| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8733880_8733882del | CA911554373 | CAV3,SSUH2 | c.4_6del (p.Met2del) c.64+8581_64+8583del (n.64+8581_64+8583del) n.45_47del n.335+8581_335+8583del n.330+8581_330+8583del c.-283+8581_-283+8583del (n.-283+8581_-283+8583del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733881_8733883delinsTGG | CA1344396465 | CAV3,SSUH2 | c.5_7delinsTGG (p.Met2=) c.64+8576_64+8578delinsCCA (n.64+8576_64+8578delinsCCA) n.46_48delinsTGG n.335+8576_335+8578delinsCCA n.330+8576_330+8578delinsCCA c.-283+8576_-283+8578delinsCCA (n.-283+8576_-283+8578delinsCCA) | |
| 3 | g.8733882G>A | CA351661135 | CAV3,SSUH2 | c.6G>A (p.Met2Ile) c.64+8577C>T (n.64+8577C>T) n.47G>A n.335+8577C>T n.330+8577C>T c.-283+8577C>T (n.-283+8577C>T) | |
| 3 | g.8733882G>C | CA351661137 | CAV3,SSUH2 | c.6G>C (p.Met2Ile) c.64+8577C>G (n.64+8577C>G) n.47G>C n.335+8577C>G n.330+8577C>G c.-283+8577C>G (n.-283+8577C>G) | |
| 3 | g.8733882G>T | CA351661136 | CAV3,SSUH2 | c.6G>T (p.Met2Ile) c.64+8577C>A (n.64+8577C>A) n.47G>T n.335+8577C>A n.330+8577C>A c.-283+8577C>A (n.-283+8577C>A) | |
| 3 | g.8733882_8733883del | CA16611374 | CAV3,SSUH2 | c.6_7del (p.Met2IlefsTer21) c.64+8576_64+8577del (n.64+8576_64+8577del) n.47_48del n.335+8576_335+8577del n.330+8576_330+8577del c.-283+8576_-283+8577del (n.-283+8576_-283+8577del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733883del | CA2577496477 | CAV3,SSUH2 | c.7del (p.Ala3GlnfsTer23) c.64+8577del (n.64+8577del) n.48del n.335+8577del n.330+8577del c.-283+8577del (n.-283+8577del) | |
| 3 | g.8733882_8733890delinsGGCAGAAGA | CA1344396475 | CAV3,SSUH2 | c.6_14delinsGGCAGAAGA (p.Met2=) c.64+8569_64+8577delinsTCTTCTGCC (n.64+8569_64+8577delinsTCTTCTGCC) n.47_55delinsGGCAGAAGA n.335+8569_335+8577delinsTCTTCTGCC n.330+8569_330+8577delinsTCTTCTGCC c.-283+8569_-283+8577delinsTCTTCTGCC (n.-283+8569_-283+8577delinsTCTTCTGCC) | |
| 3 | g.8733883G>A | CA351661138 | CAV3,SSUH2 | c.7G>A (p.Ala3Thr) c.64+8576C>T (n.64+8576C>T) n.48G>A n.335+8576C>T n.330+8576C>T c.-283+8576C>T (n.-283+8576C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733883G>C | CA351661140 | CAV3,SSUH2 | c.7G>C (p.Ala3Pro) c.64+8576C>G (n.64+8576C>G) n.48G>C n.335+8576C>G n.330+8576C>G c.-283+8576C>G (n.-283+8576C>G) | |
| 3 | g.8733883G= | CA1344396484 | CAV3,SSUH2 | c.7G= (p.Ala3=) c.64+8576C= (n.64+8576C=) n.48G= n.335+8576C= n.330+8576C= c.-283+8576C= (n.-283+8576C=) | |
| 3 | g.8733883G>T | CA351661142 | CAV3,SSUH2 | c.7G>T (p.Ala3Ser) c.64+8576C>A (n.64+8576C>A) n.48G>T n.335+8576C>A n.330+8576C>A c.-283+8576C>A (n.-283+8576C>A) | |
| 3 | g.8733886_8733893del | CA2236276 | CAV3,SSUH2 | c.10_17del (p.Glu4HisfsTer17) c.64+8569_64+8576del (n.64+8569_64+8576del) n.51_58del n.335+8569_335+8576del n.330+8569_330+8576del c.-283+8569_-283+8576del (n.-283+8569_-283+8576del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733884C>A | CA351661144 | CAV3,SSUH2 | c.8C>A (p.Ala3Glu) c.64+8575G>T (n.64+8575G>T) n.49C>A n.335+8575G>T n.330+8575G>T c.-283+8575G>T (n.-283+8575G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733884C>G | CA351661146 | CAV3,SSUH2 | c.8C>G (p.Ala3Gly) c.64+8575G>C (n.64+8575G>C) n.49C>G n.335+8575G>C n.330+8575G>C c.-283+8575G>C (n.-283+8575G>C) | |
| 3 | g.8733884C>T | CA351661148 | CAV3,SSUH2 | c.8C>T (p.Ala3Val) c.64+8575G>A (n.64+8575G>A) n.49C>T n.335+8575G>A n.330+8575G>A c.-283+8575G>A (n.-283+8575G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733885del | CA2577496478 | CAV3,SSUH2 | c.9del (p.Glu4LysfsTer22) c.64+8574del (n.64+8574del) n.50del n.335+8574del n.330+8574del c.-283+8574del (n.-283+8574del) | |
| 3 | g.8733885A>C | CA432356389 | CAV3,SSUH2 | c.9A>C (p.Ala3=) c.64+8574T>G (n.64+8574T>G) n.50A>C n.335+8574T>G n.330+8574T>G c.-283+8574T>G (n.-283+8574T>G) | |
| 3 | g.8733885A>G | CA432356391 | CAV3,SSUH2 | c.9A>G (p.Ala3=) c.64+8574T>C (n.64+8574T>C) n.50A>G n.335+8574T>C n.330+8574T>C c.-283+8574T>C (n.-283+8574T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733885A>T | CA432356390 | CAV3,SSUH2 | c.9A>T (p.Ala3=) c.64+8574T>A (n.64+8574T>A) n.50A>T n.335+8574T>A n.330+8574T>A c.-283+8574T>A (n.-283+8574T>A) | |
| 3 | g.8733886G>A | CA351661149 | CAV3,SSUH2 | c.10G>A (p.Glu4Lys) c.64+8573C>T (n.64+8573C>T) n.51G>A n.335+8573C>T n.330+8573C>T c.-283+8573C>T (n.-283+8573C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733886G>C | CA351661150 | CAV3,SSUH2 | c.10G>C (p.Glu4Gln) c.64+8573C>G (n.64+8573C>G) n.51G>C n.335+8573C>G n.330+8573C>G c.-283+8573C>G (n.-283+8573C>G) | |
| 3 | g.8733886G= | CA1344396486 | CAV3,SSUH2 | c.10G= (p.Glu4=) c.64+8573C= (n.64+8573C=) n.51G= n.335+8573C= n.330+8573C= c.-283+8573C= (n.-283+8573C=) | |
| 3 | g.8733886G>T | CA351661151 | CAV3,SSUH2 | c.10G>T (p.Glu4Ter) c.64+8573C>A (n.64+8573C>A) n.51G>T n.335+8573C>A n.330+8573C>A c.-283+8573C>A (n.-283+8573C>A) | |
| 3 | g.8733887A>C | CA351661156 | CAV3,SSUH2 | c.11A>C (p.Glu4Ala) c.64+8572T>G (n.64+8572T>G) n.52A>C n.335+8572T>G n.330+8572T>G c.-283+8572T>G (n.-283+8572T>G) | |
| 3 | g.8733887A>G | CA351661155 | CAV3,SSUH2 | c.11A>G (p.Glu4Gly) c.64+8572T>C (n.64+8572T>C) n.52A>G n.335+8572T>C n.330+8572T>C c.-283+8572T>C (n.-283+8572T>C) | |
| 3 | g.8733887A>T | CA351661154 | CAV3,SSUH2 | c.11A>T (p.Glu4Val) c.64+8572T>A (n.64+8572T>A) n.52A>T n.335+8572T>A n.330+8572T>A c.-283+8572T>A (n.-283+8572T>A) | |
| 3 | g.8733888A= | CA1344396490 | CAV3,SSUH2 | c.12A= (p.Glu4=) c.64+8571T= (n.64+8571T=) n.53A= n.335+8571T= n.330+8571T= c.-283+8571T= (n.-283+8571T=) | |
| 3 | g.8733888A>C | CA351661157 | CAV3,SSUH2 | c.12A>C (p.Glu4Asp) c.64+8571T>G (n.64+8571T>G) n.53A>C n.335+8571T>G n.330+8571T>G c.-283+8571T>G (n.-283+8571T>G) | dbSNP |
| 3 | g.8733888A>G | CA432356392 | CAV3,SSUH2 | c.12A>G (p.Glu4=) c.64+8571T>C (n.64+8571T>C) n.53A>G n.335+8571T>C n.330+8571T>C c.-283+8571T>C (n.-283+8571T>C) | |
| 3 | g.8733888A>T | CA351661158 | CAV3,SSUH2 | c.12A>T (p.Glu4Asp) c.64+8571T>A (n.64+8571T>A) n.53A>T n.335+8571T>A n.330+8571T>A c.-283+8571T>A (n.-283+8571T>A) | |
| 3 | g.8733889G>A | CA351661160 | CAV3,SSUH2 | c.13G>A (p.Glu5Lys) c.64+8570C>T (n.64+8570C>T) n.54G>A n.335+8570C>T n.330+8570C>T c.-283+8570C>T (n.-283+8570C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733889G>C | CA351661162 | CAV3,SSUH2 | c.13G>C (p.Glu5Gln) c.64+8570C>G (n.64+8570C>G) n.54G>C n.335+8570C>G n.330+8570C>G c.-283+8570C>G (n.-283+8570C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733889G= | CA1344396497 | CAV3,SSUH2 | c.13G= (p.Glu5=) c.64+8570C= (n.64+8570C=) n.54G= n.335+8570C= n.330+8570C= c.-283+8570C= (n.-283+8570C=) | |
| 3 | g.8733889G>T | CA351661163 | CAV3,SSUH2 | c.13G>T (p.Glu5Ter) c.64+8570C>A (n.64+8570C>A) n.54G>T n.335+8570C>A n.330+8570C>A c.-283+8570C>A (n.-283+8570C>A) | |
| 3 | g.8733889dup | CA231755 | CAV3,SSUH2 | c.13dup (p.Glu5GlyfsTer19) c.64+8570dup (n.64+8570dup) n.54dup n.335+8570dup n.330+8570dup c.-283+8570dup (n.-283+8570dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733890A>C | CA351661164 | CAV3,SSUH2 | c.14A>C (p.Glu5Ala) c.64+8569T>G (n.64+8569T>G) n.55A>C n.335+8569T>G n.330+8569T>G c.-283+8569T>G (n.-283+8569T>G) | |
| 3 | g.8733890A>G | CA351661166 | CAV3,SSUH2 | c.14A>G (p.Glu5Gly) c.64+8569T>C (n.64+8569T>C) n.55A>G n.335+8569T>C n.330+8569T>C c.-283+8569T>C (n.-283+8569T>C) | |
| 3 | g.8733890A>T | CA351661168 | CAV3,SSUH2 | c.14A>T (p.Glu5Val) c.64+8569T>A (n.64+8569T>A) n.55A>T n.335+8569T>A n.330+8569T>A c.-283+8569T>A (n.-283+8569T>A) | |
| 3 | g.8733891G>A | CA432356393 | CAV3,SSUH2 | c.15G>A (p.Glu5=) c.64+8568C>T (n.64+8568C>T) n.56G>A n.335+8568C>T n.330+8568C>T c.-283+8568C>T (n.-283+8568C>T) | |
| 3 | g.8733891G>C | CA351661170 | CAV3,SSUH2 | c.15G>C (p.Glu5Asp) c.64+8568C>G (n.64+8568C>G) n.56G>C n.335+8568C>G n.330+8568C>G c.-283+8568C>G (n.-283+8568C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733891G= | CA1344396503 | CAV3,SSUH2 | c.15G= (p.Glu5=) c.64+8568C= (n.64+8568C=) n.56G= n.335+8568C= n.330+8568C= c.-283+8568C= (n.-283+8568C=) | |
| 3 | g.8733891G>T | CA351661173 | CAV3,SSUH2 | c.15G>T (p.Glu5Asp) c.64+8568C>A (n.64+8568C>A) n.56G>T n.335+8568C>A n.330+8568C>A c.-283+8568C>A (n.-283+8568C>A) | |
| 3 | g.8733892C>A | CA351661174 | CAV3,SSUH2 | c.16C>A (p.His6Asn) c.64+8567G>T (n.64+8567G>T) n.57C>A n.335+8567G>T n.330+8567G>T c.-283+8567G>T (n.-283+8567G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733892C>G | CA351661176 | CAV3,SSUH2 | c.16C>G (p.His6Asp) c.64+8567G>C (n.64+8567G>C) n.57C>G n.335+8567G>C n.330+8567G>C c.-283+8567G>C (n.-283+8567G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733892C>T | CA351661178 | CAV3,SSUH2 | c.16C>T (p.His6Tyr) c.64+8567G>A (n.64+8567G>A) n.57C>T n.335+8567G>A n.330+8567G>A c.-283+8567G>A (n.-283+8567G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733893A= | CA1344396511 | CAV3,SSUH2 | c.17A= (p.His6=) c.64+8566T= (n.64+8566T=) n.58A= n.335+8566T= n.330+8566T= c.-283+8566T= (n.-283+8566T=) | |
| 3 | g.8733893A>C | CA351661180 | CAV3,SSUH2 | c.17A>C (p.His6Pro) c.64+8566T>G (n.64+8566T>G) n.58A>C n.335+8566T>G n.330+8566T>G c.-283+8566T>G (n.-283+8566T>G) | |
| 3 | g.8733893A>G | CA351661183 | CAV3,SSUH2 | c.17A>G (p.His6Arg) c.64+8566T>C (n.64+8566T>C) n.58A>G n.335+8566T>C n.330+8566T>C c.-283+8566T>C (n.-283+8566T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733893A>T | CA351661179 | CAV3,SSUH2 | c.17A>T (p.His6Leu) c.64+8566T>A (n.64+8566T>A) n.58A>T n.335+8566T>A n.330+8566T>A c.-283+8566T>A (n.-283+8566T>A) | ClinVar dbSNP |