| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8733875_8733878delinsCGAT | CA1344396433 | CAV3,SSUH2 | c.-2_2delinsCGAT c.64+8581_64+8584delinsATCG (n.64+8581_64+8584delinsATCG) n.40_43delinsCGAT n.335+8581_335+8584delinsATCG n.330+8581_330+8584delinsATCG c.-283+8581_-283+8584delinsATCG (n.-283+8581_-283+8584delinsATCG) | |
| 3 | g.8733876G>A | CA138555 | CAV3,SSUH2 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.64+8583C>T (n.64+8583C>T) n.41G>A n.335+8583C>T n.330+8583C>T c.-283+8583C>T (n.-283+8583C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733876G= | CA1344396445 | CAV3,SSUH2 | c.-1G= (n.-1G=) c.64+8583C= (n.64+8583C=) n.41G= n.335+8583C= n.330+8583C= c.-283+8583C= (n.-283+8583C=) | |
| 3 | g.8733880_8733882del | CA911554373 | CAV3,SSUH2 | c.4_6del (p.Met2del) c.64+8581_64+8583del (n.64+8581_64+8583del) n.45_47del n.335+8581_335+8583del n.330+8581_330+8583del c.-283+8581_-283+8583del (n.-283+8581_-283+8583del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733877A>C | CA351661121 | CAV3,SSUH2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.64+8582T>G (n.64+8582T>G) n.42A>C n.335+8582T>G n.330+8582T>G c.-283+8582T>G (n.-283+8582T>G) | |
| 3 | g.8733877A>G | CA351661123 | CAV3,SSUH2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.64+8582T>C (n.64+8582T>C) n.42A>G n.335+8582T>C n.330+8582T>C c.-283+8582T>C (n.-283+8582T>C) | |
| 3 | g.8733877A>T | CA351661122 | CAV3,SSUH2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.64+8582T>A (n.64+8582T>A) n.42A>T n.335+8582T>A n.330+8582T>A c.-283+8582T>A (n.-283+8582T>A) | |
| 3 | g.8733878T>A | CA351661124 | CAV3,SSUH2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.64+8581A>T (n.64+8581A>T) n.43T>A n.335+8581A>T n.330+8581A>T c.-283+8581A>T (n.-283+8581A>T) | |
| 3 | g.8733878T>C | CA351661125 | CAV3,SSUH2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.64+8581A>G (n.64+8581A>G) n.43T>C n.335+8581A>G n.330+8581A>G c.-283+8581A>G (n.-283+8581A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733878T>G | CA351661126 | CAV3,SSUH2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.64+8581A>C (n.64+8581A>C) n.43T>G n.335+8581A>C n.330+8581A>C c.-283+8581A>C (n.-283+8581A>C) | |
| 3 | g.8733878T= | CA1344396449 | CAV3,SSUH2 | c.2T= (p.Met1=) c.64+8581A= (n.64+8581A=) n.43T= n.335+8581A= n.330+8581A= c.-283+8581A= (n.-283+8581A=) | |
| 3 | g.8733879G>A | CA351661127 | CAV3,SSUH2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.64+8580C>T (n.64+8580C>T) n.44G>A n.335+8580C>T n.330+8580C>T c.-283+8580C>T (n.-283+8580C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733879G>C | CA351661128 | CAV3,SSUH2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.64+8580C>G (n.64+8580C>G) n.44G>C n.335+8580C>G n.330+8580C>G c.-283+8580C>G (n.-283+8580C>G) | |
| 3 | g.8733879G>T | CA351661129 | CAV3,SSUH2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.64+8580C>A (n.64+8580C>A) n.44G>T n.335+8580C>A n.330+8580C>A c.-283+8580C>A (n.-283+8580C>A) | |
| 3 | g.8733880A= | CA1344396453 | CAV3,SSUH2 | c.4A= (p.Met2=) c.64+8579T= (n.64+8579T=) n.45A= n.335+8579T= n.330+8579T= c.-283+8579T= (n.-283+8579T=) | |
| 3 | g.8733880A>C | CA351661130 | CAV3,SSUH2 | c.4A>C (p.Met2Leu) c.64+8579T>G (n.64+8579T>G) n.45A>C n.335+8579T>G n.330+8579T>G c.-283+8579T>G (n.-283+8579T>G) | |
| 3 | g.8733880A>G | CA351661131 | CAV3,SSUH2 | c.4A>G (p.Met2Val) c.64+8579T>C (n.64+8579T>C) n.45A>G n.335+8579T>C n.330+8579T>C c.-283+8579T>C (n.-283+8579T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733880A>T | CA351661132 | CAV3,SSUH2 | c.4A>T (p.Met2Leu) c.64+8579T>A (n.64+8579T>A) n.45A>T n.335+8579T>A n.330+8579T>A c.-283+8579T>A (n.-283+8579T>A) | |
| 3 | g.8733881T>A | CA351661133 | CAV3,SSUH2 | c.5T>A (p.Met2Lys) c.64+8578A>T (n.64+8578A>T) n.46T>A n.335+8578A>T n.330+8578A>T c.-283+8578A>T (n.-283+8578A>T) | |
| 3 | g.8733881T>C | CA69861834 | CAV3,SSUH2 | c.5T>C (p.Met2Thr) c.64+8578A>G (n.64+8578A>G) n.46T>C n.335+8578A>G n.330+8578A>G c.-283+8578A>G (n.-283+8578A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733881T>G | CA351661134 | CAV3,SSUH2 | c.5T>G (p.Met2Arg) c.64+8578A>C (n.64+8578A>C) n.46T>G n.335+8578A>C n.330+8578A>C c.-283+8578A>C (n.-283+8578A>C) | |
| 3 | g.8733881T= | CA1344396466 | CAV3,SSUH2 | c.5T= (p.Met2=) c.64+8578A= (n.64+8578A=) n.46T= n.335+8578A= n.330+8578A= c.-283+8578A= (n.-283+8578A=) | |
| 3 | g.8733881_8733883delinsTGG | CA1344396465 | CAV3,SSUH2 | c.5_7delinsTGG (p.Met2=) c.64+8576_64+8578delinsCCA (n.64+8576_64+8578delinsCCA) n.46_48delinsTGG n.335+8576_335+8578delinsCCA n.330+8576_330+8578delinsCCA c.-283+8576_-283+8578delinsCCA (n.-283+8576_-283+8578delinsCCA) | |
| 3 | g.8733882G>A | CA351661135 | CAV3,SSUH2 | c.6G>A (p.Met2Ile) c.64+8577C>T (n.64+8577C>T) n.47G>A n.335+8577C>T n.330+8577C>T c.-283+8577C>T (n.-283+8577C>T) | |
| 3 | g.8733882G>C | CA351661137 | CAV3,SSUH2 | c.6G>C (p.Met2Ile) c.64+8577C>G (n.64+8577C>G) n.47G>C n.335+8577C>G n.330+8577C>G c.-283+8577C>G (n.-283+8577C>G) | |
| 3 | g.8733882G>T | CA351661136 | CAV3,SSUH2 | c.6G>T (p.Met2Ile) c.64+8577C>A (n.64+8577C>A) n.47G>T n.335+8577C>A n.330+8577C>A c.-283+8577C>A (n.-283+8577C>A) | |
| 3 | g.8733882_8733883del | CA16611374 | CAV3,SSUH2 | c.6_7del (p.Met2IlefsTer21) c.64+8576_64+8577del (n.64+8576_64+8577del) n.47_48del n.335+8576_335+8577del n.330+8576_330+8577del c.-283+8576_-283+8577del (n.-283+8576_-283+8577del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733883del | CA2577496477 | CAV3,SSUH2 | c.7del (p.Ala3GlnfsTer23) c.64+8577del (n.64+8577del) n.48del n.335+8577del n.330+8577del c.-283+8577del (n.-283+8577del) | |
| 3 | g.8733882_8733890delinsGGCAGAAGA | CA1344396475 | CAV3,SSUH2 | c.6_14delinsGGCAGAAGA (p.Met2=) c.64+8569_64+8577delinsTCTTCTGCC (n.64+8569_64+8577delinsTCTTCTGCC) n.47_55delinsGGCAGAAGA n.335+8569_335+8577delinsTCTTCTGCC n.330+8569_330+8577delinsTCTTCTGCC c.-283+8569_-283+8577delinsTCTTCTGCC (n.-283+8569_-283+8577delinsTCTTCTGCC) | |
| 3 | g.8733883G>A | CA351661138 | CAV3,SSUH2 | c.7G>A (p.Ala3Thr) c.64+8576C>T (n.64+8576C>T) n.48G>A n.335+8576C>T n.330+8576C>T c.-283+8576C>T (n.-283+8576C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733883G>C | CA351661140 | CAV3,SSUH2 | c.7G>C (p.Ala3Pro) c.64+8576C>G (n.64+8576C>G) n.48G>C n.335+8576C>G n.330+8576C>G c.-283+8576C>G (n.-283+8576C>G) | |
| 3 | g.8733883G= | CA1344396484 | CAV3,SSUH2 | c.7G= (p.Ala3=) c.64+8576C= (n.64+8576C=) n.48G= n.335+8576C= n.330+8576C= c.-283+8576C= (n.-283+8576C=) | |
| 3 | g.8733883G>T | CA351661142 | CAV3,SSUH2 | c.7G>T (p.Ala3Ser) c.64+8576C>A (n.64+8576C>A) n.48G>T n.335+8576C>A n.330+8576C>A c.-283+8576C>A (n.-283+8576C>A) | |
| 3 | g.8733886_8733893del | CA2236276 | CAV3,SSUH2 | c.10_17del (p.Glu4HisfsTer17) c.64+8569_64+8576del (n.64+8569_64+8576del) n.51_58del n.335+8569_335+8576del n.330+8569_330+8576del c.-283+8569_-283+8576del (n.-283+8569_-283+8576del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733884C>A | CA351661144 | CAV3,SSUH2 | c.8C>A (p.Ala3Glu) c.64+8575G>T (n.64+8575G>T) n.49C>A n.335+8575G>T n.330+8575G>T c.-283+8575G>T (n.-283+8575G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733884C>G | CA351661146 | CAV3,SSUH2 | c.8C>G (p.Ala3Gly) c.64+8575G>C (n.64+8575G>C) n.49C>G n.335+8575G>C n.330+8575G>C c.-283+8575G>C (n.-283+8575G>C) | |
| 3 | g.8733884C>T | CA351661148 | CAV3,SSUH2 | c.8C>T (p.Ala3Val) c.64+8575G>A (n.64+8575G>A) n.49C>T n.335+8575G>A n.330+8575G>A c.-283+8575G>A (n.-283+8575G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733885del | CA2577496478 | CAV3,SSUH2 | c.9del (p.Glu4LysfsTer22) c.64+8574del (n.64+8574del) n.50del n.335+8574del n.330+8574del c.-283+8574del (n.-283+8574del) | |
| 3 | g.8733885A>C | CA432356389 | CAV3,SSUH2 | c.9A>C (p.Ala3=) c.64+8574T>G (n.64+8574T>G) n.50A>C n.335+8574T>G n.330+8574T>G c.-283+8574T>G (n.-283+8574T>G) | |
| 3 | g.8733885A>G | CA432356391 | CAV3,SSUH2 | c.9A>G (p.Ala3=) c.64+8574T>C (n.64+8574T>C) n.50A>G n.335+8574T>C n.330+8574T>C c.-283+8574T>C (n.-283+8574T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733885A>T | CA432356390 | CAV3,SSUH2 | c.9A>T (p.Ala3=) c.64+8574T>A (n.64+8574T>A) n.50A>T n.335+8574T>A n.330+8574T>A c.-283+8574T>A (n.-283+8574T>A) | |
| 3 | g.8733886G>A | CA351661149 | CAV3,SSUH2 | c.10G>A (p.Glu4Lys) c.64+8573C>T (n.64+8573C>T) n.51G>A n.335+8573C>T n.330+8573C>T c.-283+8573C>T (n.-283+8573C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733886G>C | CA351661150 | CAV3,SSUH2 | c.10G>C (p.Glu4Gln) c.64+8573C>G (n.64+8573C>G) n.51G>C n.335+8573C>G n.330+8573C>G c.-283+8573C>G (n.-283+8573C>G) | |
| 3 | g.8733886G= | CA1344396486 | CAV3,SSUH2 | c.10G= (p.Glu4=) c.64+8573C= (n.64+8573C=) n.51G= n.335+8573C= n.330+8573C= c.-283+8573C= (n.-283+8573C=) | |
| 3 | g.8733886G>T | CA351661151 | CAV3,SSUH2 | c.10G>T (p.Glu4Ter) c.64+8573C>A (n.64+8573C>A) n.51G>T n.335+8573C>A n.330+8573C>A c.-283+8573C>A (n.-283+8573C>A) | |
| 3 | g.8733887A>C | CA351661156 | CAV3,SSUH2 | c.11A>C (p.Glu4Ala) c.64+8572T>G (n.64+8572T>G) n.52A>C n.335+8572T>G n.330+8572T>G c.-283+8572T>G (n.-283+8572T>G) | |
| 3 | g.8733887A>G | CA351661155 | CAV3,SSUH2 | c.11A>G (p.Glu4Gly) c.64+8572T>C (n.64+8572T>C) n.52A>G n.335+8572T>C n.330+8572T>C c.-283+8572T>C (n.-283+8572T>C) | |
| 3 | g.8733887A>T | CA351661154 | CAV3,SSUH2 | c.11A>T (p.Glu4Val) c.64+8572T>A (n.64+8572T>A) n.52A>T n.335+8572T>A n.330+8572T>A c.-283+8572T>A (n.-283+8572T>A) | |
| 3 | g.8733888A= | CA1344396490 | CAV3,SSUH2 | c.12A= (p.Glu4=) c.64+8571T= (n.64+8571T=) n.53A= n.335+8571T= n.330+8571T= c.-283+8571T= (n.-283+8571T=) | |
| 3 | g.8733888A>C | CA351661157 | CAV3,SSUH2 | c.12A>C (p.Glu4Asp) c.64+8571T>G (n.64+8571T>G) n.53A>C n.335+8571T>G n.330+8571T>G c.-283+8571T>G (n.-283+8571T>G) | dbSNP |