Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8733721G= | CA1344396187 | SSUH2 | c.64+8738C= (n.64+8738C=) n.335+8738C= n.330+8738C= c.-283+8738C= (n.-283+8738C=) | |
3 | g.8733721G>T | CA911554165 | SSUH2 | c.64+8738C>A (n.64+8738C>A) n.335+8738C>A n.330+8738C>A c.-283+8738C>A (n.-283+8738C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733722T>C | CA69861776 | SSUH2 | c.64+8737A>G (n.64+8737A>G) n.335+8737A>G n.330+8737A>G c.-283+8737A>G (n.-283+8737A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733722T= | CA1344396189 | SSUH2 | c.64+8737A= (n.64+8737A=) n.335+8737A= n.330+8737A= c.-283+8737A= (n.-283+8737A=) | |
3 | g.8733723G>T | CA2664269860 | SSUH2 | c.64+8736C>A (n.64+8736C>A) n.335+8736C>A n.330+8736C>A c.-283+8736C>A (n.-283+8736C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733724G>A | CA2664269861 | SSUH2 | c.64+8735C>T (n.64+8735C>T) n.335+8735C>T n.330+8735C>T c.-283+8735C>T (n.-283+8735C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733725G>A | CA2664269862 | SSUH2 | c.64+8734C>T (n.64+8734C>T) n.335+8734C>T n.330+8734C>T c.-283+8734C>T (n.-283+8734C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733725G>T | CA2664269863 | SSUH2 | c.64+8734C>A (n.64+8734C>A) n.335+8734C>A n.330+8734C>A c.-283+8734C>A (n.-283+8734C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733727C>A | CA2664269864 | SSUH2 | c.64+8732G>T (n.64+8732G>T) n.335+8732G>T n.330+8732G>T c.-283+8732G>T (n.-283+8732G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733727C= | CA1344396190 | SSUH2 | c.64+8732G= (n.64+8732G=) n.335+8732G= n.330+8732G= c.-283+8732G= (n.-283+8732G=) | |
3 | g.8733727C>G | CA540845434 | SSUH2 | c.64+8732G>C (n.64+8732G>C) n.335+8732G>C n.330+8732G>C c.-283+8732G>C (n.-283+8732G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733727C>T | CA2664269865 | SSUH2 | c.64+8732G>A (n.64+8732G>A) n.335+8732G>A n.330+8732G>A c.-283+8732G>A (n.-283+8732G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733729G>A | CA2664269866 | SSUH2 | c.64+8730C>T (n.64+8730C>T) n.335+8730C>T n.330+8730C>T c.-283+8730C>T (n.-283+8730C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733729G>T | CA2664269867 | SSUH2 | c.64+8730C>A (n.64+8730C>A) n.335+8730C>A n.330+8730C>A c.-283+8730C>A (n.-283+8730C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733730C>A | CA540845435 | SSUH2 | c.64+8729G>T (n.64+8729G>T) n.335+8729G>T n.330+8729G>T c.-283+8729G>T (n.-283+8729G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733730C= | CA1344396192 | SSUH2 | c.64+8729G= (n.64+8729G=) n.335+8729G= n.330+8729G= c.-283+8729G= (n.-283+8729G=) | |
3 | g.8733732G>A | CA2664269868 | SSUH2 | c.64+8727C>T (n.64+8727C>T) n.335+8727C>T n.330+8727C>T c.-283+8727C>T (n.-283+8727C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733732G>T | CA2664269869 | SSUH2 | c.64+8727C>A (n.64+8727C>A) n.335+8727C>A n.330+8727C>A c.-283+8727C>A (n.-283+8727C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733734C>A | CA2664269870 | SSUH2 | c.64+8725G>T (n.64+8725G>T) n.335+8725G>T n.330+8725G>T c.-283+8725G>T (n.-283+8725G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733734C= | CA1344396194 | SSUH2 | c.64+8725G= (n.64+8725G=) n.335+8725G= n.330+8725G= c.-283+8725G= (n.-283+8725G=) | |
3 | g.8733734C>T | CA69861777 | SSUH2 | c.64+8725G>A (n.64+8725G>A) n.335+8725G>A n.330+8725G>A c.-283+8725G>A (n.-283+8725G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733736G>A | CA1344396198 | SSUH2 | c.64+8723C>T (n.64+8723C>T) n.335+8723C>T n.330+8723C>T c.-283+8723C>T (n.-283+8723C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733736G= | CA1344396196 | SSUH2 | c.64+8723C= (n.64+8723C=) n.335+8723C= n.330+8723C= c.-283+8723C= (n.-283+8723C=) | |
3 | g.8733737C>A | CA2664269871 | SSUH2 | c.64+8722G>T (n.64+8722G>T) n.335+8722G>T n.330+8722G>T c.-283+8722G>T (n.-283+8722G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733737C>T | CA2664269872 | SSUH2 | c.64+8722G>A (n.64+8722G>A) n.335+8722G>A n.330+8722G>A c.-283+8722G>A (n.-283+8722G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733738C>A | CA2664269873 | SSUH2 | c.64+8721G>T (n.64+8721G>T) n.335+8721G>T n.330+8721G>T c.-283+8721G>T (n.-283+8721G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733738C= | CA1344396200 | SSUH2 | c.64+8721G= (n.64+8721G=) n.335+8721G= n.330+8721G= c.-283+8721G= (n.-283+8721G=) | |
3 | g.8733738C>T | CA911554185 | SSUH2 | c.64+8721G>A (n.64+8721G>A) n.335+8721G>A n.330+8721G>A c.-283+8721G>A (n.-283+8721G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733739G>A | CA69861778 | SSUH2 | c.64+8720C>T (n.64+8720C>T) n.335+8720C>T n.330+8720C>T c.-283+8720C>T (n.-283+8720C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733739G>C | CA911554189 | SSUH2 | c.64+8720C>G (n.64+8720C>G) n.335+8720C>G n.330+8720C>G c.-283+8720C>G (n.-283+8720C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733739G= | CA1344396204 | SSUH2 | c.64+8720C= (n.64+8720C=) n.335+8720C= n.330+8720C= c.-283+8720C= (n.-283+8720C=) | |
3 | g.8733740G>A | CA2664269874 | SSUH2 | c.64+8719C>T (n.64+8719C>T) n.335+8719C>T n.330+8719C>T c.-283+8719C>T (n.-283+8719C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733741C>A | CA2664269875 | SSUH2 | c.64+8718G>T (n.64+8718G>T) n.335+8718G>T n.330+8718G>T c.-283+8718G>T (n.-283+8718G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733741C= | CA1344396211 | SSUH2 | c.64+8718G= (n.64+8718G=) n.335+8718G= n.330+8718G= c.-283+8718G= (n.-283+8718G=) | |
3 | g.8733741C>T | CA69861779 | SSUH2 | c.64+8718G>A (n.64+8718G>A) n.335+8718G>A n.330+8718G>A c.-283+8718G>A (n.-283+8718G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733742del | CA2664269876 | SSUH2 | c.64+8717del (n.64+8717del) n.335+8717del n.330+8717del c.-283+8717del (n.-283+8717del) | gnomAD v4 |
3 | g.8733743T>C | CA540845436 | SSUH2 | c.64+8716A>G (n.64+8716A>G) n.335+8716A>G n.330+8716A>G c.-283+8716A>G (n.-283+8716A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733743T= | CA1344396215 | SSUH2 | c.64+8716A= (n.64+8716A=) n.335+8716A= n.330+8716A= c.-283+8716A= (n.-283+8716A=) | |
3 | g.8733744G>A | CA2664269879 | SSUH2 | c.64+8715C>T (n.64+8715C>T) n.335+8715C>T n.330+8715C>T c.-283+8715C>T (n.-283+8715C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733744G>T | CA2664269880 | SSUH2 | c.64+8715C>A (n.64+8715C>A) n.335+8715C>A n.330+8715C>A c.-283+8715C>A (n.-283+8715C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733744_8733745insTTGG | CA2664269878 | SSUH2 | c.64+8715_64+8716insCAAC (n.64+8715_64+8716insCAAC) n.335+8715_335+8716insCAAC n.330+8715_330+8716insCAAC c.-283+8715_-283+8716insCAAC (n.-283+8715_-283+8716insCAAC) | gnomAD v4 |
3 | g.8733749_8733767dup | CA2664269877 | SSUH2 | c.64+8697_64+8715dup (n.64+8697_64+8715dup) n.335+8697_335+8715dup n.330+8697_330+8715dup c.-283+8697_-283+8715dup (n.-283+8697_-283+8715dup) | gnomAD v4 |
3 | g.8733745C>A | CA2664269881 | SSUH2 | c.64+8714G>T (n.64+8714G>T) n.335+8714G>T n.330+8714G>T c.-283+8714G>T (n.-283+8714G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733745C>G | CA2664269882 | SSUH2 | c.64+8714G>C (n.64+8714G>C) n.335+8714G>C n.330+8714G>C c.-283+8714G>C (n.-283+8714G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733745C>T | CA2664269883 | SSUH2 | c.64+8714G>A (n.64+8714G>A) n.335+8714G>A n.330+8714G>A c.-283+8714G>A (n.-283+8714G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733745_8733746delinsCT | CA1344396217 | SSUH2 | c.64+8713_64+8714delinsAG (n.64+8713_64+8714delinsAG) n.335+8713_335+8714delinsAG n.330+8713_330+8714delinsAG c.-283+8713_-283+8714delinsAG (n.-283+8713_-283+8714delinsAG) | |
3 | g.8733746del | CA1044886680 | SSUH2 | c.64+8713del (n.64+8713del) n.335+8713del n.330+8713del c.-283+8713del (n.-283+8713del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733746T>C | CA1044886685 | SSUH2 | c.64+8713A>G (n.64+8713A>G) n.335+8713A>G n.330+8713A>G c.-283+8713A>G (n.-283+8713A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733746T>G | CA911554208 | SSUH2 | c.64+8713A>C (n.64+8713A>C) n.335+8713A>C n.330+8713A>C c.-283+8713A>C (n.-283+8713A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733746T= | CA1344396219 | SSUH2 | c.64+8713A= (n.64+8713A=) n.335+8713A= n.330+8713A= c.-283+8713A= (n.-283+8713A=) |