Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87264233C>A | CA2577827207 | POU1F1 | c.517+55G>T (n.517+55G>T) c.439+55G>T (n.439+55G>T) c.215-1998G>T (n.215-1998G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87264235A>C | CA2666629881 | POU1F1 | c.517+53T>G (n.517+53T>G) c.439+53T>G (n.439+53T>G) c.215-2000T>G (n.215-2000T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87264236T>C | CA1381534900 | POU1F1 | c.517+52A>G (n.517+52A>G) c.439+52A>G (n.439+52A>G) c.215-2001A>G (n.215-2001A>G) | dbSNP |
3 | g.87264236T= | CA1381534899 | POU1F1 | c.517+52A= (n.517+52A=) c.439+52A= (n.439+52A=) c.215-2001A= (n.215-2001A=) | |
3 | g.87264237A>G | CA2666629883 | POU1F1 | c.517+51T>C (n.517+51T>C) c.439+51T>C (n.439+51T>C) c.215-2002T>C (n.215-2002T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87264239del | CA2666629882 | POU1F1 | c.517+51del (n.517+51del) c.439+51del (n.439+51del) c.215-2002del (n.215-2002del) | gnomAD v4 |
3 | g.87264240G>A | CA545017072 | POU1F1 | c.517+48C>T (n.517+48C>T) c.439+48C>T (n.439+48C>T) c.215-2005C>T (n.215-2005C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87264240G= | CA1381534902 | POU1F1 | c.517+48C= (n.517+48C=) c.439+48C= (n.439+48C=) c.215-2005C= (n.215-2005C=) | |
3 | g.87264240G>T | CA2501196 | POU1F1 | c.517+48C>A (n.517+48C>A) c.439+48C>A (n.439+48C>A) c.215-2005C>A (n.215-2005C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264241A= | CA1381534905 | POU1F1 | c.517+47T= (n.517+47T=) c.439+47T= (n.439+47T=) c.215-2006T= (n.215-2006T=) | |
3 | g.87264241A>T | CA2501197 | POU1F1 | c.517+47T>A (n.517+47T>A) c.439+47T>A (n.439+47T>A) c.215-2006T>A (n.215-2006T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87264242T>C | CA2666629884 | POU1F1 | c.517+46A>G (n.517+46A>G) c.439+46A>G (n.439+46A>G) c.215-2007A>G (n.215-2007A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87264244T>G | CA2666629885 | POU1F1 | c.517+44A>C (n.517+44A>C) c.439+44A>C (n.439+44A>C) c.215-2009A>C (n.215-2009A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87264245G>A | CA911579263 | POU1F1 | c.517+43C>T (n.517+43C>T) c.439+43C>T (n.439+43C>T) c.215-2010C>T (n.215-2010C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87264245G= | CA1381534907 | POU1F1 | c.517+43C= (n.517+43C=) c.439+43C= (n.439+43C=) c.215-2010C= (n.215-2010C=) | |
3 | g.87264245G>T | CA2501198 | POU1F1 | c.517+43C>A (n.517+43C>A) c.439+43C>A (n.439+43C>A) c.215-2010C>A (n.215-2010C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264246C>T | CA2666629886 | POU1F1 | c.517+42G>A (n.517+42G>A) c.439+42G>A (n.439+42G>A) c.215-2011G>A (n.215-2011G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264249A= | CA1381534908 | POU1F1 | c.517+39T= (n.517+39T=) c.439+39T= (n.439+39T=) c.215-2014T= (n.215-2014T=) | |
3 | g.87264249A>G | CA1381534910 | POU1F1 | c.517+39T>C (n.517+39T>C) c.439+39T>C (n.439+39T>C) c.215-2014T>C (n.215-2014T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87264250C= | CA1381534914 | POU1F1 | c.517+38G= (n.517+38G=) c.439+38G= (n.439+38G=) c.215-2015G= (n.215-2015G=) | |
3 | g.87264250C>G | CA2501199 | POU1F1 | c.517+38G>C (n.517+38G>C) c.439+38G>C (n.439+38G>C) c.215-2015G>C (n.215-2015G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87264250C>T | CA2666629887 | POU1F1 | c.517+38G>A (n.517+38G>A) c.439+38G>A (n.439+38G>A) c.215-2015G>A (n.215-2015G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264251C>A | CA2666629888 | POU1F1 | c.517+37G>T (n.517+37G>T) c.439+37G>T (n.439+37G>T) c.215-2016G>T (n.215-2016G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87264251C= | CA1381534918 | POU1F1 | c.517+37G= (n.517+37G=) c.439+37G= (n.439+37G=) c.215-2016G= (n.215-2016G=) | |
3 | g.87264251C>T | CA2501200 | POU1F1 | c.517+37G>A (n.517+37G>A) c.439+37G>A (n.439+37G>A) c.215-2016G>A (n.215-2016G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.87264253A= | CA1381534922 | POU1F1 | c.517+35T= (n.517+35T=) c.439+35T= (n.439+35T=) c.215-2018T= (n.215-2018T=) | |
3 | g.87264253A>C | CA2666629889 | POU1F1 | c.517+35T>G (n.517+35T>G) c.439+35T>G (n.439+35T>G) c.215-2018T>G (n.215-2018T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87264253A>G | CA2501201 | POU1F1 | c.517+35T>C (n.517+35T>C) c.439+35T>C (n.439+35T>C) c.215-2018T>C (n.215-2018T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87264256T>A | CA2577827212 | POU1F1 | c.517+32A>T (n.517+32A>T) c.439+32A>T (n.439+32A>T) c.215-2021A>T (n.215-2021A>T) | |
3 | g.87264257C>A | CA79036896 | POU1F1 | c.517+31G>T (n.517+31G>T) c.439+31G>T (n.439+31G>T) c.215-2022G>T (n.215-2022G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87264257C= | CA1381534924 | POU1F1 | c.517+31G= (n.517+31G=) c.439+31G= (n.439+31G=) c.215-2022G= (n.215-2022G=) | |
3 | g.87264257C>T | CA1050514036 | POU1F1 | c.517+31G>A (n.517+31G>A) c.439+31G>A (n.439+31G>A) c.215-2022G>A (n.215-2022G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264260T>A | CA2553145615 | POU1F1 | c.517+28A>T (n.517+28A>T) c.439+28A>T (n.439+28A>T) c.215-2025A>T (n.215-2025A>T) | |
3 | g.87264260T>C | CA2666629890 | POU1F1 | c.517+28A>G (n.517+28A>G) c.439+28A>G (n.439+28A>G) c.215-2025A>G (n.215-2025A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87264262T>C | CA2666629891 | POU1F1 | c.517+26A>G (n.517+26A>G) c.439+26A>G (n.439+26A>G) c.215-2027A>G (n.215-2027A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87264263C>T | CA2666629892 | POU1F1 | c.517+25G>A (n.517+25G>A) c.439+25G>A (n.439+25G>A) c.215-2028G>A (n.215-2028G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264264C= | CA1381534927 | POU1F1 | c.517+24G= (n.517+24G=) c.439+24G= (n.439+24G=) c.215-2029G= (n.215-2029G=) | |
3 | g.87264264C>T | CA79036897 | POU1F1 | c.517+24G>A (n.517+24G>A) c.439+24G>A (n.439+24G>A) c.215-2029G>A (n.215-2029G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264265T>C | CA2577827213 | POU1F1 | c.517+23A>G (n.517+23A>G) c.439+23A>G (n.439+23A>G) c.215-2030A>G (n.215-2030A>G) | |
3 | g.87264266G>A | CA2577827214 | POU1F1 | c.517+22C>T (n.517+22C>T) c.439+22C>T (n.439+22C>T) c.215-2031C>T (n.215-2031C>T) | |
3 | g.87264266G>C | CA2501202 | POU1F1 | c.517+22C>G (n.517+22C>G) c.439+22C>G (n.439+22C>G) c.215-2031C>G (n.215-2031C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87264266G= | CA1381534931 | POU1F1 | c.517+22C= (n.517+22C=) c.439+22C= (n.439+22C=) c.215-2031C= (n.215-2031C=) | |
3 | g.87264266G>T | CA2666629893 | POU1F1 | c.517+22C>A (n.517+22C>A) c.439+22C>A (n.439+22C>A) c.215-2031C>A (n.215-2031C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87264267T>C | CA1381534935 | POU1F1 | c.517+21A>G (n.517+21A>G) c.439+21A>G (n.439+21A>G) c.215-2032A>G (n.215-2032A>G) | dbSNP |
3 | g.87264267T= | CA1381534933 | POU1F1 | c.517+21A= (n.517+21A=) c.439+21A= (n.439+21A=) c.215-2032A= (n.215-2032A=) | |
3 | g.87264269G>A | CA2501203 | POU1F1 | c.517+19C>T (n.517+19C>T) c.439+19C>T (n.439+19C>T) c.215-2034C>T (n.215-2034C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87264269G>C | CA2739280069 | POU1F1 | c.517+19C>G (n.517+19C>G) c.439+19C>G (n.439+19C>G) c.215-2034C>G (n.215-2034C>G) | ClinVar |
3 | g.87264269G= | CA1381534936 | POU1F1 | c.517+19C= (n.517+19C=) c.439+19C= (n.439+19C=) c.215-2034C= (n.215-2034C=) | |
3 | g.87264269G>T | CA2577827218 | POU1F1 | c.517+19C>A (n.517+19C>A) c.439+19C>A (n.439+19C>A) c.215-2034C>A (n.215-2034C>A) | |
3 | g.87264270C= | CA1381534938 | POU1F1 | c.517+18G= (n.517+18G=) c.439+18G= (n.439+18G=) c.215-2035G= (n.215-2035G=) |