Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87262009T>C | CA2703166356 | POU1F1 | c.682+62A>G (n.682+62A>G) c.604+62A>G (n.604+62A>G) c.440-1905A>G (n.440-1905A>G) c.379+62A>G (n.379+62A>G) | dbSNP |
3 | g.87262011del | CA2666629708 | POU1F1 | c.682+60del (n.682+60del) c.604+60del (n.604+60del) c.440-1907del (n.440-1907del) c.379+60del (n.379+60del) | gnomAD v4 |
3 | g.87262011A>C | CA2666629709 | POU1F1 | c.682+60T>G (n.682+60T>G) c.604+60T>G (n.604+60T>G) c.440-1907T>G (n.440-1907T>G) c.379+60T>G (n.379+60T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87262011A>G | CA2666629710 | POU1F1 | c.682+60T>C (n.682+60T>C) c.604+60T>C (n.604+60T>C) c.440-1907T>C (n.440-1907T>C) c.379+60T>C (n.379+60T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262012T>C | CA911577656 | POU1F1 | c.682+59A>G (n.682+59A>G) c.604+59A>G (n.604+59A>G) c.440-1908A>G (n.440-1908A>G) c.379+59A>G (n.379+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262012T= | CA1381566461 | POU1F1 | c.682+59A= (n.682+59A=) c.604+59A= (n.604+59A=) c.440-1908A= (n.440-1908A=) c.379+59A= (n.379+59A=) | |
3 | g.87262013T>C | CA79036671 | POU1F1 | c.682+58A>G (n.682+58A>G) c.604+58A>G (n.604+58A>G) c.440-1909A>G (n.440-1909A>G) c.379+58A>G (n.379+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262013T>G | CA2666629711 | POU1F1 | c.682+58A>C (n.682+58A>C) c.604+58A>C (n.604+58A>C) c.440-1909A>C (n.440-1909A>C) c.379+58A>C (n.379+58A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262013T= | CA1381566465 | POU1F1 | c.682+58A= (n.682+58A=) c.604+58A= (n.604+58A=) c.440-1909A= (n.440-1909A=) c.379+58A= (n.379+58A=) | |
3 | g.87262014G>A | CA1381566468 | POU1F1 | c.682+57C>T (n.682+57C>T) c.604+57C>T (n.604+57C>T) c.440-1910C>T (n.440-1910C>T) c.379+57C>T (n.379+57C>T) | dbSNP |
3 | g.87262014G= | CA1381566467 | POU1F1 | c.682+57C= (n.682+57C=) c.604+57C= (n.604+57C=) c.440-1910C= (n.440-1910C=) c.379+57C= (n.379+57C=) | |
3 | g.87262016A>G | CA2666629712 | POU1F1 | c.682+55T>C (n.682+55T>C) c.604+55T>C (n.604+55T>C) c.440-1912T>C (n.440-1912T>C) c.379+55T>C (n.379+55T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262017G>T | CA2666629713 | POU1F1 | c.682+54C>A (n.682+54C>A) c.604+54C>A (n.604+54C>A) c.440-1913C>A (n.440-1913C>A) c.379+54C>A (n.379+54C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87262018C= | CA1381566472 | POU1F1 | c.682+53G= (n.682+53G=) c.604+53G= (n.604+53G=) c.440-1914G= (n.440-1914G=) c.379+53G= (n.379+53G=) | |
3 | g.87262018C>G | CA79036672 | POU1F1 | c.682+53G>C (n.682+53G>C) c.604+53G>C (n.604+53G>C) c.440-1914G>C (n.440-1914G>C) c.379+53G>C (n.379+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262018C>T | CA1381566474 | POU1F1 | c.682+53G>A (n.682+53G>A) c.604+53G>A (n.604+53G>A) c.440-1914G>A (n.440-1914G>A) c.379+53G>A (n.379+53G>A) | dbSNP |
3 | g.87262020A>G | CA2666629714 | POU1F1 | c.682+51T>C (n.682+51T>C) c.604+51T>C (n.604+51T>C) c.440-1916T>C (n.440-1916T>C) c.379+51T>C (n.379+51T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262022T>A | CA2501143 | POU1F1 | c.682+49A>T (n.682+49A>T) c.604+49A>T (n.604+49A>T) c.440-1918A>T (n.440-1918A>T) c.379+49A>T (n.379+49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262022T= | CA1381566475 | POU1F1 | c.682+49A= (n.682+49A=) c.604+49A= (n.604+49A=) c.440-1918A= (n.440-1918A=) c.379+49A= (n.379+49A=) | |
3 | g.87262023A= | CA1381566476 | POU1F1 | c.682+48T= (n.682+48T=) c.604+48T= (n.604+48T=) c.440-1919T= (n.440-1919T=) c.379+48T= (n.379+48T=) | |
3 | g.87262023A>G | CA2501145 | POU1F1 | c.682+48T>C (n.682+48T>C) c.604+48T>C (n.604+48T>C) c.440-1919T>C (n.440-1919T>C) c.379+48T>C (n.379+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262023A>T | CA2501144 | POU1F1 | c.682+48T>A (n.682+48T>A) c.604+48T>A (n.604+48T>A) c.440-1919T>A (n.440-1919T>A) c.379+48T>A (n.379+48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262024T>C | CA2501147 | POU1F1 | c.682+47A>G (n.682+47A>G) c.604+47A>G (n.604+47A>G) c.440-1920A>G (n.440-1920A>G) c.379+47A>G (n.379+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262024T>G | CA2501146 | POU1F1 | c.682+47A>C (n.682+47A>C) c.604+47A>C (n.604+47A>C) c.440-1920A>C (n.440-1920A>C) c.379+47A>C (n.379+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262024T= | CA1381566477 | POU1F1 | c.682+47A= (n.682+47A=) c.604+47A= (n.604+47A=) c.440-1920A= (n.440-1920A=) c.379+47A= (n.379+47A=) | |
3 | g.87262028del | CA2666629715 | POU1F1 | c.682+47del (n.682+47del) c.604+47del (n.604+47del) c.440-1920del (n.440-1920del) c.379+47del (n.379+47del) | gnomAD v4 |
3 | g.87262030G>T | CA2666629716 | POU1F1 | c.682+41C>A (n.682+41C>A) c.604+41C>A (n.604+41C>A) c.440-1926C>A (n.440-1926C>A) c.379+41C>A (n.379+41C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87262031G>A | CA544784568 | POU1F1 | c.682+40C>T (n.682+40C>T) c.604+40C>T (n.604+40C>T) c.440-1927C>T (n.440-1927C>T) c.379+40C>T (n.379+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262031G>C | CA544784569 | POU1F1 | c.682+40C>G (n.682+40C>G) c.604+40C>G (n.604+40C>G) c.440-1927C>G (n.440-1927C>G) c.379+40C>G (n.379+40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87262031G= | CA1381566478 | POU1F1 | c.682+40C= (n.682+40C=) c.604+40C= (n.604+40C=) c.440-1927C= (n.440-1927C=) c.379+40C= (n.379+40C=) | |
3 | g.87262031G>T | CA2501148 | POU1F1 | c.682+40C>A (n.682+40C>A) c.604+40C>A (n.604+40C>A) c.440-1927C>A (n.440-1927C>A) c.379+40C>A (n.379+40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262032T>C | CA911577672 | POU1F1 | c.682+39A>G (n.682+39A>G) c.604+39A>G (n.604+39A>G) c.440-1928A>G (n.440-1928A>G) c.379+39A>G (n.379+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87262032T= | CA1381566479 | POU1F1 | c.682+39A= (n.682+39A=) c.604+39A= (n.604+39A=) c.440-1928A= (n.440-1928A=) c.379+39A= (n.379+39A=) | |
3 | g.87262033del | CA2666629717 | POU1F1 | c.682+39del (n.682+39del) c.604+39del (n.604+39del) c.440-1928del (n.440-1928del) c.379+39del (n.379+39del) | gnomAD v4 |
3 | g.87262034A= | CA1381566480 | POU1F1 | c.682+37T= (n.682+37T=) c.604+37T= (n.604+37T=) c.440-1930T= (n.440-1930T=) c.379+37T= (n.379+37T=) | |
3 | g.87262034A>G | CA79036673 | POU1F1 | c.682+37T>C (n.682+37T>C) c.604+37T>C (n.604+37T>C) c.440-1930T>C (n.440-1930T>C) c.379+37T>C (n.379+37T>C) | dbSNP |
3 | g.87262036A>G | CA2666629718 | POU1F1 | c.682+35T>C (n.682+35T>C) c.604+35T>C (n.604+35T>C) c.440-1932T>C (n.440-1932T>C) c.379+35T>C (n.379+35T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87262036_87262038delinsAAC | CA1381566481 | POU1F1 | c.682+33_682+35delinsGTT (n.682+33_682+35delinsGTT) c.604+33_604+35delinsGTT (n.604+33_604+35delinsGTT) c.440-1934_440-1932delinsGTT (n.440-1934_440-1932delinsGTT) c.379+33_379+35delinsGTT (n.379+33_379+35delinsGTT) | |
3 | g.87262037A= | CA1381566482 | POU1F1 | c.682+34T= (n.682+34T=) c.604+34T= (n.604+34T=) c.440-1933T= (n.440-1933T=) c.379+34T= (n.379+34T=) | |
3 | g.87262037A>T | CA79036674 | POU1F1 | c.682+34T>A (n.682+34T>A) c.604+34T>A (n.604+34T>A) c.440-1933T>A (n.440-1933T>A) c.379+34T>A (n.379+34T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262040_87262041del | CA1050528462 | POU1F1 | c.682+33_682+34del (n.682+33_682+34del) c.604+33_604+34del (n.604+33_604+34del) c.440-1934_440-1933del (n.440-1934_440-1933del) c.379+33_379+34del (n.379+33_379+34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262038C= | CA1381566483 | POU1F1 | c.682+33G= (n.682+33G=) c.604+33G= (n.604+33G=) c.440-1934G= (n.440-1934G=) c.379+33G= (n.379+33G=) | |
3 | g.87262038C>G | CA79036675 | POU1F1 | c.682+33G>C (n.682+33G>C) c.604+33G>C (n.604+33G>C) c.440-1934G>C (n.440-1934G>C) c.379+33G>C (n.379+33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87262040C= | CA1381566484 | POU1F1 | c.682+31G= (n.682+31G=) c.604+31G= (n.604+31G=) c.440-1936G= (n.440-1936G=) c.379+31G= (n.379+31G=) | |
3 | g.87262040C>T | CA2666629719 | POU1F1 | c.682+31G>A (n.682+31G>A) c.604+31G>A (n.604+31G>A) c.440-1936G>A (n.440-1936G>A) c.379+31G>A (n.379+31G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87262041dup | CA911577681 | POU1F1 | c.682+30dup (n.682+30dup) c.604+30dup (n.604+30dup) c.440-1937dup (n.440-1937dup) c.379+30dup (n.379+30dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87262042G>A | CA1381566487 | POU1F1 | c.682+29C>T (n.682+29C>T) c.604+29C>T (n.604+29C>T) c.440-1938C>T (n.440-1938C>T) c.379+29C>T (n.379+29C>T) | dbSNP |
3 | g.87262042G= | CA1381566486 | POU1F1 | c.682+29C= (n.682+29C=) c.604+29C= (n.604+29C=) c.440-1938C= (n.440-1938C=) c.379+29C= (n.379+29C=) | |
3 | g.87262042G>T | CA2757123177 | POU1F1 | c.682+29C>A (n.682+29C>A) c.604+29C>A (n.604+29C>A) c.440-1938C>A (n.440-1938C>A) c.379+29C>A (n.379+29C>A) | |
3 | g.87262042_87262057delinsGCACAGCCTTCAGAGA | CA1381566485 | POU1F1 | c.682+14_682+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.682+14_682+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC) c.604+14_604+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.604+14_604+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC) c.440-1953_440-1938delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.440-1953_440-1938delinsTCTCTGAAGGCTGTGC) c.379+14_379+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC (n.379+14_379+29delinsTCTCTGAAGGCTGTGC) |