Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87253242T>G | CA1050525191 | CHMP2B | c.425-162T>G (n.425-162T>G) c.473-162T>G (n.473-162T>G) n.3927T>G n.4012T>G n.194T>G c.302-162T>G (n.302-162T>G) c.335-162T>G (n.335-162T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253242T= | CA1381557905 | CHMP2B | c.425-162T= (n.425-162T=) c.473-162T= (n.473-162T=) n.3927T= n.4012T= n.194T= c.302-162T= (n.302-162T=) c.335-162T= (n.335-162T=) | |
3 | g.87253244A>G | CA2666628516 | CHMP2B | c.425-160A>G (n.425-160A>G) c.473-160A>G (n.473-160A>G) n.3929A>G n.4014A>G n.196A>G c.302-160A>G (n.302-160A>G) c.335-160A>G (n.335-160A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253245T>C | CA2666628517 | CHMP2B | c.425-159T>C (n.425-159T>C) c.473-159T>C (n.473-159T>C) n.3930T>C n.4015T>C n.197T>C c.302-159T>C (n.302-159T>C) c.335-159T>C (n.335-159T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253246C>A | CA2666628518 | CHMP2B | c.425-158C>A (n.425-158C>A) c.473-158C>A (n.473-158C>A) n.3931C>A n.4016C>A n.198C>A c.302-158C>A (n.302-158C>A) c.335-158C>A (n.335-158C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253247A= | CA1381557907 | CHMP2B | c.425-157A= (n.425-157A=) c.473-157A= (n.473-157A=) n.3932A= n.4017A= n.199A= c.302-157A= (n.302-157A=) c.335-157A= (n.335-157A=) | |
3 | g.87253247A>C | CA2666628519 | CHMP2B | c.425-157A>C (n.425-157A>C) c.473-157A>C (n.473-157A>C) n.3932A>C n.4017A>C n.199A>C c.302-157A>C (n.302-157A>C) c.335-157A>C (n.335-157A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253247A>G | CA1050525192 | CHMP2B | c.425-157A>G (n.425-157A>G) c.473-157A>G (n.473-157A>G) n.3932A>G n.4017A>G n.199A>G c.302-157A>G (n.302-157A>G) c.335-157A>G (n.335-157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253248A= | CA1381557909 | CHMP2B | c.425-156A= (n.425-156A=) c.473-156A= (n.473-156A=) n.3933A= n.4018A= n.200A= c.302-156A= (n.302-156A=) c.335-156A= (n.335-156A=) | |
3 | g.87253248A>G | CA79035732 | CHMP2B | c.425-156A>G (n.425-156A>G) c.473-156A>G (n.473-156A>G) n.3933A>G n.4018A>G n.200A>G c.302-156A>G (n.302-156A>G) c.335-156A>G (n.335-156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253249T>C | CA2666628521 | CHMP2B | c.425-155T>C (n.425-155T>C) c.473-155T>C (n.473-155T>C) n.3934T>C n.4019T>C n.201T>C c.302-155T>C (n.302-155T>C) c.335-155T>C (n.335-155T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.87253251_87253255del | CA2666628520 | CHMP2B | c.425-153_425-149del (n.425-153_425-149del) c.473-153_473-149del (n.473-153_473-149del) n.3936_3940del n.4021_4025del n.203_207del c.302-153_302-149del (n.302-153_302-149del) c.335-153_335-149del (n.335-153_335-149del) | gnomAD v4 |
3 | g.87253251T>C | CA1381557912 | CHMP2B | c.425-153T>C (n.425-153T>C) c.473-153T>C (n.473-153T>C) n.3936T>C n.4021T>C n.203T>C c.302-153T>C (n.302-153T>C) c.335-153T>C (n.335-153T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253251T= | CA1381557911 | CHMP2B | c.425-153T= (n.425-153T=) c.473-153T= (n.473-153T=) n.3936T= n.4021T= n.203T= c.302-153T= (n.302-153T=) c.335-153T= (n.335-153T=) | |
3 | g.87253253C= | CA1381557913 | CHMP2B | c.425-151C= (n.425-151C=) c.473-151C= (n.473-151C=) n.3938C= n.4023C= n.205C= c.302-151C= (n.302-151C=) c.335-151C= (n.335-151C=) | |
3 | g.87253253C>G | CA911571091 | CHMP2B | c.425-151C>G (n.425-151C>G) c.473-151C>G (n.473-151C>G) n.3938C>G n.4023C>G n.205C>G c.302-151C>G (n.302-151C>G) c.335-151C>G (n.335-151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253255T>A | CA2666628522 | CHMP2B | c.425-149T>A (n.425-149T>A) c.473-149T>A (n.473-149T>A) n.3940T>A n.4025T>A n.207T>A c.302-149T>A (n.302-149T>A) c.335-149T>A (n.335-149T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253256C>A | CA2666628523 | CHMP2B | c.425-148C>A (n.425-148C>A) c.473-148C>A (n.473-148C>A) n.3941C>A n.4026C>A n.208C>A c.302-148C>A (n.302-148C>A) c.335-148C>A (n.335-148C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253256C>T | CA2666628524 | CHMP2B | c.425-148C>T (n.425-148C>T) c.473-148C>T (n.473-148C>T) n.3941C>T n.4026C>T n.208C>T c.302-148C>T (n.302-148C>T) c.335-148C>T (n.335-148C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253257A>G | CA2666628525 | CHMP2B | c.425-147A>G (n.425-147A>G) c.473-147A>G (n.473-147A>G) n.3942A>G n.4027A>G n.209A>G c.302-147A>G (n.302-147A>G) c.335-147A>G (n.335-147A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253258C>A | CA2666628527 | CHMP2B | c.425-146C>A (n.425-146C>A) c.473-146C>A (n.473-146C>A) n.3943C>A n.4028C>A n.210C>A c.302-146C>A (n.302-146C>A) c.335-146C>A (n.335-146C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253258C>T | CA2666628526 | CHMP2B | c.425-146C>T (n.425-146C>T) c.473-146C>T (n.473-146C>T) n.3943C>T n.4028C>T n.210C>T c.302-146C>T (n.302-146C>T) c.335-146C>T (n.335-146C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253259T>C | CA2500781126 | CHMP2B | c.425-145T>C (n.425-145T>C) c.473-145T>C (n.473-145T>C) n.3944T>C n.4029T>C n.211T>C c.302-145T>C (n.302-145T>C) c.335-145T>C (n.335-145T>C) | |
3 | g.87253260G>A | CA2666628529 | CHMP2B | c.425-144G>A (n.425-144G>A) c.473-144G>A (n.473-144G>A) n.3945G>A n.4030G>A n.212G>A c.302-144G>A (n.302-144G>A) c.335-144G>A (n.335-144G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.87253260G>T | CA2666628528 | CHMP2B | c.425-144G>T (n.425-144G>T) c.473-144G>T (n.473-144G>T) n.3945G>T n.4030G>T n.212G>T c.302-144G>T (n.302-144G>T) c.335-144G>T (n.335-144G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253261A>G | CA2666628530 | CHMP2B | c.425-143A>G (n.425-143A>G) c.473-143A>G (n.473-143A>G) n.3946A>G n.4031A>G n.213A>G c.302-143A>G (n.302-143A>G) c.335-143A>G (n.335-143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253262C>A | CA79035733 | CHMP2B | c.425-142C>A (n.425-142C>A) c.473-142C>A (n.473-142C>A) n.3947C>A n.4032C>A n.214C>A c.302-142C>A (n.302-142C>A) c.335-142C>A (n.335-142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253262C= | CA1381557916 | CHMP2B | c.425-142C= (n.425-142C=) c.473-142C= (n.473-142C=) n.3947C= n.4032C= n.214C= c.302-142C= (n.302-142C=) c.335-142C= (n.335-142C=) | |
3 | g.87253262C>T | CA79035734 | CHMP2B | c.425-142C>T (n.425-142C>T) c.473-142C>T (n.473-142C>T) n.3947C>T n.4032C>T n.214C>T c.302-142C>T (n.302-142C>T) c.335-142C>T (n.335-142C>T) | dbSNP |
3 | g.87253264T>G | CA2666628531 | CHMP2B | c.425-140T>G (n.425-140T>G) c.473-140T>G (n.473-140T>G) n.3949T>G n.4034T>G n.216T>G c.302-140T>G (n.302-140T>G) c.335-140T>G (n.335-140T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253265T>A | CA544799580 | CHMP2B | c.425-139T>A (n.425-139T>A) c.473-139T>A (n.473-139T>A) n.3950T>A n.4035T>A n.217T>A c.302-139T>A (n.302-139T>A) c.335-139T>A (n.335-139T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.87253265T= | CA1381557920 | CHMP2B | c.425-139T= (n.425-139T=) c.473-139T= (n.473-139T=) n.3950T= n.4035T= n.217T= c.302-139T= (n.302-139T=) c.335-139T= (n.335-139T=) | |
3 | g.87253268G>T | CA2666628532 | CHMP2B | c.425-136G>T (n.425-136G>T) c.473-136G>T (n.473-136G>T) n.3953G>T n.4038G>T n.220G>T c.302-136G>T (n.302-136G>T) c.335-136G>T (n.335-136G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253270A>G | CA2666628533 | CHMP2B | c.425-134A>G (n.425-134A>G) c.473-134A>G (n.473-134A>G) n.3955A>G n.4040A>G n.222A>G c.302-134A>G (n.302-134A>G) c.335-134A>G (n.335-134A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.87253272G>A | CA1050525196 | CHMP2B | c.425-132G>A (n.425-132G>A) c.473-132G>A (n.473-132G>A) n.3957G>A n.4042G>A n.224G>A c.302-132G>A (n.302-132G>A) c.335-132G>A (n.335-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253272G= | CA1381557922 | CHMP2B | c.425-132G= (n.425-132G=) c.473-132G= (n.473-132G=) n.3957G= n.4042G= n.224G= c.302-132G= (n.302-132G=) c.335-132G= (n.335-132G=) | |
3 | g.87253272G>T | CA2666628534 | CHMP2B | c.425-132G>T (n.425-132G>T) c.473-132G>T (n.473-132G>T) n.3957G>T n.4042G>T n.224G>T c.302-132G>T (n.302-132G>T) c.335-132G>T (n.335-132G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253273A>T | CA2666628535 | CHMP2B | c.425-131A>T (n.425-131A>T) c.473-131A>T (n.473-131A>T) n.3958A>T n.4043A>T n.225A>T c.302-131A>T (n.302-131A>T) c.335-131A>T (n.335-131A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253273_87253274delinsAT | CA1381557923 | CHMP2B | c.425-131_425-130delinsAT (n.425-131_425-130delinsAT) c.473-131_473-130delinsAT (n.473-131_473-130delinsAT) n.3958_3959delinsAT n.4043_4044delinsAT n.225_226delinsAT c.302-131_302-130delinsAT (n.302-131_302-130delinsAT) c.335-131_335-130delinsAT (n.335-131_335-130delinsAT) | |
3 | g.87253280dup | CA911571096 | CHMP2B | c.425-124dup (n.425-124dup) c.473-124dup (n.473-124dup) n.3965dup n.4050dup n.232dup c.302-124dup (n.302-124dup) c.335-124dup (n.335-124dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87253280del | CA1381557925 | CHMP2B | c.425-124del (n.425-124del) c.473-124del (n.473-124del) n.3965del n.4050del n.232del c.302-124del (n.302-124del) c.335-124del (n.335-124del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253275T>G | CA1381557928 | CHMP2B | c.425-129T>G (n.425-129T>G) c.473-129T>G (n.473-129T>G) n.3960T>G n.4045T>G n.227T>G c.302-129T>G (n.302-129T>G) c.335-129T>G (n.335-129T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253275T= | CA1381557927 | CHMP2B | c.425-129T= (n.425-129T=) c.473-129T= (n.473-129T=) n.3960T= n.4045T= n.227T= c.302-129T= (n.302-129T=) c.335-129T= (n.335-129T=) | |
3 | g.87253279_87253281delinsTTA | CA1381557929 | CHMP2B | c.425-125_425-123delinsTTA (n.425-125_425-123delinsTTA) c.473-125_473-123delinsTTA (n.473-125_473-123delinsTTA) n.3964_3966delinsTTA n.4049_4051delinsTTA n.231_233delinsTTA c.302-125_302-123delinsTTA (n.302-125_302-123delinsTTA) c.335-125_335-123delinsTTA (n.335-125_335-123delinsTTA) | |
3 | g.87253280_87253281del | CA1381557930 | CHMP2B | c.425-124_425-123del (n.425-124_425-123del) c.473-124_473-123del (n.473-124_473-123del) n.3965_3966del n.4050_4051del n.232_233del c.302-124_302-123del (n.302-124_302-123del) c.335-124_335-123del (n.335-124_335-123del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.87253281A>T | CA2666628536 | CHMP2B | c.425-123A>T (n.425-123A>T) c.473-123A>T (n.473-123A>T) n.3966A>T n.4051A>T n.233A>T c.302-123A>T (n.302-123A>T) c.335-123A>T (n.335-123A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.87253281_87253285delinsAGTTT | CA1381557931 | CHMP2B | c.425-123_425-119delinsAGTTT (n.425-123_425-119delinsAGTTT) c.473-123_473-119delinsAGTTT (n.473-123_473-119delinsAGTTT) n.3966_3970delinsAGTTT n.4051_4055delinsAGTTT n.233_237delinsAGTTT c.302-123_302-119delinsAGTTT (n.302-123_302-119delinsAGTTT) c.335-123_335-119delinsAGTTT (n.335-123_335-119delinsAGTTT) | |
3 | g.87253282G>A | CA1381557934 | CHMP2B | c.425-122G>A (n.425-122G>A) c.473-122G>A (n.473-122G>A) n.3967G>A n.4052G>A n.234G>A c.302-122G>A (n.302-122G>A) c.335-122G>A (n.335-122G>A) | dbSNP |
3 | g.87253282G= | CA1381557933 | CHMP2B | c.425-122G= (n.425-122G=) c.473-122G= (n.473-122G=) n.3967G= n.4052G= n.234G= c.302-122G= (n.302-122G=) c.335-122G= (n.335-122G=) | |
3 | g.87253282G>T | CA2666628537 | CHMP2B | c.425-122G>T (n.425-122G>T) c.473-122G>T (n.473-122G>T) n.3967G>T n.4052G>T n.234G>T c.302-122G>T (n.302-122G>T) c.335-122G>T (n.335-122G>T) | gnomAD v4 |