Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87262031G>A | CA544784568 | POU1F1 | c.682+40C>T (n.682+40C>T) c.604+40C>T (n.604+40C>T) c.440-1927C>T (n.440-1927C>T) c.379+40C>T (n.379+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262031G>C | CA544784569 | POU1F1 | c.682+40C>G (n.682+40C>G) c.604+40C>G (n.604+40C>G) c.440-1927C>G (n.440-1927C>G) c.379+40C>G (n.379+40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262031G= | CA1381566478 | POU1F1 | c.682+40C= (n.682+40C=) c.604+40C= (n.604+40C=) c.440-1927C= (n.440-1927C=) c.379+40C= (n.379+40C=) | |
3 | g.87262031G>T | CA2501148 | POU1F1 | c.682+40C>A (n.682+40C>A) c.604+40C>A (n.604+40C>A) c.440-1927C>A (n.440-1927C>A) c.379+40C>A (n.379+40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262032T>C | CA911577672 | POU1F1 | c.682+39A>G (n.682+39A>G) c.604+39A>G (n.604+39A>G) c.440-1928A>G (n.440-1928A>G) c.379+39A>G (n.379+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87262032T= | CA1381566479 | POU1F1 | c.682+39A= (n.682+39A=) c.604+39A= (n.604+39A=) c.440-1928A= (n.440-1928A=) c.379+39A= (n.379+39A=) | |
3 | g.87262033del | CA2666629717 | POU1F1 | c.682+39del (n.682+39del) c.604+39del (n.604+39del) c.440-1928del (n.440-1928del) c.379+39del (n.379+39del) | gnomAD v4 |
3 | g.87262034A= | CA1381566480 | POU1F1 | c.682+37T= (n.682+37T=) c.604+37T= (n.604+37T=) c.440-1930T= (n.440-1930T=) c.379+37T= (n.379+37T=) | |
3 | g.87262034A>G | CA79036673 | POU1F1 | c.682+37T>C (n.682+37T>C) c.604+37T>C (n.604+37T>C) c.440-1930T>C (n.440-1930T>C) c.379+37T>C (n.379+37T>C) | dbSNP |
3 | g.87262036A>G | CA2666629718 | POU1F1 | c.682+35T>C (n.682+35T>C) c.604+35T>C (n.604+35T>C) c.440-1932T>C (n.440-1932T>C) c.379+35T>C (n.379+35T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262036_87262038delinsAAC | CA1381566481 | POU1F1 | c.682+33_682+35delinsGTT (n.682+33_682+35delinsGTT) c.604+33_604+35delinsGTT (n.604+33_604+35delinsGTT) c.440-1934_440-1932delinsGTT (n.440-1934_440-1932delinsGTT) c.379+33_379+35delinsGTT (n.379+33_379+35delinsGTT) | |
3 | g.87262037A= | CA1381566482 | POU1F1 | c.682+34T= (n.682+34T=) c.604+34T= (n.604+34T=) c.440-1933T= (n.440-1933T=) c.379+34T= (n.379+34T=) | |
3 | g.87262037A>T | CA79036674 | POU1F1 | c.682+34T>A (n.682+34T>A) c.604+34T>A (n.604+34T>A) c.440-1933T>A (n.440-1933T>A) c.379+34T>A (n.379+34T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262040_87262041del | CA1050528462 | POU1F1 | c.682+33_682+34del (n.682+33_682+34del) c.604+33_604+34del (n.604+33_604+34del) c.440-1934_440-1933del (n.440-1934_440-1933del) c.379+33_379+34del (n.379+33_379+34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262038C= | CA1381566483 | POU1F1 | c.682+33G= (n.682+33G=) c.604+33G= (n.604+33G=) c.440-1934G= (n.440-1934G=) c.379+33G= (n.379+33G=) | |
3 | g.87262038C>G | CA79036675 | POU1F1 | c.682+33G>C (n.682+33G>C) c.604+33G>C (n.604+33G>C) c.440-1934G>C (n.440-1934G>C) c.379+33G>C (n.379+33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87262040C= | CA1381566484 | POU1F1 | c.682+31G= (n.682+31G=) c.604+31G= (n.604+31G=) c.440-1936G= (n.440-1936G=) c.379+31G= (n.379+31G=) | |
3 | g.87262040C>T | CA2666629719 | POU1F1 | c.682+31G>A (n.682+31G>A) c.604+31G>A (n.604+31G>A) c.440-1936G>A (n.440-1936G>A) c.379+31G>A (n.379+31G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87262041dup | CA911577681 | POU1F1 | c.682+30dup (n.682+30dup) c.604+30dup (n.604+30dup) c.440-1937dup (n.440-1937dup) c.379+30dup (n.379+30dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262042G>A | CA1381566487 | POU1F1 | c.682+29C>T (n.682+29C>T) c.604+29C>T (n.604+29C>T) c.440-1938C>T (n.440-1938C>T) c.379+29C>T (n.379+29C>T) | dbSNP |
3 | g.87262042G= | CA1381566486 | POU1F1 | c.682+29C= (n.682+29C=) c.604+29C= (n.604+29C=) c.440-1938C= (n.440-1938C=) c.379+29C= (n.379+29C=) | |
3 | g.87262042G>T | CA2757123177 | POU1F1 | c.682+29C>A (n.682+29C>A) c.604+29C>A (n.604+29C>A) c.440-1938C>A (n.440-1938C>A) c.379+29C>A (n.379+29C>A) | |
3 | g.87262042_87262057delinsGCACAGCCTTCAGAGA | CA1381566485 | POU1F1 | c.682+14_682+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.682+14_682+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC) c.604+14_604+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.604+14_604+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC) c.440-1953_440-1938delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.440-1953_440-1938delinsTCTCTGAAGGCTGTGC) c.379+14_379+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.379+14_379+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC) | |
3 | g.87262043C>T | CA2757123179 | POU1F1 | c.682+28G>A (n.682+28G>A) c.604+28G>A (n.604+28G>A) c.440-1939G>A (n.440-1939G>A) c.379+28G>A (n.379+28G>A) | |
3 | g.87262047_87262061del | CA911577685 | POU1F1 | c.682+14_682+28del (n.682+14_682+28del) c.604+14_604+28del (n.604+14_604+28del) c.440-1953_440-1939del (n.440-1953_440-1939del) c.379+14_379+28del (n.379+14_379+28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262044A>G | CA2757123180 | POU1F1 | c.682+27T>C (n.682+27T>C) c.604+27T>C (n.604+27T>C) c.440-1940T>C (n.440-1940T>C) c.379+27T>C (n.379+27T>C) | |
3 | g.87262045C>G | CA2666629720 | POU1F1 | c.682+26G>C (n.682+26G>C) c.604+26G>C (n.604+26G>C) c.440-1941G>C (n.440-1941G>C) c.379+26G>C (n.379+26G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262045C>T | CA2666629721 | POU1F1 | c.682+26G>A (n.682+26G>A) c.604+26G>A (n.604+26G>A) c.440-1941G>A (n.440-1941G>A) c.379+26G>A (n.379+26G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87262052C>A | CA2666629722 | POU1F1 | c.682+19G>T (n.682+19G>T) c.604+19G>T (n.604+19G>T) c.440-1948G>T (n.440-1948G>T) c.379+19G>T (n.379+19G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87262054G>C | CA1381566489 | POU1F1 | c.682+17C>G (n.682+17C>G) c.604+17C>G (n.604+17C>G) c.440-1950C>G (n.440-1950C>G) c.379+17C>G (n.379+17C>G) | dbSNP |
3 | g.87262054G= | CA1381566488 | POU1F1 | c.682+17C= (n.682+17C=) c.604+17C= (n.604+17C=) c.440-1950C= (n.440-1950C=) c.379+17C= (n.379+17C=) | |
3 | g.87262057A= | CA1381566490 | POU1F1 | c.682+14T= (n.682+14T=) c.604+14T= (n.604+14T=) c.440-1953T= (n.440-1953T=) c.379+14T= (n.379+14T=) | |
3 | g.87262057A>G | CA544784572 | POU1F1 | c.682+14T>C (n.682+14T>C) c.604+14T>C (n.604+14T>C) c.440-1953T>C (n.440-1953T>C) c.379+14T>C (n.379+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262058C>A | CA2501149 | POU1F1 | c.682+13G>T (n.682+13G>T) c.604+13G>T (n.604+13G>T) c.440-1954G>T (n.440-1954G>T) c.379+13G>T (n.379+13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262058C= | CA1381566491 | POU1F1 | c.682+13G= (n.682+13G=) c.604+13G= (n.604+13G=) c.440-1954G= (n.440-1954G=) c.379+13G= (n.379+13G=) | |
3 | g.87262060C>A | CA2666629723 | POU1F1 | c.682+11G>T (n.682+11G>T) c.604+11G>T (n.604+11G>T) c.440-1956G>T (n.440-1956G>T) c.379+11G>T (n.379+11G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87262061_87262063delinsAAT | CA1381566492 | POU1F1 | c.682+8_682+10delinsATT (n.682+8_682+10delinsATT) c.604+8_604+10delinsATT (n.604+8_604+10delinsATT) c.440-1959_440-1957delinsATT (n.440-1959_440-1957delinsATT) c.379+8_379+10delinsATT (n.379+8_379+10delinsATT) | |
3 | g.87262062A= | CA1381566494 | POU1F1 | c.682+9T= (n.682+9T=) c.604+9T= (n.604+9T=) c.440-1958T= (n.440-1958T=) c.379+9T= (n.379+9T=) | |
3 | g.87262062A>G | CA2501150 | POU1F1 | c.682+9T>C (n.682+9T>C) c.604+9T>C (n.604+9T>C) c.440-1958T>C (n.440-1958T>C) c.379+9T>C (n.379+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262062_87262063del | CA1381566493 | POU1F1 | c.682+8_682+9del (n.682+8_682+9del) c.604+8_604+9del (n.604+8_604+9del) c.440-1959_440-1958del (n.440-1959_440-1958del) c.379+8_379+9del (n.379+8_379+9del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87262063T>A | CA2501151 | POU1F1 | c.682+8A>T (n.682+8A>T) c.604+8A>T (n.604+8A>T) c.440-1959A>T (n.440-1959A>T) c.379+8A>T (n.379+8A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262063T= | CA1381566495 | POU1F1 | c.682+8A= (n.682+8A=) c.604+8A= (n.604+8A=) c.440-1959A= (n.440-1959A=) c.379+8A= (n.379+8A=) | |
3 | g.87262065T>C | CA2501152 | POU1F1 | c.682+6A>G (n.682+6A>G) c.604+6A>G (n.604+6A>G) c.440-1961A>G (n.440-1961A>G) c.379+6A>G (n.379+6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262065T= | CA1381566496 | POU1F1 | c.682+6A= (n.682+6A=) c.604+6A= (n.604+6A=) c.440-1961A= (n.440-1961A=) c.379+6A= (n.379+6A=) | |
3 | g.87262067G>A | CA2666629724 | POU1F1 | c.682+4C>T (n.682+4C>T) c.604+4C>T (n.604+4C>T) c.440-1963C>T (n.440-1963C>T) c.379+4C>T (n.379+4C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87262069A= | CA1381566497 | POU1F1 | c.682+2T= (n.682+2T=) c.604+2T= (n.604+2T=) c.440-1965T= (n.440-1965T=) c.379+2T= (n.379+2T=) | |
3 | g.87262069A>C | CA353692685 | POU1F1 | c.682+2T>G (n.682+2T>G) c.604+2T>G (n.604+2T>G) c.440-1965T>G (n.440-1965T>G) c.379+2T>G (n.379+2T>G) | dbSNP |
3 | g.87262069A>G | CA353692686 | POU1F1 | c.682+2T>C (n.682+2T>C) c.604+2T>C (n.604+2T>C) c.440-1965T>C (n.440-1965T>C) c.379+2T>C (n.379+2T>C) | |
3 | g.87262069A>T | CA353692687 | POU1F1 | c.682+2T>A (n.682+2T>A) c.604+2T>A (n.604+2T>A) c.440-1965T>A (n.440-1965T>A) c.379+2T>A (n.379+2T>A) | |
3 | g.87262070C>A | CA353692690 | POU1F1 | c.682+1G>T (n.682+1G>T) c.604+1G>T (n.604+1G>T) c.440-1966G>T (n.440-1966G>T) c.379+1G>T (n.379+1G>T) |