Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87261937G>A | CA2666629673 | POU1F1 | c.682+134C>T (n.682+134C>T) c.604+134C>T (n.604+134C>T) c.440-1833C>T (n.440-1833C>T) c.379+134C>T (n.379+134C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261937G>T | CA2666629674 | POU1F1 | c.682+134C>A (n.682+134C>A) c.604+134C>A (n.604+134C>A) c.440-1833C>A (n.440-1833C>A) c.379+134C>A (n.379+134C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261938T>C | CA79036659 | POU1F1 | c.682+133A>G (n.682+133A>G) c.604+133A>G (n.604+133A>G) c.440-1834A>G (n.440-1834A>G) c.379+133A>G (n.379+133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261938T= | CA1381566390 | POU1F1 | c.682+133A= (n.682+133A=) c.604+133A= (n.604+133A=) c.440-1834A= (n.440-1834A=) c.379+133A= (n.379+133A=) | |
3 | g.87261939T>A | CA79036660 | POU1F1 | c.682+132A>T (n.682+132A>T) c.604+132A>T (n.604+132A>T) c.440-1835A>T (n.440-1835A>T) c.379+132A>T (n.379+132A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261939T= | CA1381566392 | POU1F1 | c.682+132A= (n.682+132A=) c.604+132A= (n.604+132A=) c.440-1835A= (n.440-1835A=) c.379+132A= (n.379+132A=) | |
3 | g.87261940T>C | CA2666629675 | POU1F1 | c.682+131A>G (n.682+131A>G) c.604+131A>G (n.604+131A>G) c.440-1836A>G (n.440-1836A>G) c.379+131A>G (n.379+131A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87261942T>C | CA79036661 | POU1F1 | c.682+129A>G (n.682+129A>G) c.604+129A>G (n.604+129A>G) c.440-1838A>G (n.440-1838A>G) c.379+129A>G (n.379+129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261942T= | CA1381566394 | POU1F1 | c.682+129A= (n.682+129A=) c.604+129A= (n.604+129A=) c.440-1838A= (n.440-1838A=) c.379+129A= (n.379+129A=) | |
3 | g.87261946dup | CA2666629676 | POU1F1 | c.682+129dup (n.682+129dup) c.604+129dup (n.604+129dup) c.440-1838dup (n.440-1838dup) c.379+129dup (n.379+129dup) | gnomAD v4 |
3 | g.87261947C>A | CA2666629677 | POU1F1 | c.682+124G>T (n.682+124G>T) c.604+124G>T (n.604+124G>T) c.440-1843G>T (n.440-1843G>T) c.379+124G>T (n.379+124G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261950C>A | CA2666629679 | POU1F1 | c.682+121G>T (n.682+121G>T) c.604+121G>T (n.604+121G>T) c.440-1846G>T (n.440-1846G>T) c.379+121G>T (n.379+121G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261950C= | CA1381566395 | POU1F1 | c.682+121G= (n.682+121G=) c.604+121G= (n.604+121G=) c.440-1846G= (n.440-1846G=) c.379+121G= (n.379+121G=) | |
3 | g.87261950C>G | CA1381566396 | POU1F1 | c.682+121G>C (n.682+121G>C) c.604+121G>C (n.604+121G>C) c.440-1846G>C (n.440-1846G>C) c.379+121G>C (n.379+121G>C) | dbSNP |
3 | g.87261950C>T | CA2666629678 | POU1F1 | c.682+121G>A (n.682+121G>A) c.604+121G>A (n.604+121G>A) c.440-1846G>A (n.440-1846G>A) c.379+121G>A (n.379+121G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261952C>A | CA2666629680 | POU1F1 | c.682+119G>T (n.682+119G>T) c.604+119G>T (n.604+119G>T) c.440-1848G>T (n.440-1848G>T) c.379+119G>T (n.379+119G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261953A>C | CA2666629681 | POU1F1 | c.682+118T>G (n.682+118T>G) c.604+118T>G (n.604+118T>G) c.440-1849T>G (n.440-1849T>G) c.379+118T>G (n.379+118T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87261954A= | CA1381566398 | POU1F1 | c.682+117T= (n.682+117T=) c.604+117T= (n.604+117T=) c.440-1850T= (n.440-1850T=) c.379+117T= (n.379+117T=) | |
3 | g.87261954A>C | CA1381566399 | POU1F1 | c.682+117T>G (n.682+117T>G) c.604+117T>G (n.604+117T>G) c.440-1850T>G (n.440-1850T>G) c.379+117T>G (n.379+117T>G) | dbSNP |
3 | g.87261954A>G | CA544784563 | POU1F1 | c.682+117T>C (n.682+117T>C) c.604+117T>C (n.604+117T>C) c.440-1850T>C (n.440-1850T>C) c.379+117T>C (n.379+117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261955A>T | CA2666629682 | POU1F1 | c.682+116T>A (n.682+116T>A) c.604+116T>A (n.604+116T>A) c.440-1851T>A (n.440-1851T>A) c.379+116T>A (n.379+116T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261956G>T | CA2666629683 | POU1F1 | c.682+115C>A (n.682+115C>A) c.604+115C>A (n.604+115C>A) c.440-1852C>A (n.440-1852C>A) c.379+115C>A (n.379+115C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261958G>A | CA79036662 | POU1F1 | c.682+113C>T (n.682+113C>T) c.604+113C>T (n.604+113C>T) c.440-1854C>T (n.440-1854C>T) c.379+113C>T (n.379+113C>T) | dbSNP |
3 | g.87261958G= | CA1381566403 | POU1F1 | c.682+113C= (n.682+113C=) c.604+113C= (n.604+113C=) c.440-1854C= (n.440-1854C=) c.379+113C= (n.379+113C=) | |
3 | g.87261958dup | CA2757123169 | POU1F1 | c.682+113dup (n.682+113dup) c.604+113dup (n.604+113dup) c.440-1854dup (n.440-1854dup) c.379+113dup (n.379+113dup) | |
3 | g.87261958_87261968delinsGAAAAGGCGGA | CA1381566402 | POU1F1 | c.682+103_682+113delinsTCCGCCTTTTC (n.682+103_682+113delinsTCCGCCTTTTC) c.604+103_604+113delinsTCCGCCTTTTC (n.604+103_604+113delinsTCCGCCTTTTC) c.440-1864_440-1854delinsTCCGCCTTTTC (n.440-1864_440-1854delinsTCCGCCTTTTC) c.379+103_379+113delinsTCCGCCTTTTC (n.379+103_379+113delinsTCCGCCTTTTC) | |
3 | g.87261962del | CA2666629684 | POU1F1 | c.682+112del (n.682+112del) c.604+112del (n.604+112del) c.440-1855del (n.440-1855del) c.379+112del (n.379+112del) | gnomAD v4 |
3 | g.87261963_87261972del | CA911577634 | POU1F1 | c.682+103_682+112del (n.682+103_682+112del) c.604+103_604+112del (n.604+103_604+112del) c.440-1864_440-1855del (n.440-1864_440-1855del) c.379+103_379+112del (n.379+103_379+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261960A>G | CA2666629685 | POU1F1 | c.682+111T>C (n.682+111T>C) c.604+111T>C (n.604+111T>C) c.440-1856T>C (n.440-1856T>C) c.379+111T>C (n.379+111T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87261962A>G | CA2666629686 | POU1F1 | c.682+109T>C (n.682+109T>C) c.604+109T>C (n.604+109T>C) c.440-1858T>C (n.440-1858T>C) c.379+109T>C (n.379+109T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87261963G>A | CA79036663 | POU1F1 | c.682+108C>T (n.682+108C>T) c.604+108C>T (n.604+108C>T) c.440-1859C>T (n.440-1859C>T) c.379+108C>T (n.379+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261963G>C | CA2666629687 | POU1F1 | c.682+108C>G (n.682+108C>G) c.604+108C>G (n.604+108C>G) c.440-1859C>G (n.440-1859C>G) c.379+108C>G (n.379+108C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87261963G= | CA1381566406 | POU1F1 | c.682+108C= (n.682+108C=) c.604+108C= (n.604+108C=) c.440-1859C= (n.440-1859C=) c.379+108C= (n.379+108C=) | |
3 | g.87261963G>T | CA2666629688 | POU1F1 | c.682+108C>A (n.682+108C>A) c.604+108C>A (n.604+108C>A) c.440-1859C>A (n.440-1859C>A) c.379+108C>A (n.379+108C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261964G>T | CA2666629689 | POU1F1 | c.682+107C>A (n.682+107C>A) c.604+107C>A (n.604+107C>A) c.440-1860C>A (n.440-1860C>A) c.379+107C>A (n.379+107C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261964_87261965insA | CA2554586318 | POU1F1 | c.682+106_682+107insT (n.682+106_682+107insT) c.604+106_604+107insT (n.604+106_604+107insT) c.440-1861_440-1860insT (n.440-1861_440-1860insT) c.379+106_379+107insT (n.379+106_379+107insT) | |
3 | g.87261965C>A | CA2562947919 | POU1F1 | c.682+106G>T (n.682+106G>T) c.604+106G>T (n.604+106G>T) c.440-1861G>T (n.440-1861G>T) c.379+106G>T (n.379+106G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87261965C= | CA1381566409 | POU1F1 | c.682+106G= (n.682+106G=) c.604+106G= (n.604+106G=) c.440-1861G= (n.440-1861G=) c.379+106G= (n.379+106G=) | |
3 | g.87261965C>G | CA2666629690 | POU1F1 | c.682+106G>C (n.682+106G>C) c.604+106G>C (n.604+106G>C) c.440-1861G>C (n.440-1861G>C) c.379+106G>C (n.379+106G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87261965C>T | CA79036664 | POU1F1 | c.682+106G>A (n.682+106G>A) c.604+106G>A (n.604+106G>A) c.440-1861G>A (n.440-1861G>A) c.379+106G>A (n.379+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261966G>A | CA79036665 | POU1F1 | c.682+105C>T (n.682+105C>T) c.604+105C>T (n.604+105C>T) c.440-1862C>T (n.440-1862C>T) c.379+105C>T (n.379+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261966G= | CA1381566413 | POU1F1 | c.682+105C= (n.682+105C=) c.604+105C= (n.604+105C=) c.440-1862C= (n.440-1862C=) c.379+105C= (n.379+105C=) | |
3 | g.87261966G>T | CA2666629691 | POU1F1 | c.682+105C>A (n.682+105C>A) c.604+105C>A (n.604+105C>A) c.440-1862C>A (n.440-1862C>A) c.379+105C>A (n.379+105C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87261967dup | CA1381566412 | POU1F1 | c.682+105dup (n.682+105dup) c.604+105dup (n.604+105dup) c.440-1862dup (n.440-1862dup) c.379+105dup (n.379+105dup) | dbSNP |
3 | g.87261967G>C | CA648372553 | POU1F1 | c.682+104C>G (n.682+104C>G) c.604+104C>G (n.604+104C>G) c.440-1863C>G (n.440-1863C>G) c.379+104C>G (n.379+104C>G) | COSMIC |
3 | g.87261967_87261968delinsGA | CA1381566416 | POU1F1 | c.682+103_682+104delinsTC (n.682+103_682+104delinsTC) c.604+103_604+104delinsTC (n.604+103_604+104delinsTC) c.440-1864_440-1863delinsTC (n.440-1864_440-1863delinsTC) c.379+103_379+104delinsTC (n.379+103_379+104delinsTC) | |
3 | g.87261968A= | CA1381566420 | POU1F1 | c.682+103T= (n.682+103T=) c.604+103T= (n.604+103T=) c.440-1864T= (n.440-1864T=) c.379+103T= (n.379+103T=) | |
3 | g.87261968A>G | CA79036666 | POU1F1 | c.682+103T>C (n.682+103T>C) c.604+103T>C (n.604+103T>C) c.440-1864T>C (n.440-1864T>C) c.379+103T>C (n.379+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87261974dup | CA434575665 | POU1F1 | c.682+103dup (n.682+103dup) c.604+103dup (n.604+103dup) c.440-1864dup (n.440-1864dup) c.379+103dup (n.379+103dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87261972_87261974dup | CA2666629692 | POU1F1 | c.682+101_682+103dup (n.682+101_682+103dup) c.604+101_604+103dup (n.604+101_604+103dup) c.440-1866_440-1864dup (n.440-1866_440-1864dup) c.379+101_379+103dup (n.379+101_379+103dup) | gnomAD v4 |