Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87253291C>T | CA2666628544 | CHMP2B | c.425-113C>T (n.425-113C>T) c.473-113C>T (n.473-113C>T) n.3976C>T n.4061C>T n.243C>T c.302-113C>T (n.302-113C>T) c.335-113C>T (n.335-113C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253292T>C | CA2666628545 | CHMP2B | c.425-112T>C (n.425-112T>C) c.473-112T>C (n.473-112T>C) n.3977T>C n.4062T>C n.244T>C c.302-112T>C (n.302-112T>C) c.335-112T>C (n.335-112T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253293del | CA2666628546 | CHMP2B | c.425-111del (n.425-111del) c.473-111del (n.473-111del) n.3978del n.4063del n.245del c.302-111del (n.302-111del) c.335-111del (n.335-111del) | gnomAD v4 |
3 | g.87253293G>A | CA2666628547 | CHMP2B | c.425-111G>A (n.425-111G>A) c.473-111G>A (n.473-111G>A) n.3978G>A n.4063G>A n.245G>A c.302-111G>A (n.302-111G>A) c.335-111G>A (n.335-111G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253295G>A | CA79035738 | CHMP2B | c.425-109G>A (n.425-109G>A) c.473-109G>A (n.473-109G>A) n.3980G>A n.4065G>A n.247G>A c.302-109G>A (n.302-109G>A) c.335-109G>A (n.335-109G>A) | dbSNP |
3 | g.87253295G= | CA1381557950 | CHMP2B | c.425-109G= (n.425-109G=) c.473-109G= (n.473-109G=) n.3980G= n.4065G= n.247G= c.302-109G= (n.302-109G=) c.335-109G= (n.335-109G=) | |
3 | g.87253298dup | CA911571107 | CHMP2B | c.425-106dup (n.425-106dup) c.473-106dup (n.473-106dup) n.3983dup n.4068dup n.250dup c.302-106dup (n.302-106dup) c.335-106dup (n.335-106dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253297T>C | CA2666628548 | CHMP2B | c.425-107T>C (n.425-107T>C) c.473-107T>C (n.473-107T>C) n.3982T>C n.4067T>C n.249T>C c.302-107T>C (n.302-107T>C) c.335-107T>C (n.335-107T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253298T>C | CA79035739 | CHMP2B | c.425-106T>C (n.425-106T>C) c.473-106T>C (n.473-106T>C) n.3983T>C n.4068T>C n.250T>C c.302-106T>C (n.302-106T>C) c.335-106T>C (n.335-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253298T= | CA1381557954 | CHMP2B | c.425-106T= (n.425-106T=) c.473-106T= (n.473-106T=) n.3983T= n.4068T= n.250T= c.302-106T= (n.302-106T=) c.335-106T= (n.335-106T=) | |
3 | g.87253299G>A | CA2666628550 | CHMP2B | c.425-105G>A (n.425-105G>A) c.473-105G>A (n.473-105G>A) n.3984G>A n.4069G>A n.251G>A c.302-105G>A (n.302-105G>A) c.335-105G>A (n.335-105G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253299G>T | CA2666628549 | CHMP2B | c.425-105G>T (n.425-105G>T) c.473-105G>T (n.473-105G>T) n.3984G>T n.4069G>T n.251G>T c.302-105G>T (n.302-105G>T) c.335-105G>T (n.335-105G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253300C>A | CA2666628551 | CHMP2B | c.425-104C>A (n.425-104C>A) c.473-104C>A (n.473-104C>A) n.3985C>A n.4070C>A n.252C>A c.302-104C>A (n.302-104C>A) c.335-104C>A (n.335-104C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253304C>A | CA2577827017 | CHMP2B | c.425-100C>A (n.425-100C>A) c.473-100C>A (n.473-100C>A) n.3989C>A n.4074C>A n.256C>A c.302-100C>A (n.302-100C>A) c.335-100C>A (n.335-100C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253305T>C | CA1381557957 | CHMP2B | c.425-99T>C (n.425-99T>C) c.473-99T>C (n.473-99T>C) n.3990T>C n.4075T>C n.257T>C c.302-99T>C (n.302-99T>C) c.335-99T>C (n.335-99T>C) | dbSNP |
3 | g.87253305T= | CA1381557956 | CHMP2B | c.425-99T= (n.425-99T=) c.473-99T= (n.473-99T=) n.3990T= n.4075T= n.257T= c.302-99T= (n.302-99T=) c.335-99T= (n.335-99T=) | |
3 | g.87253306G>A | CA2577827018 | CHMP2B | c.425-98G>A (n.425-98G>A) c.473-98G>A (n.473-98G>A) n.3991G>A n.4076G>A n.258G>A c.302-98G>A (n.302-98G>A) c.335-98G>A (n.335-98G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253309A= | CA1381557958 | CHMP2B | c.425-95A= (n.425-95A=) c.473-95A= (n.473-95A=) n.3994A= n.4079A= n.261A= c.302-95A= (n.302-95A=) c.335-95A= (n.335-95A=) | |
3 | g.87253309A>G | CA911571109 | CHMP2B | c.425-95A>G (n.425-95A>G) c.473-95A>G (n.473-95A>G) n.3994A>G n.4079A>G n.261A>G c.302-95A>G (n.302-95A>G) c.335-95A>G (n.335-95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253310T>C | CA2552099685 | CHMP2B | c.425-94T>C (n.425-94T>C) c.473-94T>C (n.473-94T>C) n.3995T>C n.4080T>C n.262T>C c.302-94T>C (n.302-94T>C) c.335-94T>C (n.335-94T>C) | |
3 | g.87253311A>G | CA2757122469 | CHMP2B | c.425-93A>G (n.425-93A>G) c.473-93A>G (n.473-93A>G) n.3996A>G n.4081A>G n.263A>G c.302-93A>G (n.302-93A>G) c.335-93A>G (n.335-93A>G) | |
3 | g.87253314C>A | CA2666628552 | CHMP2B | c.425-90C>A (n.425-90C>A) c.473-90C>A (n.473-90C>A) n.3999C>A n.4084C>A n.266C>A c.302-90C>A (n.302-90C>A) c.335-90C>A (n.335-90C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253314C= | CA1381557960 | CHMP2B | c.425-90C= (n.425-90C=) c.473-90C= (n.473-90C=) n.3999C= n.4084C= n.266C= c.302-90C= (n.302-90C=) c.335-90C= (n.335-90C=) | |
3 | g.87253314C>T | CA79035740 | CHMP2B | c.425-90C>T (n.425-90C>T) c.473-90C>T (n.473-90C>T) n.3999C>T n.4084C>T n.266C>T c.302-90C>T (n.302-90C>T) c.335-90C>T (n.335-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253315A= | CA1381557962 | CHMP2B | c.425-89A= (n.425-89A=) c.473-89A= (n.473-89A=) n.4000A= n.4085A= n.267A= c.302-89A= (n.302-89A=) c.335-89A= (n.335-89A=) | |
3 | g.87253315A>G | CA1381557964 | CHMP2B | c.425-89A>G (n.425-89A>G) c.473-89A>G (n.473-89A>G) n.4000A>G n.4085A>G n.267A>G c.302-89A>G (n.302-89A>G) c.335-89A>G (n.335-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253316A= | CA1381557966 | CHMP2B | c.425-88A= (n.425-88A=) c.473-88A= (n.473-88A=) n.4001A= n.4086A= n.268A= c.302-88A= (n.302-88A=) c.335-88A= (n.335-88A=) | |
3 | g.87253316A>G | CA79035741 | CHMP2B | c.425-88A>G (n.425-88A>G) c.473-88A>G (n.473-88A>G) n.4001A>G n.4086A>G n.268A>G c.302-88A>G (n.302-88A>G) c.335-88A>G (n.335-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253324G>A | CA911571114 | CHMP2B | c.425-80G>A (n.425-80G>A) c.473-80G>A (n.473-80G>A) n.4009G>A n.4094G>A n.276G>A c.302-80G>A (n.302-80G>A) c.335-80G>A (n.335-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253324G= | CA1381557968 | CHMP2B | c.425-80G= (n.425-80G=) c.473-80G= (n.473-80G=) n.4009G= n.4094G= n.276G= c.302-80G= (n.302-80G=) c.335-80G= (n.335-80G=) | |
3 | g.87253324G>T | CA2666628553 | CHMP2B | c.425-80G>T (n.425-80G>T) c.473-80G>T (n.473-80G>T) n.4009G>T n.4094G>T n.276G>T c.302-80G>T (n.302-80G>T) c.335-80G>T (n.335-80G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253325G>T | CA2666628554 | CHMP2B | c.425-79G>T (n.425-79G>T) c.473-79G>T (n.473-79G>T) n.4010G>T n.4095G>T n.277G>T c.302-79G>T (n.302-79G>T) c.335-79G>T (n.335-79G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253326G>A | CA2666628555 | CHMP2B | c.425-78G>A (n.425-78G>A) c.473-78G>A (n.473-78G>A) n.4011G>A n.4096G>A n.278G>A c.302-78G>A (n.302-78G>A) c.335-78G>A (n.335-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253327C>A | CA2666628557 | CHMP2B | c.425-77C>A (n.425-77C>A) c.473-77C>A (n.473-77C>A) n.4012C>A n.4097C>A n.279C>A c.302-77C>A (n.302-77C>A) c.335-77C>A (n.335-77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253327C= | CA1381557969 | CHMP2B | c.425-77C= (n.425-77C=) c.473-77C= (n.473-77C=) n.4012C= n.4097C= n.279C= c.302-77C= (n.302-77C=) c.335-77C= (n.335-77C=) | |
3 | g.87253327C>G | CA79035742 | CHMP2B | c.425-77C>G (n.425-77C>G) c.473-77C>G (n.473-77C>G) n.4012C>G n.4097C>G n.279C>G c.302-77C>G (n.302-77C>G) c.335-77C>G (n.335-77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253327C>T | CA2666628556 | CHMP2B | c.425-77C>T (n.425-77C>T) c.473-77C>T (n.473-77C>T) n.4012C>T n.4097C>T n.279C>T c.302-77C>T (n.302-77C>T) c.335-77C>T (n.335-77C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253327_87253328del | CA2577827019 | CHMP2B | c.425-77_425-76del (n.425-77_425-76del) c.473-77_473-76del (n.473-77_473-76del) n.4012_4013del n.4097_4098del n.279_280del c.302-77_302-76del (n.302-77_302-76del) c.335-77_335-76del (n.335-77_335-76del) | |
3 | g.87253330G>C | CA2666628558 | CHMP2B | c.425-74G>C (n.425-74G>C) c.473-74G>C (n.473-74G>C) n.4015G>C n.4100G>C n.282G>C c.302-74G>C (n.302-74G>C) c.335-74G>C (n.335-74G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253330G= | CA1381557971 | CHMP2B | c.425-74G= (n.425-74G=) c.473-74G= (n.473-74G=) n.4015G= n.4100G= n.282G= c.302-74G= (n.302-74G=) c.335-74G= (n.335-74G=) | |
3 | g.87253330G>T | CA79035743 | CHMP2B | c.425-74G>T (n.425-74G>T) c.473-74G>T (n.473-74G>T) n.4015G>T n.4100G>T n.282G>T c.302-74G>T (n.302-74G>T) c.335-74G>T (n.335-74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253331A>T | CA2666628559 | CHMP2B | c.425-73A>T (n.425-73A>T) c.473-73A>T (n.473-73A>T) n.4016A>T n.4101A>T n.283A>T c.302-73A>T (n.302-73A>T) c.335-73A>T (n.335-73A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253332C>A | CA2666628560 | CHMP2B | c.425-72C>A (n.425-72C>A) c.473-72C>A (n.473-72C>A) n.4017C>A n.4102C>A n.284C>A c.302-72C>A (n.302-72C>A) c.335-72C>A (n.335-72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253332C>T | CA2666628561 | CHMP2B | c.425-72C>T (n.425-72C>T) c.473-72C>T (n.473-72C>T) n.4017C>T n.4102C>T n.284C>T c.302-72C>T (n.302-72C>T) c.335-72C>T (n.335-72C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253334G>A | CA2577827020 | CHMP2B | c.425-70G>A (n.425-70G>A) c.473-70G>A (n.473-70G>A) n.4019G>A n.4104G>A n.286G>A c.302-70G>A (n.302-70G>A) c.335-70G>A (n.335-70G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253334G>T | CA2666628562 | CHMP2B | c.425-70G>T (n.425-70G>T) c.473-70G>T (n.473-70G>T) n.4019G>T n.4104G>T n.286G>T c.302-70G>T (n.302-70G>T) c.335-70G>T (n.335-70G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253338del | CA2577827021 | CHMP2B | c.425-66del (n.425-66del) c.473-66del (n.473-66del) n.4023del n.4108del n.290del c.302-66del (n.302-66del) c.335-66del (n.335-66del) | gnomAD v4 |
3 | g.87253338A= | CA1381557973 | CHMP2B | c.425-66A= (n.425-66A=) c.473-66A= (n.473-66A=) n.4023A= n.4108A= n.290A= c.302-66A= (n.302-66A=) c.335-66A= (n.335-66A=) | |
3 | g.87253338A>G | CA1381557974 | CHMP2B | c.425-66A>G (n.425-66A>G) c.473-66A>G (n.473-66A>G) n.4023A>G n.4108A>G n.290A>G c.302-66A>G (n.302-66A>G) c.335-66A>G (n.335-66A>G) | dbSNP |
3 | g.87253339T>C | CA911571115 | CHMP2B | c.425-65T>C (n.425-65T>C) c.473-65T>C (n.473-65T>C) n.4024T>C n.4109T>C n.291T>C c.302-65T>C (n.302-65T>C) c.335-65T>C (n.335-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |