Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.87262036A>GCA2666629718POU1F1c.682+35T>C (n.682+35T>C)
c.604+35T>C (n.604+35T>C)
c.440-1932T>C (n.440-1932T>C)
c.379+35T>C (n.379+35T>C)
gnomAD v4
3g.87262036_87262038delinsAACCA1381566481POU1F1c.682+33_682+35delinsGTT (n.682+33_682+35delinsGTT)
c.604+33_604+35delinsGTT (n.604+33_604+35delinsGTT)
c.440-1934_440-1932delinsGTT (n.440-1934_440-1932delinsGTT)
c.379+33_379+35delinsGTT (n.379+33_379+35delinsGTT)
3g.87262037A=CA1381566482POU1F1c.682+34T= (n.682+34T=)
c.604+34T= (n.604+34T=)
c.440-1933T= (n.440-1933T=)
c.379+34T= (n.379+34T=)
3g.87262037A>TCA79036674POU1F1c.682+34T>A (n.682+34T>A)
c.604+34T>A (n.604+34T>A)
c.440-1933T>A (n.440-1933T>A)
c.379+34T>A (n.379+34T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262040_87262041delCA1050528462POU1F1c.682+33_682+34del (n.682+33_682+34del)
c.604+33_604+34del (n.604+33_604+34del)
c.440-1934_440-1933del (n.440-1934_440-1933del)
c.379+33_379+34del (n.379+33_379+34del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262038C=CA1381566483POU1F1c.682+33G= (n.682+33G=)
c.604+33G= (n.604+33G=)
c.440-1934G= (n.440-1934G=)
c.379+33G= (n.379+33G=)
3g.87262038C>GCA79036675POU1F1c.682+33G>C (n.682+33G>C)
c.604+33G>C (n.604+33G>C)
c.440-1934G>C (n.440-1934G>C)
c.379+33G>C (n.379+33G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.87262040C=CA1381566484POU1F1c.682+31G= (n.682+31G=)
c.604+31G= (n.604+31G=)
c.440-1936G= (n.440-1936G=)
c.379+31G= (n.379+31G=)
3g.87262040C>TCA2666629719POU1F1c.682+31G>A (n.682+31G>A)
c.604+31G>A (n.604+31G>A)
c.440-1936G>A (n.440-1936G>A)
c.379+31G>A (n.379+31G>A)
gnomAD v4
3g.87262041dupCA911577681POU1F1c.682+30dup (n.682+30dup)
c.604+30dup (n.604+30dup)
c.440-1937dup (n.440-1937dup)
c.379+30dup (n.379+30dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262042G>ACA1381566487POU1F1c.682+29C>T (n.682+29C>T)
c.604+29C>T (n.604+29C>T)
c.440-1938C>T (n.440-1938C>T)
c.379+29C>T (n.379+29C>T)
dbSNP
3g.87262042G=CA1381566486POU1F1c.682+29C= (n.682+29C=)
c.604+29C= (n.604+29C=)
c.440-1938C= (n.440-1938C=)
c.379+29C= (n.379+29C=)
3g.87262042G>TCA2757123177POU1F1c.682+29C>A (n.682+29C>A)
c.604+29C>A (n.604+29C>A)
c.440-1938C>A (n.440-1938C>A)
c.379+29C>A (n.379+29C>A)
3g.87262042_87262057delinsGCACAGCCTTCAGAGACA1381566485POU1F1c.682+14_682+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.682+14_682+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC)
c.604+14_604+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.604+14_604+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC)
c.440-1953_440-1938delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.440-1953_440-1938delinsTCTCTGAAGGCTGTGC)
c.379+14_379+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.379+14_379+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC)
3g.87262043C>TCA2757123179POU1F1c.682+28G>A (n.682+28G>A)
c.604+28G>A (n.604+28G>A)
c.440-1939G>A (n.440-1939G>A)
c.379+28G>A (n.379+28G>A)
3g.87262047_87262061delCA911577685POU1F1c.682+14_682+28del (n.682+14_682+28del)
c.604+14_604+28del (n.604+14_604+28del)
c.440-1953_440-1939del (n.440-1953_440-1939del)
c.379+14_379+28del (n.379+14_379+28del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262044A>GCA2757123180POU1F1c.682+27T>C (n.682+27T>C)
c.604+27T>C (n.604+27T>C)
c.440-1940T>C (n.440-1940T>C)
c.379+27T>C (n.379+27T>C)
3g.87262045C>GCA2666629720POU1F1c.682+26G>C (n.682+26G>C)
c.604+26G>C (n.604+26G>C)
c.440-1941G>C (n.440-1941G>C)
c.379+26G>C (n.379+26G>C)
gnomAD v4
3g.87262045C>TCA2666629721POU1F1c.682+26G>A (n.682+26G>A)
c.604+26G>A (n.604+26G>A)
c.440-1941G>A (n.440-1941G>A)
c.379+26G>A (n.379+26G>A)
gnomAD v4
3g.87262052C>ACA2666629722POU1F1c.682+19G>T (n.682+19G>T)
c.604+19G>T (n.604+19G>T)
c.440-1948G>T (n.440-1948G>T)
c.379+19G>T (n.379+19G>T)
gnomAD v4
3g.87262054G>CCA1381566489POU1F1c.682+17C>G (n.682+17C>G)
c.604+17C>G (n.604+17C>G)
c.440-1950C>G (n.440-1950C>G)
c.379+17C>G (n.379+17C>G)
dbSNP
3g.87262054G=CA1381566488POU1F1c.682+17C= (n.682+17C=)
c.604+17C= (n.604+17C=)
c.440-1950C= (n.440-1950C=)
c.379+17C= (n.379+17C=)
3g.87262057A=CA1381566490POU1F1c.682+14T= (n.682+14T=)
c.604+14T= (n.604+14T=)
c.440-1953T= (n.440-1953T=)
c.379+14T= (n.379+14T=)
3g.87262057A>GCA544784572POU1F1c.682+14T>C (n.682+14T>C)
c.604+14T>C (n.604+14T>C)
c.440-1953T>C (n.440-1953T>C)
c.379+14T>C (n.379+14T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87262058C>ACA2501149POU1F1c.682+13G>T (n.682+13G>T)
c.604+13G>T (n.604+13G>T)
c.440-1954G>T (n.440-1954G>T)
c.379+13G>T (n.379+13G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87262058C=CA1381566491POU1F1c.682+13G= (n.682+13G=)
c.604+13G= (n.604+13G=)
c.440-1954G= (n.440-1954G=)
c.379+13G= (n.379+13G=)
3g.87262060C>ACA2666629723POU1F1c.682+11G>T (n.682+11G>T)
c.604+11G>T (n.604+11G>T)
c.440-1956G>T (n.440-1956G>T)
c.379+11G>T (n.379+11G>T)
gnomAD v4
3g.87262061_87262063delinsAATCA1381566492POU1F1c.682+8_682+10delinsATT (n.682+8_682+10delinsATT)
c.604+8_604+10delinsATT (n.604+8_604+10delinsATT)
c.440-1959_440-1957delinsATT (n.440-1959_440-1957delinsATT)
c.379+8_379+10delinsATT (n.379+8_379+10delinsATT)
3g.87262062A=CA1381566494POU1F1c.682+9T= (n.682+9T=)
c.604+9T= (n.604+9T=)
c.440-1958T= (n.440-1958T=)
c.379+9T= (n.379+9T=)
3g.87262062A>GCA2501150POU1F1c.682+9T>C (n.682+9T>C)
c.604+9T>C (n.604+9T>C)
c.440-1958T>C (n.440-1958T>C)
c.379+9T>C (n.379+9T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87262062_87262063delCA1381566493POU1F1c.682+8_682+9del (n.682+8_682+9del)
c.604+8_604+9del (n.604+8_604+9del)
c.440-1959_440-1958del (n.440-1959_440-1958del)
c.379+8_379+9del (n.379+8_379+9del)
dbSNP gnomAD v4
3g.87262063T>ACA2501151POU1F1c.682+8A>T (n.682+8A>T)
c.604+8A>T (n.604+8A>T)
c.440-1959A>T (n.440-1959A>T)
c.379+8A>T (n.379+8A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87262063T=CA1381566495POU1F1c.682+8A= (n.682+8A=)
c.604+8A= (n.604+8A=)
c.440-1959A= (n.440-1959A=)
c.379+8A= (n.379+8A=)
3g.87262065T>CCA2501152POU1F1c.682+6A>G (n.682+6A>G)
c.604+6A>G (n.604+6A>G)
c.440-1961A>G (n.440-1961A>G)
c.379+6A>G (n.379+6A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87262065T=CA1381566496POU1F1c.682+6A= (n.682+6A=)
c.604+6A= (n.604+6A=)
c.440-1961A= (n.440-1961A=)
c.379+6A= (n.379+6A=)
3g.87262067G>ACA2666629724POU1F1c.682+4C>T (n.682+4C>T)
c.604+4C>T (n.604+4C>T)
c.440-1963C>T (n.440-1963C>T)
c.379+4C>T (n.379+4C>T)
gnomAD v4
3g.87262069A=CA1381566497POU1F1c.682+2T= (n.682+2T=)
c.604+2T= (n.604+2T=)
c.440-1965T= (n.440-1965T=)
c.379+2T= (n.379+2T=)
3g.87262069A>CCA353692685POU1F1c.682+2T>G (n.682+2T>G)
c.604+2T>G (n.604+2T>G)
c.440-1965T>G (n.440-1965T>G)
c.379+2T>G (n.379+2T>G)
dbSNP
3g.87262069A>GCA353692686POU1F1c.682+2T>C (n.682+2T>C)
c.604+2T>C (n.604+2T>C)
c.440-1965T>C (n.440-1965T>C)
c.379+2T>C (n.379+2T>C)
3g.87262069A>TCA353692687POU1F1c.682+2T>A (n.682+2T>A)
c.604+2T>A (n.604+2T>A)
c.440-1965T>A (n.440-1965T>A)
c.379+2T>A (n.379+2T>A)
3g.87262070C>ACA353692690POU1F1c.682+1G>T (n.682+1G>T)
c.604+1G>T (n.604+1G>T)
c.440-1966G>T (n.440-1966G>T)
c.379+1G>T (n.379+1G>T)
3g.87262070C>GCA353692688POU1F1c.682+1G>C (n.682+1G>C)
c.604+1G>C (n.604+1G>C)
c.440-1966G>C (n.440-1966G>C)
c.379+1G>C (n.379+1G>C)
3g.87262070C>TCA353692689POU1F1c.682+1G>A (n.682+1G>A)
c.604+1G>A (n.604+1G>A)
c.440-1966G>A (n.440-1966G>A)
c.379+1G>A (n.379+1G>A)
3g.87262071C>ACA353692691POU1F1c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.440-1967G>T (n.440-1967G>T)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
3g.87262071C>GCA353692692POU1F1c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.440-1967G>C (n.440-1967G>C)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
3g.87262071C>TCA353692693POU1F1c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.440-1967G>A (n.440-1967G>A)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
gnomAD v4
3g.87262072T>ACA434575666POU1F1c.681A>T (p.Gly227=)
c.603A>T (p.Gly201=)
c.440-1968A>T (n.440-1968A>T)
c.378A>T (p.Gly126=)
3g.87262072T>CCA434575667POU1F1c.681A>G (p.Gly227=)
c.603A>G (p.Gly201=)
c.440-1968A>G (n.440-1968A>G)
c.378A>G (p.Gly126=)
3g.87262072T>GCA434575668POU1F1c.681A>C (p.Gly227=)
c.603A>C (p.Gly201=)
c.440-1968A>C (n.440-1968A>C)
c.378A>C (p.Gly126=)
3g.87262073C>ACA353692694POU1F1c.680G>T (p.Gly227Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.440-1969G>T (n.440-1969G>T)
c.377G>T (p.Gly126Val)
gnomAD v4

Number of alleles fetched