Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733834C>ACA2577496467CAV3,SSUH2c.-43C>A (n.-43C>A)
c.64+8625G>T (n.64+8625G>T)
n.335+8625G>T
n.330+8625G>T
c.-283+8625G>T (n.-283+8625G>T)
gnomAD v4
3g.8733834C=CA1344396336CAV3,SSUH2c.-43C= (n.-43C=)
c.64+8625G= (n.64+8625G=)
n.335+8625G=
n.330+8625G=
c.-283+8625G= (n.-283+8625G=)
3g.8733834C>TCA2236269CAV3,SSUH2c.-43C>T (n.-43C>T)
c.64+8625G>A (n.64+8625G>A)
n.335+8625G>A
n.330+8625G>A
c.-283+8625G>A (n.-283+8625G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.8733835A>GCA2577496468CAV3,SSUH2c.-42A>G (n.-42A>G)
c.64+8624T>C (n.64+8624T>C)
n.335+8624T>C
n.330+8624T>C
c.-283+8624T>C (n.-283+8624T>C)
gnomAD v4
3g.8733836C>ACA2664269959CAV3,SSUH2c.-41C>A (n.-41C>A)
c.64+8623G>T (n.64+8623G>T)
n.1C>A
n.335+8623G>T
n.330+8623G>T
c.-283+8623G>T (n.-283+8623G>T)
gnomAD v4
3g.8733836C=CA1344396341CAV3,SSUH2c.-41C= (n.-41C=)
c.64+8623G= (n.64+8623G=)
n.1C=
n.335+8623G=
n.330+8623G=
c.-283+8623G= (n.-283+8623G=)
3g.8733836C>TCA911554282CAV3,SSUH2c.-41C>T (n.-41C>T)
c.64+8623G>A (n.64+8623G>A)
n.1C>T
n.335+8623G>A
n.330+8623G>A
c.-283+8623G>A (n.-283+8623G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.8733837A>GCA2664269960CAV3,SSUH2c.-40A>G (n.-40A>G)
c.64+8622T>C (n.64+8622T>C)
n.2A>G
n.335+8622T>C
n.330+8622T>C
c.-283+8622T>C (n.-283+8622T>C)
gnomAD v4
3g.8733838C>ACA2664269961CAV3,SSUH2c.-39C>A (n.-39C>A)
c.64+8621G>T (n.64+8621G>T)
n.3C>A
n.335+8621G>T
n.330+8621G>T
c.-283+8621G>T (n.-283+8621G>T)
gnomAD v4
3g.8733838C>TCA2577496469CAV3,SSUH2c.-39C>T (n.-39C>T)
c.64+8621G>A (n.64+8621G>A)
n.3C>T
n.335+8621G>A
n.330+8621G>A
c.-283+8621G>A (n.-283+8621G>A)
3g.8733840G>ACA215207CAV3,SSUH2c.-37G>A (n.-37G>A)
c.64+8619C>T (n.64+8619C>T)
n.5G>A
n.335+8619C>T
n.330+8619C>T
c.-283+8619C>T (n.-283+8619C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.8733840G=CA1344396348CAV3,SSUH2c.-37G= (n.-37G=)
c.64+8619C= (n.64+8619C=)
n.5G=
n.335+8619C=
n.330+8619C=
c.-283+8619C= (n.-283+8619C=)
3g.8733840G>TCA540845440CAV3,SSUH2c.-37G>T (n.-37G>T)
c.64+8619C>A (n.64+8619C>A)
n.5G>T
n.335+8619C>A
n.330+8619C>A
c.-283+8619C>A (n.-283+8619C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733841C>GCA2664269962CAV3,SSUH2c.-36C>G (n.-36C>G)
c.64+8618G>C (n.64+8618G>C)
n.6C>G
n.335+8618G>C
n.330+8618G>C
c.-283+8618G>C (n.-283+8618G>C)
gnomAD v4
3g.8733843C>ACA2577496470CAV3,SSUH2c.-34C>A (n.-34C>A)
c.64+8616G>T (n.64+8616G>T)
n.8C>A
n.335+8616G>T
n.330+8616G>T
c.-283+8616G>T (n.-283+8616G>T)
3g.8733843C=CA1344396355CAV3,SSUH2c.-34C= (n.-34C=)
c.64+8616G= (n.64+8616G=)
n.8C=
n.335+8616G=
n.330+8616G=
c.-283+8616G= (n.-283+8616G=)
3g.8733843C>GCA540845441CAV3,SSUH2c.-34C>G (n.-34C>G)
c.64+8616G>C (n.64+8616G>C)
n.8C>G
n.335+8616G>C
n.330+8616G>C
c.-283+8616G>C (n.-283+8616G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733843C>TCA540845442CAV3,SSUH2c.-34C>T (n.-34C>T)
c.64+8616G>A (n.64+8616G>A)
n.8C>T
n.335+8616G>A
n.330+8616G>A
c.-283+8616G>A (n.-283+8616G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733844G>ACA2236270CAV3,SSUH2c.-33G>A (n.-33G>A)
c.64+8615C>T (n.64+8615C>T)
n.9G>A
n.335+8615C>T
n.330+8615C>T
c.-283+8615C>T (n.-283+8615C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733844G=CA1344396362CAV3,SSUH2c.-33G= (n.-33G=)
c.64+8615C= (n.64+8615C=)
n.9G=
n.335+8615C=
n.330+8615C=
c.-283+8615C= (n.-283+8615C=)
3g.8733844G>TCA295934CAV3,SSUH2c.-33G>T (n.-33G>T)
c.64+8615C>A (n.64+8615C>A)
n.9G>T
n.335+8615C>A
n.330+8615C>A
c.-283+8615C>A (n.-283+8615C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733846A=CA1344396369CAV3,SSUH2c.-31A= (n.-31A=)
c.64+8613T= (n.64+8613T=)
n.11A=
n.335+8613T=
n.330+8613T=
c.-283+8613T= (n.-283+8613T=)
3g.8733846A>GCA69861818CAV3,SSUH2c.-31A>G (n.-31A>G)
c.64+8613T>C (n.64+8613T>C)
n.11A>G
n.335+8613T>C
n.330+8613T>C
c.-283+8613T>C (n.-283+8613T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733847T>CCA2664269963CAV3,SSUH2c.-30T>C (n.-30T>C)
c.64+8612A>G (n.64+8612A>G)
n.12T>C
n.335+8612A>G
n.330+8612A>G
c.-283+8612A>G (n.-283+8612A>G)
gnomAD v4
3g.8733848C>ACA2664269964CAV3,SSUH2c.-29C>A (n.-29C>A)
c.64+8611G>T (n.64+8611G>T)
n.13C>A
n.335+8611G>T
n.330+8611G>T
c.-283+8611G>T (n.-283+8611G>T)
gnomAD v4
3g.8733848C=CA1344396372CAV3,SSUH2c.-29C= (n.-29C=)
c.64+8611G= (n.64+8611G=)
n.13C=
n.335+8611G=
n.330+8611G=
c.-283+8611G= (n.-283+8611G=)
3g.8733848C>GCA540845443CAV3,SSUH2c.-29C>G (n.-29C>G)
c.64+8611G>C (n.64+8611G>C)
n.13C>G
n.335+8611G>C
n.330+8611G>C
c.-283+8611G>C (n.-283+8611G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733848C>TCA658796221CAV3,SSUH2c.-29C>T (n.-29C>T)
c.64+8611G>A (n.64+8611G>A)
n.13C>T
n.335+8611G>A
n.330+8611G>A
c.-283+8611G>A (n.-283+8611G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.8733849T>CCA2664269965CAV3,SSUH2c.-28T>C (n.-28T>C)
c.64+8610A>G (n.64+8610A>G)
n.14T>C
n.335+8610A>G
n.330+8610A>G
c.-283+8610A>G (n.-283+8610A>G)
gnomAD v4
3g.8733850C>ACA2577496471CAV3,SSUH2c.-27C>A (n.-27C>A)
c.64+8609G>T (n.64+8609G>T)
n.15C>A
n.335+8609G>T
n.330+8609G>T
c.-283+8609G>T (n.-283+8609G>T)
3g.8733851C>ACA2664269966CAV3,SSUH2c.-26C>A (n.-26C>A)
c.64+8608G>T (n.64+8608G>T)
n.16C>A
n.335+8608G>T
n.330+8608G>T
c.-283+8608G>T (n.-283+8608G>T)
gnomAD v4
3g.8733851C>TCA2664269967CAV3,SSUH2c.-26C>T (n.-26C>T)
c.64+8608G>A (n.64+8608G>A)
n.16C>T
n.335+8608G>A
n.330+8608G>A
c.-283+8608G>A (n.-283+8608G>A)
gnomAD v4
3g.8733852T>CCA2664269968CAV3,SSUH2c.-25T>C (n.-25T>C)
c.64+8607A>G (n.64+8607A>G)
n.17T>C
n.335+8607A>G
n.330+8607A>G
c.-283+8607A>G (n.-283+8607A>G)
gnomAD v4
3g.8733853C>ACA2664269969CAV3,SSUH2c.-24C>A (n.-24C>A)
c.64+8606G>T (n.64+8606G>T)
n.18C>A
n.335+8606G>T
n.330+8606G>T
c.-283+8606G>T (n.-283+8606G>T)
gnomAD v4
3g.8733853C>GCA2664269970CAV3,SSUH2c.-24C>G (n.-24C>G)
c.64+8606G>C (n.64+8606G>C)
n.18C>G
n.335+8606G>C
n.330+8606G>C
c.-283+8606G>C (n.-283+8606G>C)
gnomAD v4
3g.8733853C>TCA2664269971CAV3,SSUH2c.-24C>T (n.-24C>T)
c.64+8606G>A (n.64+8606G>A)
n.18C>T
n.335+8606G>A
n.330+8606G>A
c.-283+8606G>A (n.-283+8606G>A)
gnomAD v4
3g.8733854C>ACA2664269972CAV3,SSUH2c.-23C>A (n.-23C>A)
c.64+8605G>T (n.64+8605G>T)
n.19C>A
n.335+8605G>T
n.330+8605G>T
c.-283+8605G>T (n.-283+8605G>T)
gnomAD v4
3g.8733854C>GCA2664269973CAV3,SSUH2c.-23C>G (n.-23C>G)
c.64+8605G>C (n.64+8605G>C)
n.19C>G
n.335+8605G>C
n.330+8605G>C
c.-283+8605G>C (n.-283+8605G>C)
gnomAD v4
3g.8733855T>CCA1044886779CAV3,SSUH2c.-22T>C (n.-22T>C)
c.64+8604A>G (n.64+8604A>G)
n.20T>C
n.335+8604A>G
n.330+8604A>G
c.-283+8604A>G (n.-283+8604A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733855T=CA1344396376CAV3,SSUH2c.-22T= (n.-22T=)
c.64+8604A= (n.64+8604A=)
n.20T=
n.335+8604A=
n.330+8604A=
c.-283+8604A= (n.-283+8604A=)
3g.8733856G>ACA2664269974CAV3,SSUH2c.-21G>A (n.-21G>A)
c.64+8603C>T (n.64+8603C>T)
n.21G>A
n.335+8603C>T
n.330+8603C>T
c.-283+8603C>T (n.-283+8603C>T)
gnomAD v4
3g.8733856G=CA1344396381CAV3,SSUH2c.-21G= (n.-21G=)
c.64+8603C= (n.64+8603C=)
n.21G=
n.335+8603C=
n.330+8603C=
c.-283+8603C= (n.-283+8603C=)
3g.8733856G>TCA540845444CAV3,SSUH2c.-21G>T (n.-21G>T)
c.64+8603C>A (n.64+8603C>A)
n.21G>T
n.335+8603C>A
n.330+8603C>A
c.-283+8603C>A (n.-283+8603C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733857T>CCA540845445CAV3,SSUH2c.-20T>C (n.-20T>C)
c.64+8602A>G (n.64+8602A>G)
n.22T>C
n.335+8602A>G
n.330+8602A>G
c.-283+8602A>G (n.-283+8602A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733857T=CA1344396382CAV3,SSUH2c.-20T= (n.-20T=)
c.64+8602A= (n.64+8602A=)
n.22T=
n.335+8602A=
n.330+8602A=
c.-283+8602A= (n.-283+8602A=)
3g.8733858G>ACA2664269975CAV3,SSUH2c.-19G>A (n.-19G>A)
c.64+8601C>T (n.64+8601C>T)
n.23G>A
n.335+8601C>T
n.330+8601C>T
c.-283+8601C>T (n.-283+8601C>T)
gnomAD v4
3g.8733858G>TCA2577496472CAV3,SSUH2c.-19G>T (n.-19G>T)
c.64+8601C>A (n.64+8601C>A)
n.23G>T
n.335+8601C>A
n.330+8601C>A
c.-283+8601C>A (n.-283+8601C>A)
3g.8733860A>TCA2664269976CAV3,SSUH2c.-17A>T (n.-17A>T)
c.64+8599T>A (n.64+8599T>A)
n.25A>T
n.335+8599T>A
n.330+8599T>A
c.-283+8599T>A (n.-283+8599T>A)
gnomAD v4
3g.8733861T>CCA2664269977CAV3,SSUH2c.-16T>C (n.-16T>C)
c.64+8598A>G (n.64+8598A>G)
n.26T>C
n.335+8598A>G
n.330+8598A>G
c.-283+8598A>G (n.-283+8598A>G)
gnomAD v4
3g.8733861T=CA1344396384CAV3,SSUH2c.-16T= (n.-16T=)
c.64+8598A= (n.64+8598A=)
n.26T=
n.335+8598A=
n.330+8598A=
c.-283+8598A= (n.-283+8598A=)

Number of alleles fetched