Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8733834C>A | CA2577496467 | CAV3,SSUH2 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.64+8625G>T (n.64+8625G>T) n.335+8625G>T n.330+8625G>T c.-283+8625G>T (n.-283+8625G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733834C= | CA1344396336 | CAV3,SSUH2 | c.-43C= (n.-43C=) c.64+8625G= (n.64+8625G=) n.335+8625G= n.330+8625G= c.-283+8625G= (n.-283+8625G=) | |
3 | g.8733834C>T | CA2236269 | CAV3,SSUH2 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.64+8625G>A (n.64+8625G>A) n.335+8625G>A n.330+8625G>A c.-283+8625G>A (n.-283+8625G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.8733835A>G | CA2577496468 | CAV3,SSUH2 | c.-42A>G (n.-42A>G) c.64+8624T>C (n.64+8624T>C) n.335+8624T>C n.330+8624T>C c.-283+8624T>C (n.-283+8624T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733836C>A | CA2664269959 | CAV3,SSUH2 | c.-41C>A (n.-41C>A) c.64+8623G>T (n.64+8623G>T) n.1C>A n.335+8623G>T n.330+8623G>T c.-283+8623G>T (n.-283+8623G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733836C= | CA1344396341 | CAV3,SSUH2 | c.-41C= (n.-41C=) c.64+8623G= (n.64+8623G=) n.1C= n.335+8623G= n.330+8623G= c.-283+8623G= (n.-283+8623G=) | |
3 | g.8733836C>T | CA911554282 | CAV3,SSUH2 | c.-41C>T (n.-41C>T) c.64+8623G>A (n.64+8623G>A) n.1C>T n.335+8623G>A n.330+8623G>A c.-283+8623G>A (n.-283+8623G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733837A>G | CA2664269960 | CAV3,SSUH2 | c.-40A>G (n.-40A>G) c.64+8622T>C (n.64+8622T>C) n.2A>G n.335+8622T>C n.330+8622T>C c.-283+8622T>C (n.-283+8622T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733838C>A | CA2664269961 | CAV3,SSUH2 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.64+8621G>T (n.64+8621G>T) n.3C>A n.335+8621G>T n.330+8621G>T c.-283+8621G>T (n.-283+8621G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733838C>T | CA2577496469 | CAV3,SSUH2 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.64+8621G>A (n.64+8621G>A) n.3C>T n.335+8621G>A n.330+8621G>A c.-283+8621G>A (n.-283+8621G>A) | |
3 | g.8733840G>A | CA215207 | CAV3,SSUH2 | c.-37G>A (n.-37G>A) c.64+8619C>T (n.64+8619C>T) n.5G>A n.335+8619C>T n.330+8619C>T c.-283+8619C>T (n.-283+8619C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8733840G= | CA1344396348 | CAV3,SSUH2 | c.-37G= (n.-37G=) c.64+8619C= (n.64+8619C=) n.5G= n.335+8619C= n.330+8619C= c.-283+8619C= (n.-283+8619C=) | |
3 | g.8733840G>T | CA540845440 | CAV3,SSUH2 | c.-37G>T (n.-37G>T) c.64+8619C>A (n.64+8619C>A) n.5G>T n.335+8619C>A n.330+8619C>A c.-283+8619C>A (n.-283+8619C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733841C>G | CA2664269962 | CAV3,SSUH2 | c.-36C>G (n.-36C>G) c.64+8618G>C (n.64+8618G>C) n.6C>G n.335+8618G>C n.330+8618G>C c.-283+8618G>C (n.-283+8618G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733843C>A | CA2577496470 | CAV3,SSUH2 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.64+8616G>T (n.64+8616G>T) n.8C>A n.335+8616G>T n.330+8616G>T c.-283+8616G>T (n.-283+8616G>T) | |
3 | g.8733843C= | CA1344396355 | CAV3,SSUH2 | c.-34C= (n.-34C=) c.64+8616G= (n.64+8616G=) n.8C= n.335+8616G= n.330+8616G= c.-283+8616G= (n.-283+8616G=) | |
3 | g.8733843C>G | CA540845441 | CAV3,SSUH2 | c.-34C>G (n.-34C>G) c.64+8616G>C (n.64+8616G>C) n.8C>G n.335+8616G>C n.330+8616G>C c.-283+8616G>C (n.-283+8616G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733843C>T | CA540845442 | CAV3,SSUH2 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.64+8616G>A (n.64+8616G>A) n.8C>T n.335+8616G>A n.330+8616G>A c.-283+8616G>A (n.-283+8616G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733844G>A | CA2236270 | CAV3,SSUH2 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.64+8615C>T (n.64+8615C>T) n.9G>A n.335+8615C>T n.330+8615C>T c.-283+8615C>T (n.-283+8615C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733844G= | CA1344396362 | CAV3,SSUH2 | c.-33G= (n.-33G=) c.64+8615C= (n.64+8615C=) n.9G= n.335+8615C= n.330+8615C= c.-283+8615C= (n.-283+8615C=) | |
3 | g.8733844G>T | CA295934 | CAV3,SSUH2 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.64+8615C>A (n.64+8615C>A) n.9G>T n.335+8615C>A n.330+8615C>A c.-283+8615C>A (n.-283+8615C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733846A= | CA1344396369 | CAV3,SSUH2 | c.-31A= (n.-31A=) c.64+8613T= (n.64+8613T=) n.11A= n.335+8613T= n.330+8613T= c.-283+8613T= (n.-283+8613T=) | |
3 | g.8733846A>G | CA69861818 | CAV3,SSUH2 | c.-31A>G (n.-31A>G) c.64+8613T>C (n.64+8613T>C) n.11A>G n.335+8613T>C n.330+8613T>C c.-283+8613T>C (n.-283+8613T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733847T>C | CA2664269963 | CAV3,SSUH2 | c.-30T>C (n.-30T>C) c.64+8612A>G (n.64+8612A>G) n.12T>C n.335+8612A>G n.330+8612A>G c.-283+8612A>G (n.-283+8612A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733848C>A | CA2664269964 | CAV3,SSUH2 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.64+8611G>T (n.64+8611G>T) n.13C>A n.335+8611G>T n.330+8611G>T c.-283+8611G>T (n.-283+8611G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733848C= | CA1344396372 | CAV3,SSUH2 | c.-29C= (n.-29C=) c.64+8611G= (n.64+8611G=) n.13C= n.335+8611G= n.330+8611G= c.-283+8611G= (n.-283+8611G=) | |
3 | g.8733848C>G | CA540845443 | CAV3,SSUH2 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.64+8611G>C (n.64+8611G>C) n.13C>G n.335+8611G>C n.330+8611G>C c.-283+8611G>C (n.-283+8611G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733848C>T | CA658796221 | CAV3,SSUH2 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.64+8611G>A (n.64+8611G>A) n.13C>T n.335+8611G>A n.330+8611G>A c.-283+8611G>A (n.-283+8611G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733849T>C | CA2664269965 | CAV3,SSUH2 | c.-28T>C (n.-28T>C) c.64+8610A>G (n.64+8610A>G) n.14T>C n.335+8610A>G n.330+8610A>G c.-283+8610A>G (n.-283+8610A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733850C>A | CA2577496471 | CAV3,SSUH2 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.64+8609G>T (n.64+8609G>T) n.15C>A n.335+8609G>T n.330+8609G>T c.-283+8609G>T (n.-283+8609G>T) | |
3 | g.8733851C>A | CA2664269966 | CAV3,SSUH2 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.64+8608G>T (n.64+8608G>T) n.16C>A n.335+8608G>T n.330+8608G>T c.-283+8608G>T (n.-283+8608G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733851C>T | CA2664269967 | CAV3,SSUH2 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.64+8608G>A (n.64+8608G>A) n.16C>T n.335+8608G>A n.330+8608G>A c.-283+8608G>A (n.-283+8608G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733852T>C | CA2664269968 | CAV3,SSUH2 | c.-25T>C (n.-25T>C) c.64+8607A>G (n.64+8607A>G) n.17T>C n.335+8607A>G n.330+8607A>G c.-283+8607A>G (n.-283+8607A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733853C>A | CA2664269969 | CAV3,SSUH2 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.64+8606G>T (n.64+8606G>T) n.18C>A n.335+8606G>T n.330+8606G>T c.-283+8606G>T (n.-283+8606G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733853C>G | CA2664269970 | CAV3,SSUH2 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.64+8606G>C (n.64+8606G>C) n.18C>G n.335+8606G>C n.330+8606G>C c.-283+8606G>C (n.-283+8606G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733853C>T | CA2664269971 | CAV3,SSUH2 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.64+8606G>A (n.64+8606G>A) n.18C>T n.335+8606G>A n.330+8606G>A c.-283+8606G>A (n.-283+8606G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733854C>A | CA2664269972 | CAV3,SSUH2 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.64+8605G>T (n.64+8605G>T) n.19C>A n.335+8605G>T n.330+8605G>T c.-283+8605G>T (n.-283+8605G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733854C>G | CA2664269973 | CAV3,SSUH2 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.64+8605G>C (n.64+8605G>C) n.19C>G n.335+8605G>C n.330+8605G>C c.-283+8605G>C (n.-283+8605G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733855T>C | CA1044886779 | CAV3,SSUH2 | c.-22T>C (n.-22T>C) c.64+8604A>G (n.64+8604A>G) n.20T>C n.335+8604A>G n.330+8604A>G c.-283+8604A>G (n.-283+8604A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733855T= | CA1344396376 | CAV3,SSUH2 | c.-22T= (n.-22T=) c.64+8604A= (n.64+8604A=) n.20T= n.335+8604A= n.330+8604A= c.-283+8604A= (n.-283+8604A=) | |
3 | g.8733856G>A | CA2664269974 | CAV3,SSUH2 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.64+8603C>T (n.64+8603C>T) n.21G>A n.335+8603C>T n.330+8603C>T c.-283+8603C>T (n.-283+8603C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733856G= | CA1344396381 | CAV3,SSUH2 | c.-21G= (n.-21G=) c.64+8603C= (n.64+8603C=) n.21G= n.335+8603C= n.330+8603C= c.-283+8603C= (n.-283+8603C=) | |
3 | g.8733856G>T | CA540845444 | CAV3,SSUH2 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.64+8603C>A (n.64+8603C>A) n.21G>T n.335+8603C>A n.330+8603C>A c.-283+8603C>A (n.-283+8603C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733857T>C | CA540845445 | CAV3,SSUH2 | c.-20T>C (n.-20T>C) c.64+8602A>G (n.64+8602A>G) n.22T>C n.335+8602A>G n.330+8602A>G c.-283+8602A>G (n.-283+8602A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733857T= | CA1344396382 | CAV3,SSUH2 | c.-20T= (n.-20T=) c.64+8602A= (n.64+8602A=) n.22T= n.335+8602A= n.330+8602A= c.-283+8602A= (n.-283+8602A=) | |
3 | g.8733858G>A | CA2664269975 | CAV3,SSUH2 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.64+8601C>T (n.64+8601C>T) n.23G>A n.335+8601C>T n.330+8601C>T c.-283+8601C>T (n.-283+8601C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733858G>T | CA2577496472 | CAV3,SSUH2 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.64+8601C>A (n.64+8601C>A) n.23G>T n.335+8601C>A n.330+8601C>A c.-283+8601C>A (n.-283+8601C>A) | |
3 | g.8733860A>T | CA2664269976 | CAV3,SSUH2 | c.-17A>T (n.-17A>T) c.64+8599T>A (n.64+8599T>A) n.25A>T n.335+8599T>A n.330+8599T>A c.-283+8599T>A (n.-283+8599T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733861T>C | CA2664269977 | CAV3,SSUH2 | c.-16T>C (n.-16T>C) c.64+8598A>G (n.64+8598A>G) n.26T>C n.335+8598A>G n.330+8598A>G c.-283+8598A>G (n.-283+8598A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733861T= | CA1344396384 | CAV3,SSUH2 | c.-16T= (n.-16T=) c.64+8598A= (n.64+8598A=) n.26T= n.335+8598A= n.330+8598A= c.-283+8598A= (n.-283+8598A=) |