Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87260100_87260110del | CA2586972587 | POU1F1 | c.744-5_749del c.666-5_671del c.440-5_445del c.441-5_446del | |
3 | g.87260109C>A | CA2501100 | POU1F1 | c.744-5G>T (n.744-5G>T) c.666-5G>T (n.666-5G>T) c.440-5G>T (n.440-5G>T) c.441-5G>T (n.441-5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87260109C= | CA1381564202 | POU1F1 | c.744-5G= (n.744-5G=) c.666-5G= (n.666-5G=) c.440-5G= (n.440-5G=) c.441-5G= (n.441-5G=) | |
3 | g.87260109C>T | CA203213 | POU1F1 | c.744-5G>A (n.744-5G>A) c.666-5G>A (n.666-5G>A) c.440-5G>A (n.440-5G>A) c.441-5G>A (n.441-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260109dup | CA2577827103 | POU1F1 | c.744-5dup (n.744-5dup) c.666-5dup (n.666-5dup) c.440-5dup (n.440-5dup) c.441-5dup (n.441-5dup) | |
3 | g.87260109_87260110delinsCG | CA1381564204 | POU1F1 | c.744-6_744-5delinsCG (n.744-6_744-5delinsCG) c.666-6_666-5delinsCG (n.666-6_666-5delinsCG) c.440-6_440-5delinsCG (n.440-6_440-5delinsCG) c.441-6_441-5delinsCG (n.441-6_441-5delinsCG) | |
3 | g.87260109_87260110insCG | CA2501099 | POU1F1 | c.744-6_744-5insCG (n.744-6_744-5insCG) c.666-6_666-5insCG (n.666-6_666-5insCG) c.440-6_440-5insCG (n.440-6_440-5insCG) c.441-6_441-5insCG (n.441-6_441-5insCG) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260110G>A | CA2501101 | POU1F1 | c.744-6C>T (n.744-6C>T) c.666-6C>T (n.666-6C>T) c.440-6C>T (n.440-6C>T) c.441-6C>T (n.441-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260110G>C | CA2501102 | POU1F1 | c.744-6C>G (n.744-6C>G) c.666-6C>G (n.666-6C>G) c.440-6C>G (n.440-6C>G) c.441-6C>G (n.441-6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87260110G= | CA1381564216 | POU1F1 | c.744-6C= (n.744-6C=) c.666-6C= (n.666-6C=) c.440-6C= (n.440-6C=) c.441-6C= (n.441-6C=) | |
3 | g.87260110G>T | CA1381564215 | POU1F1 | c.744-6C>A (n.744-6C>A) c.666-6C>A (n.666-6C>A) c.440-6C>A (n.440-6C>A) c.441-6C>A (n.441-6C>A) | dbSNP |
3 | g.87260115dup | CA544801217 | POU1F1 | c.744-6dup (n.744-6dup) c.666-6dup (n.666-6dup) c.440-6dup (n.440-6dup) c.441-6dup (n.441-6dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260115del | CA2501098 | POU1F1 | c.744-6del (n.744-6del) c.666-6del (n.666-6del) c.440-6del (n.440-6del) c.441-6del (n.441-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260111G>A | CA2501104 | POU1F1 | c.744-7C>T (n.744-7C>T) c.666-7C>T (n.666-7C>T) c.440-7C>T (n.440-7C>T) c.441-7C>T (n.441-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260111G>C | CA1381564221 | POU1F1 | c.744-7C>G (n.744-7C>G) c.666-7C>G (n.666-7C>G) c.440-7C>G (n.440-7C>G) c.441-7C>G (n.441-7C>G) | dbSNP |
3 | g.87260111G= | CA1381564220 | POU1F1 | c.744-7C= (n.744-7C=) c.666-7C= (n.666-7C=) c.440-7C= (n.440-7C=) c.441-7C= (n.441-7C=) | |
3 | g.87260111G>T | CA2501103 | POU1F1 | c.744-7C>A (n.744-7C>A) c.666-7C>A (n.666-7C>A) c.440-7C>A (n.440-7C>A) c.441-7C>A (n.441-7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87260112G>A | CA2501106 | POU1F1 | c.744-8C>T (n.744-8C>T) c.666-8C>T (n.666-8C>T) c.440-8C>T (n.440-8C>T) c.441-8C>T (n.441-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260112G>C | CA2501105 | POU1F1 | c.744-8C>G (n.744-8C>G) c.666-8C>G (n.666-8C>G) c.440-8C>G (n.440-8C>G) c.441-8C>G (n.441-8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260112G= | CA1381564226 | POU1F1 | c.744-8C= (n.744-8C=) c.666-8C= (n.666-8C=) c.440-8C= (n.440-8C=) c.441-8C= (n.441-8C=) | |
3 | g.87260112G>T | CA79036449 | POU1F1 | c.744-8C>A (n.744-8C>A) c.666-8C>A (n.666-8C>A) c.440-8C>A (n.440-8C>A) c.441-8C>A (n.441-8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260113G>A | CA2577827105 | POU1F1 | c.744-9C>T (n.744-9C>T) c.666-9C>T (n.666-9C>T) c.440-9C>T (n.440-9C>T) c.441-9C>T (n.441-9C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87260113G>T | CA2739279978 | POU1F1 | c.744-9C>A (n.744-9C>A) c.666-9C>A (n.666-9C>A) c.440-9C>A (n.440-9C>A) c.441-9C>A (n.441-9C>A) | ClinVar |
3 | g.87260114G>A | CA544801236 | POU1F1 | c.744-10C>T (n.744-10C>T) c.666-10C>T (n.666-10C>T) c.440-10C>T (n.440-10C>T) c.441-10C>T (n.441-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87260114G= | CA1381564232 | POU1F1 | c.744-10C= (n.744-10C=) c.666-10C= (n.666-10C=) c.440-10C= (n.440-10C=) c.441-10C= (n.441-10C=) | |
3 | g.87260114G>T | CA544801237 | POU1F1 | c.744-10C>A (n.744-10C>A) c.666-10C>A (n.666-10C>A) c.440-10C>A (n.440-10C>A) c.441-10C>A (n.441-10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260115G>A | CA79036450 | POU1F1 | c.744-11C>T (n.744-11C>T) c.666-11C>T (n.666-11C>T) c.440-11C>T (n.440-11C>T) c.441-11C>T (n.441-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260115G= | CA1381564236 | POU1F1 | c.744-11C= (n.744-11C=) c.666-11C= (n.666-11C=) c.440-11C= (n.440-11C=) c.441-11C= (n.441-11C=) | |
3 | g.87260115G>T | CA2501107 | POU1F1 | c.744-11C>A (n.744-11C>A) c.666-11C>A (n.666-11C>A) c.440-11C>A (n.440-11C>A) c.441-11C>A (n.441-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260116T>C | CA2666629394 | POU1F1 | c.744-12A>G (n.744-12A>G) c.666-12A>G (n.666-12A>G) c.440-12A>G (n.440-12A>G) c.441-12A>G (n.441-12A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87260116T>G | CA79036451 | POU1F1 | c.744-12A>C (n.744-12A>C) c.666-12A>C (n.666-12A>C) c.440-12A>C (n.440-12A>C) c.441-12A>C (n.441-12A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260116T= | CA1381564245 | POU1F1 | c.744-12A= (n.744-12A=) c.666-12A= (n.666-12A=) c.440-12A= (n.440-12A=) c.441-12A= (n.441-12A=) | |
3 | g.87260116dup | CA2666629393 | POU1F1 | c.744-12dup (n.744-12dup) c.666-12dup (n.666-12dup) c.440-12dup (n.440-12dup) c.441-12dup (n.441-12dup) | gnomAD v4 |
3 | g.87260117G>A | CA911576016 | POU1F1 | c.744-13C>T (n.744-13C>T) c.666-13C>T (n.666-13C>T) c.440-13C>T (n.440-13C>T) c.441-13C>T (n.441-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260117G= | CA1381564247 | POU1F1 | c.744-13C= (n.744-13C=) c.666-13C= (n.666-13C=) c.440-13C= (n.440-13C=) c.441-13C= (n.441-13C=) | |
3 | g.87260118G>A | CA2666629395 | POU1F1 | c.744-14C>T (n.744-14C>T) c.666-14C>T (n.666-14C>T) c.440-14C>T (n.440-14C>T) c.441-14C>T (n.441-14C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87260119A= | CA1381564251 | POU1F1 | c.744-15T= (n.744-15T=) c.666-15T= (n.666-15T=) c.440-15T= (n.440-15T=) c.441-15T= (n.441-15T=) | |
3 | g.87260119A>G | CA79036452 | POU1F1 | c.744-15T>C (n.744-15T>C) c.666-15T>C (n.666-15T>C) c.440-15T>C (n.440-15T>C) c.441-15T>C (n.441-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260120C>A | CA2666629396 | POU1F1 | c.744-16G>T (n.744-16G>T) c.666-16G>T (n.666-16G>T) c.440-16G>T (n.440-16G>T) c.441-16G>T (n.441-16G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87260120C= | CA1381564253 | POU1F1 | c.744-16G= (n.744-16G=) c.666-16G= (n.666-16G=) c.440-16G= (n.440-16G=) c.441-16G= (n.441-16G=) | |
3 | g.87260120C>T | CA2501108 | POU1F1 | c.744-16G>A (n.744-16G>A) c.666-16G>A (n.666-16G>A) c.440-16G>A (n.440-16G>A) c.441-16G>A (n.441-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87260120_87260122delinsCAT | CA1381564254 | POU1F1 | c.744-18_744-16delinsATG (n.744-18_744-16delinsATG) c.666-18_666-16delinsATG (n.666-18_666-16delinsATG) c.440-18_440-16delinsATG (n.440-18_440-16delinsATG) c.441-18_441-16delinsATG (n.441-18_441-16delinsATG) | |
3 | g.87260121A>T | CA2666629397 | POU1F1 | c.744-17T>A (n.744-17T>A) c.666-17T>A (n.666-17T>A) c.440-17T>A (n.440-17T>A) c.441-17T>A (n.441-17T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87260122_87260123del | CA911576020 | POU1F1 | c.744-18_744-17del (n.744-18_744-17del) c.666-18_666-17del (n.666-18_666-17del) c.440-18_440-17del (n.440-18_440-17del) c.441-18_441-17del (n.441-18_441-17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87260122T>C | CA1381564260 | POU1F1 | c.744-18A>G (n.744-18A>G) c.666-18A>G (n.666-18A>G) c.440-18A>G (n.440-18A>G) c.441-18A>G (n.441-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87260122T>G | CA2666629398 | POU1F1 | c.744-18A>C (n.744-18A>C) c.666-18A>C (n.666-18A>C) c.440-18A>C (n.440-18A>C) c.441-18A>C (n.441-18A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87260122T= | CA1381564258 | POU1F1 | c.744-18A= (n.744-18A=) c.666-18A= (n.666-18A=) c.440-18A= (n.440-18A=) c.441-18A= (n.441-18A=) | |
3 | g.87260122_87260123delinsTA | CA1381564257 | POU1F1 | c.744-19_744-18delinsTA (n.744-19_744-18delinsTA) c.666-19_666-18delinsTA (n.666-19_666-18delinsTA) c.440-19_440-18delinsTA (n.440-19_440-18delinsTA) c.441-19_441-18delinsTA (n.441-19_441-18delinsTA) | |
3 | g.87260123del | CA2501109 | POU1F1 | c.744-19del (n.744-19del) c.666-19del (n.666-19del) c.440-19del (n.440-19del) c.441-19del (n.441-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87260123_87260124delinsAG | CA1381564261 | POU1F1 | c.744-20_744-19delinsCT (n.744-20_744-19delinsCT) c.666-20_666-19delinsCT (n.666-20_666-19delinsCT) c.440-20_440-19delinsCT (n.440-20_440-19delinsCT) c.441-20_441-19delinsCT (n.441-20_441-19delinsCT) |