Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733899_8733936dupCA2236277CAV3,SSUH2c.23_60dup (p.Glu21IlefsTer18)
c.64+8525_64+8562dup (n.64+8525_64+8562dup)
n.64_101dup
n.335+8525_335+8562dup
n.330+8525_330+8562dup
c.-283+8525_-283+8562dup (n.-283+8525_-283+8562dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733920_8733925delCA2664269990CAV3,SSUH2c.44_49del (p.Lys15_Asp16del)
c.64+8535_64+8540del (n.64+8535_64+8540del)
n.85_90del
n.335+8535_335+8540del
n.330+8535_330+8540del
c.-283+8535_-283+8540del (n.-283+8535_-283+8540del)
 gnomAD v4
3g.8733920A>CCA351661319CAV3,SSUH2c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.64+8539T>G (n.64+8539T>G)
n.85A>C
n.335+8539T>G
n.330+8539T>G
c.-283+8539T>G (n.-283+8539T>G)
3g.8733920A>GCA351661320CAV3,SSUH2c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.64+8539T>C (n.64+8539T>C)
n.85A>G
n.335+8539T>C
n.330+8539T>C
c.-283+8539T>C (n.-283+8539T>C)
3g.8733920A>TCA351661321CAV3,SSUH2c.44A>T (p.Lys15Met)
c.64+8539T>A (n.64+8539T>A)
n.85A>T
n.335+8539T>A
n.330+8539T>A
c.-283+8539T>A (n.-283+8539T>A)
3g.8733921G>ACA432356412CAV3,SSUH2c.45G>A (p.Lys15=)
c.64+8538C>T (n.64+8538C>T)
n.86G>A
n.335+8538C>T
n.330+8538C>T
c.-283+8538C>T (n.-283+8538C>T)
3g.8733921G>CCA351661322CAV3,SSUH2c.45G>C (p.Lys15Asn)
c.64+8538C>G (n.64+8538C>G)
n.86G>C
n.335+8538C>G
n.330+8538C>G
c.-283+8538C>G (n.-283+8538C>G)
3g.8733921G>TCA351661323CAV3,SSUH2c.45G>T (p.Lys15Asn)
c.64+8538C>A (n.64+8538C>A)
n.86G>T
n.335+8538C>A
n.330+8538C>A
c.-283+8538C>A (n.-283+8538C>A)
3g.8733922G>ACA351661324CAV3,SSUH2c.46G>A (p.Asp16Asn)
c.64+8537C>T (n.64+8537C>T)
n.87G>A
n.335+8537C>T
n.330+8537C>T
c.-283+8537C>T (n.-283+8537C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.8733922G>CCA351661326CAV3,SSUH2c.46G>C (p.Asp16His)
c.64+8537C>G (n.64+8537C>G)
n.87G>C
n.335+8537C>G
n.330+8537C>G
c.-283+8537C>G (n.-283+8537C>G)
3g.8733922G=CA1344396605CAV3,SSUH2c.46G= (p.Asp16=)
c.64+8537C= (n.64+8537C=)
n.87G=
n.335+8537C=
n.330+8537C=
c.-283+8537C= (n.-283+8537C=)
3g.8733922G>TCA351661325CAV3,SSUH2c.46G>T (p.Asp16Tyr)
c.64+8537C>A (n.64+8537C>A)
n.87G>T
n.335+8537C>A
n.330+8537C>A
c.-283+8537C>A (n.-283+8537C>A)
3g.8733923A>CCA351661328CAV3,SSUH2c.47A>C (p.Asp16Ala)
c.64+8536T>G (n.64+8536T>G)
n.88A>C
n.335+8536T>G
n.330+8536T>G
c.-283+8536T>G (n.-283+8536T>G)
3g.8733923A>GCA351661329CAV3,SSUH2c.47A>G (p.Asp16Gly)
c.64+8536T>C (n.64+8536T>C)
n.88A>G
n.335+8536T>C
n.330+8536T>C
c.-283+8536T>C (n.-283+8536T>C)
 gnomAD v4
3g.8733923A>TCA351661335CAV3,SSUH2c.47A>T (p.Asp16Val)
c.64+8536T>A (n.64+8536T>A)
n.88A>T
n.335+8536T>A
n.330+8536T>A
c.-283+8536T>A (n.-283+8536T>A)
3g.8733924T>ACA351661336CAV3,SSUH2c.48T>A (p.Asp16Glu)
c.64+8535A>T (n.64+8535A>T)
n.89T>A
n.335+8535A>T
n.330+8535A>T
c.-283+8535A>T (n.-283+8535A>T)
3g.8733924T>CCA432356413CAV3,SSUH2c.48T>C (p.Asp16=)
c.64+8535A>G (n.64+8535A>G)
n.89T>C
n.335+8535A>G
n.330+8535A>G
c.-283+8535A>G (n.-283+8535A>G)
 ClinVar
3g.8733924T>GCA351661339CAV3,SSUH2c.48T>G (p.Asp16Glu)
c.64+8535A>C (n.64+8535A>C)
n.89T>G
n.335+8535A>C
n.330+8535A>C
c.-283+8535A>C (n.-283+8535A>C)
3g.8733925A>CCA351661341CAV3,SSUH2c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.64+8534T>G (n.64+8534T>G)
n.90A>C
n.335+8534T>G
n.330+8534T>G
c.-283+8534T>G (n.-283+8534T>G)
3g.8733925A>GCA351661345CAV3,SSUH2c.49A>G (p.Ile17Val)
c.64+8534T>C (n.64+8534T>C)
n.90A>G
n.335+8534T>C
n.330+8534T>C
c.-283+8534T>C (n.-283+8534T>C)
3g.8733925A>TCA351661346CAV3,SSUH2c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.64+8534T>A (n.64+8534T>A)
n.90A>T
n.335+8534T>A
n.330+8534T>A
c.-283+8534T>A (n.-283+8534T>A)
3g.8733926T>ACA351661348CAV3,SSUH2c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.64+8533A>T (n.64+8533A>T)
n.91T>A
n.335+8533A>T
n.330+8533A>T
c.-283+8533A>T (n.-283+8533A>T)
3g.8733926T>CCA351661350CAV3,SSUH2c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.64+8533A>G (n.64+8533A>G)
n.91T>C
n.335+8533A>G
n.330+8533A>G
c.-283+8533A>G (n.-283+8533A>G)
 ClinVar
3g.8733926T>GCA351661351CAV3,SSUH2c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.64+8533A>C (n.64+8533A>C)
n.91T>G
n.335+8533A>C
n.330+8533A>C
c.-283+8533A>C (n.-283+8533A>C)
3g.8733927C>ACA432356414CAV3,SSUH2c.51C>A (p.Ile17=)
c.64+8532G>T (n.64+8532G>T)
n.92C>A
n.335+8532G>T
n.330+8532G>T
c.-283+8532G>T (n.-283+8532G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733927C=CA1344396611CAV3,SSUH2c.51C= (p.Ile17=)
c.64+8532G= (n.64+8532G=)
n.92C=
n.335+8532G=
n.330+8532G=
c.-283+8532G= (n.-283+8532G=)
3g.8733927C>GCA351661355CAV3,SSUH2c.51C>G (p.Ile17Met)
c.64+8532G>C (n.64+8532G>C)
n.92C>G
n.335+8532G>C
n.330+8532G>C
c.-283+8532G>C (n.-283+8532G>C)
3g.8733927C>TCA432356415CAV3,SSUH2c.51C>T (p.Ile17=)
c.64+8532G>A (n.64+8532G>A)
n.92C>T
n.335+8532G>A
n.330+8532G>A
c.-283+8532G>A (n.-283+8532G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733928C>ACA351661357CAV3,SSUH2c.52C>A (p.His18Asn)
c.64+8531G>T (n.64+8531G>T)
n.93C>A
n.335+8531G>T
n.330+8531G>T
c.-283+8531G>T (n.-283+8531G>T)
3g.8733928C>GCA351661361CAV3,SSUH2c.52C>G (p.His18Asp)
c.64+8531G>C (n.64+8531G>C)
n.93C>G
n.335+8531G>C
n.330+8531G>C
c.-283+8531G>C (n.-283+8531G>C)
3g.8733928C>TCA351661359CAV3,SSUH2c.52C>T (p.His18Tyr)
c.64+8531G>A (n.64+8531G>A)
n.93C>T
n.335+8531G>A
n.330+8531G>A
c.-283+8531G>A (n.-283+8531G>A)
 gnomAD v4
3g.8733929A=CA1344396618CAV3,SSUH2c.53A= (p.His18=)
c.64+8530T= (n.64+8530T=)
n.94A=
n.335+8530T=
n.330+8530T=
c.-283+8530T= (n.-283+8530T=)
3g.8733929A>CCA351661362CAV3,SSUH2c.53A>C (p.His18Pro)
c.64+8530T>G (n.64+8530T>G)
n.94A>C
n.335+8530T>G
n.330+8530T>G
c.-283+8530T>G (n.-283+8530T>G)
3g.8733929A>GCA295959CAV3,SSUH2c.53A>G (p.His18Arg)
c.64+8530T>C (n.64+8530T>C)
n.94A>G
n.335+8530T>C
n.330+8530T>C
c.-283+8530T>C (n.-283+8530T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.8733929A>TCA351661365CAV3,SSUH2c.53A>T (p.His18Leu)
c.64+8530T>A (n.64+8530T>A)
n.94A>T
n.335+8530T>A
n.330+8530T>A
c.-283+8530T>A (n.-283+8530T>A)
3g.8733930C>ACA351661368CAV3,SSUH2c.54C>A (p.His18Gln)
c.64+8529G>T (n.64+8529G>T)
n.95C>A
n.335+8529G>T
n.330+8529G>T
c.-283+8529G>T (n.-283+8529G>T)
3g.8733930C=CA1344396625CAV3,SSUH2c.54C= (p.His18=)
c.64+8529G= (n.64+8529G=)
n.95C=
n.335+8529G=
n.330+8529G=
c.-283+8529G= (n.-283+8529G=)
3g.8733930C>GCA351661373CAV3,SSUH2c.54C>G (p.His18Gln)
c.64+8529G>C (n.64+8529G>C)
n.95C>G
n.335+8529G>C
n.330+8529G>C
c.-283+8529G>C (n.-283+8529G>C)
3g.8733930C>TCA2236280CAV3,SSUH2c.54C>T (p.His18=)
c.64+8529G>A (n.64+8529G>A)
n.95C>T
n.335+8529G>A
n.330+8529G>A
c.-283+8529G>A (n.-283+8529G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733931T>ACA351661376CAV3,SSUH2c.55T>A (p.Cys19Ser)
c.64+8528A>T (n.64+8528A>T)
n.96T>A
n.335+8528A>T
n.330+8528A>T
c.-283+8528A>T (n.-283+8528A>T)
3g.8733931T>CCA2236281CAV3,SSUH2c.55T>C (p.Cys19Arg)
c.64+8528A>G (n.64+8528A>G)
n.96T>C
n.335+8528A>G
n.330+8528A>G
c.-283+8528A>G (n.-283+8528A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733931T>GCA351661377CAV3,SSUH2c.55T>G (p.Cys19Gly)
c.64+8528A>C (n.64+8528A>C)
n.96T>G
n.335+8528A>C
n.330+8528A>C
c.-283+8528A>C (n.-283+8528A>C)
3g.8733931T=CA1344396630CAV3,SSUH2c.55T= (p.Cys19=)
c.64+8528A= (n.64+8528A=)
n.96T=
n.335+8528A=
n.330+8528A=
c.-283+8528A= (n.-283+8528A=)
3g.8733932G>ACA69861890CAV3,SSUH2c.56G>A (p.Cys19Tyr)
c.64+8527C>T (n.64+8527C>T)
n.97G>A
n.335+8527C>T
n.330+8527C>T
c.-283+8527C>T (n.-283+8527C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733932G>CCA351661379CAV3,SSUH2c.56G>C (p.Cys19Ser)
c.64+8527C>G (n.64+8527C>G)
n.97G>C
n.335+8527C>G
n.330+8527C>G
c.-283+8527C>G (n.-283+8527C>G)
3g.8733932G=CA1344396638CAV3,SSUH2c.56G= (p.Cys19=)
c.64+8527C= (n.64+8527C=)
n.97G=
n.335+8527C=
n.330+8527C=
c.-283+8527C= (n.-283+8527C=)
3g.8733932G>TCA351661378CAV3,SSUH2c.56G>T (p.Cys19Phe)
c.64+8527C>A (n.64+8527C>A)
n.97G>T
n.335+8527C>A
n.330+8527C>A
c.-283+8527C>A (n.-283+8527C>A)
3g.8733933C>ACA351661381CAV3,SSUH2c.57C>A (p.Cys19Ter)
c.64+8526G>T (n.64+8526G>T)
n.98C>A
n.335+8526G>T
n.330+8526G>T
c.-283+8526G>T (n.-283+8526G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733933C=CA1344396643CAV3,SSUH2c.57C= (p.Cys19=)
c.64+8526G= (n.64+8526G=)
n.98C=
n.335+8526G=
n.330+8526G=
c.-283+8526G= (n.-283+8526G=)
3g.8733933C>GCA351661382CAV3,SSUH2c.57C>G (p.Cys19Trp)
c.64+8526G>C (n.64+8526G>C)
n.98C>G
n.335+8526G>C
n.330+8526G>C
c.-283+8526G>C (n.-283+8526G>C)

Number of alleles fetched