| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8733740G>A | CA2664269874 | SSUH2 | c.64+8719C>T (n.64+8719C>T) n.335+8719C>T n.330+8719C>T c.-283+8719C>T (n.-283+8719C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733741C>A | CA2664269875 | SSUH2 | c.64+8718G>T (n.64+8718G>T) n.335+8718G>T n.330+8718G>T c.-283+8718G>T (n.-283+8718G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733741C= | CA1344396211 | SSUH2 | c.64+8718G= (n.64+8718G=) n.335+8718G= n.330+8718G= c.-283+8718G= (n.-283+8718G=) | |
| 3 | g.8733741C>T | CA69861779 | SSUH2 | c.64+8718G>A (n.64+8718G>A) n.335+8718G>A n.330+8718G>A c.-283+8718G>A (n.-283+8718G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733742del | CA2664269876 | SSUH2 | c.64+8717del (n.64+8717del) n.335+8717del n.330+8717del c.-283+8717del (n.-283+8717del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733743T>C | CA540845436 | SSUH2 | c.64+8716A>G (n.64+8716A>G) n.335+8716A>G n.330+8716A>G c.-283+8716A>G (n.-283+8716A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733743T= | CA1344396215 | SSUH2 | c.64+8716A= (n.64+8716A=) n.335+8716A= n.330+8716A= c.-283+8716A= (n.-283+8716A=) | |
| 3 | g.8733744G>A | CA2664269879 | SSUH2 | c.64+8715C>T (n.64+8715C>T) n.335+8715C>T n.330+8715C>T c.-283+8715C>T (n.-283+8715C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733744G>T | CA2664269880 | SSUH2 | c.64+8715C>A (n.64+8715C>A) n.335+8715C>A n.330+8715C>A c.-283+8715C>A (n.-283+8715C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733744_8733745insTTGG | CA2664269878 | SSUH2 | c.64+8715_64+8716insCAAC (n.64+8715_64+8716insCAAC) n.335+8715_335+8716insCAAC n.330+8715_330+8716insCAAC c.-283+8715_-283+8716insCAAC (n.-283+8715_-283+8716insCAAC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733749_8733767dup | CA2664269877 | SSUH2 | c.64+8697_64+8715dup (n.64+8697_64+8715dup) n.335+8697_335+8715dup n.330+8697_330+8715dup c.-283+8697_-283+8715dup (n.-283+8697_-283+8715dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733745C>A | CA2664269881 | SSUH2 | c.64+8714G>T (n.64+8714G>T) n.335+8714G>T n.330+8714G>T c.-283+8714G>T (n.-283+8714G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733745C>G | CA2664269882 | SSUH2 | c.64+8714G>C (n.64+8714G>C) n.335+8714G>C n.330+8714G>C c.-283+8714G>C (n.-283+8714G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733745C>T | CA2664269883 | SSUH2 | c.64+8714G>A (n.64+8714G>A) n.335+8714G>A n.330+8714G>A c.-283+8714G>A (n.-283+8714G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733745_8733746delinsCT | CA1344396217 | SSUH2 | c.64+8713_64+8714delinsAG (n.64+8713_64+8714delinsAG) n.335+8713_335+8714delinsAG n.330+8713_330+8714delinsAG c.-283+8713_-283+8714delinsAG (n.-283+8713_-283+8714delinsAG) | |
| 3 | g.8733746del | CA1044886680 | SSUH2 | c.64+8713del (n.64+8713del) n.335+8713del n.330+8713del c.-283+8713del (n.-283+8713del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733746T>C | CA1044886685 | SSUH2 | c.64+8713A>G (n.64+8713A>G) n.335+8713A>G n.330+8713A>G c.-283+8713A>G (n.-283+8713A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733746T>G | CA911554208 | SSUH2 | c.64+8713A>C (n.64+8713A>C) n.335+8713A>C n.330+8713A>C c.-283+8713A>C (n.-283+8713A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733746T= | CA1344396219 | SSUH2 | c.64+8713A= (n.64+8713A=) n.335+8713A= n.330+8713A= c.-283+8713A= (n.-283+8713A=) | |
| 3 | g.8733747G>T | CA2664269885 | SSUH2 | c.64+8712C>A (n.64+8712C>A) n.335+8712C>A n.330+8712C>A c.-283+8712C>A (n.-283+8712C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733749del | CA2664269884 | SSUH2 | c.64+8712del (n.64+8712del) n.335+8712del n.330+8712del c.-283+8712del (n.-283+8712del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733748G>A | CA2664269886 | SSUH2 | c.64+8711C>T (n.64+8711C>T) n.335+8711C>T n.330+8711C>T c.-283+8711C>T (n.-283+8711C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733748G>T | CA2664269887 | SSUH2 | c.64+8711C>A (n.64+8711C>A) n.335+8711C>A n.330+8711C>A c.-283+8711C>A (n.-283+8711C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733749G>A | CA1344396222 | SSUH2 | c.64+8710C>T (n.64+8710C>T) n.335+8710C>T n.330+8710C>T c.-283+8710C>T (n.-283+8710C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8733749G= | CA1344396221 | SSUH2 | c.64+8710C= (n.64+8710C=) n.335+8710C= n.330+8710C= c.-283+8710C= (n.-283+8710C=) | |
| 3 | g.8733749G>T | CA2664269888 | SSUH2 | c.64+8710C>A (n.64+8710C>A) n.335+8710C>A n.330+8710C>A c.-283+8710C>A (n.-283+8710C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733750T>A | CA2664269889 | SSUH2 | c.64+8709A>T (n.64+8709A>T) n.335+8709A>T n.330+8709A>T c.-283+8709A>T (n.-283+8709A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733750T>C | CA2664269890 | SSUH2 | c.64+8709A>G (n.64+8709A>G) n.335+8709A>G n.330+8709A>G c.-283+8709A>G (n.-283+8709A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733750T>G | CA911554210 | SSUH2 | c.64+8709A>C (n.64+8709A>C) n.335+8709A>C n.330+8709A>C c.-283+8709A>C (n.-283+8709A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8733750T= | CA1344396224 | SSUH2 | c.64+8709A= (n.64+8709A=) n.335+8709A= n.330+8709A= c.-283+8709A= (n.-283+8709A=) | |
| 3 | g.8733751G>A | CA2664269893 | SSUH2 | c.64+8708C>T (n.64+8708C>T) n.335+8708C>T n.330+8708C>T c.-283+8708C>T (n.-283+8708C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733751G>T | CA2664269894 | SSUH2 | c.64+8708C>A (n.64+8708C>A) n.335+8708C>A n.330+8708C>A c.-283+8708C>A (n.-283+8708C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733754del | CA2664269891 | SSUH2 | c.64+8708del (n.64+8708del) n.335+8708del n.330+8708del c.-283+8708del (n.-283+8708del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733753_8733754del | CA2664269892 | SSUH2 | c.64+8707_64+8708del (n.64+8707_64+8708del) n.335+8707_335+8708del n.330+8707_330+8708del c.-283+8707_-283+8708del (n.-283+8707_-283+8708del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733752G>A | CA69861781 | SSUH2 | c.64+8707C>T (n.64+8707C>T) n.335+8707C>T n.330+8707C>T c.-283+8707C>T (n.-283+8707C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733752G= | CA1344396226 | SSUH2 | c.64+8707C= (n.64+8707C=) n.335+8707C= n.330+8707C= c.-283+8707C= (n.-283+8707C=) | |
| 3 | g.8733752G>T | CA2664269895 | SSUH2 | c.64+8707C>A (n.64+8707C>A) n.335+8707C>A n.330+8707C>A c.-283+8707C>A (n.-283+8707C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733753G>A | CA2664269896 | SSUH2 | c.64+8706C>T (n.64+8706C>T) n.335+8706C>T n.330+8706C>T c.-283+8706C>T (n.-283+8706C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733753G>T | CA2664269897 | SSUH2 | c.64+8706C>A (n.64+8706C>A) n.335+8706C>A n.330+8706C>A c.-283+8706C>A (n.-283+8706C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733754G>A | CA2664269898 | SSUH2 | c.64+8705C>T (n.64+8705C>T) n.335+8705C>T n.330+8705C>T c.-283+8705C>T (n.-283+8705C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733754G>C | CA2664269899 | SSUH2 | c.64+8705C>G (n.64+8705C>G) n.335+8705C>G n.330+8705C>G c.-283+8705C>G (n.-283+8705C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733754G= | CA1344396229 | SSUH2 | c.64+8705C= (n.64+8705C=) n.335+8705C= n.330+8705C= c.-283+8705C= (n.-283+8705C=) | |
| 3 | g.8733754G>T | CA1044886697 | SSUH2 | c.64+8705C>A (n.64+8705C>A) n.335+8705C>A n.330+8705C>A c.-283+8705C>A (n.-283+8705C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733755C>A | CA2581856483 | SSUH2 | c.64+8704G>T (n.64+8704G>T) n.335+8704G>T n.330+8704G>T c.-283+8704G>T (n.-283+8704G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733755C= | CA1344396233 | SSUH2 | c.64+8704G= (n.64+8704G=) n.335+8704G= n.330+8704G= c.-283+8704G= (n.-283+8704G=) | |
| 3 | g.8733755C>G | CA2581856482 | SSUH2 | c.64+8704G>C (n.64+8704G>C) n.335+8704G>C n.330+8704G>C c.-283+8704G>C (n.-283+8704G>C) | |
| 3 | g.8733755C>T | CA215178 | SSUH2 | c.64+8704G>A (n.64+8704G>A) n.335+8704G>A n.330+8704G>A c.-283+8704G>A (n.-283+8704G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733756C>A | CA2664269900 | SSUH2 | c.64+8703G>T (n.64+8703G>T) n.335+8703G>T n.330+8703G>T c.-283+8703G>T (n.-283+8703G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733756C>T | CA2664269901 | SSUH2 | c.64+8703G>A (n.64+8703G>A) n.335+8703G>A n.330+8703G>A c.-283+8703G>A (n.-283+8703G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.8733757T>C | CA2664269902 | SSUH2 | c.64+8702A>G (n.64+8702A>G) n.335+8702A>G n.330+8702A>G c.-283+8702A>G (n.-283+8702A>G) | gnomAD v4 |