| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8733882_8733890delinsGGCAGAAGA | CA1344396475 | CAV3,SSUH2 | c.6_14delinsGGCAGAAGA (p.Met2=) c.64+8569_64+8577delinsTCTTCTGCC (n.64+8569_64+8577delinsTCTTCTGCC) n.47_55delinsGGCAGAAGA n.335+8569_335+8577delinsTCTTCTGCC n.330+8569_330+8577delinsTCTTCTGCC c.-283+8569_-283+8577delinsTCTTCTGCC (n.-283+8569_-283+8577delinsTCTTCTGCC) | |
| 3 | g.8733886_8733893del | CA2236276 | CAV3,SSUH2 | c.10_17del (p.Glu4HisfsTer17) c.64+8569_64+8576del (n.64+8569_64+8576del) n.51_58del n.335+8569_335+8576del n.330+8569_330+8576del c.-283+8569_-283+8576del (n.-283+8569_-283+8576del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733887A>C | CA351661156 | CAV3,SSUH2 | c.11A>C (p.Glu4Ala) c.64+8572T>G (n.64+8572T>G) n.52A>C n.335+8572T>G n.330+8572T>G c.-283+8572T>G (n.-283+8572T>G) | |
| 3 | g.8733887A>G | CA351661155 | CAV3,SSUH2 | c.11A>G (p.Glu4Gly) c.64+8572T>C (n.64+8572T>C) n.52A>G n.335+8572T>C n.330+8572T>C c.-283+8572T>C (n.-283+8572T>C) | |
| 3 | g.8733887A>T | CA351661154 | CAV3,SSUH2 | c.11A>T (p.Glu4Val) c.64+8572T>A (n.64+8572T>A) n.52A>T n.335+8572T>A n.330+8572T>A c.-283+8572T>A (n.-283+8572T>A) | |
| 3 | g.8733888A= | CA1344396490 | CAV3,SSUH2 | c.12A= (p.Glu4=) c.64+8571T= (n.64+8571T=) n.53A= n.335+8571T= n.330+8571T= c.-283+8571T= (n.-283+8571T=) | |
| 3 | g.8733888A>C | CA351661157 | CAV3,SSUH2 | c.12A>C (p.Glu4Asp) c.64+8571T>G (n.64+8571T>G) n.53A>C n.335+8571T>G n.330+8571T>G c.-283+8571T>G (n.-283+8571T>G) | dbSNP |
| 3 | g.8733888A>G | CA432356392 | CAV3,SSUH2 | c.12A>G (p.Glu4=) c.64+8571T>C (n.64+8571T>C) n.53A>G n.335+8571T>C n.330+8571T>C c.-283+8571T>C (n.-283+8571T>C) | |
| 3 | g.8733888A>T | CA351661158 | CAV3,SSUH2 | c.12A>T (p.Glu4Asp) c.64+8571T>A (n.64+8571T>A) n.53A>T n.335+8571T>A n.330+8571T>A c.-283+8571T>A (n.-283+8571T>A) | |
| 3 | g.8733889G>A | CA351661160 | CAV3,SSUH2 | c.13G>A (p.Glu5Lys) c.64+8570C>T (n.64+8570C>T) n.54G>A n.335+8570C>T n.330+8570C>T c.-283+8570C>T (n.-283+8570C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733889G>C | CA351661162 | CAV3,SSUH2 | c.13G>C (p.Glu5Gln) c.64+8570C>G (n.64+8570C>G) n.54G>C n.335+8570C>G n.330+8570C>G c.-283+8570C>G (n.-283+8570C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733889G= | CA1344396497 | CAV3,SSUH2 | c.13G= (p.Glu5=) c.64+8570C= (n.64+8570C=) n.54G= n.335+8570C= n.330+8570C= c.-283+8570C= (n.-283+8570C=) | |
| 3 | g.8733889G>T | CA351661163 | CAV3,SSUH2 | c.13G>T (p.Glu5Ter) c.64+8570C>A (n.64+8570C>A) n.54G>T n.335+8570C>A n.330+8570C>A c.-283+8570C>A (n.-283+8570C>A) | |
| 3 | g.8733889dup | CA231755 | CAV3,SSUH2 | c.13dup (p.Glu5GlyfsTer19) c.64+8570dup (n.64+8570dup) n.54dup n.335+8570dup n.330+8570dup c.-283+8570dup (n.-283+8570dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733890A>C | CA351661164 | CAV3,SSUH2 | c.14A>C (p.Glu5Ala) c.64+8569T>G (n.64+8569T>G) n.55A>C n.335+8569T>G n.330+8569T>G c.-283+8569T>G (n.-283+8569T>G) | |
| 3 | g.8733890A>G | CA351661166 | CAV3,SSUH2 | c.14A>G (p.Glu5Gly) c.64+8569T>C (n.64+8569T>C) n.55A>G n.335+8569T>C n.330+8569T>C c.-283+8569T>C (n.-283+8569T>C) | |
| 3 | g.8733890A>T | CA351661168 | CAV3,SSUH2 | c.14A>T (p.Glu5Val) c.64+8569T>A (n.64+8569T>A) n.55A>T n.335+8569T>A n.330+8569T>A c.-283+8569T>A (n.-283+8569T>A) | |
| 3 | g.8733891G>A | CA432356393 | CAV3,SSUH2 | c.15G>A (p.Glu5=) c.64+8568C>T (n.64+8568C>T) n.56G>A n.335+8568C>T n.330+8568C>T c.-283+8568C>T (n.-283+8568C>T) | |
| 3 | g.8733891G>C | CA351661170 | CAV3,SSUH2 | c.15G>C (p.Glu5Asp) c.64+8568C>G (n.64+8568C>G) n.56G>C n.335+8568C>G n.330+8568C>G c.-283+8568C>G (n.-283+8568C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733891G= | CA1344396503 | CAV3,SSUH2 | c.15G= (p.Glu5=) c.64+8568C= (n.64+8568C=) n.56G= n.335+8568C= n.330+8568C= c.-283+8568C= (n.-283+8568C=) | |
| 3 | g.8733891G>T | CA351661173 | CAV3,SSUH2 | c.15G>T (p.Glu5Asp) c.64+8568C>A (n.64+8568C>A) n.56G>T n.335+8568C>A n.330+8568C>A c.-283+8568C>A (n.-283+8568C>A) | |
| 3 | g.8733892C>A | CA351661174 | CAV3,SSUH2 | c.16C>A (p.His6Asn) c.64+8567G>T (n.64+8567G>T) n.57C>A n.335+8567G>T n.330+8567G>T c.-283+8567G>T (n.-283+8567G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733892C>G | CA351661176 | CAV3,SSUH2 | c.16C>G (p.His6Asp) c.64+8567G>C (n.64+8567G>C) n.57C>G n.335+8567G>C n.330+8567G>C c.-283+8567G>C (n.-283+8567G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733892C>T | CA351661178 | CAV3,SSUH2 | c.16C>T (p.His6Tyr) c.64+8567G>A (n.64+8567G>A) n.57C>T n.335+8567G>A n.330+8567G>A c.-283+8567G>A (n.-283+8567G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733893A= | CA1344396511 | CAV3,SSUH2 | c.17A= (p.His6=) c.64+8566T= (n.64+8566T=) n.58A= n.335+8566T= n.330+8566T= c.-283+8566T= (n.-283+8566T=) | |
| 3 | g.8733893A>C | CA351661180 | CAV3,SSUH2 | c.17A>C (p.His6Pro) c.64+8566T>G (n.64+8566T>G) n.58A>C n.335+8566T>G n.330+8566T>G c.-283+8566T>G (n.-283+8566T>G) | |
| 3 | g.8733893A>G | CA351661183 | CAV3,SSUH2 | c.17A>G (p.His6Arg) c.64+8566T>C (n.64+8566T>C) n.58A>G n.335+8566T>C n.330+8566T>C c.-283+8566T>C (n.-283+8566T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733893A>T | CA351661179 | CAV3,SSUH2 | c.17A>T (p.His6Leu) c.64+8566T>A (n.64+8566T>A) n.58A>T n.335+8566T>A n.330+8566T>A c.-283+8566T>A (n.-283+8566T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733894C>A | CA351661186 | CAV3,SSUH2 | c.18C>A (p.His6Gln) c.64+8565G>T (n.64+8565G>T) n.59C>A n.335+8565G>T n.330+8565G>T c.-283+8565G>T (n.-283+8565G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733894C>G | CA351661184 | CAV3,SSUH2 | c.18C>G (p.His6Gln) c.64+8565G>C (n.64+8565G>C) n.59C>G n.335+8565G>C n.330+8565G>C c.-283+8565G>C (n.-283+8565G>C) | |
| 3 | g.8733894C>T | CA432356394 | CAV3,SSUH2 | c.18C>T (p.His6=) c.64+8565G>A (n.64+8565G>A) n.59C>T n.335+8565G>A n.330+8565G>A c.-283+8565G>A (n.-283+8565G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.8733895A= | CA1344396514 | CAV3,SSUH2 | c.19A= (p.Thr7=) c.64+8564T= (n.64+8564T=) n.60A= n.335+8564T= n.330+8564T= c.-283+8564T= (n.-283+8564T=) | |
| 3 | g.8733895A>C | CA351661189 | CAV3,SSUH2 | c.19A>C (p.Thr7Pro) c.64+8564T>G (n.64+8564T>G) n.60A>C n.335+8564T>G n.330+8564T>G c.-283+8564T>G (n.-283+8564T>G) | |
| 3 | g.8733895A>G | CA351661187 | CAV3,SSUH2 | c.19A>G (p.Thr7Ala) c.64+8564T>C (n.64+8564T>C) n.60A>G n.335+8564T>C n.330+8564T>C c.-283+8564T>C (n.-283+8564T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733895A>T | CA351661191 | CAV3,SSUH2 | c.19A>T (p.Thr7Ser) c.64+8564T>A (n.64+8564T>A) n.60A>T n.335+8564T>A n.330+8564T>A c.-283+8564T>A (n.-283+8564T>A) | |
| 3 | g.8733896C>A | CA351661193 | CAV3,SSUH2 | c.20C>A (p.Thr7Lys) c.64+8563G>T (n.64+8563G>T) n.61C>A n.335+8563G>T n.330+8563G>T c.-283+8563G>T (n.-283+8563G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733896C= | CA1344396517 | CAV3,SSUH2 | c.20C= (p.Thr7=) c.64+8563G= (n.64+8563G=) n.61C= n.335+8563G= n.330+8563G= c.-283+8563G= (n.-283+8563G=) | |
| 3 | g.8733896C>G | CA2236278 | CAV3,SSUH2 | c.20C>G (p.Thr7Arg) c.64+8563G>C (n.64+8563G>C) n.61C>G n.335+8563G>C n.330+8563G>C c.-283+8563G>C (n.-283+8563G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733896C>T | CA351661197 | CAV3,SSUH2 | c.20C>T (p.Thr7Ile) c.64+8563G>A (n.64+8563G>A) n.61C>T n.335+8563G>A n.330+8563G>A c.-283+8563G>A (n.-283+8563G>A) | |
| 3 | g.8733897A>C | CA432356396 | CAV3,SSUH2 | c.21A>C (p.Thr7=) c.64+8562T>G (n.64+8562T>G) n.62A>C n.335+8562T>G n.330+8562T>G c.-283+8562T>G (n.-283+8562T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733897A>G | CA432356398 | CAV3,SSUH2 | c.21A>G (p.Thr7=) c.64+8562T>C (n.64+8562T>C) n.62A>G n.335+8562T>C n.330+8562T>C c.-283+8562T>C (n.-283+8562T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733897A>T | CA432356395 | CAV3,SSUH2 | c.21A>T (p.Thr7=) c.64+8562T>A (n.64+8562T>A) n.62A>T n.335+8562T>A n.330+8562T>A c.-283+8562T>A (n.-283+8562T>A) | |
| 3 | g.8733899_8733936dup | CA2236277 | CAV3,SSUH2 | c.23_60dup (p.Glu21IlefsTer18) c.64+8525_64+8562dup (n.64+8525_64+8562dup) n.64_101dup n.335+8525_335+8562dup n.330+8525_330+8562dup c.-283+8525_-283+8562dup (n.-283+8525_-283+8562dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733898G>A | CA351661200 | CAV3,SSUH2 | c.22G>A (p.Asp8Asn) c.64+8561C>T (n.64+8561C>T) n.63G>A n.335+8561C>T n.330+8561C>T c.-283+8561C>T (n.-283+8561C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.8733898G>C | CA351661199 | CAV3,SSUH2 | c.22G>C (p.Asp8His) c.64+8561C>G (n.64+8561C>G) n.63G>C n.335+8561C>G n.330+8561C>G c.-283+8561C>G (n.-283+8561C>G) | |
| 3 | g.8733898G>T | CA351661202 | CAV3,SSUH2 | c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.64+8561C>A (n.64+8561C>A) n.63G>T n.335+8561C>A n.330+8561C>A c.-283+8561C>A (n.-283+8561C>A) | |
| 3 | g.8733899A>C | CA351661203 | CAV3,SSUH2 | c.23A>C (p.Asp8Ala) c.64+8560T>G (n.64+8560T>G) n.64A>C n.335+8560T>G n.330+8560T>G c.-283+8560T>G (n.-283+8560T>G) | |
| 3 | g.8733899A>G | CA351661205 | CAV3,SSUH2 | c.23A>G (p.Asp8Gly) c.64+8560T>C (n.64+8560T>C) n.64A>G n.335+8560T>C n.330+8560T>C c.-283+8560T>C (n.-283+8560T>C) | |
| 3 | g.8733899A>T | CA351661206 | CAV3,SSUH2 | c.23A>T (p.Asp8Val) c.64+8560T>A (n.64+8560T>A) n.64A>T n.335+8560T>A n.330+8560T>A c.-283+8560T>A (n.-283+8560T>A) | |
| 3 | g.8733900T>A | CA351661207 | CAV3,SSUH2 | c.24T>A (p.Asp8Glu) c.64+8559A>T (n.64+8559A>T) n.65T>A n.335+8559A>T n.330+8559A>T c.-283+8559A>T (n.-283+8559A>T) | COSMIC |