Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733867dupCA2236271CAV3,SSUH2c.-10dup (n.-10dup)
c.64+8597dup (n.64+8597dup)
n.32dup
n.335+8597dup
n.330+8597dup
c.-283+8597dup (n.-283+8597dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.8733867delCA647438092CAV3,SSUH2c.-10del (n.-10del)
c.64+8597del (n.64+8597del)
n.32del
n.335+8597del
n.330+8597del
c.-283+8597del (n.-283+8597del)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.8733865C>ACA2664269981CAV3,SSUH2c.-12C>A (n.-12C>A)
c.64+8594G>T (n.64+8594G>T)
n.30C>A
n.335+8594G>T
n.330+8594G>T
c.-283+8594G>T (n.-283+8594G>T)
 gnomAD v4
3g.8733865C=CA1344396404CAV3,SSUH2c.-12C= (n.-12C=)
c.64+8594G= (n.64+8594G=)
n.30C=
n.335+8594G=
n.330+8594G=
c.-283+8594G= (n.-283+8594G=)
3g.8733865C>TCA911554360CAV3,SSUH2c.-12C>T (n.-12C>T)
c.64+8594G>A (n.64+8594G>A)
n.30C>T
n.335+8594G>A
n.330+8594G>A
c.-283+8594G>A (n.-283+8594G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733866C>ACA2664269982CAV3,SSUH2c.-11C>A (n.-11C>A)
c.64+8593G>T (n.64+8593G>T)
n.31C>A
n.335+8593G>T
n.330+8593G>T
c.-283+8593G>T (n.-283+8593G>T)
 gnomAD v4
3g.8733866C>GCA2577496475CAV3,SSUH2c.-11C>G (n.-11C>G)
c.64+8593G>C (n.64+8593G>C)
n.31C>G
n.335+8593G>C
n.330+8593G>C
c.-283+8593G>C (n.-283+8593G>C)
 gnomAD v4
3g.8733866C>TCA2664269983CAV3,SSUH2c.-11C>T (n.-11C>T)
c.64+8593G>A (n.64+8593G>A)
n.31C>T
n.335+8593G>A
n.330+8593G>A
c.-283+8593G>A (n.-283+8593G>A)
 gnomAD v4
3g.8733867C>ACA2236273CAV3,SSUH2c.-10C>A (n.-10C>A)
c.64+8592G>T (n.64+8592G>T)
n.32C>A
n.335+8592G>T
n.330+8592G>T
c.-283+8592G>T (n.-283+8592G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733867C=CA1344396410CAV3,SSUH2c.-10C= (n.-10C=)
c.64+8592G= (n.64+8592G=)
n.32C=
n.335+8592G=
n.330+8592G=
c.-283+8592G= (n.-283+8592G=)
3g.8733867C>TCA2664269984CAV3,SSUH2c.-10C>T (n.-10C>T)
c.64+8592G>A (n.64+8592G>A)
n.32C>T
n.335+8592G>A
n.330+8592G>A
c.-283+8592G>A (n.-283+8592G>A)
 gnomAD v4
3g.8733868A>GCA2664269985CAV3,SSUH2c.-9A>G (n.-9A>G)
c.64+8591T>C (n.64+8591T>C)
n.33A>G
n.335+8591T>C
n.330+8591T>C
c.-283+8591T>C (n.-283+8591T>C)
 gnomAD v4
3g.8733869G>ACA2664269986CAV3,SSUH2c.-8G>A (n.-8G>A)
c.64+8590C>T (n.64+8590C>T)
n.34G>A
n.335+8590C>T
n.330+8590C>T
c.-283+8590C>T (n.-283+8590C>T)
 gnomAD v4
3g.8733869G>TCA2664269987CAV3,SSUH2c.-8G>T (n.-8G>T)
c.64+8590C>A (n.64+8590C>A)
n.34G>T
n.335+8590C>A
n.330+8590C>A
c.-283+8590C>A (n.-283+8590C>A)
 gnomAD v4
3g.8733870C>ACA2236275CAV3,SSUH2c.-7C>A (n.-7C>A)
c.64+8589G>T (n.64+8589G>T)
n.35C>A
n.335+8589G>T
n.330+8589G>T
c.-283+8589G>T (n.-283+8589G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733870C=CA1344396415CAV3,SSUH2c.-7C= (n.-7C=)
c.64+8589G= (n.64+8589G=)
n.35C=
n.335+8589G=
n.330+8589G=
c.-283+8589G= (n.-283+8589G=)
3g.8733870C>GCA2577496476CAV3,SSUH2c.-7C>G (n.-7C>G)
c.64+8589G>C (n.64+8589G>C)
n.35C>G
n.335+8589G>C
n.330+8589G>C
c.-283+8589G>C (n.-283+8589G>C)
 gnomAD v4
3g.8733870C>TCA2236274CAV3,SSUH2c.-7C>T (n.-7C>T)
c.64+8589G>A (n.64+8589G>A)
n.35C>T
n.335+8589G>A
n.330+8589G>A
c.-283+8589G>A (n.-283+8589G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733871T>ACA2755144064CAV3,SSUH2c.-6T>A (n.-6T>A)
c.64+8588A>T (n.64+8588A>T)
n.36T>A
n.335+8588A>T
n.330+8588A>T
c.-283+8588A>T (n.-283+8588A>T)
3g.8733872C>ACA2664269988CAV3,SSUH2c.-5C>A (n.-5C>A)
c.64+8587G>T (n.64+8587G>T)
n.37C>A
n.335+8587G>T
n.330+8587G>T
c.-283+8587G>T (n.-283+8587G>T)
 gnomAD v4
3g.8733872C=CA1344396420CAV3,SSUH2c.-5C= (n.-5C=)
c.64+8587G= (n.64+8587G=)
n.37C=
n.335+8587G=
n.330+8587G=
c.-283+8587G= (n.-283+8587G=)
3g.8733872C>GCA540845447CAV3,SSUH2c.-5C>G (n.-5C>G)
c.64+8587G>C (n.64+8587G>C)
n.37C>G
n.335+8587G>C
n.330+8587G>C
c.-283+8587G>C (n.-283+8587G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733873T>CCA2664269989CAV3,SSUH2c.-4T>C (n.-4T>C)
c.64+8586A>G (n.64+8586A>G)
n.38T>C
n.335+8586A>G
n.330+8586A>G
c.-283+8586A>G (n.-283+8586A>G)
 gnomAD v4
3g.8733874G>ACA911554366CAV3,SSUH2c.-3G>A (n.-3G>A)
c.64+8585C>T (n.64+8585C>T)
n.39G>A
n.335+8585C>T
n.330+8585C>T
c.-283+8585C>T (n.-283+8585C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733874G=CA1344396423CAV3,SSUH2c.-3G= (n.-3G=)
c.64+8585C= (n.64+8585C=)
n.39G=
n.335+8585C=
n.330+8585C=
c.-283+8585C= (n.-283+8585C=)
3g.8733875C>ACA915941858CAV3,SSUH2c.-2C>A (n.-2C>A)
c.64+8584G>T (n.64+8584G>T)
n.40C>A
n.335+8584G>T
n.330+8584G>T
c.-283+8584G>T (n.-283+8584G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733875C=CA1344396435CAV3,SSUH2c.-2C= (n.-2C=)
c.64+8584G= (n.64+8584G=)
n.40C=
n.335+8584G=
n.330+8584G=
c.-283+8584G= (n.-283+8584G=)
3g.8733875C>TCA238997CAV3,SSUH2c.-2C>T (n.-2C>T)
c.64+8584G>A (n.64+8584G>A)
n.40C>T
n.335+8584G>A
n.330+8584G>A
c.-283+8584G>A (n.-283+8584G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733875_8733878delinsCGATCA1344396433CAV3,SSUH2c.-2_2delinsCGAT
c.64+8581_64+8584delinsATCG (n.64+8581_64+8584delinsATCG)
n.40_43delinsCGAT
n.335+8581_335+8584delinsATCG
n.330+8581_330+8584delinsATCG
c.-283+8581_-283+8584delinsATCG (n.-283+8581_-283+8584delinsATCG)
3g.8733876G>ACA138555CAV3,SSUH2c.-1G>A (n.-1G>A)
c.64+8583C>T (n.64+8583C>T)
n.41G>A
n.335+8583C>T
n.330+8583C>T
c.-283+8583C>T (n.-283+8583C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733876G=CA1344396445CAV3,SSUH2c.-1G= (n.-1G=)
c.64+8583C= (n.64+8583C=)
n.41G=
n.335+8583C=
n.330+8583C=
c.-283+8583C= (n.-283+8583C=)
3g.8733880_8733882delCA911554373CAV3,SSUH2c.4_6del (p.Met2del)
c.64+8581_64+8583del (n.64+8581_64+8583del)
n.45_47del
n.335+8581_335+8583del
n.330+8581_330+8583del
c.-283+8581_-283+8583del (n.-283+8581_-283+8583del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733877A>CCA351661121CAV3,SSUH2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.64+8582T>G (n.64+8582T>G)
n.42A>C
n.335+8582T>G
n.330+8582T>G
c.-283+8582T>G (n.-283+8582T>G)
3g.8733877A>GCA351661123CAV3,SSUH2c.1A>G (p.Met1Val)
c.64+8582T>C (n.64+8582T>C)
n.42A>G
n.335+8582T>C
n.330+8582T>C
c.-283+8582T>C (n.-283+8582T>C)
3g.8733877A>TCA351661122CAV3,SSUH2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.64+8582T>A (n.64+8582T>A)
n.42A>T
n.335+8582T>A
n.330+8582T>A
c.-283+8582T>A (n.-283+8582T>A)
3g.8733878T>ACA351661124CAV3,SSUH2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.64+8581A>T (n.64+8581A>T)
n.43T>A
n.335+8581A>T
n.330+8581A>T
c.-283+8581A>T (n.-283+8581A>T)
3g.8733878T>CCA351661125CAV3,SSUH2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.64+8581A>G (n.64+8581A>G)
n.43T>C
n.335+8581A>G
n.330+8581A>G
c.-283+8581A>G (n.-283+8581A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733878T>GCA351661126CAV3,SSUH2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.64+8581A>C (n.64+8581A>C)
n.43T>G
n.335+8581A>C
n.330+8581A>C
c.-283+8581A>C (n.-283+8581A>C)
3g.8733878T=CA1344396449CAV3,SSUH2c.2T= (p.Met1=)
c.64+8581A= (n.64+8581A=)
n.43T=
n.335+8581A=
n.330+8581A=
c.-283+8581A= (n.-283+8581A=)
3g.8733879G>ACA351661127CAV3,SSUH2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.64+8580C>T (n.64+8580C>T)
n.44G>A
n.335+8580C>T
n.330+8580C>T
c.-283+8580C>T (n.-283+8580C>T)
 gnomAD v4
3g.8733879G>CCA351661128CAV3,SSUH2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.64+8580C>G (n.64+8580C>G)
n.44G>C
n.335+8580C>G
n.330+8580C>G
c.-283+8580C>G (n.-283+8580C>G)
3g.8733879G>TCA351661129CAV3,SSUH2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.64+8580C>A (n.64+8580C>A)
n.44G>T
n.335+8580C>A
n.330+8580C>A
c.-283+8580C>A (n.-283+8580C>A)
3g.8733880A=CA1344396453CAV3,SSUH2c.4A= (p.Met2=)
c.64+8579T= (n.64+8579T=)
n.45A=
n.335+8579T=
n.330+8579T=
c.-283+8579T= (n.-283+8579T=)
3g.8733880A>CCA351661130CAV3,SSUH2c.4A>C (p.Met2Leu)
c.64+8579T>G (n.64+8579T>G)
n.45A>C
n.335+8579T>G
n.330+8579T>G
c.-283+8579T>G (n.-283+8579T>G)
3g.8733880A>GCA351661131CAV3,SSUH2c.4A>G (p.Met2Val)
c.64+8579T>C (n.64+8579T>C)
n.45A>G
n.335+8579T>C
n.330+8579T>C
c.-283+8579T>C (n.-283+8579T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733880A>TCA351661132CAV3,SSUH2c.4A>T (p.Met2Leu)
c.64+8579T>A (n.64+8579T>A)
n.45A>T
n.335+8579T>A
n.330+8579T>A
c.-283+8579T>A (n.-283+8579T>A)
3g.8733881T>ACA351661133CAV3,SSUH2c.5T>A (p.Met2Lys)
c.64+8578A>T (n.64+8578A>T)
n.46T>A
n.335+8578A>T
n.330+8578A>T
c.-283+8578A>T (n.-283+8578A>T)
3g.8733881T>CCA69861834CAV3,SSUH2c.5T>C (p.Met2Thr)
c.64+8578A>G (n.64+8578A>G)
n.46T>C
n.335+8578A>G
n.330+8578A>G
c.-283+8578A>G (n.-283+8578A>G)
 ClinVar dbSNP
3g.8733881T>GCA351661134CAV3,SSUH2c.5T>G (p.Met2Arg)
c.64+8578A>C (n.64+8578A>C)
n.46T>G
n.335+8578A>C
n.330+8578A>C
c.-283+8578A>C (n.-283+8578A>C)
3g.8733881T=CA1344396466CAV3,SSUH2c.5T= (p.Met2=)
c.64+8578A= (n.64+8578A=)
n.46T=
n.335+8578A=
n.330+8578A=
c.-283+8578A= (n.-283+8578A=)

Number of alleles fetched