Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.87253396T>CCA2666628589CHMP2Bc.425-8T>C (n.425-8T>C)
c.473-8T>C (n.473-8T>C)
n.4081T>C
n.4166T>C
n.348T>C
c.302-8T>C (n.302-8T>C)
c.335-8T>C (n.335-8T>C)
 gnomAD v4
3g.87253396_87253397delinsTCCA1381558004CHMP2Bc.425-8_425-7delinsTC (n.425-8_425-7delinsTC)
c.473-8_473-7delinsTC (n.473-8_473-7delinsTC)
n.4081_4082delinsTC
n.4166_4167delinsTC
n.348_349delinsTC
c.302-8_302-7delinsTC (n.302-8_302-7delinsTC)
c.335-8_335-7delinsTC (n.335-8_335-7delinsTC)
3g.87253397C>ACA2500998CHMP2Bc.425-7C>A (n.425-7C>A)
c.473-7C>A (n.473-7C>A)
n.4082C>A
n.4167C>A
n.349C>A
c.302-7C>A (n.302-7C>A)
c.335-7C>A (n.335-7C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87253397C=CA1381558006CHMP2Bc.425-7C= (n.425-7C=)
c.473-7C= (n.473-7C=)
n.4082C=
n.4167C=
n.349C=
c.302-7C= (n.302-7C=)
c.335-7C= (n.335-7C=)
3g.87253397C>TCA434576657CHMP2Bc.425-7C>T (n.425-7C>T)
c.473-7C>T (n.473-7C>T)
n.4082C>T
n.4167C>T
n.349C>T
c.302-7C>T (n.302-7C>T)
c.335-7C>T (n.335-7C>T)
 COSMIC
3g.87253400delCA2500997CHMP2Bc.425-4del (n.425-4del)
c.473-4del (n.473-4del)
n.4085del
n.4170del
n.352del
c.302-4del (n.302-4del)
c.335-4del (n.335-4del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87253398C>ACA545017055CHMP2Bc.425-6C>A (n.425-6C>A)
c.473-6C>A (n.473-6C>A)
n.4083C>A
n.4168C>A
n.350C>A
c.302-6C>A (n.302-6C>A)
c.335-6C>A (n.335-6C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87253398C=CA1381558008CHMP2Bc.425-6C= (n.425-6C=)
c.473-6C= (n.473-6C=)
n.4083C=
n.4168C=
n.350C=
c.302-6C= (n.302-6C=)
c.335-6C= (n.335-6C=)
3g.87253398C>TCA2577827032CHMP2Bc.425-6C>T (n.425-6C>T)
c.473-6C>T (n.473-6C>T)
n.4083C>T
n.4168C>T
n.350C>T
c.302-6C>T (n.302-6C>T)
c.335-6C>T (n.335-6C>T)
 gnomAD v4
3g.87253399C>ACA79035749CHMP2Bc.425-5C>A (n.425-5C>A)
c.473-5C>A (n.473-5C>A)
n.4084C>A
n.4169C>A
n.351C>A
c.302-5C>A (n.302-5C>A)
c.335-5C>A (n.335-5C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87253399C=CA1381558012CHMP2Bc.425-5C= (n.425-5C=)
c.473-5C= (n.473-5C=)
n.4084C=
n.4169C=
n.351C=
c.302-5C= (n.302-5C=)
c.335-5C= (n.335-5C=)
3g.87253400C>ACA2666628590CHMP2Bc.425-4C>A (n.425-4C>A)
c.473-4C>A (n.473-4C>A)
n.4085C>A
n.4170C>A
n.352C>A
c.302-4C>A (n.302-4C>A)
c.335-4C>A (n.335-4C>A)
 gnomAD v4
3g.87253400C=CA1381558015CHMP2Bc.425-4C= (n.425-4C=)
c.473-4C= (n.473-4C=)
n.4085C=
n.4170C=
n.352C=
c.302-4C= (n.302-4C=)
c.335-4C= (n.335-4C=)
3g.87253400C>TCA545017056CHMP2Bc.425-4C>T (n.425-4C>T)
c.473-4C>T (n.473-4C>T)
n.4085C>T
n.4170C>T
n.352C>T
c.302-4C>T (n.302-4C>T)
c.335-4C>T (n.335-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87253401delCA2666628591CHMP2Bc.425-3del (n.425-3del)
c.473-3del (n.473-3del)
n.4086del
n.4171del
n.353del
c.302-3del (n.302-3del)
c.335-3del (n.335-3del)
 gnomAD v4
3g.87253401T>CCA2666628592CHMP2Bc.425-3T>C (n.425-3T>C)
c.473-3T>C (n.473-3T>C)
n.4086T>C
n.4171T>C
n.353T>C
c.302-3T>C (n.302-3T>C)
c.335-3T>C (n.335-3T>C)
 gnomAD v4
3g.87253402delCA2577827033CHMP2Bc.425-2del (n.425-2del)
c.473-2del (n.473-2del)
n.4087del
n.4172del
n.354del
c.302-2del (n.302-2del)
c.335-2del (n.335-2del)
3g.87253402A>CCA353697441CHMP2Bc.425-2A>C (n.425-2A>C)
c.473-2A>C (n.473-2A>C)
n.4087A>C
n.4172A>C
n.354A>C
c.302-2A>C (n.302-2A>C)
c.335-2A>C (n.335-2A>C)
3g.87253402A>GCA353697442CHMP2Bc.425-2A>G (n.425-2A>G)
c.473-2A>G (n.473-2A>G)
n.4087A>G
n.4172A>G
n.354A>G
c.302-2A>G (n.302-2A>G)
c.335-2A>G (n.335-2A>G)
3g.87253402A>TCA353697443CHMP2Bc.425-2A>T (n.425-2A>T)
c.473-2A>T (n.473-2A>T)
n.4087A>T
n.4172A>T
n.354A>T
c.302-2A>T (n.302-2A>T)
c.335-2A>T (n.335-2A>T)
 gnomAD v4
3g.87253402_87253403dupCA2666628593CHMP2Bc.425-2_425-1dup (n.425-2_425-1dup)
c.473-2_473-1dup (n.473-2_473-1dup)
n.4087_4088dup
n.4172_4173dup
n.354_355dup
c.302-2_302-1dup (n.302-2_302-1dup)
c.335-2_335-1dup (n.335-2_335-1dup)
 gnomAD v4
3g.87253403G>ACA353697446CHMP2Bc.425-1G>A (n.425-1G>A)
c.473-1G>A (n.473-1G>A)
n.4088G>A
n.4173G>A
n.355G>A
c.302-1G>A (n.302-1G>A)
c.335-1G>A (n.335-1G>A)
3g.87253403G>CCA353697445CHMP2Bc.425-1G>C (n.425-1G>C)
c.473-1G>C (n.473-1G>C)
n.4088G>C
n.4173G>C
n.355G>C
c.302-1G>C (n.302-1G>C)
c.335-1G>C (n.335-1G>C)
3g.87253403G>TCA353697444CHMP2Bc.425-1G>T (n.425-1G>T)
c.473-1G>T (n.473-1G>T)
n.4088G>T
n.4173G>T
n.355G>T
c.302-1G>T (n.302-1G>T)
c.335-1G>T (n.335-1G>T)
3g.87253404T>ACA353697449CHMP2Bc.425T>A (p.Ile142Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.4089T>A
n.4174T>A
n.356T>A
c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
3g.87253404T>CCA353697447CHMP2Bc.425T>C (p.Ile142Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.4089T>C
n.4174T>C
n.356T>C
c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87253404T>GCA353697448CHMP2Bc.425T>G (p.Ile142Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
n.4089T>G
n.4174T>G
n.356T>G
c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
 gnomAD v4
3g.87253404T=CA1381558018CHMP2Bc.425T= (p.Ile142=)
c.473T= (p.Ile158=)
n.4089T=
n.4174T=
n.356T=
c.302T= (p.Ile101=)
c.335T= (p.Ile112=)
3g.87253405C>ACA434576658CHMP2Bc.426C>A (p.Ile142=)
c.474C>A (p.Ile158=)
n.4090C>A
n.4175C>A
n.357C>A
c.303C>A (p.Ile101=)
c.336C>A (p.Ile112=)
 gnomAD v4
3g.87253405C=CA1381558021CHMP2Bc.426C= (p.Ile142=)
c.474C= (p.Ile158=)
n.4090C=
n.4175C=
n.357C=
c.303C= (p.Ile101=)
c.336C= (p.Ile112=)
3g.87253405C>GCA2500999CHMP2Bc.426C>G (p.Ile142Met)
c.474C>G (p.Ile158Met)
n.4090C>G
n.4175C>G
n.357C>G
c.303C>G (p.Ile101Met)
c.336C>G (p.Ile112Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87253405C>TCA434576659CHMP2Bc.426C>T (p.Ile142=)
c.474C>T (p.Ile158=)
n.4090C>T
n.4175C>T
n.357C>T
c.303C>T (p.Ile101=)
c.336C>T (p.Ile112=)
3g.87253406A>CCA353697450CHMP2Bc.427A>C (p.Asn143His)
c.475A>C (p.Asn159His)
n.4091A>C
n.4176A>C
n.358A>C
c.304A>C (p.Asn102His)
c.337A>C (p.Asn113His)
3g.87253406A>GCA353697451CHMP2Bc.427A>G (p.Asn143Asp)
c.475A>G (p.Asn159Asp)
n.4091A>G
n.4176A>G
n.358A>G
c.304A>G (p.Asn102Asp)
c.337A>G (p.Asn113Asp)
 ClinVar dbSNP
3g.87253406A>TCA353697452CHMP2Bc.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
n.4091A>T
n.4176A>T
n.358A>T
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
3g.87253407A=CA1381558023CHMP2Bc.428A= (p.Asn143=)
c.476A= (p.Asn159=)
n.4092A=
n.4177A=
n.359A=
c.305A= (p.Asn102=)
c.338A= (p.Asn113=)
3g.87253407A>CCA353697454CHMP2Bc.428A>C (p.Asn143Thr)
c.476A>C (p.Asn159Thr)
n.4092A>C
n.4177A>C
n.359A>C
c.305A>C (p.Asn102Thr)
c.338A>C (p.Asn113Thr)
3g.87253407A>GCA224972CHMP2Bc.428A>G (p.Asn143Ser)
c.476A>G (p.Asn159Ser)
n.4092A>G
n.4177A>G
n.359A>G
c.305A>G (p.Asn102Ser)
c.338A>G (p.Asn113Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87253407A>TCA353697453CHMP2Bc.428A>T (p.Asn143Ile)
c.476A>T (p.Asn159Ile)
n.4092A>T
n.4177A>T
n.359A>T
c.305A>T (p.Asn102Ile)
c.338A>T (p.Asn113Ile)
 gnomAD v4
3g.87253408T>ACA353697455CHMP2Bc.429T>A (p.Asn143Lys)
c.477T>A (p.Asn159Lys)
n.4093T>A
n.4178T>A
n.360T>A
c.306T>A (p.Asn102Lys)
c.339T>A (p.Asn113Lys)
3g.87253408T>CCA434576660CHMP2Bc.429T>C (p.Asn143=)
c.477T>C (p.Asn159=)
n.4093T>C
n.4178T>C
n.360T>C
c.306T>C (p.Asn102=)
c.339T>C (p.Asn113=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87253408T>GCA353697456CHMP2Bc.429T>G (p.Asn143Lys)
c.477T>G (p.Asn159Lys)
n.4093T>G
n.4178T>G
n.360T>G
c.306T>G (p.Asn102Lys)
c.339T>G (p.Asn113Lys)
3g.87253408T=CA1381558027CHMP2Bc.429T= (p.Asn143=)
c.477T= (p.Asn159=)
n.4093T=
n.4178T=
n.360T=
c.306T= (p.Asn102=)
c.339T= (p.Asn113=)
3g.87253409G>ACA353697457CHMP2Bc.430G>A (p.Asp144Asn)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
n.4094G>A
n.4179G>A
n.361G>A
c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
3g.87253409G>CCA353697458CHMP2Bc.430G>C (p.Asp144His)
c.478G>C (p.Asp160His)
n.4094G>C
n.4179G>C
n.361G>C
c.307G>C (p.Asp103His)
c.340G>C (p.Asp114His)
3g.87253409G>TCA353697459CHMP2Bc.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
n.4094G>T
n.4179G>T
n.361G>T
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
3g.87253410A>CCA353697460CHMP2Bc.431A>C (p.Asp144Ala)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
n.4095A>C
n.4180A>C
n.362A>C
c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
3g.87253410A>GCA353697462CHMP2Bc.431A>G (p.Asp144Gly)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
n.4095A>G
n.4180A>G
n.362A>G
c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
 gnomAD v4
3g.87253410A>TCA353697461CHMP2Bc.431A>T (p.Asp144Val)
c.479A>T (p.Asp160Val)
n.4095A>T
n.4180A>T
n.362A>T
c.308A>T (p.Asp103Val)
c.341A>T (p.Asp114Val)
 gnomAD v4
3g.87253411T>ACA353697463CHMP2Bc.432T>A (p.Asp144Glu)
c.480T>A (p.Asp160Glu)
n.4096T>A
n.4181T>A
n.363T>A
c.309T>A (p.Asp103Glu)
c.342T>A (p.Asp114Glu)

Number of alleles fetched