.Ile17Thr) c.64+8533A>G (n.64+8533A>G) n.91T>C n.335+8533A>G n.330+8533A>G c.-283+8533A>G (n.-283+8533A>G) | ClinVar |
3 | g.8733926T>G | CA351661351 | CAV3,SSUH2 | c.50T>G (p.Ile17Ser) c.64+8533A>C (n.64+8533A>C) n.91T>G n.335+8533A>C n.330+8533A>C c.-283+8533A>C (n.-283+8533A>C) | |
3 | g.8733927C>A | CA432356414 | CAV3,SSUH2 | c.51C>A (p.Ile17=) c.64+8532G>T (n.64+8532G>T) n.92C>A n.335+8532G>T n.330+8532G>T c.-283+8532G>T (n.-283+8532G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733927C= | CA1344396611 | CAV3,SSUH2 | c.51C= (p.Ile17=) c.64+8532G= (n.64+8532G=) n.92C= n.335+8532G= n.330+8532G= c.-283+8532G= (n.-283+8532G=) | |
3 | g.8733927C>G | CA351661355 | CAV3,SSUH2 | c.51C>G (p.Ile17Met) c.64+8532G>C (n.64+8532G>C) n.92C>G n.335+8532G>C n.330+8532G>C c.-283+8532G>C (n.-283+8532G>C) | |
3 | g.8733927C>T | CA432356415 | CAV3,SSUH2 | c.51C>T (p.Ile17=) c.64+8532G>A (n.64+8532G>A) n.92C>T n.335+8532G>A n.330+8532G>A c.-283+8532G>A (n.-283+8532G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733928C>A | CA351661357 | CAV3,SSUH2 | c.52C>A (p.His18Asn) c.64+8531G>T (n.64+8531G>T) n.93C>A n.335+8531G>T n.330+8531G>T c.-283+8531G>T (n.-283+8531G>T) | |
3 | g.8733928C>G | CA351661361 | CAV3,SSUH2 | c.52C>G (p.His18Asp) c.64+8531G>C (n.64+8531G>C) n.93C>G n.335+8531G>C n.330+8531G>C c.-283+8531G>C (n.-283+8531G>C) | |
3 | g.8733928C>T | CA351661359 | CAV3,SSUH2 | c.52C>T (p.His18Tyr) c.64+8531G>A (n.64+8531G>A) n.93C>T n.335+8531G>A n.330+8531G>A c.-283+8531G>A (n.-283+8531G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733929A= | CA1344396618 | CAV3,SSUH2 | c.53A= (p.His18=) c.64+8530T= (n.64+8530T=) n.94A= n.335+8530T= n.330+8530T= c.-283+8530T= (n.-283+8530T=) | |
3 | g.8733929A>C | CA351661362 | CAV3,SSUH2 | c.53A>C (p.His18Pro) c.64+8530T>G (n.64+8530T>G) n.94A>C n.335+8530T>G n.330+8530T>G c.-283+8530T>G (n.-283+8530T>G) | |
3 | g.8733929A>G | CA295959 | CAV3,SSUH2 | c.53A>G (p.His18Arg) c.64+8530T>C (n.64+8530T>C) n.94A>G n.335+8530T>C n.330+8530T>C c.-283+8530T>C (n.-283+8530T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733929A>T | CA351661365 | CAV3,SSUH2 | c.53A>T (p.His18Leu) c.64+8530T>A (n.64+8530T>A) n.94A>T n.335+8530T>A n.330+8530T>A c.-283+8530T>A (n.-283+8530T>A) | |
3 | g.8733930C>A | CA351661368 | CAV3,SSUH2 | c.54C>A (p.His18Gln) c.64+8529G>T (n.64+8529G>T) n.95C>A n.335+8529G>T n.330+8529G>T c.-283+8529G>T (n.-283+8529G>T) | |
3 | g.8733930C= | CA1344396625 | CAV3,SSUH2 | c.54C= (p.His18=) c.64+8529G= (n.64+8529G=) n.95C= n.335+8529G= n.330+8529G= c.-283+8529G= (n.-283+8529G=) | |
3 | g.8733930C>G | CA351661373 | CAV3,SSUH2 | c.54C>G (p.His18Gln) c.64+8529G>C (n.64+8529G>C) n.95C>G n.335+8529G>C n.330+8529G>C c.-283+8529G>C (n.-283+8529G>C) | |
3 | g.8733930C>T | CA2236280 | CAV3,SSUH2 | c.54C>T (p.His18=) c.64+8529G>A (n.64+8529G>A) n.95C>T n.335+8529G>A n.330+8529G>A c.-283+8529G>A (n.-283+8529G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733931T>A | CA351661376 | CAV3,SSUH2 | c.55T>A (p.Cys19Ser) c.64+8528A>T (n.64+8528A>T) n.96T>A n.335+8528A>T n.330+8528A>T c.-283+8528A>T (n.-283+8528A>T) | |
3 | g.8733931T>C | CA2236281 | CAV3,SSUH2 | c.55T>C (p.Cys19Arg) c.64+8528A>G (n.64+8528A>G) n.96T>C n.335+8528A>G n.330+8528A>G c.-283+8528A>G (n.-283+8528A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733931T>G | CA351661377 | CAV3,SSUH2 | c.55T>G (p.Cys19Gly) c.64+8528A>C (n.64+8528A>C) n.96T>G n.335+8528A>C n.330+8528A>C c.-283+8528A>C (n.-283+8528A>C) | |
3 | g.8733931T= | CA1344396630 | CAV3,SSUH2 | c.55T= (p.Cys19=) c.64+8528A= (n.64+8528A=) n.96T= n.335+8528A= n.330+8528A= c.-283+8528A= (n.-283+8528A=) | |
3 | g.8733932G>A | CA69861890 | CAV3,SSUH2 | c.56G>A (p.Cys19Tyr) c.64+8527C>T (n.64+8527C>T) n.97G>A n.335+8527C>T n.330+8527C>T c.-283+8527C>T (n.-283+8527C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733932G>C | CA351661379 | CAV3,SSUH2 | c.56G>C (p.Cys19Ser) c.64+8527C>G (n.64+8527C>G) n.97G>C n.335+8527C>G n.330+8527C>G c.-283+8527C>G (n.-283+8527C>G) | |
3 | g.8733932G= | CA1344396638 | CAV3,SSUH2 | c.56G= (p.Cys19=) c.64+8527C= (n.64+8527C=) n.97G= n.335+8527C= n.330+8527C= c.-283+8527C= (n.-283+8527C=) | |
3 | g.8733932G>T | CA351661378 | CAV3,SSUH2 | c.56G>T (p.Cys19Phe) c.64+8527C>A (n.64+8527C>A) n.97G>T n.335+8527C>A n.330+8527C>A c.-283+8527C>A (n.-283+8527C>A) | |
3 | g.8733933C>A | CA351661381 | CAV3,SSUH2 | c.57C>A (p.Cys19Ter) c.64+8526G>T (n.64+8526G>T) n.98C>A n.335+8526G>T n.330+8526G>T c.-283+8526G>T (n.-283+8526G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733933C= | CA1344396643 | CAV3,SSUH2 | c.57C= (p.Cys19=) c.64+8526G= (n.64+8526G=) n.98C= n.335+8526G= n.330+8526G= c.-283+8526G= (n.-283+8526G=) | |
3 | g.8733933C>G | CA351661382 | CAV3,SSUH2 | c.57C>G (p.Cys19Trp) c.64+8526G>C (n.64+8526G>C) n.98C>G n.335+8526G>C n.330+8526G>C c.-283+8526G>C (n.-283+8526G>C) | |
3 | g.8733933C>T | CA432356416 | CAV3,SSUH2 | c.57C>T (p.Cys19=) c.64+8526G>A (n.64+8526G>A) n.98C>T n.335+8526G>A n.330+8526G>A c.-283+8526G>A (n.-283+8526G>A) | |
3 | g.8733934A= | CA1344396648 | CAV3,SSUH2 | c.58A= (p.Lys20=) c.64+8525T= (n.64+8525T=) n.99A= n.335+8525T= n.330+8525T= c.-283+8525T= (n.-283+8525T=) | |
3 | g.8733934A>C | CA351661386 | CAV3,SSUH2 | c.58A>C (p.Lys20Gln) c.64+8525T>G (n.64+8525T>G) n.99A>C n.335+8525T>G n.330+8525T>G c.-283+8525T>G (n.-283+8525T>G) | ClinVar |
3 | g.8733934A>G | CA351661387 | CAV3,SSUH2 | c.58A>G (p.Lys20Glu) c.64+8525T>C (n.64+8525T>C) n.99A>G n.335+8525T>C n.330+8525T>C c.-283+8525T>C (n.-283+8525T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733934A>T | CA351661390 | CAV3,SSUH2 | c.58A>T (p.Lys20Ter) c.64+8525T>A (n.64+8525T>A) n.99A>T n.335+8525T>A n.330+8525T>A c.-283+8525T>A (n.-283+8525T>A) | |
3 | g.8733935A>C | CA351661396 | CAV3,SSUH2 | c.59A>C (p.Lys20Thr) c.64+8524T>G (n.64+8524T>G) n.100A>C n.335+8524T>G n.330+8524T>G c.-283+8524T>G (n.-283+8524T>G) | |
3 | g.8733935A>G | CA351661392 | CAV3,SSUH2 | c.59A>G (p.Lys20Arg) c.64+8524T>C (n.64+8524T>C) n.100A>G n.335+8524T>C n.330+8524T>C c.-283+8524T>C (n.-283+8524T>C) | |
3 | g.8733935A>T | CA351661394 | CAV3,SSUH2 | c.59A>T (p.Lys20Met) c.64+8524T>A (n.64+8524T>A) n.100A>T n.335+8524T>A n.330+8524T>A c.-283+8524T>A (n.-283+8524T>A) | |
3 | g.8733936G>A | CA69861892 | CAV3,SSUH2 | c.60G>A (p.Lys20=) c.64+8523C>T (n.64+8523C>T) n.101G>A n.335+8523C>T n.330+8523C>T c.-283+8523C>T (n.-283+8523C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733936G>C | CA351661398 | CAV3,SSUH2 | c.60G>C (p.Lys20Asn) c.64+8523C>G (n.64+8523C>G) n.101G>C n.335+8523C>G n.330+8523C>G c.-283+8523C>G (n.-283+8523C>G) | |
3 | g.8733936G= | CA1344396652 | CAV3,SSUH2 | c.60G= (p.Lys20=) c.64+8523C= (n.64+8523C=) n.101G= n.335+8523C= n.330+8523C= c.-283+8523C= (n.-283+8523C=) | |
3 | g.8733936G>T | CA351661399 | CAV3,SSUH2 | c.60G>T (p.Lys20Asn) c.64+8523C>A (n.64+8523C>A) n.101G>T n.335+8523C>A n.330+8523C>A c.-283+8523C>A (n.-283+8523C>A) | ClinVar |
3 | g.8733937G>A | CA69861893 | CAV3,SSUH2 | c.61G>A (p.Glu21Lys) c.64+8522C>T (n.64+8522C>T) n.102G>A n.335+8522C>T n.330+8522C>T c.-283+8522C>T (n.-283+8522C>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.8733937G>C | CA351661402 | CAV3,SSUH2 | c.61G>C (p.Glu21Gln) c.64+8522C>G (n.64+8522C>G) n.102G>C n.335+8522C>G n.330+8522C>G c.-283+8522C>G (n.-283+8522C>G) | |
3 | g.8733937G= | CA1344396654 | CAV3,SSUH2 | c.61G= (p.Glu21=) c.64+8522C= (n.64+8522C=) n.102G= n.335+8522C= n.330+8522C= c.-283+8522C= (n.-283+8522C=) | |
3 | g.8733937G>T | CA351661406 | CAV3,SSUH2 | c.61G>T (p.Glu21Ter) c.64+8522C>A (n.64+8522C>A) n.102G>T n.335+8522C>A n.330+8522C>A c.-283+8522C>A (n.-283+8522C>A) | gnomAD v4 |