Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8733786del | CA2577496457 | SSUH2 | c.64+8676del (n.64+8676del) n.335+8676del n.330+8676del c.-283+8676del (n.-283+8676del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733784G>T | CA2664269933 | SSUH2 | c.64+8675C>A (n.64+8675C>A) n.335+8675C>A n.330+8675C>A c.-283+8675C>A (n.-283+8675C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733785G>A | CA1344396261 | SSUH2 | c.64+8674C>T (n.64+8674C>T) n.335+8674C>T n.330+8674C>T c.-283+8674C>T (n.-283+8674C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733785G= | CA1344396260 | SSUH2 | c.64+8674C= (n.64+8674C=) n.335+8674C= n.330+8674C= c.-283+8674C= (n.-283+8674C=) | |
3 | g.8733786G>T | CA2664269934 | SSUH2 | c.64+8673C>A (n.64+8673C>A) n.335+8673C>A n.330+8673C>A c.-283+8673C>A (n.-283+8673C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733788C>A | CA2664269935 | SSUH2 | c.64+8671G>T (n.64+8671G>T) n.335+8671G>T n.330+8671G>T c.-283+8671G>T (n.-283+8671G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733788C= | CA1344396264 | SSUH2 | c.64+8671G= (n.64+8671G=) n.335+8671G= n.330+8671G= c.-283+8671G= (n.-283+8671G=) | |
3 | g.8733788C>T | CA1344396265 | SSUH2 | c.64+8671G>A (n.64+8671G>A) n.335+8671G>A n.330+8671G>A c.-283+8671G>A (n.-283+8671G>A) | dbSNP |
3 | g.8733789A>G | CA2664269936 | SSUH2 | c.64+8670T>C (n.64+8670T>C) n.335+8670T>C n.330+8670T>C c.-283+8670T>C (n.-283+8670T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733790C>A | CA2664269937 | SSUH2 | c.64+8669G>T (n.64+8669G>T) n.335+8669G>T n.330+8669G>T c.-283+8669G>T (n.-283+8669G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733790C= | CA1344396268 | SSUH2 | c.64+8669G= (n.64+8669G=) n.335+8669G= n.330+8669G= c.-283+8669G= (n.-283+8669G=) | |
3 | g.8733790C>T | CA69861795 | SSUH2 | c.64+8669G>A (n.64+8669G>A) n.335+8669G>A n.330+8669G>A c.-283+8669G>A (n.-283+8669G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733791T>C | CA2664269938 | SSUH2 | c.64+8668A>G (n.64+8668A>G) n.335+8668A>G n.330+8668A>G c.-283+8668A>G (n.-283+8668A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733792G>T | CA2664269939 | SSUH2 | c.64+8667C>A (n.64+8667C>A) n.335+8667C>A n.330+8667C>A c.-283+8667C>A (n.-283+8667C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733793A>G | CA2664269940 | SSUH2 | c.64+8666T>C (n.64+8666T>C) n.335+8666T>C n.330+8666T>C c.-283+8666T>C (n.-283+8666T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733797G>C | CA2664269941 | SSUH2 | c.64+8662C>G (n.64+8662C>G) n.335+8662C>G n.330+8662C>G c.-283+8662C>G (n.-283+8662C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733797G= | CA1344396273 | SSUH2 | c.64+8662C= (n.64+8662C=) n.335+8662C= n.330+8662C= c.-283+8662C= (n.-283+8662C=) | |
3 | g.8733797G>T | CA1344396274 | SSUH2 | c.64+8662C>A (n.64+8662C>A) n.335+8662C>A n.330+8662C>A c.-283+8662C>A (n.-283+8662C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733798G>A | CA2664269942 | SSUH2 | c.64+8661C>T (n.64+8661C>T) n.335+8661C>T n.330+8661C>T c.-283+8661C>T (n.-283+8661C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733798G>C | CA1344396278 | SSUH2 | c.64+8661C>G (n.64+8661C>G) n.335+8661C>G n.330+8661C>G c.-283+8661C>G (n.-283+8661C>G) | dbSNP |
3 | g.8733798G= | CA1344396276 | SSUH2 | c.64+8661C= (n.64+8661C=) n.335+8661C= n.330+8661C= c.-283+8661C= (n.-283+8661C=) | |
3 | g.8733799T>A | CA69861797 | SSUH2 | c.64+8660A>T (n.64+8660A>T) n.335+8660A>T n.330+8660A>T c.-283+8660A>T (n.-283+8660A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733799T= | CA1344396284 | SSUH2 | c.64+8660A= (n.64+8660A=) n.335+8660A= n.330+8660A= c.-283+8660A= (n.-283+8660A=) | |
3 | g.8733800C>A | CA2664269943 | CAV3,SSUH2 | c.-77C>A (n.-77C>A) c.64+8659G>T (n.64+8659G>T) n.335+8659G>T n.330+8659G>T c.-283+8659G>T (n.-283+8659G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733802C>A | CA2664269944 | CAV3,SSUH2 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.64+8657G>T (n.64+8657G>T) n.335+8657G>T n.330+8657G>T c.-283+8657G>T (n.-283+8657G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733802C= | CA1344396287 | CAV3,SSUH2 | c.-75C= (n.-75C=) c.64+8657G= (n.64+8657G=) n.335+8657G= n.330+8657G= c.-283+8657G= (n.-283+8657G=) | |
3 | g.8733802C>T | CA2577496458 | CAV3,SSUH2 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.64+8657G>A (n.64+8657G>A) n.335+8657G>A n.330+8657G>A c.-283+8657G>A (n.-283+8657G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733803_8733804insTT | CA1044886727 | CAV3,SSUH2 | c.-74_-73insTT (n.-74_-73insTT) c.64+8656_64+8657insAA (n.64+8656_64+8657insAA) n.335+8656_335+8657insAA n.330+8656_330+8657insAA c.-283+8656_-283+8657insAA (n.-283+8656_-283+8657insAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733804C>A | CA2664269945 | CAV3,SSUH2 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.64+8655G>T (n.64+8655G>T) n.335+8655G>T n.330+8655G>T c.-283+8655G>T (n.-283+8655G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733805T>C | CA2664269946 | CAV3,SSUH2 | c.-72T>C (n.-72T>C) c.64+8654A>G (n.64+8654A>G) n.335+8654A>G n.330+8654A>G c.-283+8654A>G (n.-283+8654A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733806G>A | CA2664269947 | CAV3,SSUH2 | c.-71G>A (n.-71G>A) c.64+8653C>T (n.64+8653C>T) n.335+8653C>T n.330+8653C>T c.-283+8653C>T (n.-283+8653C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733806G>T | CA2664269948 | CAV3,SSUH2 | c.-71G>T (n.-71G>T) c.64+8653C>A (n.64+8653C>A) n.335+8653C>A n.330+8653C>A c.-283+8653C>A (n.-283+8653C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733807C>A | CA1344396290 | CAV3,SSUH2 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.64+8652G>T (n.64+8652G>T) n.335+8652G>T n.330+8652G>T c.-283+8652G>T (n.-283+8652G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733807C= | CA1344396291 | CAV3,SSUH2 | c.-70C= (n.-70C=) c.64+8652G= (n.64+8652G=) n.335+8652G= n.330+8652G= c.-283+8652G= (n.-283+8652G=) | |
3 | g.8733807C>T | CA2664269949 | CAV3,SSUH2 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.64+8652G>A (n.64+8652G>A) n.335+8652G>A n.330+8652G>A c.-283+8652G>A (n.-283+8652G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733808C>A | CA2664269950 | CAV3,SSUH2 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.64+8651G>T (n.64+8651G>T) n.335+8651G>T n.330+8651G>T c.-283+8651G>T (n.-283+8651G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733808C= | CA1344396293 | CAV3,SSUH2 | c.-69C= (n.-69C=) c.64+8651G= (n.64+8651G=) n.335+8651G= n.330+8651G= c.-283+8651G= (n.-283+8651G=) | |
3 | g.8733808C>T | CA1044886736 | CAV3,SSUH2 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.64+8651G>A (n.64+8651G>A) n.335+8651G>A n.330+8651G>A c.-283+8651G>A (n.-283+8651G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733809C>T | CA2664269951 | CAV3,SSUH2 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.64+8650G>A (n.64+8650G>A) n.335+8650G>A n.330+8650G>A c.-283+8650G>A (n.-283+8650G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733810C= | CA1344396297 | CAV3,SSUH2 | c.-67C= (n.-67C=) c.64+8649G= (n.64+8649G=) n.335+8649G= n.330+8649G= c.-283+8649G= (n.-283+8649G=) | |
3 | g.8733810C>G | CA1344396295 | CAV3,SSUH2 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.64+8649G>C (n.64+8649G>C) n.335+8649G>C n.330+8649G>C c.-283+8649G>C (n.-283+8649G>C) | dbSNP |
3 | g.8733812A= | CA1344396300 | CAV3,SSUH2 | c.-65A= (n.-65A=) c.64+8647T= (n.64+8647T=) n.335+8647T= n.330+8647T= c.-283+8647T= (n.-283+8647T=) | |
3 | g.8733812A>G | CA69861806 | CAV3,SSUH2 | c.-65A>G (n.-65A>G) c.64+8647T>C (n.64+8647T>C) n.335+8647T>C n.330+8647T>C c.-283+8647T>C (n.-283+8647T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733814T>C | CA2664269952 | CAV3,SSUH2 | c.-63T>C (n.-63T>C) c.64+8645A>G (n.64+8645A>G) n.335+8645A>G n.330+8645A>G c.-283+8645A>G (n.-283+8645A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733815A= | CA1344396302 | CAV3,SSUH2 | c.-62A= (n.-62A=) c.64+8644T= (n.64+8644T=) n.335+8644T= n.330+8644T= c.-283+8644T= (n.-283+8644T=) | |
3 | g.8733815A>G | CA911554244 | CAV3,SSUH2 | c.-62A>G (n.-62A>G) c.64+8644T>C (n.64+8644T>C) n.335+8644T>C n.330+8644T>C c.-283+8644T>C (n.-283+8644T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733817T>C | CA2664269953 | CAV3,SSUH2 | c.-60T>C (n.-60T>C) c.64+8642A>G (n.64+8642A>G) n.335+8642A>G n.330+8642A>G c.-283+8642A>G (n.-283+8642A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733818T>G | CA911554246 | CAV3,SSUH2 | c.-59T>G (n.-59T>G) c.64+8641A>C (n.64+8641A>C) n.335+8641A>C n.330+8641A>C c.-283+8641A>C (n.-283+8641A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733818T= | CA1344396304 | CAV3,SSUH2 | c.-59T= (n.-59T=) c.64+8641A= (n.64+8641A=) n.335+8641A= n.330+8641A= c.-283+8641A= (n.-283+8641A=) | |
3 | g.8733819_8733825delinsTCAGCCC | CA1344396305 | CAV3,SSUH2 | c.-58_-52delinsTCAGCCC (n.-58_-52delinsTCAGCCC) c.64+8634_64+8640delinsGGGCTGA (n.64+8634_64+8640delinsGGGCTGA) n.335+8634_335+8640delinsGGGCTGA n.330+8634_330+8640delinsGGGCTGA c.-283+8634_-283+8640delinsGGGCTGA (n.-283+8634_-283+8640delinsGGGCTGA) |