| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8733749_8733767dup | CA2664269877 | SSUH2 | c.64+8697_64+8715dup (n.64+8697_64+8715dup) n.335+8697_335+8715dup n.330+8697_330+8715dup c.-283+8697_-283+8715dup (n.-283+8697_-283+8715dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733756C>A | CA2664269900 | SSUH2 | c.64+8703G>T (n.64+8703G>T) n.335+8703G>T n.330+8703G>T c.-283+8703G>T (n.-283+8703G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733756C>T | CA2664269901 | SSUH2 | c.64+8703G>A (n.64+8703G>A) n.335+8703G>A n.330+8703G>A c.-283+8703G>A (n.-283+8703G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733757T>C | CA2664269902 | SSUH2 | c.64+8702A>G (n.64+8702A>G) n.335+8702A>G n.330+8702A>G c.-283+8702A>G (n.-283+8702A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733758A>C | CA2664269903 | SSUH2 | c.64+8701T>G (n.64+8701T>G) n.335+8701T>G n.330+8701T>G c.-283+8701T>G (n.-283+8701T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733758A>G | CA2664269904 | SSUH2 | c.64+8701T>C (n.64+8701T>C) n.335+8701T>C n.330+8701T>C c.-283+8701T>C (n.-283+8701T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733758A>T | CA2664269905 | SSUH2 | c.64+8701T>A (n.64+8701T>A) n.335+8701T>A n.330+8701T>A c.-283+8701T>A (n.-283+8701T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733758_8733759insGCGTTTCC | CA2562816903 | SSUH2 | c.64+8700_64+8701insGGAAACGC (n.64+8700_64+8701insGGAAACGC) n.335+8700_335+8701insGGAAACGC n.330+8700_330+8701insGGAAACGC c.-283+8700_-283+8701insGGAAACGC (n.-283+8700_-283+8701insGGAAACGC) | |
| 3 | g.8733759T>G | CA2664269906 | SSUH2 | c.64+8700A>C (n.64+8700A>C) n.335+8700A>C n.330+8700A>C c.-283+8700A>C (n.-283+8700A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733762A>G | CA2664269908 | SSUH2 | c.64+8697T>C (n.64+8697T>C) n.335+8697T>C n.330+8697T>C c.-283+8697T>C (n.-283+8697T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733762A>T | CA2664269907 | SSUH2 | c.64+8697T>A (n.64+8697T>A) n.335+8697T>A n.330+8697T>A c.-283+8697T>A (n.-283+8697T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733763G>A | CA2664269909 | SSUH2 | c.64+8696C>T (n.64+8696C>T) n.335+8696C>T n.330+8696C>T c.-283+8696C>T (n.-283+8696C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733763G>T | CA2664269910 | SSUH2 | c.64+8696C>A (n.64+8696C>A) n.335+8696C>A n.330+8696C>A c.-283+8696C>A (n.-283+8696C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733764C>A | CA2664269911 | SSUH2 | c.64+8695G>T (n.64+8695G>T) n.335+8695G>T n.330+8695G>T c.-283+8695G>T (n.-283+8695G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733764C>T | CA2664269912 | SSUH2 | c.64+8695G>A (n.64+8695G>A) n.335+8695G>A n.330+8695G>A c.-283+8695G>A (n.-283+8695G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733765T>A | CA2664269913 | SSUH2 | c.64+8694A>T (n.64+8694A>T) n.335+8694A>T n.330+8694A>T c.-283+8694A>T (n.-283+8694A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733766G>T | CA2664269915 | SSUH2 | c.64+8693C>A (n.64+8693C>A) n.335+8693C>A n.330+8693C>A c.-283+8693C>A (n.-283+8693C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733767del | CA2664269914 | SSUH2 | c.64+8693del (n.64+8693del) n.335+8693del n.330+8693del c.-283+8693del (n.-283+8693del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733767G>A | CA2664269916 | SSUH2 | c.64+8692C>T (n.64+8692C>T) n.335+8692C>T n.330+8692C>T c.-283+8692C>T (n.-283+8692C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733767G= | CA1344396237 | SSUH2 | c.64+8692C= (n.64+8692C=) n.335+8692C= n.330+8692C= c.-283+8692C= (n.-283+8692C=) | |
| 3 | g.8733767G>T | CA69861785 | SSUH2 | c.64+8692C>A (n.64+8692C>A) n.335+8692C>A n.330+8692C>A c.-283+8692C>A (n.-283+8692C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733768C>A | CA2664269917 | SSUH2 | c.64+8691G>T (n.64+8691G>T) n.335+8691G>T n.330+8691G>T c.-283+8691G>T (n.-283+8691G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733768C>T | CA2664269918 | SSUH2 | c.64+8691G>A (n.64+8691G>A) n.335+8691G>A n.330+8691G>A c.-283+8691G>A (n.-283+8691G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733769A= | CA1344396242 | SSUH2 | c.64+8690T= (n.64+8690T=) n.335+8690T= n.330+8690T= c.-283+8690T= (n.-283+8690T=) | |
| 3 | g.8733769A>G | CA69861787 | SSUH2 | c.64+8690T>C (n.64+8690T>C) n.335+8690T>C n.330+8690T>C c.-283+8690T>C (n.-283+8690T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733769dup | CA2664269919 | SSUH2 | c.64+8690dup (n.64+8690dup) n.335+8690dup n.330+8690dup c.-283+8690dup (n.-283+8690dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733770G>A | CA2664269921 | SSUH2 | c.64+8689C>T (n.64+8689C>T) n.335+8689C>T n.330+8689C>T c.-283+8689C>T (n.-283+8689C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733770G>T | CA2664269920 | SSUH2 | c.64+8689C>A (n.64+8689C>A) n.335+8689C>A n.330+8689C>A c.-283+8689C>A (n.-283+8689C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733771G>A | CA215236 | SSUH2 | c.64+8688C>T (n.64+8688C>T) n.335+8688C>T n.330+8688C>T c.-283+8688C>T (n.-283+8688C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733771G>C | CA1344396252 | SSUH2 | c.64+8688C>G (n.64+8688C>G) n.335+8688C>G n.330+8688C>G c.-283+8688C>G (n.-283+8688C>G) | dbSNP |
| 3 | g.8733771G= | CA1344396248 | SSUH2 | c.64+8688C= (n.64+8688C=) n.335+8688C= n.330+8688C= c.-283+8688C= (n.-283+8688C=) | |
| 3 | g.8733771G>T | CA2581856484 | SSUH2 | c.64+8688C>A (n.64+8688C>A) n.335+8688C>A n.330+8688C>A c.-283+8688C>A (n.-283+8688C>A) | |
| 3 | g.8733772G>A | CA2664269922 | SSUH2 | c.64+8687C>T (n.64+8687C>T) n.335+8687C>T n.330+8687C>T c.-283+8687C>T (n.-283+8687C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733772G>T | CA2664269923 | SSUH2 | c.64+8687C>A (n.64+8687C>A) n.335+8687C>A n.330+8687C>A c.-283+8687C>A (n.-283+8687C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733774C>T | CA2664269924 | SSUH2 | c.64+8685G>A (n.64+8685G>A) n.335+8685G>A n.330+8685G>A c.-283+8685G>A (n.-283+8685G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733775A= | CA1344396254 | SSUH2 | c.64+8684T= (n.64+8684T=) n.335+8684T= n.330+8684T= c.-283+8684T= (n.-283+8684T=) | |
| 3 | g.8733775A>C | CA69861792 | SSUH2 | c.64+8684T>G (n.64+8684T>G) n.335+8684T>G n.330+8684T>G c.-283+8684T>G (n.-283+8684T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8733775A>G | CA1344396255 | SSUH2 | c.64+8684T>C (n.64+8684T>C) n.335+8684T>C n.330+8684T>C c.-283+8684T>C (n.-283+8684T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8733775A>T | CA2664269925 | SSUH2 | c.64+8684T>A (n.64+8684T>A) n.335+8684T>A n.330+8684T>A c.-283+8684T>A (n.-283+8684T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733776T>C | CA2664269926 | SSUH2 | c.64+8683A>G (n.64+8683A>G) n.335+8683A>G n.330+8683A>G c.-283+8683A>G (n.-283+8683A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733777A>T | CA2664269927 | SSUH2 | c.64+8682T>A (n.64+8682T>A) n.335+8682T>A n.330+8682T>A c.-283+8682T>A (n.-283+8682T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733778del | CA2577496454 | SSUH2 | c.64+8682del (n.64+8682del) n.335+8682del n.330+8682del c.-283+8682del (n.-283+8682del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733778A>G | CA2664269928 | SSUH2 | c.64+8681T>C (n.64+8681T>C) n.335+8681T>C n.330+8681T>C c.-283+8681T>C (n.-283+8681T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733778A>T | CA2664269929 | SSUH2 | c.64+8681T>A (n.64+8681T>A) n.335+8681T>A n.330+8681T>A c.-283+8681T>A (n.-283+8681T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733779G>A | CA2577496455 | SSUH2 | c.64+8680C>T (n.64+8680C>T) n.335+8680C>T n.330+8680C>T c.-283+8680C>T (n.-283+8680C>T) | |
| 3 | g.8733779G>T | CA2664269930 | SSUH2 | c.64+8680C>A (n.64+8680C>A) n.335+8680C>A n.330+8680C>A c.-283+8680C>A (n.-283+8680C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733780T>A | CA2664269931 | SSUH2 | c.64+8679A>T (n.64+8679A>T) n.335+8679A>T n.330+8679A>T c.-283+8679A>T (n.-283+8679A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733781C>A | CA2664269932 | SSUH2 | c.64+8678G>T (n.64+8678G>T) n.335+8678G>T n.330+8678G>T c.-283+8678G>T (n.-283+8678G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733781C>G | CA2577496456 | SSUH2 | c.64+8678G>C (n.64+8678G>C) n.335+8678G>C n.330+8678G>C c.-283+8678G>C (n.-283+8678G>C) | |
| 3 | g.8733782T>C | CA1344396258 | SSUH2 | c.64+8677A>G (n.64+8677A>G) n.335+8677A>G n.330+8677A>G c.-283+8677A>G (n.-283+8677A>G) | dbSNP gnomAD v4 |