Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733899_8733936dupCA2236277CAV3,SSUH2c.23_60dup (p.Glu21IlefsTer18)
c.64+8525_64+8562dup (n.64+8525_64+8562dup)
n.64_101dup
n.335+8525_335+8562dup
n.330+8525_330+8562dup
c.-283+8525_-283+8562dup (n.-283+8525_-283+8562dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733909C>ACA432356404CAV3,SSUH2c.33C>A (p.Ala11=)
c.64+8550G>T (n.64+8550G>T)
n.74C>A
n.335+8550G>T
n.330+8550G>T
c.-283+8550G>T (n.-283+8550G>T)
3g.8733909C=CA1344396562CAV3,SSUH2c.33C= (p.Ala11=)
c.64+8550G= (n.64+8550G=)
n.74C=
n.335+8550G=
n.330+8550G=
c.-283+8550G= (n.-283+8550G=)
3g.8733909C>GCA432356405CAV3,SSUH2c.33C>G (p.Ala11=)
c.64+8550G>C (n.64+8550G>C)
n.74C>G
n.335+8550G>C
n.330+8550G>C
c.-283+8550G>C (n.-283+8550G>C)
3g.8733909C>TCA2236279CAV3,SSUH2c.33C>T (p.Ala11=)
c.64+8550G>A (n.64+8550G>A)
n.74C>T
n.335+8550G>A
n.330+8550G>A
c.-283+8550G>A (n.-283+8550G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733910C>ACA351661283CAV3,SSUH2c.34C>A (p.Gln12Lys)
c.64+8549G>T (n.64+8549G>T)
n.75C>A
n.335+8549G>T
n.330+8549G>T
c.-283+8549G>T (n.-283+8549G>T)
3g.8733910C>GCA351661279CAV3,SSUH2c.34C>G (p.Gln12Glu)
c.64+8549G>C (n.64+8549G>C)
n.75C>G
n.335+8549G>C
n.330+8549G>C
c.-283+8549G>C (n.-283+8549G>C)
3g.8733910C>TCA351661281CAV3,SSUH2c.34C>T (p.Gln12Ter)
c.64+8549G>A (n.64+8549G>A)
n.75C>T
n.335+8549G>A
n.330+8549G>A
c.-283+8549G>A (n.-283+8549G>A)
3g.8733911A=CA1344396564CAV3,SSUH2c.35A= (p.Gln12=)
c.64+8548T= (n.64+8548T=)
n.76A=
n.335+8548T=
n.330+8548T=
c.-283+8548T= (n.-283+8548T=)
3g.8733911A>CCA351661286CAV3,SSUH2c.35A>C (p.Gln12Pro)
c.64+8548T>G (n.64+8548T>G)
n.76A>C
n.335+8548T>G
n.330+8548T>G
c.-283+8548T>G (n.-283+8548T>G)
3g.8733911A>GCA351661289CAV3,SSUH2c.35A>G (p.Gln12Arg)
c.64+8548T>C (n.64+8548T>C)
n.76A>G
n.335+8548T>C
n.330+8548T>C
c.-283+8548T>C (n.-283+8548T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733911A>TCA351661290CAV3,SSUH2c.35A>T (p.Gln12Leu)
c.64+8548T>A (n.64+8548T>A)
n.76A>T
n.335+8548T>A
n.330+8548T>A
c.-283+8548T>A (n.-283+8548T>A)
 COSMIC
3g.8733912G>ACA432356407CAV3,SSUH2c.36G>A (p.Gln12=)
c.64+8547C>T (n.64+8547C>T)
n.77G>A
n.335+8547C>T
n.330+8547C>T
c.-283+8547C>T (n.-283+8547C>T)
3g.8733912G>CCA351661293CAV3,SSUH2c.36G>C (p.Gln12His)
c.64+8547C>G (n.64+8547C>G)
n.77G>C
n.335+8547C>G
n.330+8547C>G
c.-283+8547C>G (n.-283+8547C>G)
3g.8733912G=CA1344396568CAV3,SSUH2c.36G= (p.Gln12=)
c.64+8547C= (n.64+8547C=)
n.77G=
n.335+8547C=
n.330+8547C=
c.-283+8547C= (n.-283+8547C=)
3g.8733912G>TCA351661295CAV3,SSUH2c.36G>T (p.Gln12His)
c.64+8547C>A (n.64+8547C>A)
n.77G>T
n.335+8547C>A
n.330+8547C>A
c.-283+8547C>A (n.-283+8547C>A)
 ClinVar dbSNP
3g.8733913A=CA1344396575CAV3,SSUH2c.37A= (p.Ile13=)
c.64+8546T= (n.64+8546T=)
n.78A=
n.335+8546T=
n.330+8546T=
c.-283+8546T= (n.-283+8546T=)
3g.8733913A>CCA351661298CAV3,SSUH2c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.64+8546T>G (n.64+8546T>G)
n.78A>C
n.335+8546T>G
n.330+8546T>G
c.-283+8546T>G (n.-283+8546T>G)
3g.8733913A>GCA351661300CAV3,SSUH2c.37A>G (p.Ile13Val)
c.64+8546T>C (n.64+8546T>C)
n.78A>G
n.335+8546T>C
n.330+8546T>C
c.-283+8546T>C (n.-283+8546T>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.8733913A>TCA204138CAV3,SSUH2c.37A>T (p.Ile13Phe)
c.64+8546T>A (n.64+8546T>A)
n.78A>T
n.335+8546T>A
n.330+8546T>A
c.-283+8546T>A (n.-283+8546T>A)
 ClinVar dbSNP
3g.8733914T>ACA351661302CAV3,SSUH2c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.64+8545A>T (n.64+8545A>T)
n.79T>A
n.335+8545A>T
n.330+8545A>T
c.-283+8545A>T (n.-283+8545A>T)
3g.8733914T>CCA351661303CAV3,SSUH2c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.64+8545A>G (n.64+8545A>G)
n.79T>C
n.335+8545A>G
n.330+8545A>G
c.-283+8545A>G (n.-283+8545A>G)
3g.8733914T>GCA351661305CAV3,SSUH2c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.64+8545A>C (n.64+8545A>C)
n.79T>G
n.335+8545A>C
n.330+8545A>C
c.-283+8545A>C (n.-283+8545A>C)
3g.8733915C>ACA432356408CAV3,SSUH2c.39C>A (p.Ile13=)
c.64+8544G>T (n.64+8544G>T)
n.80C>A
n.335+8544G>T
n.330+8544G>T
c.-283+8544G>T (n.-283+8544G>T)
3g.8733915C=CA1344396584CAV3,SSUH2c.39C= (p.Ile13=)
c.64+8544G= (n.64+8544G=)
n.80C=
n.335+8544G=
n.330+8544G=
c.-283+8544G= (n.-283+8544G=)
3g.8733915C>GCA351661306CAV3,SSUH2c.39C>G (p.Ile13Met)
c.64+8544G>C (n.64+8544G>C)
n.80C>G
n.335+8544G>C
n.330+8544G>C
c.-283+8544G>C (n.-283+8544G>C)
 gnomAD v4
3g.8733915C>TCA183476CAV3,SSUH2c.39C>T (p.Ile13=)
c.64+8544G>A (n.64+8544G>A)
n.80C>T
n.335+8544G>A
n.330+8544G>A
c.-283+8544G>A (n.-283+8544G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.8733916G>ACA175387CAV3,SSUH2c.40G>A (p.Val14Ile)
c.64+8543C>T (n.64+8543C>T)
n.81G>A
n.335+8543C>T
n.330+8543C>T
c.-283+8543C>T (n.-283+8543C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733916G>CCA215224CAV3,SSUH2c.40G>C (p.Val14Leu)
c.64+8543C>G (n.64+8543C>G)
n.81G>C
n.335+8543C>G
n.330+8543C>G
c.-283+8543C>G (n.-283+8543C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.8733916G=CA1344396600CAV3,SSUH2c.40G= (p.Val14=)
c.64+8543C= (n.64+8543C=)
n.81G=
n.335+8543C=
n.330+8543C=
c.-283+8543C= (n.-283+8543C=)
3g.8733916G>TCA351661311CAV3,SSUH2c.40G>T (p.Val14Phe)
c.64+8543C>A (n.64+8543C>A)
n.81G>T
n.335+8543C>A
n.330+8543C>A
c.-283+8543C>A (n.-283+8543C>A)
3g.8733917T>ACA351661312CAV3,SSUH2c.41T>A (p.Val14Asp)
c.64+8542A>T (n.64+8542A>T)
n.82T>A
n.335+8542A>T
n.330+8542A>T
c.-283+8542A>T (n.-283+8542A>T)
 gnomAD v4
3g.8733917T>CCA351661314CAV3,SSUH2c.41T>C (p.Val14Ala)
c.64+8542A>G (n.64+8542A>G)
n.82T>C
n.335+8542A>G
n.330+8542A>G
c.-283+8542A>G (n.-283+8542A>G)
3g.8733917T>GCA351661315CAV3,SSUH2c.41T>G (p.Val14Gly)
c.64+8542A>C (n.64+8542A>C)
n.82T>G
n.335+8542A>C
n.330+8542A>C
c.-283+8542A>C (n.-283+8542A>C)
3g.8733918C>ACA432356409CAV3,SSUH2c.42C>A (p.Val14=)
c.64+8541G>T (n.64+8541G>T)
n.83C>A
n.335+8541G>T
n.330+8541G>T
c.-283+8541G>T (n.-283+8541G>T)
3g.8733918C>GCA432356411CAV3,SSUH2c.42C>G (p.Val14=)
c.64+8541G>C (n.64+8541G>C)
n.83C>G
n.335+8541G>C
n.330+8541G>C
c.-283+8541G>C (n.-283+8541G>C)
 gnomAD v4
3g.8733918C>TCA432356410CAV3,SSUH2c.42C>T (p.Val14=)
c.64+8541G>A (n.64+8541G>A)
n.83C>T
n.335+8541G>A
n.330+8541G>A
c.-283+8541G>A (n.-283+8541G>A)
3g.8733919A>CCA351661316CAV3,SSUH2c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.64+8540T>G (n.64+8540T>G)
n.84A>C
n.335+8540T>G
n.330+8540T>G
c.-283+8540T>G (n.-283+8540T>G)
3g.8733919A>GCA351661317CAV3,SSUH2c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.64+8540T>C (n.64+8540T>C)
n.84A>G
n.335+8540T>C
n.330+8540T>C
c.-283+8540T>C (n.-283+8540T>C)
3g.8733919A>TCA351661318CAV3,SSUH2c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.64+8540T>A (n.64+8540T>A)
n.84A>T
n.335+8540T>A
n.330+8540T>A
c.-283+8540T>A (n.-283+8540T>A)
3g.8733920_8733925delCA2664269990CAV3,SSUH2c.44_49del (p.Lys15_Asp16del)
c.64+8535_64+8540del (n.64+8535_64+8540del)
n.85_90del
n.335+8535_335+8540del
n.330+8535_330+8540del
c.-283+8535_-283+8540del (n.-283+8535_-283+8540del)
 gnomAD v4
3g.8733920A>CCA351661319CAV3,SSUH2c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.64+8539T>G (n.64+8539T>G)
n.85A>C
n.335+8539T>G
n.330+8539T>G
c.-283+8539T>G (n.-283+8539T>G)
3g.8733920A>GCA351661320CAV3,SSUH2c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.64+8539T>C (n.64+8539T>C)
n.85A>G
n.335+8539T>C
n.330+8539T>C
c.-283+8539T>C (n.-283+8539T>C)
3g.8733920A>TCA351661321CAV3,SSUH2c.44A>T (p.Lys15Met)
c.64+8539T>A (n.64+8539T>A)
n.85A>T
n.335+8539T>A
n.330+8539T>A
c.-283+8539T>A (n.-283+8539T>A)
3g.8733921G>ACA432356412CAV3,SSUH2c.45G>A (p.Lys15=)
c.64+8538C>T (n.64+8538C>T)
n.86G>A
n.335+8538C>T
n.330+8538C>T
c.-283+8538C>T (n.-283+8538C>T)
3g.8733921G>CCA351661322CAV3,SSUH2c.45G>C (p.Lys15Asn)
c.64+8538C>G (n.64+8538C>G)
n.86G>C
n.335+8538C>G
n.330+8538C>G
c.-283+8538C>G (n.-283+8538C>G)
3g.8733921G>TCA351661323CAV3,SSUH2c.45G>T (p.Lys15Asn)
c.64+8538C>A (n.64+8538C>A)
n.86G>T
n.335+8538C>A
n.330+8538C>A
c.-283+8538C>A (n.-283+8538C>A)
3g.8733922G>ACA351661324CAV3,SSUH2c.46G>A (p.Asp16Asn)
c.64+8537C>T (n.64+8537C>T)
n.87G>A
n.335+8537C>T
n.330+8537C>T
c.-283+8537C>T (n.-283+8537C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.8733922G>CCA351661326CAV3,SSUH2c.46G>C (p.Asp16His)
c.64+8537C>G (n.64+8537C>G)
n.87G>C
n.335+8537C>G
n.330+8537C>G
c.-283+8537C>G (n.-283+8537C>G)
3g.8733922G=CA1344396605CAV3,SSUH2c.46G= (p.Asp16=)
c.64+8537C= (n.64+8537C=)
n.87G=
n.335+8537C=
n.330+8537C=
c.-283+8537C= (n.-283+8537C=)

Number of alleles fetched