Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8733899_8733936dup | CA2236277 | CAV3,SSUH2 | c.23_60dup (p.Glu21IlefsTer18) c.64+8525_64+8562dup (n.64+8525_64+8562dup) n.64_101dup n.335+8525_335+8562dup n.330+8525_330+8562dup c.-283+8525_-283+8562dup (n.-283+8525_-283+8562dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733915C>A | CA432356408 | CAV3,SSUH2 | c.39C>A (p.Ile13=) c.64+8544G>T (n.64+8544G>T) n.80C>A n.335+8544G>T n.330+8544G>T c.-283+8544G>T (n.-283+8544G>T) | |
3 | g.8733915C= | CA1344396584 | CAV3,SSUH2 | c.39C= (p.Ile13=) c.64+8544G= (n.64+8544G=) n.80C= n.335+8544G= n.330+8544G= c.-283+8544G= (n.-283+8544G=) | |
3 | g.8733915C>G | CA351661306 | CAV3,SSUH2 | c.39C>G (p.Ile13Met) c.64+8544G>C (n.64+8544G>C) n.80C>G n.335+8544G>C n.330+8544G>C c.-283+8544G>C (n.-283+8544G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733915C>T | CA183476 | CAV3,SSUH2 | c.39C>T (p.Ile13=) c.64+8544G>A (n.64+8544G>A) n.80C>T n.335+8544G>A n.330+8544G>A c.-283+8544G>A (n.-283+8544G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8733916G>A | CA175387 | CAV3,SSUH2 | c.40G>A (p.Val14Ile) c.64+8543C>T (n.64+8543C>T) n.81G>A n.335+8543C>T n.330+8543C>T c.-283+8543C>T (n.-283+8543C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733916G>C | CA215224 | CAV3,SSUH2 | c.40G>C (p.Val14Leu) c.64+8543C>G (n.64+8543C>G) n.81G>C n.335+8543C>G n.330+8543C>G c.-283+8543C>G (n.-283+8543C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733916G= | CA1344396600 | CAV3,SSUH2 | c.40G= (p.Val14=) c.64+8543C= (n.64+8543C=) n.81G= n.335+8543C= n.330+8543C= c.-283+8543C= (n.-283+8543C=) | |
3 | g.8733916G>T | CA351661311 | CAV3,SSUH2 | c.40G>T (p.Val14Phe) c.64+8543C>A (n.64+8543C>A) n.81G>T n.335+8543C>A n.330+8543C>A c.-283+8543C>A (n.-283+8543C>A) | |
3 | g.8733917T>A | CA351661312 | CAV3,SSUH2 | c.41T>A (p.Val14Asp) c.64+8542A>T (n.64+8542A>T) n.82T>A n.335+8542A>T n.330+8542A>T c.-283+8542A>T (n.-283+8542A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733917T>C | CA351661314 | CAV3,SSUH2 | c.41T>C (p.Val14Ala) c.64+8542A>G (n.64+8542A>G) n.82T>C n.335+8542A>G n.330+8542A>G c.-283+8542A>G (n.-283+8542A>G) | |
3 | g.8733917T>G | CA351661315 | CAV3,SSUH2 | c.41T>G (p.Val14Gly) c.64+8542A>C (n.64+8542A>C) n.82T>G n.335+8542A>C n.330+8542A>C c.-283+8542A>C (n.-283+8542A>C) | |
3 | g.8733918C>A | CA432356409 | CAV3,SSUH2 | c.42C>A (p.Val14=) c.64+8541G>T (n.64+8541G>T) n.83C>A n.335+8541G>T n.330+8541G>T c.-283+8541G>T (n.-283+8541G>T) | |
3 | g.8733918C>G | CA432356411 | CAV3,SSUH2 | c.42C>G (p.Val14=) c.64+8541G>C (n.64+8541G>C) n.83C>G n.335+8541G>C n.330+8541G>C c.-283+8541G>C (n.-283+8541G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733918C>T | CA432356410 | CAV3,SSUH2 | c.42C>T (p.Val14=) c.64+8541G>A (n.64+8541G>A) n.83C>T n.335+8541G>A n.330+8541G>A c.-283+8541G>A (n.-283+8541G>A) | |
3 | g.8733919A>C | CA351661316 | CAV3,SSUH2 | c.43A>C (p.Lys15Gln) c.64+8540T>G (n.64+8540T>G) n.84A>C n.335+8540T>G n.330+8540T>G c.-283+8540T>G (n.-283+8540T>G) | |
3 | g.8733919A>G | CA351661317 | CAV3,SSUH2 | c.43A>G (p.Lys15Glu) c.64+8540T>C (n.64+8540T>C) n.84A>G n.335+8540T>C n.330+8540T>C c.-283+8540T>C (n.-283+8540T>C) | |
3 | g.8733919A>T | CA351661318 | CAV3,SSUH2 | c.43A>T (p.Lys15Ter) c.64+8540T>A (n.64+8540T>A) n.84A>T n.335+8540T>A n.330+8540T>A c.-283+8540T>A (n.-283+8540T>A) | |
3 | g.8733920_8733925del | CA2664269990 | CAV3,SSUH2 | c.44_49del (p.Lys15_Asp16del) c.64+8535_64+8540del (n.64+8535_64+8540del) n.85_90del n.335+8535_335+8540del n.330+8535_330+8540del c.-283+8535_-283+8540del (n.-283+8535_-283+8540del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733920A>C | CA351661319 | CAV3,SSUH2 | c.44A>C (p.Lys15Thr) c.64+8539T>G (n.64+8539T>G) n.85A>C n.335+8539T>G n.330+8539T>G c.-283+8539T>G (n.-283+8539T>G) | |
3 | g.8733920A>G | CA351661320 | CAV3,SSUH2 | c.44A>G (p.Lys15Arg) c.64+8539T>C (n.64+8539T>C) n.85A>G n.335+8539T>C n.330+8539T>C c.-283+8539T>C (n.-283+8539T>C) | |
3 | g.8733920A>T | CA351661321 | CAV3,SSUH2 | c.44A>T (p.Lys15Met) c.64+8539T>A (n.64+8539T>A) n.85A>T n.335+8539T>A n.330+8539T>A c.-283+8539T>A (n.-283+8539T>A) | |
3 | g.8733921G>A | CA432356412 | CAV3,SSUH2 | c.45G>A (p.Lys15=) c.64+8538C>T (n.64+8538C>T) n.86G>A n.335+8538C>T n.330+8538C>T c.-283+8538C>T (n.-283+8538C>T) | |
3 | g.8733921G>C | CA351661322 | CAV3,SSUH2 | c.45G>C (p.Lys15Asn) c.64+8538C>G (n.64+8538C>G) n.86G>C n.335+8538C>G n.330+8538C>G c.-283+8538C>G (n.-283+8538C>G) | |
3 | g.8733921G>T | CA351661323 | CAV3,SSUH2 | c.45G>T (p.Lys15Asn) c.64+8538C>A (n.64+8538C>A) n.86G>T n.335+8538C>A n.330+8538C>A c.-283+8538C>A (n.-283+8538C>A) | |
3 | g.8733922G>A | CA351661324 | CAV3,SSUH2 | c.46G>A (p.Asp16Asn) c.64+8537C>T (n.64+8537C>T) n.87G>A n.335+8537C>T n.330+8537C>T c.-283+8537C>T (n.-283+8537C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.8733922G>C | CA351661326 | CAV3,SSUH2 | c.46G>C (p.Asp16His) c.64+8537C>G (n.64+8537C>G) n.87G>C n.335+8537C>G n.330+8537C>G c.-283+8537C>G (n.-283+8537C>G) | |
3 | g.8733922G= | CA1344396605 | CAV3,SSUH2 | c.46G= (p.Asp16=) c.64+8537C= (n.64+8537C=) n.87G= n.335+8537C= n.330+8537C= c.-283+8537C= (n.-283+8537C=) | |
3 | g.8733922G>T | CA351661325 | CAV3,SSUH2 | c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.64+8537C>A (n.64+8537C>A) n.87G>T n.335+8537C>A n.330+8537C>A c.-283+8537C>A (n.-283+8537C>A) | |
3 | g.8733923A>C | CA351661328 | CAV3,SSUH2 | c.47A>C (p.Asp16Ala) c.64+8536T>G (n.64+8536T>G) n.88A>C n.335+8536T>G n.330+8536T>G c.-283+8536T>G (n.-283+8536T>G) | |
3 | g.8733923A>G | CA351661329 | CAV3,SSUH2 | c.47A>G (p.Asp16Gly) c.64+8536T>C (n.64+8536T>C) n.88A>G n.335+8536T>C n.330+8536T>C c.-283+8536T>C (n.-283+8536T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733923A>T | CA351661335 | CAV3,SSUH2 | c.47A>T (p.Asp16Val) c.64+8536T>A (n.64+8536T>A) n.88A>T n.335+8536T>A n.330+8536T>A c.-283+8536T>A (n.-283+8536T>A) | |
3 | g.8733924T>A | CA351661336 | CAV3,SSUH2 | c.48T>A (p.Asp16Glu) c.64+8535A>T (n.64+8535A>T) n.89T>A n.335+8535A>T n.330+8535A>T c.-283+8535A>T (n.-283+8535A>T) | |
3 | g.8733924T>C | CA432356413 | CAV3,SSUH2 | c.48T>C (p.Asp16=) c.64+8535A>G (n.64+8535A>G) n.89T>C n.335+8535A>G n.330+8535A>G c.-283+8535A>G (n.-283+8535A>G) | ClinVar |
3 | g.8733924T>G | CA351661339 | CAV3,SSUH2 | c.48T>G (p.Asp16Glu) c.64+8535A>C (n.64+8535A>C) n.89T>G n.335+8535A>C n.330+8535A>C c.-283+8535A>C (n.-283+8535A>C) | |
3 | g.8733925A>C | CA351661341 | CAV3,SSUH2 | c.49A>C (p.Ile17Leu) c.64+8534T>G (n.64+8534T>G) n.90A>C n.335+8534T>G n.330+8534T>G c.-283+8534T>G (n.-283+8534T>G) | |
3 | g.8733925A>G | CA351661345 | CAV3,SSUH2 | c.49A>G (p.Ile17Val) c.64+8534T>C (n.64+8534T>C) n.90A>G n.335+8534T>C n.330+8534T>C c.-283+8534T>C (n.-283+8534T>C) | |
3 | g.8733925A>T | CA351661346 | CAV3,SSUH2 | c.49A>T (p.Ile17Phe) c.64+8534T>A (n.64+8534T>A) n.90A>T n.335+8534T>A n.330+8534T>A c.-283+8534T>A (n.-283+8534T>A) | |
3 | g.8733926T>A | CA351661348 | CAV3,SSUH2 | c.50T>A (p.Ile17Asn) c.64+8533A>T (n.64+8533A>T) n.91T>A n.335+8533A>T n.330+8533A>T c.-283+8533A>T (n.-283+8533A>T) | |
3 | g.8733926T>C | CA351661350 | CAV3,SSUH2 | c.50T>C (p.Ile17Thr) c.64+8533A>G (n.64+8533A>G) n.91T>C n.335+8533A>G n.330+8533A>G c.-283+8533A>G (n.-283+8533A>G) | ClinVar |
3 | g.8733926T>G | CA351661351 | CAV3,SSUH2 | c.50T>G (p.Ile17Ser) c.64+8533A>C (n.64+8533A>C) n.91T>G n.335+8533A>C n.330+8533A>C c.-283+8533A>C (n.-283+8533A>C) | |
3 | g.8733927C>A | CA432356414 | CAV3,SSUH2 | c.51C>A (p.Ile17=) c.64+8532G>T (n.64+8532G>T) n.92C>A n.335+8532G>T n.330+8532G>T c.-283+8532G>T (n.-283+8532G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733927C= | CA1344396611 | CAV3,SSUH2 | c.51C= (p.Ile17=) c.64+8532G= (n.64+8532G=) n.92C= n.335+8532G= n.330+8532G= c.-283+8532G= (n.-283+8532G=) | |
3 | g.8733927C>G | CA351661355 | CAV3,SSUH2 | c.51C>G (p.Ile17Met) c.64+8532G>C (n.64+8532G>C) n.92C>G n.335+8532G>C n.330+8532G>C c.-283+8532G>C (n.-283+8532G>C) | |
3 | g.8733927C>T | CA432356415 | CAV3,SSUH2 | c.51C>T (p.Ile17=) c.64+8532G>A (n.64+8532G>A) n.92C>T n.335+8532G>A n.330+8532G>A c.-283+8532G>A (n.-283+8532G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733928C>A | CA351661357 | CAV3,SSUH2 | c.52C>A (p.His18Asn) c.64+8531G>T (n.64+8531G>T) n.93C>A n.335+8531G>T n.330+8531G>T c.-283+8531G>T (n.-283+8531G>T) | |
3 | g.8733928C>G | CA351661361 | CAV3,SSUH2 | c.52C>G (p.His18Asp) c.64+8531G>C (n.64+8531G>C) n.93C>G n.335+8531G>C n.330+8531G>C c.-283+8531G>C (n.-283+8531G>C) | |
3 | g.8733928C>T | CA351661359 | CAV3,SSUH2 | c.52C>T (p.His18Tyr) c.64+8531G>A (n.64+8531G>A) n.93C>T n.335+8531G>A n.330+8531G>A c.-283+8531G>A (n.-283+8531G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733929A= | CA1344396618 | CAV3,SSUH2 | c.53A= (p.His18=) c.64+8530T= (n.64+8530T=) n.94A= n.335+8530T= n.330+8530T= c.-283+8530T= (n.-283+8530T=) | |
3 | g.8733929A>C | CA351661362 | CAV3,SSUH2 | c.53A>C (p.His18Pro) c.64+8530T>G (n.64+8530T>G) n.94A>C n.335+8530T>G n.330+8530T>G c.-283+8530T>G (n.-283+8530T>G) |