Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.87253372A>TCA2666628577CHMP2Bc.425-32A>T (n.425-32A>T)
c.473-32A>T (n.473-32A>T)
n.4057A>T
n.4142A>T
n.324A>T
c.302-32A>T (n.302-32A>T)
c.335-32A>T (n.335-32A>T)
 gnomAD v4
3g.87253373A=CA1381557991CHMP2Bc.425-31A= (n.425-31A=)
c.473-31A= (n.473-31A=)
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n.4143A=
n.325A=
c.302-31A= (n.302-31A=)
c.335-31A= (n.335-31A=)
3g.87253373A>GCA2500993CHMP2Bc.425-31A>G (n.425-31A>G)
c.473-31A>G (n.473-31A>G)
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n.4143A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.87253377C>ACA2666628578CHMP2Bc.425-27C>A (n.425-27C>A)
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 gnomAD v4
3g.87253377C=CA1381557994CHMP2Bc.425-27C= (n.425-27C=)
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c.335-27C= (n.335-27C=)
3g.87253377C>TCA79035747CHMP2Bc.425-27C>T (n.425-27C>T)
c.473-27C>T (n.473-27C>T)
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n.329C>T
c.302-27C>T (n.302-27C>T)
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 dbSNP
3g.87253378T>CCA2577827029CHMP2Bc.425-26T>C (n.425-26T>C)
c.473-26T>C (n.473-26T>C)
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c.302-26T>C (n.302-26T>C)
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 gnomAD v4
3g.87253381G>ACA2666628579CHMP2Bc.425-23G>A (n.425-23G>A)
c.473-23G>A (n.473-23G>A)
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 gnomAD v4
3g.87253382C>ACA2666628580CHMP2Bc.425-22C>A (n.425-22C>A)
c.473-22C>A (n.473-22C>A)
n.4067C>A
n.4152C>A
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c.335-22C>A (n.335-22C>A)
 gnomAD v4
3g.87253382C>TCA2666628581CHMP2Bc.425-22C>T (n.425-22C>T)
c.473-22C>T (n.473-22C>T)
n.4067C>T
n.4152C>T
n.334C>T
c.302-22C>T (n.302-22C>T)
c.335-22C>T (n.335-22C>T)
 gnomAD v4
3g.87253384C>ACA2666628582CHMP2Bc.425-20C>A (n.425-20C>A)
c.473-20C>A (n.473-20C>A)
n.4069C>A
n.4154C>A
n.336C>A
c.302-20C>A (n.302-20C>A)
c.335-20C>A (n.335-20C>A)
 gnomAD v4
3g.87253384C>TCA2528247635CHMP2Bc.425-20C>T (n.425-20C>T)
c.473-20C>T (n.473-20C>T)
n.4069C>T
n.4154C>T
n.336C>T
c.302-20C>T (n.302-20C>T)
c.335-20C>T (n.335-20C>T)
3g.87253385C>ACA2666628583CHMP2Bc.425-19C>A (n.425-19C>A)
c.473-19C>A (n.473-19C>A)
n.4070C>A
n.4155C>A
n.337C>A
c.302-19C>A (n.302-19C>A)
c.335-19C>A (n.335-19C>A)
 gnomAD v4
3g.87253386T>CCA2577827030CHMP2Bc.425-18T>C (n.425-18T>C)
c.473-18T>C (n.473-18T>C)
n.4071T>C
n.4156T>C
n.338T>C
c.302-18T>C (n.302-18T>C)
c.335-18T>C (n.335-18T>C)
3g.87253387T>CCA2666628584CHMP2Bc.425-17T>C (n.425-17T>C)
c.473-17T>C (n.473-17T>C)
n.4072T>C
n.4157T>C
n.339T>C
c.302-17T>C (n.302-17T>C)
c.335-17T>C (n.335-17T>C)
 gnomAD v4
3g.87253388C>ACA2577827031CHMP2Bc.425-16C>A (n.425-16C>A)
c.473-16C>A (n.473-16C>A)
n.4073C>A
n.4158C>A
n.340C>A
c.302-16C>A (n.302-16C>A)
c.335-16C>A (n.335-16C>A)
 gnomAD v4
3g.87253388C=CA1381557997CHMP2Bc.425-16C= (n.425-16C=)
c.473-16C= (n.473-16C=)
n.4073C=
n.4158C=
n.340C=
c.302-16C= (n.302-16C=)
c.335-16C= (n.335-16C=)
3g.87253388C>TCA2500994CHMP2Bc.425-16C>T (n.425-16C>T)
c.473-16C>T (n.473-16C>T)
n.4073C>T
n.4158C>T
n.340C>T
c.302-16C>T (n.302-16C>T)
c.335-16C>T (n.335-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87253389T>CCA2666628585CHMP2Bc.425-15T>C (n.425-15T>C)
c.473-15T>C (n.473-15T>C)
n.4074T>C
n.4159T>C
n.341T>C
c.302-15T>C (n.302-15T>C)
c.335-15T>C (n.335-15T>C)
 gnomAD v4
3g.87253390C>ACA2666628586CHMP2Bc.425-14C>A (n.425-14C>A)
c.473-14C>A (n.473-14C>A)
n.4075C>A
n.4160C>A
n.342C>A
c.302-14C>A (n.302-14C>A)
c.335-14C>A (n.335-14C>A)
 gnomAD v4
3g.87253390C>TCA2601338936CHMP2Bc.425-14C>T (n.425-14C>T)
c.473-14C>T (n.473-14C>T)
n.4075C>T
n.4160C>T
n.342C>T
c.302-14C>T (n.302-14C>T)
c.335-14C>T (n.335-14C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87253391C>ACA2500995CHMP2Bc.425-13C>A (n.425-13C>A)
c.473-13C>A (n.473-13C>A)
n.4076C>A
n.4161C>A
n.343C>A
c.302-13C>A (n.302-13C>A)
c.335-13C>A (n.335-13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87253391C=CA1381557999CHMP2Bc.425-13C= (n.425-13C=)
c.473-13C= (n.473-13C=)
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n.4161C=
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c.302-13C= (n.302-13C=)
c.335-13C= (n.335-13C=)
3g.87253392C>ACA2666628587CHMP2Bc.425-12C>A (n.425-12C>A)
c.473-12C>A (n.473-12C>A)
n.4077C>A
n.4162C>A
n.344C>A
c.302-12C>A (n.302-12C>A)
c.335-12C>A (n.335-12C>A)
 gnomAD v4
3g.87253392C=CA1381558000CHMP2Bc.425-12C= (n.425-12C=)
c.473-12C= (n.473-12C=)
n.4077C=
n.4162C=
n.344C=
c.302-12C= (n.302-12C=)
c.335-12C= (n.335-12C=)
3g.87253392C>TCA2500996CHMP2Bc.425-12C>T (n.425-12C>T)
c.473-12C>T (n.473-12C>T)
n.4077C>T
n.4162C>T
n.344C>T
c.302-12C>T (n.302-12C>T)
c.335-12C>T (n.335-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87253393A=CA1381558002CHMP2Bc.425-11A= (n.425-11A=)
c.473-11A= (n.473-11A=)
n.4078A=
n.4163A=
n.345A=
c.302-11A= (n.302-11A=)
c.335-11A= (n.335-11A=)
3g.87253393A>GCA79035748CHMP2Bc.425-11A>G (n.425-11A>G)
c.473-11A>G (n.473-11A>G)
n.4078A>G
n.4163A>G
n.345A>G
c.302-11A>G (n.302-11A>G)
c.335-11A>G (n.335-11A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87253394T>CCA2666628588CHMP2Bc.425-10T>C (n.425-10T>C)
c.473-10T>C (n.473-10T>C)
n.4079T>C
n.4164T>C
n.346T>C
c.302-10T>C (n.302-10T>C)
c.335-10T>C (n.335-10T>C)
 gnomAD v4
3g.87253396T>CCA2666628589CHMP2Bc.425-8T>C (n.425-8T>C)
c.473-8T>C (n.473-8T>C)
n.4081T>C
n.4166T>C
n.348T>C
c.302-8T>C (n.302-8T>C)
c.335-8T>C (n.335-8T>C)
 gnomAD v4
3g.87253396_87253397delinsTCCA1381558004CHMP2Bc.425-8_425-7delinsTC (n.425-8_425-7delinsTC)
c.473-8_473-7delinsTC (n.473-8_473-7delinsTC)
n.4081_4082delinsTC
n.4166_4167delinsTC
n.348_349delinsTC
c.302-8_302-7delinsTC (n.302-8_302-7delinsTC)
c.335-8_335-7delinsTC (n.335-8_335-7delinsTC)
3g.87253397C>ACA2500998CHMP2Bc.425-7C>A (n.425-7C>A)
c.473-7C>A (n.473-7C>A)
n.4082C>A
n.4167C>A
n.349C>A
c.302-7C>A (n.302-7C>A)
c.335-7C>A (n.335-7C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.87253397C=CA1381558006CHMP2Bc.425-7C= (n.425-7C=)
c.473-7C= (n.473-7C=)
n.4082C=
n.4167C=
n.349C=
c.302-7C= (n.302-7C=)
c.335-7C= (n.335-7C=)
3g.87253397C>TCA434576657CHMP2Bc.425-7C>T (n.425-7C>T)
c.473-7C>T (n.473-7C>T)
n.4082C>T
n.4167C>T
n.349C>T
c.302-7C>T (n.302-7C>T)
c.335-7C>T (n.335-7C>T)
 COSMIC
3g.87253400delCA2500997CHMP2Bc.425-4del (n.425-4del)
c.473-4del (n.473-4del)
n.4085del
n.4170del
n.352del
c.302-4del (n.302-4del)
c.335-4del (n.335-4del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87253398C>ACA545017055CHMP2Bc.425-6C>A (n.425-6C>A)
c.473-6C>A (n.473-6C>A)
n.4083C>A
n.4168C>A
n.350C>A
c.302-6C>A (n.302-6C>A)
c.335-6C>A (n.335-6C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87253398C=CA1381558008CHMP2Bc.425-6C= (n.425-6C=)
c.473-6C= (n.473-6C=)
n.4083C=
n.4168C=
n.350C=
c.302-6C= (n.302-6C=)
c.335-6C= (n.335-6C=)
3g.87253398C>TCA2577827032CHMP2Bc.425-6C>T (n.425-6C>T)
c.473-6C>T (n.473-6C>T)
n.4083C>T
n.4168C>T
n.350C>T
c.302-6C>T (n.302-6C>T)
c.335-6C>T (n.335-6C>T)
 gnomAD v4
3g.87253399C>ACA79035749CHMP2Bc.425-5C>A (n.425-5C>A)
c.473-5C>A (n.473-5C>A)
n.4084C>A
n.4169C>A
n.351C>A
c.302-5C>A (n.302-5C>A)
c.335-5C>A (n.335-5C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.87253399C=CA1381558012CHMP2Bc.425-5C= (n.425-5C=)
c.473-5C= (n.473-5C=)
n.4084C=
n.4169C=
n.351C=
c.302-5C= (n.302-5C=)
c.335-5C= (n.335-5C=)
3g.87253400C>ACA2666628590CHMP2Bc.425-4C>A (n.425-4C>A)
c.473-4C>A (n.473-4C>A)
n.4085C>A
n.4170C>A
n.352C>A
c.302-4C>A (n.302-4C>A)
c.335-4C>A (n.335-4C>A)
 gnomAD v4
3g.87253400C=CA1381558015CHMP2Bc.425-4C= (n.425-4C=)
c.473-4C= (n.473-4C=)
n.4085C=
n.4170C=
n.352C=
c.302-4C= (n.302-4C=)
c.335-4C= (n.335-4C=)
3g.87253400C>TCA545017056CHMP2Bc.425-4C>T (n.425-4C>T)
c.473-4C>T (n.473-4C>T)
n.4085C>T
n.4170C>T
n.352C>T
c.302-4C>T (n.302-4C>T)
c.335-4C>T (n.335-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.87253401delCA2666628591CHMP2Bc.425-3del (n.425-3del)
c.473-3del (n.473-3del)
n.4086del
n.4171del
n.353del
c.302-3del (n.302-3del)
c.335-3del (n.335-3del)
 gnomAD v4
3g.87253401T>CCA2666628592CHMP2Bc.425-3T>C (n.425-3T>C)
c.473-3T>C (n.473-3T>C)
n.4086T>C
n.4171T>C
n.353T>C
c.302-3T>C (n.302-3T>C)
c.335-3T>C (n.335-3T>C)
 gnomAD v4
3g.87253402delCA2577827033CHMP2Bc.425-2del (n.425-2del)
c.473-2del (n.473-2del)
n.4087del
n.4172del
n.354del
c.302-2del (n.302-2del)
c.335-2del (n.335-2del)
3g.87253402A>CCA353697441CHMP2Bc.425-2A>C (n.425-2A>C)
c.473-2A>C (n.473-2A>C)
n.4087A>C
n.4172A>C
n.354A>C
c.302-2A>C (n.302-2A>C)
c.335-2A>C (n.335-2A>C)
3g.87253402A>GCA353697442CHMP2Bc.425-2A>G (n.425-2A>G)
c.473-2A>G (n.473-2A>G)
n.4087A>G
n.4172A>G
n.354A>G
c.302-2A>G (n.302-2A>G)
c.335-2A>G (n.335-2A>G)
3g.87253402A>TCA353697443CHMP2Bc.425-2A>T (n.425-2A>T)
c.473-2A>T (n.473-2A>T)
n.4087A>T
n.4172A>T
n.354A>T
c.302-2A>T (n.302-2A>T)
c.335-2A>T (n.335-2A>T)
 gnomAD v4
3g.87253402_87253403dupCA2666628593CHMP2Bc.425-2_425-1dup (n.425-2_425-1dup)
c.473-2_473-1dup (n.473-2_473-1dup)
n.4087_4088dup
n.4172_4173dup
n.354_355dup
c.302-2_302-1dup (n.302-2_302-1dup)
c.335-2_335-1dup (n.335-2_335-1dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched