Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.8733805T>CCA2664269946CAV3,SSUH2c.-72T>C (n.-72T>C)
c.64+8654A>G (n.64+8654A>G)
n.335+8654A>G
n.330+8654A>G
c.-283+8654A>G (n.-283+8654A>G)
gnomAD v4
3g.8733806G>ACA2664269947CAV3,SSUH2c.-71G>A (n.-71G>A)
c.64+8653C>T (n.64+8653C>T)
n.335+8653C>T
n.330+8653C>T
c.-283+8653C>T (n.-283+8653C>T)
gnomAD v4
3g.8733806G>TCA2664269948CAV3,SSUH2c.-71G>T (n.-71G>T)
c.64+8653C>A (n.64+8653C>A)
n.335+8653C>A
n.330+8653C>A
c.-283+8653C>A (n.-283+8653C>A)
gnomAD v4
3g.8733807C>ACA1344396290CAV3,SSUH2c.-70C>A (n.-70C>A)
c.64+8652G>T (n.64+8652G>T)
n.335+8652G>T
n.330+8652G>T
c.-283+8652G>T (n.-283+8652G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.8733807C=CA1344396291CAV3,SSUH2c.-70C= (n.-70C=)
c.64+8652G= (n.64+8652G=)
n.335+8652G=
n.330+8652G=
c.-283+8652G= (n.-283+8652G=)
3g.8733807C>TCA2664269949CAV3,SSUH2c.-70C>T (n.-70C>T)
c.64+8652G>A (n.64+8652G>A)
n.335+8652G>A
n.330+8652G>A
c.-283+8652G>A (n.-283+8652G>A)
gnomAD v4
3g.8733808C>ACA2664269950CAV3,SSUH2c.-69C>A (n.-69C>A)
c.64+8651G>T (n.64+8651G>T)
n.335+8651G>T
n.330+8651G>T
c.-283+8651G>T (n.-283+8651G>T)
gnomAD v4
3g.8733808C=CA1344396293CAV3,SSUH2c.-69C= (n.-69C=)
c.64+8651G= (n.64+8651G=)
n.335+8651G=
n.330+8651G=
c.-283+8651G= (n.-283+8651G=)
3g.8733808C>TCA1044886736CAV3,SSUH2c.-69C>T (n.-69C>T)
c.64+8651G>A (n.64+8651G>A)
n.335+8651G>A
n.330+8651G>A
c.-283+8651G>A (n.-283+8651G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733809C>TCA2664269951CAV3,SSUH2c.-68C>T (n.-68C>T)
c.64+8650G>A (n.64+8650G>A)
n.335+8650G>A
n.330+8650G>A
c.-283+8650G>A (n.-283+8650G>A)
gnomAD v4
3g.8733810C=CA1344396297CAV3,SSUH2c.-67C= (n.-67C=)
c.64+8649G= (n.64+8649G=)
n.335+8649G=
n.330+8649G=
c.-283+8649G= (n.-283+8649G=)
3g.8733810C>GCA1344396295CAV3,SSUH2c.-67C>G (n.-67C>G)
c.64+8649G>C (n.64+8649G>C)
n.335+8649G>C
n.330+8649G>C
c.-283+8649G>C (n.-283+8649G>C)
dbSNP
3g.8733812A=CA1344396300CAV3,SSUH2c.-65A= (n.-65A=)
c.64+8647T= (n.64+8647T=)
n.335+8647T=
n.330+8647T=
c.-283+8647T= (n.-283+8647T=)
3g.8733812A>GCA69861806CAV3,SSUH2c.-65A>G (n.-65A>G)
c.64+8647T>C (n.64+8647T>C)
n.335+8647T>C
n.330+8647T>C
c.-283+8647T>C (n.-283+8647T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.8733814T>CCA2664269952CAV3,SSUH2c.-63T>C (n.-63T>C)
c.64+8645A>G (n.64+8645A>G)
n.335+8645A>G
n.330+8645A>G
c.-283+8645A>G (n.-283+8645A>G)
gnomAD v4
3g.8733815A=CA1344396302CAV3,SSUH2c.-62A= (n.-62A=)
c.64+8644T= (n.64+8644T=)
n.335+8644T=
n.330+8644T=
c.-283+8644T= (n.-283+8644T=)
3g.8733815A>GCA911554244CAV3,SSUH2c.-62A>G (n.-62A>G)
c.64+8644T>C (n.64+8644T>C)
n.335+8644T>C
n.330+8644T>C
c.-283+8644T>C (n.-283+8644T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.8733817T>CCA2664269953CAV3,SSUH2c.-60T>C (n.-60T>C)
c.64+8642A>G (n.64+8642A>G)
n.335+8642A>G
n.330+8642A>G
c.-283+8642A>G (n.-283+8642A>G)
gnomAD v4
3g.8733818T>GCA911554246CAV3,SSUH2c.-59T>G (n.-59T>G)
c.64+8641A>C (n.64+8641A>C)
n.335+8641A>C
n.330+8641A>C
c.-283+8641A>C (n.-283+8641A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733818T=CA1344396304CAV3,SSUH2c.-59T= (n.-59T=)
c.64+8641A= (n.64+8641A=)
n.335+8641A=
n.330+8641A=
c.-283+8641A= (n.-283+8641A=)
3g.8733819_8733825delinsTCAGCCCCA1344396305CAV3,SSUH2c.-58_-52delinsTCAGCCC (n.-58_-52delinsTCAGCCC)
c.64+8634_64+8640delinsGGGCTGA (n.64+8634_64+8640delinsGGGCTGA)
n.335+8634_335+8640delinsGGGCTGA
n.330+8634_330+8640delinsGGGCTGA
c.-283+8634_-283+8640delinsGGGCTGA (n.-283+8634_-283+8640delinsGGGCTGA)
3g.8733820C>ACA2577496459CAV3,SSUH2c.-57C>A (n.-57C>A)
c.64+8639G>T (n.64+8639G>T)
n.335+8639G>T
n.330+8639G>T
c.-283+8639G>T (n.-283+8639G>T)
gnomAD v4
3g.8733820C>TCA2664269954CAV3,SSUH2c.-57C>T (n.-57C>T)
c.64+8639G>A (n.64+8639G>A)
n.335+8639G>A
n.330+8639G>A
c.-283+8639G>A (n.-283+8639G>A)
gnomAD v4
3g.8733825_8733830delCA911554248CAV3,SSUH2c.-52_-47del (n.-52_-47del)
c.64+8634_64+8639del (n.64+8634_64+8639del)
n.335+8634_335+8639del
n.330+8634_330+8639del
c.-283+8634_-283+8639del (n.-283+8634_-283+8639del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733821A=CA1344396307CAV3,SSUH2c.-56A= (n.-56A=)
c.64+8638T= (n.64+8638T=)
n.335+8638T=
n.330+8638T=
c.-283+8638T= (n.-283+8638T=)
3g.8733821A>GCA911554252CAV3,SSUH2c.-56A>G (n.-56A>G)
c.64+8638T>C (n.64+8638T>C)
n.335+8638T>C
n.330+8638T>C
c.-283+8638T>C (n.-283+8638T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733821A>TCA2577496460CAV3,SSUH2c.-56A>T (n.-56A>T)
c.64+8638T>A (n.64+8638T>A)
n.335+8638T>A
n.330+8638T>A
c.-283+8638T>A (n.-283+8638T>A)
3g.8733822G>TCA2664269955CAV3,SSUH2c.-55G>T (n.-55G>T)
c.64+8637C>A (n.64+8637C>A)
n.335+8637C>A
n.330+8637C>A
c.-283+8637C>A (n.-283+8637C>A)
gnomAD v4
3g.8733823C>ACA2577496462CAV3,SSUH2c.-54C>A (n.-54C>A)
c.64+8636G>T (n.64+8636G>T)
n.335+8636G>T
n.330+8636G>T
c.-283+8636G>T (n.-283+8636G>T)
gnomAD v4
3g.8733823C>TCA2664269956CAV3,SSUH2c.-54C>T (n.-54C>T)
c.64+8636G>A (n.64+8636G>A)
n.335+8636G>A
n.330+8636G>A
c.-283+8636G>A (n.-283+8636G>A)
gnomAD v4
3g.8733826delCA2577496461CAV3,SSUH2c.-51del (n.-51del)
c.64+8636del (n.64+8636del)
n.335+8636del
n.330+8636del
c.-283+8636del (n.-283+8636del)
3g.8733824C>ACA2577496463CAV3,SSUH2c.-53C>A (n.-53C>A)
c.64+8635G>T (n.64+8635G>T)
n.335+8635G>T
n.330+8635G>T
c.-283+8635G>T (n.-283+8635G>T)
gnomAD v4
3g.8733824C=CA1344396310CAV3,SSUH2c.-53C= (n.-53C=)
c.64+8635G= (n.64+8635G=)
n.335+8635G=
n.330+8635G=
c.-283+8635G= (n.-283+8635G=)
3g.8733824C>TCA69861808CAV3,SSUH2c.-53C>T (n.-53C>T)
c.64+8635G>A (n.64+8635G>A)
n.335+8635G>A
n.330+8635G>A
c.-283+8635G>A (n.-283+8635G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733825C>ACA2577496464CAV3,SSUH2c.-52C>A (n.-52C>A)
c.64+8634G>T (n.64+8634G>T)
n.335+8634G>T
n.330+8634G>T
c.-283+8634G>T (n.-283+8634G>T)
gnomAD v4
3g.8733826C>ACA2664269957CAV3,SSUH2c.-51C>A (n.-51C>A)
c.64+8633G>T (n.64+8633G>T)
n.335+8633G>T
n.330+8633G>T
c.-283+8633G>T (n.-283+8633G>T)
gnomAD v4
3g.8733826C=CA1344396312CAV3,SSUH2c.-51C= (n.-51C=)
c.64+8633G= (n.64+8633G=)
n.335+8633G=
n.330+8633G=
c.-283+8633G= (n.-283+8633G=)
3g.8733826C>TCA540845437CAV3,SSUH2c.-51C>T (n.-51C>T)
c.64+8633G>A (n.64+8633G>A)
n.335+8633G>A
n.330+8633G>A
c.-283+8633G>A (n.-283+8633G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733829C>ACA2577496465CAV3,SSUH2c.-48C>A (n.-48C>A)
c.64+8630G>T (n.64+8630G>T)
n.335+8630G>T
n.330+8630G>T
c.-283+8630G>T (n.-283+8630G>T)
gnomAD v4
3g.8733829C=CA1344396316CAV3,SSUH2c.-48C= (n.-48C=)
c.64+8630G= (n.64+8630G=)
n.335+8630G=
n.330+8630G=
c.-283+8630G= (n.-283+8630G=)
3g.8733829C>TCA16604534CAV3,SSUH2c.-48C>T (n.-48C>T)
c.64+8630G>A (n.64+8630G>A)
n.335+8630G>A
n.330+8630G>A
c.-283+8630G>A (n.-283+8630G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.8733830C>ACA540845438CAV3,SSUH2c.-47C>A (n.-47C>A)
c.64+8629G>T (n.64+8629G>T)
n.335+8629G>T
n.330+8629G>T
c.-283+8629G>T (n.-283+8629G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733830C=CA1344396322CAV3,SSUH2c.-47C= (n.-47C=)
c.64+8629G= (n.64+8629G=)
n.335+8629G=
n.330+8629G=
c.-283+8629G= (n.-283+8629G=)
3g.8733830C>TCA2236267CAV3,SSUH2c.-47C>T (n.-47C>T)
c.64+8629G>A (n.64+8629G>A)
n.335+8629G>A
n.330+8629G>A
c.-283+8629G>A (n.-283+8629G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733831G>ACA2236268CAV3,SSUH2c.-46G>A (n.-46G>A)
c.64+8628C>T (n.64+8628C>T)
n.335+8628C>T
n.330+8628C>T
c.-283+8628C>T (n.-283+8628C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.8733831G=CA1344396327CAV3,SSUH2c.-46G= (n.-46G=)
c.64+8628C= (n.64+8628C=)
n.335+8628C=
n.330+8628C=
c.-283+8628C= (n.-283+8628C=)
3g.8733832G>ACA2577496466CAV3,SSUH2c.-45G>A (n.-45G>A)
c.64+8627C>T (n.64+8627C>T)
n.335+8627C>T
n.330+8627C>T
c.-283+8627C>T (n.-283+8627C>T)
3g.8733833C>ACA2664269958CAV3,SSUH2c.-44C>A (n.-44C>A)
c.64+8626G>T (n.64+8626G>T)
n.335+8626G>T
n.330+8626G>T
c.-283+8626G>T (n.-283+8626G>T)
gnomAD v4
3g.8733833C=CA1344396330CAV3,SSUH2c.-44C= (n.-44C=)
c.64+8626G= (n.64+8626G=)
n.335+8626G=
n.330+8626G=
c.-283+8626G= (n.-283+8626G=)
3g.8733833C>TCA540845439CAV3,SSUH2c.-44C>T (n.-44C>T)
c.64+8626G>A (n.64+8626G>A)
n.335+8626G>A
n.330+8626G>A
c.-283+8626G>A (n.-283+8626G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched