Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733856G>ACA2664269974CAV3,SSUH2c.-21G>A (n.-21G>A)
c.64+8603C>T (n.64+8603C>T)
n.21G>A
n.335+8603C>T
n.330+8603C>T
c.-283+8603C>T (n.-283+8603C>T)
 gnomAD v4
3g.8733856G=CA1344396381CAV3,SSUH2c.-21G= (n.-21G=)
c.64+8603C= (n.64+8603C=)
n.21G=
n.335+8603C=
n.330+8603C=
c.-283+8603C= (n.-283+8603C=)
3g.8733856G>TCA540845444CAV3,SSUH2c.-21G>T (n.-21G>T)
c.64+8603C>A (n.64+8603C>A)
n.21G>T
n.335+8603C>A
n.330+8603C>A
c.-283+8603C>A (n.-283+8603C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733857T>CCA540845445CAV3,SSUH2c.-20T>C (n.-20T>C)
c.64+8602A>G (n.64+8602A>G)
n.22T>C
n.335+8602A>G
n.330+8602A>G
c.-283+8602A>G (n.-283+8602A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733857T=CA1344396382CAV3,SSUH2c.-20T= (n.-20T=)
c.64+8602A= (n.64+8602A=)
n.22T=
n.335+8602A=
n.330+8602A=
c.-283+8602A= (n.-283+8602A=)
3g.8733858G>ACA2664269975CAV3,SSUH2c.-19G>A (n.-19G>A)
c.64+8601C>T (n.64+8601C>T)
n.23G>A
n.335+8601C>T
n.330+8601C>T
c.-283+8601C>T (n.-283+8601C>T)
 gnomAD v4
3g.8733858G>TCA2577496472CAV3,SSUH2c.-19G>T (n.-19G>T)
c.64+8601C>A (n.64+8601C>A)
n.23G>T
n.335+8601C>A
n.330+8601C>A
c.-283+8601C>A (n.-283+8601C>A)
3g.8733860A>TCA2664269976CAV3,SSUH2c.-17A>T (n.-17A>T)
c.64+8599T>A (n.64+8599T>A)
n.25A>T
n.335+8599T>A
n.330+8599T>A
c.-283+8599T>A (n.-283+8599T>A)
 gnomAD v4
3g.8733861T>CCA2664269977CAV3,SSUH2c.-16T>C (n.-16T>C)
c.64+8598A>G (n.64+8598A>G)
n.26T>C
n.335+8598A>G
n.330+8598A>G
c.-283+8598A>G (n.-283+8598A>G)
 gnomAD v4
3g.8733861T=CA1344396384CAV3,SSUH2c.-16T= (n.-16T=)
c.64+8598A= (n.64+8598A=)
n.26T=
n.335+8598A=
n.330+8598A=
c.-283+8598A= (n.-283+8598A=)
3g.8733862C>ACA181177CAV3,SSUH2c.-15C>A (n.-15C>A)
c.64+8597G>T (n.64+8597G>T)
n.27C>A
n.335+8597G>T
n.330+8597G>T
c.-283+8597G>T (n.-283+8597G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733862C=CA1344396391CAV3,SSUH2c.-15C= (n.-15C=)
c.64+8597G= (n.64+8597G=)
n.27C=
n.335+8597G=
n.330+8597G=
c.-283+8597G= (n.-283+8597G=)
3g.8733862C>TCA540845446CAV3,SSUH2c.-15C>T (n.-15C>T)
c.64+8597G>A (n.64+8597G>A)
n.27C>T
n.335+8597G>A
n.330+8597G>A
c.-283+8597G>A (n.-283+8597G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733867dupCA2236271CAV3,SSUH2c.-10dup (n.-10dup)
c.64+8597dup (n.64+8597dup)
n.32dup
n.335+8597dup
n.330+8597dup
c.-283+8597dup (n.-283+8597dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.8733867delCA647438092CAV3,SSUH2c.-10del (n.-10del)
c.64+8597del (n.64+8597del)
n.32del
n.335+8597del
n.330+8597del
c.-283+8597del (n.-283+8597del)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.8733863C>ACA2236272CAV3,SSUH2c.-14C>A (n.-14C>A)
c.64+8596G>T (n.64+8596G>T)
n.28C>A
n.335+8596G>T
n.330+8596G>T
c.-283+8596G>T (n.-283+8596G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733863C=CA1344396402CAV3,SSUH2c.-14C= (n.-14C=)
c.64+8596G= (n.64+8596G=)
n.28C=
n.335+8596G=
n.330+8596G=
c.-283+8596G= (n.-283+8596G=)
3g.8733863C>GCA2664269979CAV3,SSUH2c.-14C>G (n.-14C>G)
c.64+8596G>C (n.64+8596G>C)
n.28C>G
n.335+8596G>C
n.330+8596G>C
c.-283+8596G>C (n.-283+8596G>C)
 gnomAD v4
3g.8733863C>TCA2664269978CAV3,SSUH2c.-14C>T (n.-14C>T)
c.64+8596G>A (n.64+8596G>A)
n.28C>T
n.335+8596G>A
n.330+8596G>A
c.-283+8596G>A (n.-283+8596G>A)
 gnomAD v4
3g.8733864C>ACA2664269980CAV3,SSUH2c.-13C>A (n.-13C>A)
c.64+8595G>T (n.64+8595G>T)
n.29C>A
n.335+8595G>T
n.330+8595G>T
c.-283+8595G>T (n.-283+8595G>T)
 gnomAD v4
3g.8733864C>GCA2577496473CAV3,SSUH2c.-13C>G (n.-13C>G)
c.64+8595G>C (n.64+8595G>C)
n.29C>G
n.335+8595G>C
n.330+8595G>C
c.-283+8595G>C (n.-283+8595G>C)
3g.8733864C>TCA2577496474CAV3,SSUH2c.-13C>T (n.-13C>T)
c.64+8595G>A (n.64+8595G>A)
n.29C>T
n.335+8595G>A
n.330+8595G>A
c.-283+8595G>A (n.-283+8595G>A)
 gnomAD v4
3g.8733865C>ACA2664269981CAV3,SSUH2c.-12C>A (n.-12C>A)
c.64+8594G>T (n.64+8594G>T)
n.30C>A
n.335+8594G>T
n.330+8594G>T
c.-283+8594G>T (n.-283+8594G>T)
 gnomAD v4
3g.8733865C=CA1344396404CAV3,SSUH2c.-12C= (n.-12C=)
c.64+8594G= (n.64+8594G=)
n.30C=
n.335+8594G=
n.330+8594G=
c.-283+8594G= (n.-283+8594G=)
3g.8733865C>TCA911554360CAV3,SSUH2c.-12C>T (n.-12C>T)
c.64+8594G>A (n.64+8594G>A)
n.30C>T
n.335+8594G>A
n.330+8594G>A
c.-283+8594G>A (n.-283+8594G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733866C>ACA2664269982CAV3,SSUH2c.-11C>A (n.-11C>A)
c.64+8593G>T (n.64+8593G>T)
n.31C>A
n.335+8593G>T
n.330+8593G>T
c.-283+8593G>T (n.-283+8593G>T)
 gnomAD v4
3g.8733866C>GCA2577496475CAV3,SSUH2c.-11C>G (n.-11C>G)
c.64+8593G>C (n.64+8593G>C)
n.31C>G
n.335+8593G>C
n.330+8593G>C
c.-283+8593G>C (n.-283+8593G>C)
 gnomAD v4
3g.8733866C>TCA2664269983CAV3,SSUH2c.-11C>T (n.-11C>T)
c.64+8593G>A (n.64+8593G>A)
n.31C>T
n.335+8593G>A
n.330+8593G>A
c.-283+8593G>A (n.-283+8593G>A)
 gnomAD v4
3g.8733867C>ACA2236273CAV3,SSUH2c.-10C>A (n.-10C>A)
c.64+8592G>T (n.64+8592G>T)
n.32C>A
n.335+8592G>T
n.330+8592G>T
c.-283+8592G>T (n.-283+8592G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733867C=CA1344396410CAV3,SSUH2c.-10C= (n.-10C=)
c.64+8592G= (n.64+8592G=)
n.32C=
n.335+8592G=
n.330+8592G=
c.-283+8592G= (n.-283+8592G=)
3g.8733867C>TCA2664269984CAV3,SSUH2c.-10C>T (n.-10C>T)
c.64+8592G>A (n.64+8592G>A)
n.32C>T
n.335+8592G>A
n.330+8592G>A
c.-283+8592G>A (n.-283+8592G>A)
 gnomAD v4
3g.8733868A>GCA2664269985CAV3,SSUH2c.-9A>G (n.-9A>G)
c.64+8591T>C (n.64+8591T>C)
n.33A>G
n.335+8591T>C
n.330+8591T>C
c.-283+8591T>C (n.-283+8591T>C)
 gnomAD v4
3g.8733869G>ACA2664269986CAV3,SSUH2c.-8G>A (n.-8G>A)
c.64+8590C>T (n.64+8590C>T)
n.34G>A
n.335+8590C>T
n.330+8590C>T
c.-283+8590C>T (n.-283+8590C>T)
 gnomAD v4
3g.8733869G>TCA2664269987CAV3,SSUH2c.-8G>T (n.-8G>T)
c.64+8590C>A (n.64+8590C>A)
n.34G>T
n.335+8590C>A
n.330+8590C>A
c.-283+8590C>A (n.-283+8590C>A)
 gnomAD v4
3g.8733870C>ACA2236275CAV3,SSUH2c.-7C>A (n.-7C>A)
c.64+8589G>T (n.64+8589G>T)
n.35C>A
n.335+8589G>T
n.330+8589G>T
c.-283+8589G>T (n.-283+8589G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733870C=CA1344396415CAV3,SSUH2c.-7C= (n.-7C=)
c.64+8589G= (n.64+8589G=)
n.35C=
n.335+8589G=
n.330+8589G=
c.-283+8589G= (n.-283+8589G=)
3g.8733870C>GCA2577496476CAV3,SSUH2c.-7C>G (n.-7C>G)
c.64+8589G>C (n.64+8589G>C)
n.35C>G
n.335+8589G>C
n.330+8589G>C
c.-283+8589G>C (n.-283+8589G>C)
 gnomAD v4
3g.8733870C>TCA2236274CAV3,SSUH2c.-7C>T (n.-7C>T)
c.64+8589G>A (n.64+8589G>A)
n.35C>T
n.335+8589G>A
n.330+8589G>A
c.-283+8589G>A (n.-283+8589G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733871T>ACA2755144064CAV3,SSUH2c.-6T>A (n.-6T>A)
c.64+8588A>T (n.64+8588A>T)
n.36T>A
n.335+8588A>T
n.330+8588A>T
c.-283+8588A>T (n.-283+8588A>T)
3g.8733872C>ACA2664269988CAV3,SSUH2c.-5C>A (n.-5C>A)
c.64+8587G>T (n.64+8587G>T)
n.37C>A
n.335+8587G>T
n.330+8587G>T
c.-283+8587G>T (n.-283+8587G>T)
 gnomAD v4
3g.8733872C=CA1344396420CAV3,SSUH2c.-5C= (n.-5C=)
c.64+8587G= (n.64+8587G=)
n.37C=
n.335+8587G=
n.330+8587G=
c.-283+8587G= (n.-283+8587G=)
3g.8733872C>GCA540845447CAV3,SSUH2c.-5C>G (n.-5C>G)
c.64+8587G>C (n.64+8587G>C)
n.37C>G
n.335+8587G>C
n.330+8587G>C
c.-283+8587G>C (n.-283+8587G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733873T>CCA2664269989CAV3,SSUH2c.-4T>C (n.-4T>C)
c.64+8586A>G (n.64+8586A>G)
n.38T>C
n.335+8586A>G
n.330+8586A>G
c.-283+8586A>G (n.-283+8586A>G)
 gnomAD v4
3g.8733874G>ACA911554366CAV3,SSUH2c.-3G>A (n.-3G>A)
c.64+8585C>T (n.64+8585C>T)
n.39G>A
n.335+8585C>T
n.330+8585C>T
c.-283+8585C>T (n.-283+8585C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.8733874G=CA1344396423CAV3,SSUH2c.-3G= (n.-3G=)
c.64+8585C= (n.64+8585C=)
n.39G=
n.335+8585C=
n.330+8585C=
c.-283+8585C= (n.-283+8585C=)
3g.8733875C>ACA915941858CAV3,SSUH2c.-2C>A (n.-2C>A)
c.64+8584G>T (n.64+8584G>T)
n.40C>A
n.335+8584G>T
n.330+8584G>T
c.-283+8584G>T (n.-283+8584G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733875C=CA1344396435CAV3,SSUH2c.-2C= (n.-2C=)
c.64+8584G= (n.64+8584G=)
n.40C=
n.335+8584G=
n.330+8584G=
c.-283+8584G= (n.-283+8584G=)
3g.8733875C>TCA238997CAV3,SSUH2c.-2C>T (n.-2C>T)
c.64+8584G>A (n.64+8584G>A)
n.40C>T
n.335+8584G>A
n.330+8584G>A
c.-283+8584G>A (n.-283+8584G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733875_8733878delinsCGATCA1344396433CAV3,SSUH2c.-2_2delinsCGAT
c.64+8581_64+8584delinsATCG (n.64+8581_64+8584delinsATCG)
n.40_43delinsCGAT
n.335+8581_335+8584delinsATCG
n.330+8581_330+8584delinsATCG
c.-283+8581_-283+8584delinsATCG (n.-283+8581_-283+8584delinsATCG)
3g.8733876G>ACA138555CAV3,SSUH2c.-1G>A (n.-1G>A)
c.64+8583C>T (n.64+8583C>T)
n.41G>A
n.335+8583C>T
n.330+8583C>T
c.-283+8583C>T (n.-283+8583C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched