Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8733805T>C | CA2664269946 | CAV3,SSUH2 | c.-72T>C (n.-72T>C) c.64+8654A>G (n.64+8654A>G) n.335+8654A>G n.330+8654A>G c.-283+8654A>G (n.-283+8654A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733806G>A | CA2664269947 | CAV3,SSUH2 | c.-71G>A (n.-71G>A) c.64+8653C>T (n.64+8653C>T) n.335+8653C>T n.330+8653C>T c.-283+8653C>T (n.-283+8653C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733806G>T | CA2664269948 | CAV3,SSUH2 | c.-71G>T (n.-71G>T) c.64+8653C>A (n.64+8653C>A) n.335+8653C>A n.330+8653C>A c.-283+8653C>A (n.-283+8653C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733807C>A | CA1344396290 | CAV3,SSUH2 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.64+8652G>T (n.64+8652G>T) n.335+8652G>T n.330+8652G>T c.-283+8652G>T (n.-283+8652G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733807C= | CA1344396291 | CAV3,SSUH2 | c.-70C= (n.-70C=) c.64+8652G= (n.64+8652G=) n.335+8652G= n.330+8652G= c.-283+8652G= (n.-283+8652G=) | |
3 | g.8733807C>T | CA2664269949 | CAV3,SSUH2 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.64+8652G>A (n.64+8652G>A) n.335+8652G>A n.330+8652G>A c.-283+8652G>A (n.-283+8652G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733808C>A | CA2664269950 | CAV3,SSUH2 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.64+8651G>T (n.64+8651G>T) n.335+8651G>T n.330+8651G>T c.-283+8651G>T (n.-283+8651G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733808C= | CA1344396293 | CAV3,SSUH2 | c.-69C= (n.-69C=) c.64+8651G= (n.64+8651G=) n.335+8651G= n.330+8651G= c.-283+8651G= (n.-283+8651G=) | |
3 | g.8733808C>T | CA1044886736 | CAV3,SSUH2 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.64+8651G>A (n.64+8651G>A) n.335+8651G>A n.330+8651G>A c.-283+8651G>A (n.-283+8651G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733809C>T | CA2664269951 | CAV3,SSUH2 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.64+8650G>A (n.64+8650G>A) n.335+8650G>A n.330+8650G>A c.-283+8650G>A (n.-283+8650G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733810C= | CA1344396297 | CAV3,SSUH2 | c.-67C= (n.-67C=) c.64+8649G= (n.64+8649G=) n.335+8649G= n.330+8649G= c.-283+8649G= (n.-283+8649G=) | |
3 | g.8733810C>G | CA1344396295 | CAV3,SSUH2 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.64+8649G>C (n.64+8649G>C) n.335+8649G>C n.330+8649G>C c.-283+8649G>C (n.-283+8649G>C) | dbSNP |
3 | g.8733812A= | CA1344396300 | CAV3,SSUH2 | c.-65A= (n.-65A=) c.64+8647T= (n.64+8647T=) n.335+8647T= n.330+8647T= c.-283+8647T= (n.-283+8647T=) | |
3 | g.8733812A>G | CA69861806 | CAV3,SSUH2 | c.-65A>G (n.-65A>G) c.64+8647T>C (n.64+8647T>C) n.335+8647T>C n.330+8647T>C c.-283+8647T>C (n.-283+8647T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733814T>C | CA2664269952 | CAV3,SSUH2 | c.-63T>C (n.-63T>C) c.64+8645A>G (n.64+8645A>G) n.335+8645A>G n.330+8645A>G c.-283+8645A>G (n.-283+8645A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733815A= | CA1344396302 | CAV3,SSUH2 | c.-62A= (n.-62A=) c.64+8644T= (n.64+8644T=) n.335+8644T= n.330+8644T= c.-283+8644T= (n.-283+8644T=) | |
3 | g.8733815A>G | CA911554244 | CAV3,SSUH2 | c.-62A>G (n.-62A>G) c.64+8644T>C (n.64+8644T>C) n.335+8644T>C n.330+8644T>C c.-283+8644T>C (n.-283+8644T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733817T>C | CA2664269953 | CAV3,SSUH2 | c.-60T>C (n.-60T>C) c.64+8642A>G (n.64+8642A>G) n.335+8642A>G n.330+8642A>G c.-283+8642A>G (n.-283+8642A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733818T>G | CA911554246 | CAV3,SSUH2 | c.-59T>G (n.-59T>G) c.64+8641A>C (n.64+8641A>C) n.335+8641A>C n.330+8641A>C c.-283+8641A>C (n.-283+8641A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733818T= | CA1344396304 | CAV3,SSUH2 | c.-59T= (n.-59T=) c.64+8641A= (n.64+8641A=) n.335+8641A= n.330+8641A= c.-283+8641A= (n.-283+8641A=) | |
3 | g.8733819_8733825delinsTCAGCCC | CA1344396305 | CAV3,SSUH2 | c.-58_-52delinsTCAGCCC (n.-58_-52delinsTCAGCCC) c.64+8634_64+8640delinsGGGCTGA (n.64+8634_64+8640delinsGGGCTGA) n.335+8634_335+8640delinsGGGCTGA n.330+8634_330+8640delinsGGGCTGA c.-283+8634_-283+8640delinsGGGCTGA (n.-283+8634_-283+8640delinsGGGCTGA) | |
3 | g.8733820C>A | CA2577496459 | CAV3,SSUH2 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.64+8639G>T (n.64+8639G>T) n.335+8639G>T n.330+8639G>T c.-283+8639G>T (n.-283+8639G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733820C>T | CA2664269954 | CAV3,SSUH2 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.64+8639G>A (n.64+8639G>A) n.335+8639G>A n.330+8639G>A c.-283+8639G>A (n.-283+8639G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733825_8733830del | CA911554248 | CAV3,SSUH2 | c.-52_-47del (n.-52_-47del) c.64+8634_64+8639del (n.64+8634_64+8639del) n.335+8634_335+8639del n.330+8634_330+8639del c.-283+8634_-283+8639del (n.-283+8634_-283+8639del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733821A= | CA1344396307 | CAV3,SSUH2 | c.-56A= (n.-56A=) c.64+8638T= (n.64+8638T=) n.335+8638T= n.330+8638T= c.-283+8638T= (n.-283+8638T=) | |
3 | g.8733821A>G | CA911554252 | CAV3,SSUH2 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.64+8638T>C (n.64+8638T>C) n.335+8638T>C n.330+8638T>C c.-283+8638T>C (n.-283+8638T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733821A>T | CA2577496460 | CAV3,SSUH2 | c.-56A>T (n.-56A>T) c.64+8638T>A (n.64+8638T>A) n.335+8638T>A n.330+8638T>A c.-283+8638T>A (n.-283+8638T>A) | |
3 | g.8733822G>T | CA2664269955 | CAV3,SSUH2 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.64+8637C>A (n.64+8637C>A) n.335+8637C>A n.330+8637C>A c.-283+8637C>A (n.-283+8637C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733823C>A | CA2577496462 | CAV3,SSUH2 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.64+8636G>T (n.64+8636G>T) n.335+8636G>T n.330+8636G>T c.-283+8636G>T (n.-283+8636G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733823C>T | CA2664269956 | CAV3,SSUH2 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.64+8636G>A (n.64+8636G>A) n.335+8636G>A n.330+8636G>A c.-283+8636G>A (n.-283+8636G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733826del | CA2577496461 | CAV3,SSUH2 | c.-51del (n.-51del) c.64+8636del (n.64+8636del) n.335+8636del n.330+8636del c.-283+8636del (n.-283+8636del) | |
3 | g.8733824C>A | CA2577496463 | CAV3,SSUH2 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.64+8635G>T (n.64+8635G>T) n.335+8635G>T n.330+8635G>T c.-283+8635G>T (n.-283+8635G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733824C= | CA1344396310 | CAV3,SSUH2 | c.-53C= (n.-53C=) c.64+8635G= (n.64+8635G=) n.335+8635G= n.330+8635G= c.-283+8635G= (n.-283+8635G=) | |
3 | g.8733824C>T | CA69861808 | CAV3,SSUH2 | c.-53C>T (n.-53C>T) c.64+8635G>A (n.64+8635G>A) n.335+8635G>A n.330+8635G>A c.-283+8635G>A (n.-283+8635G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733825C>A | CA2577496464 | CAV3,SSUH2 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.64+8634G>T (n.64+8634G>T) n.335+8634G>T n.330+8634G>T c.-283+8634G>T (n.-283+8634G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733826C>A | CA2664269957 | CAV3,SSUH2 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.64+8633G>T (n.64+8633G>T) n.335+8633G>T n.330+8633G>T c.-283+8633G>T (n.-283+8633G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733826C= | CA1344396312 | CAV3,SSUH2 | c.-51C= (n.-51C=) c.64+8633G= (n.64+8633G=) n.335+8633G= n.330+8633G= c.-283+8633G= (n.-283+8633G=) | |
3 | g.8733826C>T | CA540845437 | CAV3,SSUH2 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.64+8633G>A (n.64+8633G>A) n.335+8633G>A n.330+8633G>A c.-283+8633G>A (n.-283+8633G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733829C>A | CA2577496465 | CAV3,SSUH2 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.64+8630G>T (n.64+8630G>T) n.335+8630G>T n.330+8630G>T c.-283+8630G>T (n.-283+8630G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733829C= | CA1344396316 | CAV3,SSUH2 | c.-48C= (n.-48C=) c.64+8630G= (n.64+8630G=) n.335+8630G= n.330+8630G= c.-283+8630G= (n.-283+8630G=) | |
3 | g.8733829C>T | CA16604534 | CAV3,SSUH2 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.64+8630G>A (n.64+8630G>A) n.335+8630G>A n.330+8630G>A c.-283+8630G>A (n.-283+8630G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733830C>A | CA540845438 | CAV3,SSUH2 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.64+8629G>T (n.64+8629G>T) n.335+8629G>T n.330+8629G>T c.-283+8629G>T (n.-283+8629G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733830C= | CA1344396322 | CAV3,SSUH2 | c.-47C= (n.-47C=) c.64+8629G= (n.64+8629G=) n.335+8629G= n.330+8629G= c.-283+8629G= (n.-283+8629G=) | |
3 | g.8733830C>T | CA2236267 | CAV3,SSUH2 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.64+8629G>A (n.64+8629G>A) n.335+8629G>A n.330+8629G>A c.-283+8629G>A (n.-283+8629G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733831G>A | CA2236268 | CAV3,SSUH2 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.64+8628C>T (n.64+8628C>T) n.335+8628C>T n.330+8628C>T c.-283+8628C>T (n.-283+8628C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733831G= | CA1344396327 | CAV3,SSUH2 | c.-46G= (n.-46G=) c.64+8628C= (n.64+8628C=) n.335+8628C= n.330+8628C= c.-283+8628C= (n.-283+8628C=) | |
3 | g.8733832G>A | CA2577496466 | CAV3,SSUH2 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.64+8627C>T (n.64+8627C>T) n.335+8627C>T n.330+8627C>T c.-283+8627C>T (n.-283+8627C>T) | |
3 | g.8733833C>A | CA2664269958 | CAV3,SSUH2 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.64+8626G>T (n.64+8626G>T) n.335+8626G>T n.330+8626G>T c.-283+8626G>T (n.-283+8626G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733833C= | CA1344396330 | CAV3,SSUH2 | c.-44C= (n.-44C=) c.64+8626G= (n.64+8626G=) n.335+8626G= n.330+8626G= c.-283+8626G= (n.-283+8626G=) | |
3 | g.8733833C>T | CA540845439 | CAV3,SSUH2 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.64+8626G>A (n.64+8626G>A) n.335+8626G>A n.330+8626G>A c.-283+8626G>A (n.-283+8626G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |