Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87253341T>A | CA2666628564 | CHMP2B | c.425-63T>A (n.425-63T>A) c.473-63T>A (n.473-63T>A) n.4026T>A n.4111T>A n.293T>A c.302-63T>A (n.302-63T>A) c.335-63T>A (n.335-63T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253341T>C | CA2666628565 | CHMP2B | c.425-63T>C (n.425-63T>C) c.473-63T>C (n.473-63T>C) n.4026T>C n.4111T>C n.293T>C c.302-63T>C (n.302-63T>C) c.335-63T>C (n.335-63T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253341T>G | CA79035744 | CHMP2B | c.425-63T>G (n.425-63T>G) c.473-63T>G (n.473-63T>G) n.4026T>G n.4111T>G n.293T>G c.302-63T>G (n.302-63T>G) c.335-63T>G (n.335-63T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253341T= | CA1381557978 | CHMP2B | c.425-63T= (n.425-63T=) c.473-63T= (n.473-63T=) n.4026T= n.4111T= n.293T= c.302-63T= (n.302-63T=) c.335-63T= (n.335-63T=) | |
3 | g.87253342G= | CA1381557980 | CHMP2B | c.425-62G= (n.425-62G=) c.473-62G= (n.473-62G=) n.4027G= n.4112G= n.294G= c.302-62G= (n.302-62G=) c.335-62G= (n.335-62G=) | |
3 | g.87253342G>T | CA79035745 | CHMP2B | c.425-62G>T (n.425-62G>T) c.473-62G>T (n.473-62G>T) n.4027G>T n.4112G>T n.294G>T c.302-62G>T (n.302-62G>T) c.335-62G>T (n.335-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253344A>T | CA2577827023 | CHMP2B | c.425-60A>T (n.425-60A>T) c.473-60A>T (n.473-60A>T) n.4029A>T n.4114A>T n.296A>T c.302-60A>T (n.302-60A>T) c.335-60A>T (n.335-60A>T) | |
3 | g.87253345del | CA2577827022 | CHMP2B | c.425-59del (n.425-59del) c.473-59del (n.473-59del) n.4030del n.4115del n.297del c.302-59del (n.302-59del) c.335-59del (n.335-59del) | |
3 | g.87253345A>C | CA2666628566 | CHMP2B | c.425-59A>C (n.425-59A>C) c.473-59A>C (n.473-59A>C) n.4030A>C n.4115A>C n.297A>C c.302-59A>C (n.302-59A>C) c.335-59A>C (n.335-59A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253345A>G | CA2666628567 | CHMP2B | c.425-59A>G (n.425-59A>G) c.473-59A>G (n.473-59A>G) n.4030A>G n.4115A>G n.297A>G c.302-59A>G (n.302-59A>G) c.335-59A>G (n.335-59A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253346G= | CA1381557982 | CHMP2B | c.425-58G= (n.425-58G=) c.473-58G= (n.473-58G=) n.4031G= n.4116G= n.298G= c.302-58G= (n.302-58G=) c.335-58G= (n.335-58G=) | |
3 | g.87253346G>T | CA79035746 | CHMP2B | c.425-58G>T (n.425-58G>T) c.473-58G>T (n.473-58G>T) n.4031G>T n.4116G>T n.298G>T c.302-58G>T (n.302-58G>T) c.335-58G>T (n.335-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253348C>A | CA2666628568 | CHMP2B | c.425-56C>A (n.425-56C>A) c.473-56C>A (n.473-56C>A) n.4033C>A n.4118C>A n.300C>A c.302-56C>A (n.302-56C>A) c.335-56C>A (n.335-56C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253349T>C | CA2577827024 | CHMP2B | c.425-55T>C (n.425-55T>C) c.473-55T>C (n.473-55T>C) n.4034T>C n.4119T>C n.301T>C c.302-55T>C (n.302-55T>C) c.335-55T>C (n.335-55T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253351del | CA2666628569 | CHMP2B | c.425-53del (n.425-53del) c.473-53del (n.473-53del) n.4036del n.4121del n.303del c.302-53del (n.302-53del) c.335-53del (n.335-53del) | gnomAD v4 |
3 | g.87253351A>G | CA2539576835 | CHMP2B | c.425-53A>G (n.425-53A>G) c.473-53A>G (n.473-53A>G) n.4036A>G n.4121A>G n.303A>G c.302-53A>G (n.302-53A>G) c.335-53A>G (n.335-53A>G) | |
3 | g.87253352C>A | CA2577827025 | CHMP2B | c.425-52C>A (n.425-52C>A) c.473-52C>A (n.473-52C>A) n.4037C>A n.4122C>A n.304C>A c.302-52C>A (n.302-52C>A) c.335-52C>A (n.335-52C>A) | |
3 | g.87253353C>A | CA2500990 | CHMP2B | c.425-51C>A (n.425-51C>A) c.473-51C>A (n.473-51C>A) n.4038C>A n.4123C>A n.305C>A c.302-51C>A (n.302-51C>A) c.335-51C>A (n.335-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253353C= | CA1381557984 | CHMP2B | c.425-51C= (n.425-51C=) c.473-51C= (n.473-51C=) n.4038C= n.4123C= n.305C= c.302-51C= (n.302-51C=) c.335-51C= (n.335-51C=) | |
3 | g.87253355G>T | CA2666628570 | CHMP2B | c.425-49G>T (n.425-49G>T) c.473-49G>T (n.473-49G>T) n.4040G>T n.4125G>T n.307G>T c.302-49G>T (n.302-49G>T) c.335-49G>T (n.335-49G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253357A>C | CA2666628571 | CHMP2B | c.425-47A>C (n.425-47A>C) c.473-47A>C (n.473-47A>C) n.4042A>C n.4127A>C n.309A>C c.302-47A>C (n.302-47A>C) c.335-47A>C (n.335-47A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253357A>G | CA2666628572 | CHMP2B | c.425-47A>G (n.425-47A>G) c.473-47A>G (n.473-47A>G) n.4042A>G n.4127A>G n.309A>G c.302-47A>G (n.302-47A>G) c.335-47A>G (n.335-47A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253360T>C | CA2577827026 | CHMP2B | c.425-44T>C (n.425-44T>C) c.473-44T>C (n.473-44T>C) n.4045T>C n.4130T>C n.312T>C c.302-44T>C (n.302-44T>C) c.335-44T>C (n.335-44T>C) | |
3 | g.87253362G>A | CA2666628573 | CHMP2B | c.425-42G>A (n.425-42G>A) c.473-42G>A (n.473-42G>A) n.4047G>A n.4132G>A n.314G>A c.302-42G>A (n.302-42G>A) c.335-42G>A (n.335-42G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253362G= | CA1381557987 | CHMP2B | c.425-42G= (n.425-42G=) c.473-42G= (n.473-42G=) n.4047G= n.4132G= n.314G= c.302-42G= (n.302-42G=) c.335-42G= (n.335-42G=) | |
3 | g.87253362G>T | CA2500991 | CHMP2B | c.425-42G>T (n.425-42G>T) c.473-42G>T (n.473-42G>T) n.4047G>T n.4132G>T n.314G>T c.302-42G>T (n.302-42G>T) c.335-42G>T (n.335-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87253365T>G | CA2577827027 | CHMP2B | c.425-39T>G (n.425-39T>G) c.473-39T>G (n.473-39T>G) n.4050T>G n.4135T>G n.317T>G c.302-39T>G (n.302-39T>G) c.335-39T>G (n.335-39T>G) | |
3 | g.87253366G>T | CA2666628574 | CHMP2B | c.425-38G>T (n.425-38G>T) c.473-38G>T (n.473-38G>T) n.4051G>T n.4136G>T n.318G>T c.302-38G>T (n.302-38G>T) c.335-38G>T (n.335-38G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253368A>C | CA2666628575 | CHMP2B | c.425-36A>C (n.425-36A>C) c.473-36A>C (n.473-36A>C) n.4053A>C n.4138A>C n.320A>C c.302-36A>C (n.302-36A>C) c.335-36A>C (n.335-36A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253369A>C | CA2757122470 | CHMP2B | c.425-35A>C (n.425-35A>C) c.473-35A>C (n.473-35A>C) n.4054A>C n.4139A>C n.321A>C c.302-35A>C (n.302-35A>C) c.335-35A>C (n.335-35A>C) | |
3 | g.87253370G>A | CA2666628576 | CHMP2B | c.425-34G>A (n.425-34G>A) c.473-34G>A (n.473-34G>A) n.4055G>A n.4140G>A n.322G>A c.302-34G>A (n.302-34G>A) c.335-34G>A (n.335-34G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253371T>G | CA2500992 | CHMP2B | c.425-33T>G (n.425-33T>G) c.473-33T>G (n.473-33T>G) n.4056T>G n.4141T>G n.323T>G c.302-33T>G (n.302-33T>G) c.335-33T>G (n.335-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.87253371T= | CA1381557989 | CHMP2B | c.425-33T= (n.425-33T=) c.473-33T= (n.473-33T=) n.4056T= n.4141T= n.323T= c.302-33T= (n.302-33T=) c.335-33T= (n.335-33T=) | |
3 | g.87253371dup | CA2577827028 | CHMP2B | c.425-33dup (n.425-33dup) c.473-33dup (n.473-33dup) n.4056dup n.4141dup n.323dup c.302-33dup (n.302-33dup) c.335-33dup (n.335-33dup) | gnomAD v4 |
3 | g.87253372A>T | CA2666628577 | CHMP2B | c.425-32A>T (n.425-32A>T) c.473-32A>T (n.473-32A>T) n.4057A>T n.4142A>T n.324A>T c.302-32A>T (n.302-32A>T) c.335-32A>T (n.335-32A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253373A= | CA1381557991 | CHMP2B | c.425-31A= (n.425-31A=) c.473-31A= (n.473-31A=) n.4058A= n.4143A= n.325A= c.302-31A= (n.302-31A=) c.335-31A= (n.335-31A=) | |
3 | g.87253373A>G | CA2500993 | CHMP2B | c.425-31A>G (n.425-31A>G) c.473-31A>G (n.473-31A>G) n.4058A>G n.4143A>G n.325A>G c.302-31A>G (n.302-31A>G) c.335-31A>G (n.335-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.87253376G>T | CA2757122471 | CHMP2B | c.425-28G>T (n.425-28G>T) c.473-28G>T (n.473-28G>T) n.4061G>T n.4146G>T n.328G>T c.302-28G>T (n.302-28G>T) c.335-28G>T (n.335-28G>T) | |
3 | g.87253377C>A | CA2666628578 | CHMP2B | c.425-27C>A (n.425-27C>A) c.473-27C>A (n.473-27C>A) n.4062C>A n.4147C>A n.329C>A c.302-27C>A (n.302-27C>A) c.335-27C>A (n.335-27C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253377C= | CA1381557994 | CHMP2B | c.425-27C= (n.425-27C=) c.473-27C= (n.473-27C=) n.4062C= n.4147C= n.329C= c.302-27C= (n.302-27C=) c.335-27C= (n.335-27C=) | |
3 | g.87253377C>T | CA79035747 | CHMP2B | c.425-27C>T (n.425-27C>T) c.473-27C>T (n.473-27C>T) n.4062C>T n.4147C>T n.329C>T c.302-27C>T (n.302-27C>T) c.335-27C>T (n.335-27C>T) | dbSNP |
3 | g.87253378T>C | CA2577827029 | CHMP2B | c.425-26T>C (n.425-26T>C) c.473-26T>C (n.473-26T>C) n.4063T>C n.4148T>C n.330T>C c.302-26T>C (n.302-26T>C) c.335-26T>C (n.335-26T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253381G>A | CA2666628579 | CHMP2B | c.425-23G>A (n.425-23G>A) c.473-23G>A (n.473-23G>A) n.4066G>A n.4151G>A n.333G>A c.302-23G>A (n.302-23G>A) c.335-23G>A (n.335-23G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253382C>A | CA2666628580 | CHMP2B | c.425-22C>A (n.425-22C>A) c.473-22C>A (n.473-22C>A) n.4067C>A n.4152C>A n.334C>A c.302-22C>A (n.302-22C>A) c.335-22C>A (n.335-22C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253382C>T | CA2666628581 | CHMP2B | c.425-22C>T (n.425-22C>T) c.473-22C>T (n.473-22C>T) n.4067C>T n.4152C>T n.334C>T c.302-22C>T (n.302-22C>T) c.335-22C>T (n.335-22C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253384C>A | CA2666628582 | CHMP2B | c.425-20C>A (n.425-20C>A) c.473-20C>A (n.473-20C>A) n.4069C>A n.4154C>A n.336C>A c.302-20C>A (n.302-20C>A) c.335-20C>A (n.335-20C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253384C>T | CA2528247635 | CHMP2B | c.425-20C>T (n.425-20C>T) c.473-20C>T (n.473-20C>T) n.4069C>T n.4154C>T n.336C>T c.302-20C>T (n.302-20C>T) c.335-20C>T (n.335-20C>T) | |
3 | g.87253385C>A | CA2666628583 | CHMP2B | c.425-19C>A (n.425-19C>A) c.473-19C>A (n.473-19C>A) n.4070C>A n.4155C>A n.337C>A c.302-19C>A (n.302-19C>A) c.335-19C>A (n.335-19C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253386T>C | CA2577827030 | CHMP2B | c.425-18T>C (n.425-18T>C) c.473-18T>C (n.473-18T>C) n.4071T>C n.4156T>C n.338T>C c.302-18T>C (n.302-18T>C) c.335-18T>C (n.335-18T>C) | |
3 | g.87253387T>C | CA2666628584 | CHMP2B | c.425-17T>C (n.425-17T>C) c.473-17T>C (n.473-17T>C) n.4072T>C n.4157T>C n.339T>C c.302-17T>C (n.302-17T>C) c.335-17T>C (n.335-17T>C) | gnomAD v4 |